Mikrosefali hastalığı, çevresel ve genetik faktörlere bağlı bebeklerde gelişebilen nörogelişimsel bir bozukluktur. Hastalıkta, bebeklerin kafa çaplarının anatomik olarak küçük olmasından dolayı beyin gelişimleri olumsuz etkilenebilir.

Bu açıdan, bebeklerin 1-2 yaş periyodunda kendini gösteren mikrosefali hafif ve ağır vakalarda belirtilerinin farklılaşması ile dikkat çeker. Özellikle ağır vakalarda, bireyin yaşam süresini düşürerek hayati fonksiyonları tehlikeye düşürebilir. Hastanın yaşam kalitesini artırmak için bazı tıbbi destekleyici yollar uygulanır ancak günümüzde hastalığın kesin bir tedavisi mevcut değildir.

Mikrosefali Nedir?

Mikrosefali ne demek, sorusu 'yaş ve cinsiyete göre 2 standart sapma altında bebeğin baş çevresinin beklenenden daha küçük olmasını ifade eder' şeklinde açıklanabilir. Bu bağlamda, yeni doğan bebeğin baş çevresi ortalaması doğumla beraber 35 cm dir, minimum ve maksimum baş çevresi ise sırasıyla 32 ve 37 cm arasındadır.

Ayrıca, bebeğin ilk aylarında baş çevresi büyüklüğü 1,5 cm artarken yıllık ortalama çap büyüklüğü 12 cm ulaşır. Mikrosefaliyi yaşayan bebeklerde ise bu standartlar yakalanamaz ve hastalık tanısının koyulması kolaylaşır. Diğer bir deyişle, mikrosefali nedir sorusu bebeğin beyin gelişimini doğrudan negatif etkilemesine karşılık geldiği için kritik olarak değerlendirilir.

Bununla birlikte, bebeğin hastalıkla beraber bozulan sinir sistemi ilk bir kaç yılında ortaya çıkar ve ömür boyu bebeği etkileyen bir sürece zemin hazırlar. Son olarak, mikrosefali nedir sorusu annenin hamilelik sırasında yaşadığı olumsuzluklarla doğrudan ilişkili olması nedeniyle fiziksel koşullara bağlı gelişen nörolojik bir hastalıktır şeklinde cevaplanabilir.

Mikrosefali Belirtileri Nelerdir?

Mikrosefali belirtileri bebeğin ilk döneminde küçük kafa büyüklüğü ile kendini gösterir. Devamında ise bebeğin yaş ile koordineli kilo ve boy takibi yapılarak büyüme hızı kontrol edilir. Bebeğin ölçüleri yaşa göre değerlendirilerek mikrosefali belirtilerine bütünüyle karar verilir. Bu doğrultuda, hastalığın belirtileri aşağıdaki gibi listelenebilir:

• Gereğinden küçük boyutlarda kafa şekilleri: Hastalığın en çok dikkat çeken özelliğidir, durumun ciddiyetine bağlı olarak anormal baş çevresine sahiptir. Bu durum gerek doğumda gerekse doğum öncesinde kendini belli eder.
• Bebeğin gelişimsel sürecinin aksaması: Denge ve el becerilerinde ciddi sorunlar yaşanır, takibinde ise bebeğin emekleme, oturma ya da konuşma gibi becerilerinde gelişimsel gerilikler gözlemlenir.
• Bilişsel ve öğrenme yetisinde bozukluklar: Öğrenme yeteneği ve problem çözme ile ilgili durumlarda gelişim bozukluğu yaşanabilir. Ayrıca, muhakeme becerisini kuramayan çocuk öğrenilmiş davranışları hafızada tutamayabilir. Bunun yanında, çocuklarda psikolojik hastalıklar ortaya çıkarak dikkat eksikliği ve hiperaktivite oluşabilir.
• Hareket etme sorunları yaşama: Koordinasyon bozukluğuna neden olan ilgili hastalığı taşıyan çocuklarda denge sorunu, kas tonusunda güçsüzlük ve kemiklerde eğrilik gözlemlenebilir.
• Kısa boy durumu tipik olarak görülürken görme ve işitme kaybı yaşanmaya başlar.
• Beslenme problemi yaşadığı için gerekli vitamin ve minareli vücut alamayabilir, yutma güçlüğü belirgin bir şekilde gözlemlenir.
• Yüz anormalliklerine bağlı olarak alın bölgesi düz ve eğilimli şekilde görülür, geniş aralıklı gözler ile anormal bir fiziksel görünüm gözlemlenir.
• Epilepsi benzeri nöbetler yaşanarak hayati süreçler yaşanır.

Mikrosefali Nedenleri Nelerdir?

Mikrosefali ne demek sorusu genetik, fiziksel ve mikrobiyal faktörlerden etkilenir. Ortaya çıkış şekline bağlı olarak doğuştan ve sonradan edinilmiş olmak üzere iki türü vardır.

