Genetik bir bozukluk olan akondroplazi, kolların ve bacakların üst kısımlarının alt kısımlarından daha kısa olduğu kısa uzuv cüceliğine (rizomelik kısalma) yol açar. Kemik kısalığı, el ve ayakların kısalığı, kafa büyüklüğü ve belirgin bir alın gibi semptomlarla ortaya çıkan akondroplazi, uzun vadede eklem ağrıları, solunum problemleri, obezite ve omurga sorunları ortaya çıkarabilir. Akondroplazi hastalığının tedavisinde boy uzatmak için hormon takviyesine başvurulabilir. Nadir durumlarda ise ameliyat, omurganın anormal eğriliğinin düzeltilmesine yardımcı olmak için tercih edilir.

Akondroplazi Nedir?

Halk arasında cücelik olarak bilinen akondroplazi, vücutta fibroblast büyüme faktörü reseptörü adı verilen proteinin mutasyona uğraması sonucu meydana gelen kemik büyüme bozukluğudur. Akondroplazi, kol ve bacak kemiklerinde kıkırdak dokusu gelişmediğinde ortaya çıkar ve kişide anormal bir boy kısalığı görülür.

Aynı zamanda genetik bir bozukluk olan akondroplazi, kol ve bacakların özellikle üst kısımlarının alt kısmından daha küçük olmasına yol açar.

Yaygın akondroplazi belirtileri kemik kısalığı, parmaklar arasında geniş bir ayrım, el-ayakların kısalığı ve kafanın normal büyük olmasıdır.

Akondroplazi ile doğan bebeklerde hipotoni olarak bilinen zayıf kas tonusu bulunur ve bu da bebeğin motor beceri gelişimini olumsuz etkileyerek geciktirebilir. Ayrıca bebeklerde omurilik sıkışması ve üst solunum yolu tıkanması riski de yüksek olduğunda sağlıkla ilgili komplikasyon riski artmış olur.

Akondroplazisi olan kişilerde ayrıca solunum problemleri, tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve obeziteye yatkınlık gibi komplikasyonların görülmesi olasıdır.

Akondroplazili tüm çocuklar, ortaya çıkabilecek semptomları tedavi etmek veya önlemek için bir uzman doktor tarafından düzenli olarak dikkatle takip edilmelidir.

Akondroplazi Neden Olur?

Akondroplazi, genel olarak fetal gelişim sırasında kıkırdağı kemiğe dönüştüren reseptördeki bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Bu mutasyon sonucunda kişide kemik büyüme bozukluğu yaşanır ve boy kısalığı meydana gelir. Halk arasında bu boy kısalığı cücelik olarak adlandırılır. Genetiğin de akondroplazi hastalığının bir faktörü olduğu değerlendirilir ancak hastalığın ortaya çıkmasındaki temel etken gen mutasyonudur.

Akondroplazi Belirtileri Nelerdir?

Akondroplazinin yaygın deneyimlenen belirtileri özellikle uyluk ve üst kolda kısalık, el ve ayakların kısalığı, kafanın anormal büyülüğü ve belirginleşmiş bir alın yapısıdır.

Akondroplazi hastalığı şu belirtileri içerir:

• Kol ve bacaklarda kısalık
• El ve ayakların kısalığı
• Kafa yapısında anormal büyüklük
• Alın yapısında belirginleşme
• Parmaklar arasında geniş ayrım
• Burunda düzleşme
• Bebeklerin motor beceri gelişiminde yavaşlama
• Kas dokusunda zayıflık ve eklemlerde gevşeklik

Akondroplazi hastalığının kişiyi uzun vadede etkileyen belirtileri ise şunlardır:

• Sırt ve bacak ağrısı
• Solunum sıkıntısı
• Obezite
• Tekrar eden kulak enfeksiyonları
• Bacaklarda eğiklik
• Kavisli omurga yapısı
• Beyinde aşırı sıvı birikmesi (hidrosefali)
• Obstrüktif uyku apnesi

Akondroplazi Nasıl Teşhis Edilir?

Akondroplazi teşhisi için doktor mevcut belirtiler ışığında hareket eder. Eğer bebeğin kolları ve bacakları ortalamadan kısa görünüyorsa ve kafa yapısı büyükse doktorlar özellikle doğumdan önce akondroplaziyi tespit etmek için ultrason yöntemine başvurur.

Ultrasonla birlikte akondroplazi teşhisi için uygulanan görüntüleme testleri aşağıdaki gibidir:

• Ultrason
• Fiziksel muayene
• Doğum öncesi muayene
• Genetik test
• Kas zayıflığını belirlemek için MR veya CT taraması

Akondroplazi Tedavisi

Akondroplazi hastalığının özel bir tedavisi söz konusu değildir. Bebeklerde erken tanı sırasında büyüme ve gelişim sürecini takip etmek için boy, kilo ve baş çevresinin takip edilmesi önerilir. Hastalığın tedavisi olmamasına rağmen akondroplazinin meydana getirdiği semptomların iyileştirilmesi ve kişinin konforlu bir hayat yaşaması için uygulanabilecek bazı noktalar mevcuttur.

Aşağıdaki uygulamalar, akondroplazi semptomlarını yönetmeye yardım eder:

• Obeziteyi önlemek için sağlıklı beslenme alışkanlığı
• Beyindeki sıvı basıncını azaltmak için cerrahi müdahale
• Büyüme hormonu tedavisi
• Apne için burun maskesinin kullanılması
• Adenoid ve bademcik ameliyatı
• Kulak enfeksiyonlarının tedavisi için antibiyotik kullanımı
• Kişinin sosyalleşmesi için teşvik edilmesi

Akondroplazi Hakkında Sık Sorulan Sorular

Akondroplazi ne demek?

Akondroplazi, kıkırdağın (özellikle kol ve bacaklardaki uzun kemiklerde) kemiğe dönüşmesini önleyen bir kemik büyüme bozukluğu olarak tanımlanır.

Akondroplazi hastalarının boyu kaçtır?

Akondroplazisi olan herkesin boyu kısadır. Genellikle akondroplazisi olan yetişkin bir erkeğin ortalama boyu 131 santimetre, yetişkin kadınların ortalama boyu ise 124 santimetredir. Ancak bazı kişilerde bu rakamlar değişkenlik gösterebilir.

Akondroplazi hastaları kaç yıl yaşar?

Akondroplazi hastalarının birçoğu, bebeklik dönemindeki gelişim bozukluğundan bağımsız olarak ortalama bir yaşam süresine ve normal bir zekaya sahiptir. Hastalığın, kişinin yaşam süresi ve zekasını etkilemesi beklenmez.

Akondroplazi tedavisi var mı?

Akondroplazinin hastalığı iyileştirmeye yönelik bir tedavisi yoktur. Uygulanan tedavi yöntemleri, akondroplazi semptomlarını iyileştirmeye yöneliktir. Akondroplazi için genellikle büyüme hormonu tedavisi tedavisi ve hastalığın meydana getirdiği semptom ve komplikasyonları önlemeye yönelik adımlar atılır.

Sağlık Destek Sitesi tarafından hazırlanmıştır.