Literatürde dwarfism olarak isimlendirilen cücelik, normalden kısa ve küçük bir vücut yapısına sahip olan hastaları tanımlamak için kullanılır. Bu rahatsızlığı olan çocuklar yaşıtlarına göre büyüme eğrisinde geridedirler. Akondroplazi, çarpık bacak ve kısa boy nedeni olan nadir bir genetik rahatsızlıktır. Genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan bu rahatsızlık özellikle ileri yaşta baba olan kişilerin çocuklarında daha sıklıkla karşılaşılır. Cücelik büyüme geriliğinin medikal veya genetik nedenlerle meydana geldiği rahatsızlıktır. Cücelik ile seyreden birçok farklı tıbbi durum olmasına rağmen vakaların yaklaşık olarak %90’ı akondroplazidir.

Akondroplazi Nedir?

Akondroplazi, bir kemik gelişim hastalığı olup orantısız cüceliğe neden olan bir rahatsızlıktır. Cücelik genel olarak kişinin erişkin yaşlarında kısa bir vücut yapısına sahip olmasıdır. Akondroplazi olan cücelerde kısa boya normal bir göğüs yapısı ve kısa ekstremiteler eşlik eder. Cüceliğin en sık görülen formu akondroplazi olup erkek ve kadınlarda eşit oranlarda görülür.

Akondroplazi Belirtileri Nelerdir?

Akondroplazi hastalarında kemik gelişiminde bozukluk olması nedeniyle çeşitli şikayetler meydana gelebilir. Oluşabilecek şikayetlerden bazıları şu şekildedir:

• Kısa boy
• Çarpık bacak
• Kafa boyutunun büyük olması
• Kısa parmaklar
• Dirsek eklemlerinde katılık

Akondroplazi nedeniyle oluşan bu belirtiler, hastanın yaşam kalitesini ve günlük aktivitelerini olumsuz yönde etkiler. Bu rahatsızlığa sahip bireylerde aynı zamanda lomber, yani bel bölgesinde spinal stenoz adı verilen anormal kemik gelişimi de görülebilir. Spinal stenoz omurilikte yer alan sinirler üzerinde bası yaparak, ağrı, güçsüzlük ve hareket problemleri meydana gelebilir. Bu durum oldukça önemli bir komplikasyon olup akondroplazili hastaların ileriki yaşamlarının daha zor şekilde geçmesine neden olabilir. Spinal stenoza ek olarak akondroplazi hastalarında uyku apnesi ve işitme problemleri de görülebilir. Bu hastaların yaşam süreleri ise genel popülasyona göre yaklaşık olarak 10 yıl daha kısadır (3).

Akondroplazi Neden Olur?

Cücelik genel olarak genetik temelli kabul edilen bir rahatsızlıktır. Bazı durumlarda ise çeşitli tıbbi durumların sonucu veya hormonal dengesizlikler nedeniyle de ortaya çıkabilir.

Cücelerin büyük bir kısmında görülen genetik mutasyonlar çeşitli spesifik gen bölgelerinde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır. Normal gelişimin önüne geçen bu mutasyonlar vücutta kemik ve kıkırdak dokusu yapımının bozulmasına neden olur. Kol ve bacak gibi uzun kemiklerin olduğu ekstremitelerde kemik gelişiminin bozulması bu yapıların normalden daha kısa bir görünüme sahip olmasına neden olur. Akondroplaziye neden olan genetik değişiklikler aile bireylerinde mevcut olması halinde çocuğa geçerek cücelik gelişimi ile sonuçlanabilir. Bazı durumlarda ise bebek henüz anne karnındayken oluşan genetik mutasyonlar sonucu akondroplazi ortaya çıkar.

İki kısa boylu kişinin çocuklarının da mutlaka kısa bir vücut yapısına sahip olacağına dair bir kural yoktur. Anne ve babanın kısa boylu olduğu durumlarda çocuğun normal bir vücut yapısına sahip olma şansı mevcuttur. Bu durumun aynı zamanda tam tersi de söz konusu olabilir. İki normal vücut yapısına sahip bireyin çocuğunda akondroplazi tespit edilebilir.

Akondroplazi Tanısı Nasıldır?

Akondroplazi hastalığı için tanısal yaklaşım bebek henüz doğmadan başlayan bir süreçtir. Anne karnında olan bebeğin ultrasonografi ile incelemelerinde kafa, kol ve bacak kemikleri incelenerek ekstremitelerin normalden kısa, kafa boyutunun ise normalden büyük olması akla akondroplazi tanısını getirmelidir, ancak akondroplazi hastalarının çoğu tanıyı doğduktan sonra alır.

Akondroplaziden şüphelenilen olgularda istenilebilecek çeşitli tetkikler mevcuttur. Bu tetkiklerden bazıları şunlardır:

• Direkt grafi incelemeleri
• Fizik muayene
• Ailede etkilenen bireylerin olması halinde prenatal muayene
• FGFR3 gen bölgesine dair genetik incelemeler
• Kas güçsüzlüğü ve omurilik basısını ortaya çıkarmak için MR ve BT tetkikleri

Bu tetkiklerin sonuçları incelenerek hastanın kliniği ile uyumlu bulgular elde edilmesi halinde akondroplazi tanısı konulabilir.

Akondroplazi Tedavisi Nasıldır?

