Anensefali, yeni doğan bebeğin beyninin ve kafatasının büyük bir kısmının gelişmediği durumlarda ortaya çıkar.

Ayrıca beyin ve kafatasının yetersiz kaldığı bir doğum kusuru anlamına gelir.

Anensefali Nedir?

Nöral tüp defekti (NTD) olarak bilinen anensefali, doğru şekilde kapanmayan nöral tüp sebebiyle ortaya ortaya çıkar.

Nöral tüp, oluştukça kapanma süreci geçirir. Bu süreç, bebeğin beyninin ve kafatasının, omuriliğinin ve sırt kemiklerinin de oluşmasını sağlar.

Kısacası, nöral tüp adı verilen yapı, fetüsün beynini, omuriliğini ve omurgasını oluşturan yapıdır. 

Anensefali, nöral tüpün ön kısmının kapanmamasından kaynaklanır. 

Anensefali nedir sorusunun cevabı ise; bu noktada nöral tüp gelişiminin doğru akışında olmamasıyla karakterize şekilde ortaya çıkar. 

Nöral tüpün üst kısmının tamamen kapanmaması halinde anensefali meydana gelir.

Bu durum, genellikle bir anensefali bebek için beyninin ön kısmının ve beynin düşünme, koordinasyon kısmının oluşmadan doğmasıyla sonuçlanır.

Beynin kalan kısmı, genellikle kemik veya deri ile kaplanmamış şekilde  gerçekleşir.

Tüm bu süreçler sonucunda doğan bebek, nöral tüp defekti veya kusuru olarak adlandırılan bu süreçle dünyaya gelir ve yaşam standartlarının buna bağlı olarak düzenlenmesi gerekir. 

Anensefali Belirtileri Nelerdir?

Anensefali ne demek, sorusunun cevabı, büyük oranda hastalığın belirtileriyle de yakından ilişkilidir.

Bu nedenle bir bebeğin anensefali olduğunu anlamak için öncelikle bir uzman tanısı olması gerekse de bazı belli başlı belirtilerle kendini gösterir. Bu belirtiler arasında ise;

• Kafasının olması gerekenden küçük olması: Bebeğin kafası olması gerekenden çok daha küçük bir şekilde gelişmiştir.
• Kafatasında açıklık olması: Beyin dokusunun dışarıdan göründüğü bir veya birden fazla açıklık gözlemlenebilir. 
• Beynin ön kısmının oluşmaması: Bebeğin düşünme, hafıza ve duygular gibi birçok önemli işlevi kontrol eden bölge olan ön kısmının oluşmamasıdır. Anensefali bebek vakalarında bu bölüm görülmez. 
• Gözler ve burun deliklerinde anomali: Bu organlarda göz ve burun delikleri doğru şekilde oluşmayabilir veya hiç görülmeyebilir. 

Bu belirtiler arasında farklı detaylar da öne çıkabilir.  görülebilir, yüz asimetrisi ortaya çıkabilir.

Bu gelişim bozukluğunda dudak ve damak yarıkları da kayda geçirilebilir. Aynı zamanda kulakların normal şekilde oluşmadığı durumlar da görülebilir. 

Anensefali Nedenleri Nelerdir?

Anensefali, bebeğin beyninin ve kafatasının büyük bir kısmının gelişmediği veya yetersiz kaldığı bir doğum kusuru olmakla birlikte sebepleri arasında birçok sebep olabilir.

Nedenleri hala tam olarak belirlenemese de risk faktörleri yapılan bilimsel çalışmalar sonucunda büyük oranda ortaya çıkarılmıştır. Bu sebepler;

• Nöral tüpün kapanmasına yardımcı olan ve bir B vitamini türü olan  eksikliği bu soruna neden olabilir. Bu nedenle kadınların özellikle hamile kalmadan önce ve hamileliklerinin ilk üç ayında her gün önerilen 400 mikrogram folik asit miktarını almaları, riskin düşürülmesini sağlar. 
• Hamilelik sırasında veya öncesinde yaşanan  sürecinin kontrol altına alınmaması, bebekte nöral tüp defekt sorununa yol açabilir ve bunun sonucunda anensefali görülebilir. 
• Sağlıklı bir kilo aralığında olmamak da risk faktörleri arasında yer alır. Anne adaylarının aşırı kilolu veya  olması, anensefali etkenleri arasında yer alabilir.
• Ailede anensefali öyküsü görülmesi halinde risk oranında artış görülebilir. 
• Anne adaylarının kullandığı bazı ilaçlar da anensefali riskinin artışında önemli bir etkendir.

Tüm bu sebepler, anensefali nedir sorusu için olası cevaplardır aynı zamanda.

Bu süreç göz önünde bulundurularak sağlıklı bir hamilelik sürecinin doktor kontrolünde geçirilmesi, gebelik planlaması bütün bu risklere karşı koruyucu adımdır. 

Anensefali Tanısı Nasıl Konulur?

Anensefali, genellikle hamilelik esnasında yapılan bazı tetkik araçları ve testlerle birlikte konulabilir.

