Otozomal, kişilerde bulunan genetik bir hastalık olarak bilinir.

Otozomal ne demek sorusuna, otozomal; tek gen hastalıklarının yaklaşık olarak üçte birini oluşturan bir genetik hastalıktır.

Bu rahatsızlık aile bireylerinde olup bir sonraki nesile aktarılamayabilir yanıtını vermek mümkündür.

Bilimsel olarak yapılan araştırmalarda kromozomlara otozomal dendiği bilinir. Otozomal kelimesi aslında dominant ya da baskın anlamına gelir.

İnsan vücudundaki kromozomlar iki farklı çeşide ayrılır. Bu çeşitler otozom ve gonozomdur.

Gonozom kromozomları sayesinde bebeklerin cinsiyeti belirli hale gelir.

Otozomal ne demek sorusuna tekrar dönmek gerekirse, ozotomal kromozomlar sayesinde kişilerin saç rengi, göz rengi, ten rengi ve boy uzunluğu gibi birçok dış görünüş özelliği belirli olur.

Biyolojide Otozomal Ne Demek?

Biyolojik olarak açıklamak gerekirse otozomal ne demek sorusuna şu yanıtı vermek mümkün; otozomal, kişi vücudunda genlerin kopyası vardır.

Aynı zamandan değişmiş gen kopyası olduğu da bilinir. Değişmiş olan genler normal genden daha baskın olabilir. 

Kişilerin genetik bir hastalıktan etkilenmiş olması sebebiyle değişmiş genler daha baskın hale gelebilir. Bu durum ise otozomal ile ilgilidir.

Otozomal olan genetik hastalıklardan bazıları kişinin doğum anından itibaren belirtiler göstermeye başlar. 

Bazı otozomal türleri ise yetişkinlik döneminde ortaya çıkar.

Daha baskın gen durumunda otozomale bağlı olarak ortaya çıkabilecek olan rahatsızlıklar arasında  ve polikistik böbrek rahatsızlığı yer alır.

Bunların haricinde ise ortaya çıkabilecek birçok farklı rahatsızlık vardır.

Otozomal Çekinik Ne Demek?

Otozomal genler iki farklı kategoriye ayrılır. Dominant otozomal ve resesif otozomal.

Ozotomal resesif ne demek öncelikle buradan başlamak gerek. Resesif otozomal kısaca çekinik otozomal olarak bilinir. Bu durum genin kendisi ile alakalı değildir.

Otozomalin dominant ya da resesif olması tamamen genin gösterdiği etki ile ilgili bir durumdur.

Aile bireylerinden bazı hastalıkların çocuklara aktarılması da resesif otozomalden kaynaklı olarak meydana gelir. Bu gibi durumlarda  yaptırmak büyük önem taşır. 

Bazı genetik hastalıkların erkenden öğrenilmesi, hastalığın tedavi edilebilirliği açısından gerekli bir durumdur.

Resesif genlere bağlı olarak ortaya çıkan rahatsızlıklarda kişilerin taşıyıcı olma ihtimali de vardır. Bu sebeple de çoğu zaman hastalıklar nesilden nesle aktarılmaz.

Aktarılan nesil taşıyıcı olup hastalığa sahip değildir. Fakat bu durumda bir sonraki nesle bu hastalığı aktarır. 

Kişinin DNA zincirinin biri mutasyonlu diğeri ise normal olduğu takdirde bu kişiler taşıyıcı olur.

Bu durum  olarak da bilinir. İki taşıyıcı kişinin evlenmesi ve dünyaya çocuk getirmesi halinde, dünyaya gelen çocuğun hasta olma ihtimali de oldukça yüksektir.

Taşıyıcı olan kişilerde hastalık belirtileri çok düşük derecede görülür. 

Bazı durumlarda bu kişilerde herhangi bir hastalık belirtisinin görülmediği de olur.

Aynı hastalığın taşıyıcısı olan kişilerin çocuklarında % 20 - % 50 oranında taşıyıcılığı olan hastalık ortaya çıkabilir.

Akraba evliliklerinde otozomal çekinik hastalıkların daha sık ortaya çıktığı görülür.

Otozomal Dominant Ne Demek?

Otozomal dominant kısaca baskın anlamına gelir. Otozomal baskın ne demek kısaca bahsedelim.

Otozomalin baskın olmasına bağlı olarak bazı rahatsızlıklar ortaya çıkar. Baskın otozomale bağlı olarak oluşan hastalıkların büyük bir çoğunluğu da kişileri doğduğu andan itibaren etkilemeye başlar.

Dominant olarak ortaya çıkan rahatsızlıklar nesilden nesle aktarılır. Bu süreçte kuşak atlaması yaşanması pek sık görülmez. 

Kişiler taşıyıcı hale gelmez direkt olarak hastalığa sahip olur. Sahip olunan hastalık da bir sonraki kuşağa aktarılır.

Bunun sebebinin ise baskınlık ile ilgili olduğu bilinir.