Doğuştan gelen mikrosefali gebeliğin ilk yedi ayında gelişir ve küçük beyin bozukluğu ile sonuçlanır. Sonradan gelişen mikrosefali ise hamileliğin son iki ayında oluşan bir hasar sonucu beynin küçülmesi ile yönlenir. Birincil ve ikincil hastalık türüne neden olan etmenler aşağıdaki gibi sınıflandırılabilir:

• Birincil ya da doğuştan tipi: Kalıtsal olarak nesilden nesile aktarılan türleri arasındadır. Ailede bu hastalığa sahip kişilerden gen yoluyla aktarım görülme ihtimali yüksektir.
• Bununla birlikte, genetik bozukluğa ve down sendromuna sahip çocuklarda ağırlıkla görülebilir. Genetik bozukluklar arasında down sendromu, Cri-du-chat sendromu, Edward sendromu, Rubinstein taybi sendromu, Smith lemli opitz sendromu ve Cornelia de lange sendromu öne çıkar.
• Ek olarak, hamilelik sırasında radyasyona maruz kalınması, kimyasal ajanlar, ilaçlar ve doğumsal enfeksiyonlar süreci tetikleyebilir.
• İkincil ya da sonradan edinilen tipi: Hastalığın bu tipinde mikrosefali nedir sorusu annenin yaşam şekli ile cevaplanabilir. Anne karnında bebeğe zarar verebilecek yetersiz beslenme, alkol ve sigara tüketimi, zehirli kimyasallarla temas etme, viral ve bakteriyal enfeksiyonlar geçirmek, kullanılan bazı ilaçlar, ateşli hastalık geçirme (menenjit, hipertermik sıcak çarpması, ensefalit beyin iltihabı vb.) gibi hususlar etkili olur.
• Bununla beraber, annenin gebeliği harici yenidoğan bebekte yaşanan kanama, felç, omurga hasarına bağlı beyinde hasarlar büyüme ve gelişmeyi olumsuz etkileyerek hastalığı tetikleyebilir.

Mikrosefali Ne Kadar Yaşar?

Doğum sonrası bebekte gözlemlenen fetal ya da embriyonik gelişim bozuklukları baş çevresi küçüklüğü ile sonuçlanmışsa hastalığa ön tanı koyulabilir. Bunun yanında, 2 yaş sonrasında bebekte hastalık ortaya çıkmaya başlamışsa vaka semptomları daha hafif bir şekilde ortaya çıkabilir.

Hastalığın ana nedeni tespit edildikten sonra risk analizi yapılarak uygun bir tedavi planı çıkarılır. Ayrıca, annede şeker hastalığı ve fenilketonüri varsa ya da hamileliğin ilk 6 haftasında havale geçirmişse bebeğin semptomları ağır seyredebilir.

Tam anlamıyla mikrosefali hastalığının teşhisi koyulabilmesi için belirtilerden en az 1-2 tanesinin gözlemlenmesi beklenir. Eğer, doktor kartoyipte kromozomal bozukluktan şüpheleniyorsa gen taraması yapılarak belirlenmesi gereklidir.

Destekleyici olması adına kan ve idrarda amino asit analizi yapılarak tüm tahlillerin değerlendirilmesi hastalığın seyrine büyük katkı sağlar. Ayrıca, doğum sırasında bir enfeksiyon atlatılmışsa viroloji bilim dalından yararlanılarak gerekli analizler de gerçekleştirilir. Hastalığa neden olabilecek bu etmenlerin birden fazlası bir araya gelmişse bebeğin yaşamı daha negatif etkilenir.

Tüm bu süreç tamamlanarak teşhis koyulunca hastalıkla bir ömür boyu yaşanacağı aileye bildirilir. Kesin bir tedavisi olmayan hastalıkta semptomların hafifletilmesi amaçlanır.

Bu açıdan, çocuğun ömrü ile ilgili bir yaşam süresi verilmesi uygun olmamakla beraber bireyin semptomlarına göre yaşam şartları hastalara göre değerlendirilir. Bu rahatsızlığın takibinde serebral palsi, kas problemleri ve epilepsi gibi hastalıklar eşlik ettiği için yaşam kalitesi ciddi bir şekilde düşebilir.

Mikrosefali Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Mikrosefali rahatsızlığının tedavisi yapılabilir mi?

Hastalıkla beraber ortaya çıkan bazı hastalıkların yan etkileri minimize edilmeye çalışılır. Örneğin; çene kaslarında gelişim problemi yaşandığında konuşma geriliği gözlemlenebilir.

Botoks gibi uygulamalar yapılarak kasların fonksiyonu kontrol altına alınması doktor tarafından uygun görülebilir. Diğer bir taraftan, yürüme problemi yaşanıyorsa bazı fizik tedavi yöntemleri ile performans yükseltilebilir.

Mikrosefalinin görülme sıklığı ne kadardır?

Radyasyona bağlı gelişen türünde zeka geriliği oranı ortalama %25 olarak saptanmıştır. Yapılan araştırmalarda kafa çapı küçüklüğüne sahip bebeklerin genel olarak %0,5-1 oranında bu rahatsızlık gözlemlendiği ifade edilir. Zeka geriliği genetik dışı gelişen faktörlerde daha düşük olması umut verici sonuçları gündeme getirir.

Mikrosefali genetik bir hastalık mıdır?

Mikrosefali genetik, fiziksel ve çevresel faktörlere bağlı gelişebilir. Sadece genetik geçişlidir şeklinde ifadeler doğruyu yansıtmamaktadır. Özellikle, anne karnında yaşanılan radyasyon, metabolik problemler, ateşli hastalıklar, ilaç tedavisi, annenin alkol gibi kötü alışkanlıkları gibi etmenler tetikleyici unsurlar arasındadır. Erken yaşta bebeklerde görülmesi ile teşhis koyulduktan sonra bir ömür boyu hastalığın takipte kalması zorunludur.

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.