Bu tanı yöntemleri arasında en sık görülen, aynı zamanda kontrollerin de yapıldığı ultrason yer alır. 

, ses dalgalarını kullanarak bebeğin görüntüsünü oluşturan bir testtir.

Böylece anne adayları, hamilelik süresince bebeğin ultrason görüntüleriyle gelişimlerine dair bilgi alabilirler.

Bu sağlık sürecinde tanı koymayı kolaylaştıran ultrason, anensefalinin tanısında da ayırıcı bir sonuç ortaya çıkarabilir.

Anensefali, bebeğin kafasının olması gerekenden küçük olması, kafatasında açıklık olması ve beyin dokusunun görünmemesi gibi belirtilerle anensefali bebek görüntüleri ile ultrason sırasında teşhis edilebilir. 

Ayrıca amniyotik sıvı örneği alınarak yapılan testlerden biri olan , bu tanıyı koymayı sağlayabilir.

Amniyotik sıvı, bebeğin etrafını saran ve DNA içeren bir sıvı yapıdır.

Bu test ile bebeğin DNA’sı analiz edilerek anensefali veya diğer nöral tüp defektleri teşhis edilebilir.

Anneye yapılan kan testleri de anensefali teşhisinde önemli bir yer edinir. 

Anne karnında bebeğin DNA’sını analiz etmeyi sağlayan bu testler, anensefali riskini belirlemek için kullanılabilir.

Anensefali tanısı konduktan sonra, doktor anne ve babaya bebeğin durumuyla ilgili bilgi verir ve seçenekler hakkında karar vermeleri için bir yol haritası sunulabilir.

Anensefali Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Anensefali için günümüzde geliştirilmiş bir tam tedavi yöntemi bulunmaz.

Anensefali tanısı almış bebeklerin yaşam kalitesinin artması ve konforlarının üzerine bazı yöntemler kullanılır.

Solunum sıkıntısı, geçirilen nöbetler ve beslenme problemleri gibi semptomlara karşı koruyucu önlemler alınarak ilaç kullanımı ve diğer tedavi yöntemleriyle hafifletilebilir. 

Palyatif bakım da bu sürecin bir parçasıdır. Bu süreçte, anensefali tanısı alan bebeğin ve ailenin duydukları destek ve rehberlik süreçleri bir arada sunulur.

Böylece hem bebeğin hem de ailenin tıbbi ve sosyal destekler de karşılanması hedeflenir.

Anensefali tanısı konulan bebeklerin aileleri için zor bir süreç olabilmesi nedeniyle duygusal ve sosyal destek almaları büyük önem taşır.

Böylece bebeğin konforunu sağlayacak olan bakım süreci de çok daha nitelikli ve kaliteli boyutlara erişebilir. 

Üstelik bebeklerin yaşam standartları da görece daha yüksek bir noktaya taşınabilir.

Tüm bu sürecin yanı sıra anensefali tedavisi için bazı deneysel yöntemler de mevcuttur. Fakat bu yöntemler halen tedavi aşamasında olmakla birlikte, her zaman etkili sonuçlar sunmaz. 

Anensefali Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Anensefali ne zaman belli olur?

Anensefali belirtileri genellikle hamileliğin 11. ila 14. Haftaları arasında ultrason taraması esnasında fark edilebilir. Fakat bu süreçte değişiklikler de söz konusu olabilir. Tanı konulmasındaki haftalık aralık, kullanılan ultrason türünün yanı sıra bebeğin pozisyonuna bağlı olarak da değişkenlik gösterebilir. 

Anensefali yaşam süresi nedir?

Anensefali tanısı konulan bebeklerin büyük bir bölümü, doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra hayatını kaybedebilir. Bu veriler, canlı doğan anensefalik bebeklerin yüzde 40'ından fazlasının (%51 erkek; %34 kız) 24 saatten daha uzun süre hayatta kaldığını ve bunların yüzde 5'inin yedinci günde hala hayatta olduğunu göstermektedir.

Anensefali genetik midir?

Çoğu bebekte anensefali nedenleri tam olarak ortaya konulmamıştır. Bazı bebeklerde genlerindeki veya kromozomlarındaki bir değişiklik nedeniyle anensefali görülebilir. Anensefali ayrıca annenin çevrede temas ettiği şeyler, annenin yediği, içtiği veya hamilelik sırasında kullandığı bazı ilaçlar gibi genlerin ve diğer faktörlerin birleşiminden de kaynaklanabilir. Bu nedenle anensefalinin tek başına bir gen tarafından değil, birçok genin ve çevresel faktörlerin kombinasyonu tarafından tetiklendiği düşünülür.

Anensefaliyi önlemenin yolları nelerdir?

Anensefaliyi önlemenin en iyi yolu, hamile kalmadan önce ve hamileliğin ilk üç ayında 400 mikrogram folik asit takviyesi ile bebeğin gelişimine destek olmaktır. Böylece olası bir nöral tüp gelişimi bozukluğunun önüne geçilebilir. Folik asit, nöral tüpün kapanmasına yardımcı olan bir  ve bu vitamin bu gelişimi destekleyen önemli etkenlerden biridir. 

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.