Amiloidoz, amiloid adı verilen bir proteinin vücudun çeşitli organlarında birikmesi ile karakterize nadir bir hastalıktır. Amiloid, vücutta üretilen bir proteinin anormal bir formudur ve kolayca vücuttan uzaklaştırılamaz. Kalp, böbrekler, karaciğer, dalak, sinir sistemi ve sindirim kanalı, amiloidozdan etkilenen organlar arasında yer alır. Bu organların içerisinde biriken anormal protein normal organ fonksiyonlarının sekteye uğraması ile sonuçlanır. Amiloidozu şu an için tamamen ortadan kaldıracak bir yöntem mevcut değildir ancak çeşitli tedavi yöntemleri ile amiloid üretimi ve şikayetlerin kontrol altına alınması sağlanabilir.

Amiloidoz Nedir?

Amiloidoz, vücutta amiloid proteinin birikime ile ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Amiloidoz vakalarında uygulanan tedavi amiloidoz tipine göre karar verilir. Çeşitli ilaçların kullanımına başvurularak tedavi planı oluşturulan amiloidoz olgularında gerekli hallerde organ nakli de gündeme gelebilir. Amiloid tortuları birçok farklı organ içerisinde birikebilir. Bu organlardan bazıları şunlardır:

• Karaciğer
• Dalak
• Böbrek
• Kalp
• Sinirler
• Kan damarları

Organ tutulumlarına ek olarak bazı amiloidoz vakalarında vücut genelinde bir amiloid birikimi söz konusu olabilir. Bu tarz olgular sistemik amiloidoz olarak adlandırılır. Amiloid tortusu birikimi organ fonksiyonlarını bozarak zaman içerisinde organların iflas etmesine neden olur.

Amiloidoz Belirtileri Nelerdir?

Amiloid birikimi nedeniyle organların normal fonksiyonlarının sekteye uğradığı tespit edilir. Bu işlev kaybı sonucunda oluşabilecek belirtiler hastalığın hangi organları etkilediğine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Amiloidoz nedeniyle oluşabilecek belirtiler genel olarak şu şekilde özetlenebilir:

• Halsizlik
• İstemsiz kilo kaybı
• Vücutta şişkinlik ve ödem
• Bulantı
• Göğüs ağrısı
• Sersemlik
• Kalpte ritim bozukluğu
• Göz çevresinde morarma
• Ses kısıklığı

Bazen bu organlara ek olarak nadir de olsa bazı spesifik organlarda amiloid birikimi tespit edilebilir. Cilt, mesane ve larinks nadir olarak tutulan organlar arasındadır.

Amiloidoz Nedenleri Nelerdir?

Amiloidoz, amiloid proteinlerin vücutta birikimi ile ortaya çıkar. Amiloid birikiminin asıl nedeni ise mevcut protein yapısının çeşidine göre değişkenlik gösterir. Amiloidoz tipleri genel olarak şu şekilde özetlenebilir:

• İmmünoglobulin hafif-zincir amiloidozu (AL)
• Sekonder amiloidoz (AA)
• Familyal (ailesel) amiloidoz (ATTR)
• Beta-2 mikroglobulin amiloidozu (Abeta2m)
• Lokalize amiloidozlar (ALoc)
• Diğer familyal amiloidozlar

Bu amiloidoz formları arasında en sık görülen tip AL amiloidozdur (3). A harfi amiloidozu tanımlarken L harfi ise “light” yani hafif zincir kelimesini ifade eder. AL amiloidozda kemik iliğinin plazma hücrelerinin anormal antikor protein üretimi görülür. AA amiloidoz ise diğer çeşitli hastalıklara karşı vücudun verdiği tepki sonucunda meydana gelir. Bu durumlara ek olarak çeşitli genetik mutasyonlar kalıtsal olan amiloidoz formlarının nedeni olarak karşımıza çıkar.

Amiloidoz Çeşitleri Nelerdir?

Hastalarda hangi tip amiloidoz bulunduğunun tespit edilmesi tedavi planlaması açısından önemli olabilir. Genel olarak amiloidoz olguları kendi içerisinde primer (birincil), sekonder (ikincil), transtiretin, beta-2 mikroglobulin ve lokalize (bölgesel) amiloidoz olarak sınıflandırılabilir.

Primer amiloidoz, hafif zincir amiloidoz olarak isimlendirilir, en sık görülen amiloidoz formudur ve vakaların yaklaşık olarak %70’inden sorumludur (5). Otoimmün amiloidoz olarak bilinen sekonder amiloidoz romatoid artrit, Crohn hastalığı, ülseratif kolit gibi otoimmün hastalıklarda olabileceği gibi tüberküloz ve osteomiyelit gibi kronik enfeksiyonlarda veya lenfoma ve çeşitli böbrek kanserlerinde karşılaşılan bir amiloidoz türüdür. Ailesel akdeniz ateşi olarak bilinen FMF amiloidoz belirtileri ile ortaya çıkabilen bir diğer sekonder amiloidoz nedeni rahatsızlıktır. Transtiretin amiloidoz aynı isimli gende meydana gelen mutasyon sonucu oluşurken beta-2 mikroglobulin amiloidoz ise kronik böbrek yetmezliği olan hastalarda ortaya çıkar.

Amiloidoz Tanısı Nasıl Konulur?

