Progeria nadir görülen bir hastalıktır ve hastalığa yakalanan çocuklar akranlarına göre daha yaşlı bir görünüme sahip olurlar.

Progeria hastalığı, erken yaşlanma hastalığı diğer bir ifadeyle Hutchinson-Gilford sendromu olarak bilinir.

Bu bağlamda, progeria görülen çocukların genetik mutasyonla hastalığa yakalandığı bilimsel olarak keşfedilmiştir.

Bunun yanında, erken yaşlanma belirtileri çocuklarda görülen başlıca fiziki semptomlar arasında yer alır. Günümüzde hastalığın tedavisi tıbbi olarak mümkün olmamakla birlikte 13-14 yaşa gelindiğinde yaşamın sonlandığı görülmektedir.

Progeria Hastalığı Nedir?

Progeria nedir sorusu bebeklerde 8 milyonda 1 olarak görülen ve ilk kez 1886 yılında Sir Jonathan Hutchinson tarafından keşfedilen kalıtsal bir hastalıktır şeklinde cevaplanabilir.

Türkiye'de de nadir görülen hastalık, çocuk yaş aralığında olan bireylerin yaşlılıkla mücadele etmesini tanımlar.

Bunun yanında, progeria nedir sorusu Yunancada kelime olarak erken yaşlanmaya karşılık gelen kalıcı bir hastalıkla ilişkilidir.

Genel olarak, progeria hastalığı nedir sorusu bireyin hızlıca yaşlanma belirtileriyle birlikte felç ve kalp krizi geçirmesine neden olan ölümcül bir hastalıktır şeklinde de cevaplanabilir.

Erken yaşlanma hastalığının farklı tipleri görülebilirken özellikle çocuklarda kırışık cilt, dökülen saçlar ve iri büyük gözlerle kendini gösterir.

Birçok olumsuzluğa rağmen hastalığın tek pozitif tarafı hastalıkla mücadele eden çocukların akranlarına göre daha zeki olması ve yetişkinler gibi davranmasıdır.

Progeria Hastalığının Nedenleri Nedir?

Progeria hastalığı nedir sorusu biyolojik olarak 'Lamin A (LMNA) geninde meydana gelen bir mutasyonun ve bu mutasyona bağlı enzim eksikliğinin oluşmasıdır' şeklinde cevaplanabilir.

Lamin A (LMNA) geni hücre çekirdeğinin bütünlüğü sağlar, burada oluşan mutasyonda progerin proteinin sentez mekanizması bozulur.

Progerin proteinin sentezinde görülen bozulmalar hücrenin çekirdeğini dengesiz duruma getirir ve böylece hücrelerin olgunlaşmadan erken dönemde ölmesini neden olur. Bu bağlamda, progeria semptomları bireyde görülmeye başlar.

Diğer bir ifadeyle rahatsızlık telomer kısalmasının bir sonucudur. Genel olarak bakıldığında hücreler her bölündüğünde DNA materyalinin ucunda bulunan telomer bölümleri kısalır. Yapılan araştırmalarda, telomer kısalığı yaşlanma ile karakterize edilmiştir.

Erken yaşlanma hastalığına sahip kişilerde yaşıtlarına göre ciddi bir telomer kısalması gözlemlenir. Bu nedenle, kişinin ömrü 70-80 yıl gibi bir süreye sahip olacakken en fazla 15-20 senelik bir ömre sahip olabilir. 

Araştırmalara göre , otozomal dominant bir sendrom olarak belirtilen progeria rastlantısal olarak bebekte oluşur.

Ebeveynlerden çocuklara geçişi olan birçok genetik hastalığa göre oluşum nedenleri farklanır.

Bununla birlikte, aile öyküsünde bu hastalığı olan kişiler varsa bebekte görülme olasılığın da arttığı belirtilmektedir. Eğer, belirtilen gende mutasyon olursa bu hastalık görülür, başka türlü görülme olasılığı bebekte söz konusu değildir. 

Bilinen türünün haricinde bazı progeriaya benzetilen hastalıklarda genetik geçişli formları görülebilir. Bu türleri arasında Werner sendromu ve Wiedemann-Rautenstrauch sendromu vardır ve benzer hastalık belirtileri bireyde ortaya çıkar.

Progeria Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Progeria hastalığı fiziksel semptomlarda kendini belli eder. Bu anlamda, öncelikle yaşlı cilt görünümü, saçların kalıcı dökülmesi ve bombeli gözler dikkat çeker.

Genel olarak hastalığın belirtileri aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Kafa ve yüz bölümü arasında bir büyüklük açısından dengesizlik 
• Boy uzunluğunun yaşıtlarına göre kısa olması
• Kilo ve boy indeksi arasında orantısızlık olması
•  görülmesi 
• Dökülen saç bölgesindeki kafa derisinde damarların belirgin olması
• Bombelenen ve gereğinden büyük gözler
•  ve dişlerin gereğinden uzun görünmesi
• Gagalı ve incelen burun yapısı
• Ciddi bir şekilde cildin kırışması
• Yüz bölümünde kılcal damarların belirginleşmesi
• Kulak şeklinin değişerek dışarıya doğru bombeleşmesi
• Sesin kalınlaşması ve yüksekliği
• Cinsel olarak gelişim bozukluğu
• Vücutta kas ve yağ kaybı yaşanması
• Kaşların ve kirpiklerin dökülmesi
• Duyma kaybı görülmesi
•  (ateroskleroz) görülmesi
• Kalp-damar hastalıklarının gözlemlenmesi
• Kilo alamama problemi görülmesi
• İncelen deri, buruşuk ve kahverengi görünümlü cildin varlığı

gibi semptomlar hastalarda belirgin olarak gözlemlenir, bu semptomlarla beraber beyin gelişiminde bir olumsuzluk söz konusu değildir.