Akondroplazi için şu an mevcut olan ve rahatsızlığı tamamen ortadan kaldırabilecek bir tedavi yaklaşımı yoktur. Ancak bu hastalığa sahip bireylerin bazılarında gelişen çeşitli komplikasyonlar nedeniyle müdahale ihtiyacı doğabilir.

Akondroplazisi olan hastaların bazılarının omurga kemiklerinde eğrilik meydana gelebilir. Her ne kadar meydana gelen bu eğrilik her zaman tedavi gerektirmese de çeşitli semptomların meydana geldiği hastalarda spinal füzyon operasyonu gündeme gelebilir. Spinal füzyon, omurların cerrahi müdahale ile kaynaştırılması işlemidir. Bu prosedür sonrasında hastanın aşırı derecede olan eğriliği düzeltilebilir ve omurganın daha stabil hale gelmesi sağlanır.

Spinal füzyon ameliyatları genel olarak lomber spinal stenozu olan veya torakolomber kifozu olan hastalarda tercih edilir. Her operasyonda olduğu gibi spinal füzyon ameliyatlarının da getirdiği birtakım riskler söz konusudur. Örnek olarak bazı hastalarda operasyon sonrası kısa veya uzun sürede omurga çevresinde ve vücudun diğer bölgelerinde ağrı şikayeti gelişebilir.

Akondroplazisi olan hastalarda görülen bir diğer şikayet de çarpık bacaklılıktır. Hastaların yaklaşık %25’inde bu durum tespit edilebilir ve cerrahi müdahale gerektirir (5). Çarpık bacak gelişen olgularda uygulanabilen iki farklı cerrahi prosedür mevcuttur. Güdümlü büyüme prosedürü olarak isimlendirilen işlem hala büyüme çağında olan çocuklarda uygulanabilen bir cerrahi müdahaledir. Etkilenen taraftaki kemiğe özel bir büyüme plağı eklenmesi ile gerçekleştirilen bu işlemde plağın bağlı olduğu taraf diğer tarafa göre daha yavaş büyür ve böylelikle zaman içerisinde kemiklerin daha düz bir yapıya sahip olması sağlanabilir.

Osteotomi olarak isimlendirilen bir diğer işlemde ise kısa olan bacaktaki tibia ve fibula kemiklerinin kesilmesi ve plak, vida veya eksternal fiksatör yardımıyla yeniden hizalanması sağlanır. Düzeltilmiş kemik dizilimi sayesinde bacaklardaki çarpıklığın giderilmesi amaçlanır. Yapılan çeşitli araştırmalar çarpık bacaklı akondroplazi olgularının osteotomi operasyonundan fayda görebileceğine işaret eder (4).

Akondroplazi Sıkça Sorulan Sorular

Akondroplazi Hastaları Kaç Yıl Yaşar?

Çeşitli sağlık kuruluşlarının yaptığı araştırmalar akondroplazi hastalarının genel olarak normal bir yaşam süresine sahip olabileceğine işaret eder (1). Ancak bu hastalarda özellikle yaşamın ilk yıllarında ölüm riskinde bir artış söz konusu olduğu unutulmamalıdır. Yaşamın ilerleyen yıllarında ise akondroplazi hastalarının kardiyak problemler nedeniyle kaybedileceği konusunda bilinçli olması önerilir.

Akondroplazi İçin Alternatif Tedavi Yöntemi Var mı?

Cerrahi uygulamalara ek olarak akondroplazi hastaların çeşitli ilaçların kullanımına da başvurulabilir. Vosoritide etken maddeli ilaçların 5 yaş ve daha büyük kemik gelişimi henüz devam eden olgularda kullanımının faydalı olabileceğine işaret eden çeşitli çalışmalar mevcuttur (4). Bu tedavi akondroplazi nedeniyle ortaya çıkan semptomların giderilmesinden ziyade direkt olarak meydana gelen genetik mutasyonu hede falan bir tedavi yaklaşımıdır. Vosoritide, çocuğun uzunlamasına olan büyümesini destekler bu özelliğini ise natriüretik peptit reseptörü tip B olarak adlandırılan reseptöre bağlanarak gösterir.

Kısa boylu olan veya çevresinde kısa vücut yapısı bulunan kişiler bu durumun herhangi bir rahatsızlıktan dolayı meydana gelip gelmediğini merak edebilir. “Akondroplazi ne demek?” sorusuna “Akondroplazi, kemik ve kıkırdak yapımındaki anormallikler ile seyreden genetik bir rahatsızlıktır” yanıtı verilebilir. Akondroplazik hastalar gövde boyutlarına göre kısa boy ekstremiteye sahiptir. Hastalarda aynı zamanda kemik ilişkili kısa parmaklar, çarpık bacak ve dirsek eklemlerinde katılık gibi durumlarda meydana gelebilir.

Akondroplazi genel olarak tedavi gereksinimi duyulan ya da hastalığı geçirebilecek yaklaşımı mevcut olan bir rahatsızlık değildir. Ancak bu hastalık nedeniyle ortaya çıkan uyku apnesi, işitme problemi veya omurga eğriliği gibi semptom ve komplikasyonların tedavi gereksinimi olabilir. Bu rahatsızlığa dair belirti ve bulguları kendinizde veya çevrenizde gözlemlemeniz halinde sağlık kuruluşlarına başvurarak uzman hekimlerden destek almanız önerilir. Sağlıklı günler dileriz.

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.