Amiloidoz, diğer birçok sık karşılaşılan hastalığın belirtileri ile benzerlik göstermesi nedeniyle gözden kaçabilen bir tanıdır. Erken tanı bu olgularda organ hasarının ilerleyişinin önüne geçmek için oldukça önemlidir. Bu nedenle ilk olarak başvurulabilecek tetkikler kan ve idrar analizleridir. Kan ve idrar örneklerinin anormal protein içeriği açısından tetkik edilmesi amiloid varlığını ortaya çıkarabilir. Biyokimyasal analizler dışında amiloidoz tanısı konulması için biyopsi işlemi de uygulanabilir. Doku örneği alınması hastanın karın bölgesinde cilt altı yağ dokudan yapılabileceği gibi kemik iliğinden de gerçekleştirilebilir. Bazı olgularda ise amiloidozdan etkilenen organın tespit edilmesi halinde direkt olarak bu dokudan da örnek alınabilir. Patolojik incelemeler ile alınan örneklerde amiloid protein birikimi ortaya çıkarabilir.

Radyolojik tetkikler, amiloidoz vakalarında tanısal yaklaşımın önemli bir parçasıdır. Ekokardiyografi, manyetik rezonans görüntüleme ve nükleer görüntüleme yöntemleri bu kapsamda başvurulabilecek tetkikler arasında yer alırlar.

Amiloidoz Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Amiloidoz için şu an bilinen bir kalıcı tedavi yöntemi mevcut değildir. Uygulanan çeşitli tedavi yöntemleri ile amiloid protein üretimi ve birikimini engellemek ve hastalık nedeniyle oluşan şikayetlerin dindirilmesi mümkün olabilir. Başka bir hastalık nedeniyle tetiklenmiş amiloidoz olgularında ise altta yatan asıl durumun kontrol altına alınması gerektiği unutulmamalıdır.

Amiloidoz olgularında uygulanan tedavilerin başında ilaç tedavisi gelir. Bu hastalarda kemoterapi ajanlarının kullanılması amiloid protein sentezi yapan anormal hücrelerin büyümesinin durdurulmasında etkili olabilir. Kalp fonksiyonları etkilenmiş bireylerde pıhtı oluşma riski mevcut olduğu için kan sulandırıcı ilaçların reçetelendirilmesine başvurulabilir. Bazı durumlarda ise kalp ve böbrek üzerinde yükün azaltılması için idrar söktürücü ilaçlar kullanılabilir.

Bazı özel amiloidoz tiplerinde akıllı tedavi olarak değerlendirilen patisiran veya inotersen etken maddeli ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar amiloid proteini üretimini uyaran hatalı genler ile etkileşim gösterirler.

İlaç tedavisine ek olarak otolog kök hücre nakli, diyaliz ve organ nakli gibi uygulamalar da amiloidoz tedavisi kapsamında başvurulan diğer girişimler arasındadır. Otolog kök hücre naklinde hastanın kendi kanında bulunan kök hücreler toplanarak kemoterapi sonrasında tekrar hastaya verilir. Otolog kök hücre nakli özellikle hastalığın ilerlemediği ve kalp fonksiyonlarının etkilenmediği olgularda etkili olabilir. Amiloidoza bağlı böbrek hasarının ilerlediği olgularda diyaliz gerekli olabilir. Bu durumlara ek olarak organlarda amiloidoza bağlı hasarın organ yetmezliğine ilerlediği vakalarda cerrahi girişimlerle organ nakli yapılması gündeme gelebilir.

Amiloidoz Sık Sorulan Sorular

Amiloidoz İçin Kimler Risk Altındadır?

Bazı kişilerde mevcut olan çeşitli faktör bu kişilerin amiloidoza karşı yatkınlığını artırıcı özellik gösterebileceği için dikkatli olunmalıdır. Her ne kadar 20’li yaşlarda da amiloidoz olgularına rastlanıyor olunsa da hastalığın en sık görüldüğü yaş aralığının 50-65 yaş aralığı olması nedeniyle ileri yaş amiloidoz açısından bir risk faktörü olarak kabul edilir (4). Bu durum dışında amiloidoz açısından riski arttırdığı düşünülen diğer durumlar şu şekildedir:

• Kronik enfeksiyon veya kronik inflamatuar hastalıkların olması
• Ailede amiloidoz öyküsü bulunması
• Diyaliz programında olmak
• Multiple miyelom hastası olmak

Amiloidoz Hastası Ne Kadar Yaşar?

Amiloidoz hastasının yaşam beklentisi özellikle bu rahatsızlıktan hastanın kalp fonksiyonlarının ne kadar etkilendiğine bağlıdır. Kalp dışında böbrekler, sindirim kanalı ve sinir sisteminin ne derecede etkilendiği de yaşam beklentisi üzerinde etkili olan bir faktördür.

Yaşam beklentisi üzerinde etkili bir diğer faktör de hastada gelişen amiloidozun tipi ve uygulanan tedaviye alınan yanıttır. Bazı amiloidoz tipleri çeşitli tedavi yöntemleri ile kontrol altına alınabilir iken bazı formlar ise yaşamı tehdit edici bir seyir izleme eğilimindedir.

Amiloidoz, amiloid proteinlerinin birikimi ile karakterize çeşitli durumları tanımlayan bir rahatsızlıktır. Bu durumun bazı nedenleri genetik geçiş gösterirken bazıları ise kronik enfeksiyon ve otoimmün hastalıklar nedeniyle ortaya çıkar. Amiloidoz tedavisi olan bir rahatsızlık olmasa da çeşitli yöntemler ile kontrol altında tutulmaya çalışılabilir. Bu nedenle doğru zamanda tanı almak, takipleri yaptırmak ve tedavi için doğru hekim seçmek önemlidir.

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.