Hatalık herhangi bir mutasyona bağlı olmadığı sürece kişinin annesinin ya da babasının genlerinde hastalık vardır. Otozomal dominant hastalıklar hem heterozigot hem de  olarak ortaya çıkar.

Otozomal Hastalıkların Tanısı Nasıl Konulur?

Otozomal hastalıkları farklı şekillerde ortaya çıkar. Bu hastalıkların resesif mi yoksa dominant mı olduğu ile ilgilidir. Hastalıklara dair tanı konulmadan öncesinde mutlaka  yapılması gerekir.

Daha sonrasında ise kişide ortaya çıkan belirtiler alanında uzman doktorlara bildirilir.

Bu işlemlerden sonrasında kişiler fiziksel muayeneden geçer. Aynı zamanda doktorlar tarafından, hastalardan bazı testler ve tahliller de istenmesi mümkün.

Doktorlar tarafından talep edilen işlemler tamamlandığında hastalığın tanısı konulur. 

Kişide hangi hastalık olduğu öğrenildiğinde ise hastalığın tedavisi olup olmaması durumuna göre bir tedavi sürecine başlanır.

Bazı hastalıklar tedavi edilirken ne yazık ki bazı genetik rahatsızlıkların henüz bir tedavisi olmama ihtimali de vardır.

Tedavisi olmayan hastalıklarda ise genellikle kişilerin hastalığına bağlı olarak ortaya çıkan belirtiler hafifletilir. 

Bu süreçte doktorlar bazı ilaçların bulunduğu reçete hazırlar. Hastalar tedavi sürecine bağlı olarak reçeteli ilaçları kullanır. İlaçları düzenli olarak kullanmak ve düzenli olarak muayene olmak da bu hastalıkların tedavi sürecinde büyük önem taşır.

Bunların haricinde ise hastalığa bağlı olarak muayene olan kişilere doktorlar tarafından daha net bilgiler aktarılır.

Doktor önerilerine de mutlaka uymak gerekir. Böylelikle, kişinin hastalığının bir tedavisi varsa iyileşmek mümkün hale gelir. 

Sıkça Sorulan Sorular

Annedeki Hangi Genetik Hastalıklar Çocuğa Aktarılır?

Ebeveynler kendilerinde var olan birçok genetik hastalığı çocuklarına aktarmaya müsait bir yapıdadır. Her hastalık aktarılmıyor olsa da günümüzde bilinen rahatsızlıkların bir çoğu genetik olarak ortaya çıkar. Anne X kromozomu olarak bilinir. Bu sebeple de X kromozomunun taşıdığı genetik hastalıklar çocuklara geçer.

 ve Frajil X gibi bazı hastalıklar X kromozomunda meydana gelir. Bu rahatsızlıkların ise genetik olduğu bilinir. Bu hastalığa sahip kadınların birçoğunda belirti olmaz. Genellikle bu kişiler taşıyıcı olarak bilinir. Erkek bireylerde bir adet X kromozomu vardır. Bu nedenle de annenin sahip olduğu ya da taşıyıcı olduğu rahatsızlıklar genelde erkek çocuklarına aktarılır.

Babadaki Hangi Genetik Hastalıklar Çocuğa Aktarılır?

Erkeklerde bulunan genetik rahatsızlıklar genellikle kız çocuklarına aktarılır. Fakat bu noktada şöyle bir ayrım vardır. Erkeklerin taşıdığı hastalık eğer kadında da varsa ve kadın sadece taşıyıcı ise kız çocuğu da taşıyıcı olur. Kısacası erkek bireyler her ne kadar kız çocuklarına genetik hastalık aktarımı yapıyor olsa da annenin genleri de bu noktada önem taşır. Annenin herhangi bir genetik hastalığı olmadığı takdirde ise babadan kızına genetik hastalıklar aktarılır. 

Genetik hastalıklar her ne kadar ebeveynlerden çocuklara aktarılıyor olsa da embriyo döneminde de hastalık oluşumu başlama riski vardır. Embriyonun mutasyona uğraması genetik bir rahatsızlık oluşumunu tetikleyici etkiye sahip olarak bilinir. Yani ebeveynlerde herhangi bir genetik rahatsızlık yoksa dahi mutasyona bağlı olarak çocuklarda bir hastalık görülebilir. Mutasyon sonucu ortaya çıkan bu rahatsızlık ise bir sonraki nesile aktarılabilir.

Genetik Hastalıkların Aktarılması Önlenebilir mi?

Genetik hastalıkların bir sonraki nesile aktarılmasını önlemek mümkün değildir. Kişilerin bu hastalıkları çocuklarına aktarabileceklerinin bilincinde olması gerekir. Aynı zamanda  de bu noktada önem taşır. Hastalıkların daha az etki etmesi adına kişilerin vücutlarına iyi bakması gerekir. 

Düzenli olarak spor yapmak ve  daha sağlıklı olunmasını sağlar. Yapılan sporlar ve diyetler mutlaka uzmanlar eşliğinde gerçekleşir. Kişinin hatalı spor yapması ya da hatalı beslenmesi farklı sağlık sorunlarını da beraberinde getirir.

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.