Stargardt hastalığı, retinada metabolik bir atık ürün olan lipofuscin (kahverengi pigment) birikimine bağlı merkezi görme kaybına neden olan kalıtsal tek gen retina hastalığıdır. Retinanın merkezinde yer alan makulanın bozulmasından kaynaklı olarak ortaya çıkabilir. Bunun yanında genetik mutasyonlar sonucunda hücrelerin bozulması da bu hastalığın gelişmesine zemin hazırlayan nedenler arasında yer alır. Stargardt hastalığı olan kişilerde görüş alanı sınırlanır ve ışık algılan hücreler ölmeye başlar. Bu hastalığın semptomları azaltılabilir fakat tedavisi mümkün olmayabilir.

Stargardt Hastalığı Nedir?

Stargardt hastalığı, kişiye kalıtsal olarak geçen daha çok yetişkin ve çocuklarda görülen göz hastalığıdır. Bu hastalık, ABCA4 geninde yer alan mutasyonlar sonucunda meydana gelir ve retina hücrelerinde biriken lipofuscin maddesi nedeniyle hücrelerin bozulmasıyla oluşur. Stargardt hastalığının belirtileri arasında görme kaybı, renklerin soluk görünme ve gece körlüğü yer alır. Gözde bulunan yağlı sarı bir madde olarak bilinen lipofuscin maddesi stargardt hastalığı olan kişilerde makula üzerinde toplanarak görüşün kısıtlanmasına neden olur.

Stargardt Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Stargardt hastalığı belirtileri arasında net şekilde görememe, loş ışıkta figürleri seçememe, renkleri görme yeteneğinin kaybolması ve istemsiz göz hareketleri yer alır. Stargardt hastalığı belirtileri genellikle çocukluk ya da gençlik döneminde ortaya çıkarak zaman içerisinde ilerleyebilir.

Stargardt hastalığı belirtileri şöyle sıralanabilir:

• Görme alanı merkezinde bulanık ya da bozulmuş görmenin oluşması
• Renkleri ayırt etme yeteneğinin azalması
• Işığa duyarlılık (fotofobi)
• Karanlıkta görme güçlüğü yaşama
• Bozuk ve dalgalı görme
• İstemsiz göz hareketleri
• Ortamdaki ışık değişimlerine uyum sağlamada zorluk çekme

Bu oluşan belirtiler zaman içerisinde ilerleyerek kişide görme kaybına sebep olabilir. Bu durum kişiden kişiye farklılık gösterir.

Stargardt Hastalığı Neden Olur?

Stargardt hastalığı, ABCA4 geninde meydana gelen genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Genetik olarak kişiden kişiye aktarılan bu hastalıkta ABCA4 geninde protein üretiminden sorumlu hücreler düzgün çalışma gösteremez. Bu gen aynı zamanda vücutta A vitaminin kullanımın düzenlemeden sorumludur. Bu gen mutasyona uğradığında ise retina hücrelerinde atık maddelerden özellikle lipofuscin adlı toksik bir bileşiğin birikmesine sebep olarak görme bozukluklarının ortaya çıkarır.

Stargardt Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Stargardt hastalığı, çeşitli göz hastalıklarına ve görme kaybına neden olduğundan teşhisi için kişiye göz testleri uygulanır. Doktorun, fiziki muayenesi ve kişinin tıbbi geçmişinin öğrenmesinin ardından aşağıda yer alan testler uygulanabilir:

• Görme sorunlarını incelemek göz muayenesi yapılır
• Optik koherens tomografi (OCT) sayesinde retinanın katmanları detaylı şekilde non-invaziv bir görüntüleme sağlanır
• Fundus fotoğrafı ile retina ve makula bölgesinin görüntüsünü alınır ve retinada sarımsı lipofuscin birikimleri ortaya çıkarılır.
• Flöresein anjiyografi sayesinde retina damarlarının yapısı incelenir.
• Elektroretinografi (ERG), retinadaki hücrelerin ışığa verdiği elektriksel yanıtları ölçen bir testtir. Bu test sayesinde zarar gören hücreler açığa çıkarılır.
• Hastalığın kesin tanısını koymak için ABCA4 genindeki mutasyonları görüntülemek adına genetik test yapılabilir.

Stargardt Hastalığı Tedavisi Nasıl Olur?

Stargardt hastalığı tedavisi bulunmadığından hastalığın ilerlemesini durdurmak ve semptomlarını yönetmek için çeşitli yöntemlere başvurulabilir. Bu hastalığın tedavisi genellikle görme kaybını azaltmaya ve kişinin yaşam kalitesini artırmaya yönelik olarak yapılır. Stargardt hastalığı tedavisinde kullanılabilecek yöntemler şöyle sıralanabilir:

• Görme kaybı azalan kişilere yönelik olarak gözlükler ve elektronik büyütme gibi cihazlardan yararlanılabilir.
• Stargardt hastalığı olan kişilerde retina hassas olduğundan güneş ışığı rahatsız edebilir. Bu nedenle UV ışınlarına karşı güneş gözlüklerinin kullanılması önerilir.
• Stargardt hastalığı olan kişilerin A vitamininden kaçınması önemlidir. A vitamini retinada lipofuscin birikimini artırarak görme kaybını artırabilir.
• Gen tedavisi de Stargardt hastalığının bir tedavi yöntemi olarak görülür. ABCA4 genindeki hatalı mutasyonların düzeltilmesi amaçlanır.

Bunun yanında hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için kişinin tütün kullanımını azaltması ve sağlıklı yaşam tarzını benimsemesi gerekir.

Stargardt Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

Stargardt hastası nasıl görür?

Stargardt hastalığı, merkezi görme kaybına neden olabilir. Kişiler bulanık, karanlık bir leke veya görme bozukluğu hissederler. Periferik yani yan görmeleri genellikle korunur fakat yüz tanıma, okuma gibi detaylı işlerde zorluk çekebilirler.

Stargardt hastalığı tamamen kör eder mi?

targardt hastalığı tamamen körlüğe neden olmasa görmeyi ciddi oranda etkiler. Gün içerisindeki işlerini yapmakta ve kişi seçmekte zorluk çekerler.

Stargardt genetik mi?

Stargardt hastalığı bir kalıtsal olarak ortaya çıkan genetik bir göz hastalığıdır. Bu durum anne ve babadan çocuklarına aktarılır.

Sağlık Destek Sitesi tarafından hazırlanmıştır.