Progeria Hastalığının Teşhisi Nasıl Konulur?

Hastalığın fiziksel semptomları belirgin olduğu için doktor muayenesinde hastalığın büyük ölçüde teşhisi konulur.

Burada, önemli olan bir nokta ebeveynlerin bebeklerinde hastalığın semptomlarını fark ederlerse zaman kaybetmeden doktora başvurmasıdır.

Doktor fiziki muayene sırasında çocuğa bazı testler yapabilir, bu testler aşağıdaki gibi listelenebilir:

• Kilo ve boy ölçümünün yapılması
• Tansiyonu ölçülerek kan basıncının değerinin tespit edilmesi
• Görme ve işitme testlerinin yapılması
• Yapılan ölçümlerle yaş aralığında büyüme eğrisinin belirlenmesi

Bu testlerden sonra belirgin yaşlanma belirtilerinden doktor şüphelenirse genetik tarama testinin de yapılmasını ön görecektir.

Hastalığın semptomlarının birçoğu 1 yaşından sonra ortaya çıkmaya başlar.

İsteğe bağlı olarak yenidoğanlarda aile bu testi yaptırabilir. Yapılacak gen taramasına göre LMNA geni mutasyon var mı yok mu diye test yapılmak üzere çocuktan kan örneği alınır.

Böylece, fiziksel semptomlarla beraber doğrulama yapılarak kesin hastalık tanısı konulur.

Progeria Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?

Bu hastalığı taşıyan bireyler için henüz keşfedilen kesin bir tedavi yöntemi mevcut değildir.

Bazı ilaçlar ve alternatif yöntemlerle semptomların şiddeti hafifletilmeye çalışılır.

Doğuştan gelen bir rahatsızlık olması nedeniyle birey bu semptomları ömrü boyunca yaşar. Tedavi planlanmasında temel hedef kişiyi mümkün olduğunca uzun yaşatmaya çalışmaktır. Ayrıca, kişi ömür boyu doktor kontrolü altında bulunması zorunludur.

Tüm bu bilgiler doğrultusunda, uygulanan bazı destek tedaviler aşağıdaki gibi listelenebilir:

• Günümüzde yeni tedaviler üzerine deneysel araştırmaların yapılması devam etmektedir. Özellikle, normalde kanser hastaları için formüle edilmiş bir ilaç uygulanabilir, bu sayede bu hastaların yaşam sürelerini 1-2 yıl daha uzatılabilmektedir. Bu ilaç sayesinde kemiklerde atakların, baş ağrısının, kalp krizinin ve inme gibi durumların olasılığını azalttığını göstermiştir. Ayrıca, araştırmalar devam ederken erken yaşlanma karşıtı bir fonksiyonun olup olmadığı incelemeler dahilindedir.
• Hastalarda rutin olarak göz ve diş muayenesinin, semptomlarının gidişatının, dolaşım ve kalp hastalıklarının takibinin, cilt problemlerinin tedavisinin ve iskelet sistemi sağlığının kontrolde olması önemlidir.
• Tedavi sürecinde düşük dozlu kan sulandırıcılar önerilebilir, gerektiğinde diş çekimleri de söz konusu olabilir.
• Bu hastalarının kalp problemleri çektiğinden bazı durumlarda  ya da anjiyoplasti ameliyatına doktorlar tarafından başvurulabilir.
• Araştırmalara konu olan farnesil transferaz baskılayıcı kimyasallar hastaların da onayını alarak kullandırılabilir. Bu ilacın bazı semptomları azalttığı görülmüştür.
• Bütünleyici tedavilerden ergoterapi ve fizik tedavide bu hastalar için oldukça önemlidir. le kişilerin günlük fiziksel aktiviteleri arttırılabilir. Diğer bir yandan, fizik tedavi hareketleri ile eklem ve kalça bölümünde yaşanan spazm, gibi problemler hafifletilebilir.
• Hastalığın semptomları ile beraber kişide susuz kalma riski yükselebilir. Özellikle sıcak havalarda su alımına dikkat edilmelidir. Ayrıca, sindirim sorunları yaşamaması için öğünlerde az miktarda ancak sık beslenerek denge sağlanmalıdır.
• Eklemlerde yaşanan problemler en çok ayak sağlığını olumsuz etkiler. Bu nedenle, yastıklı ayakkabı ya da destekli ayakkabılar seçilerek çocuğun konforu arttırılabilir.

Progeria Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Progeria Benzeyen Hastalıklar Var mıdır?

Progeria hastalığına benzeyen hastalıklar vardır. Özellikle, gende oluşan mutasyon telomer kısalığı ile ilişkili olduğu için buna benzer hastalıklarda erken yaşlanma karşıtı unsurlar daimi olarak düşünülür. Bu kapsamda, Werner sendromu ve Wiedemann-Rautenstrauch sendromunda benzer semptomlar gözlemlenir.

Progeria hastalığı nasıl anlaşılabilir?

Fiziksel semptomlar hastada belirgin bir şekilde 1 yaşından sonra görülmeye başlar. Kesin tanı için gen testi yapılması gerekmektedir.

Progeria hastalığında ölüm riski var mıdır?

Bu hastalıkla mücadele eden bireylerin maksimum 20 yaşına kadar yaşadığı tespit edilmiştir. Dünya üzerinde 8 milyonda 1 ihtimalle hastalığın bebeklerde mutasyon sonucu ortaya çıktığı görülür. Bu nedenle, hastalığı olan kişilerin ortalama olarak 13-14 yaşına kadar yaşadığı bilinen gerçekler arasındadır. 

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.