Bartter sendromu, metabolik alkoloz oluşumuna sebebiyet veren bir rahatsızlıktır. Bu sendrom oldukça nadir görülür. Birkaç farklı sendromun bir araya gelmesi ile oluşur.

Bartter ve arkadaşları bu sendromu ilk kez 1962 senesinde keşfetmiştir. Bu süreçte Bartter iki farklı hastada da aynı belirtiler olduğunu gözlemler. Bartter sendromu böbrekler ile alakalı bazı sorunlardan kaynaklı olarak meydana gelir.

Bartter Sendromu Nedir?

Bartter sendromu, genetik olarak aktarılan bir sağlık problemi olarak bilinir. Bu problem doğrudan böbrekler ile bağlantılıdır. Loop of Henle'nin işlevinin bozulması sendromun oluşumuna sebebiyet verir.

Henle kulpu ya da henle kıvrımı olarak da bilinen bu yapı "U" şeklindedir. Loop of Henle, proksimal ve distal tüpler arasında yer alır. Bu kulpun işlevi, böbreğin iç kısmında yer alan öz bölgede yoğunluk sağlamaktır. Bu yoğunluğun sağlanamaması halinde böbrekte ortaya çıkan problemler doğrultusunda bartter sendromu oluşumu başlar.

Bartter Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bartter sendromu belirtileri herkeste farklı şekilde ortaya çıkmayı müsait bir yapıdadır. Sendromu diğer hastalıklardan ve sendromlardan ayıran özellikler bulunur. Bu özellikler göz önünde bulundurularak en kısa sürede doktora gitmek gerekir. Bartter sendromu belirtileri arasında oldukça yaygın olan özellikler mevcuttur. Bu özellikler sayesinde kişinin tedaviye ihtiyacı olup olmadığı hakkında bilgi sahibi olmak mümkün.

En yaygın görülen bratter sendromu belirtileri şu şekilde bilinir;

• Poliüri yani kişinin sürekli olarak idrarının gelmesi ve bunun yoğun olması
• Polidipsi (kişide aşırı susuzluk durumu yaşanır ve kişi ne kadar su içerse içsin susuzluğu geçmez)
• Kişinin kan basıncı normalden daha düşük hale gelir
• Alkolaza (kanın aşırı alkalin olması halidir)
• Plazma renin seviyesi artar
• Kişinin aldosteron seviyesine artış meydana gelir

Bartter Sendromu Tedavisi Var Mı?

Bartter sendromu için net bir tedavi yöntemi yoktur. Genellikle böbrek sağlığını düzeltmek hedeflenir. Bartter sendromu tedavisi olarak uygulanabilecek bazı yöntemler bulunur. Bu yöntemler sadece semptomların hafifletilmesine katkı sağlar.

Bu sendroma sahip olan kişilere uygulanabilecek olan bartter sendromu tedavisi genellikle mineral takviyeleri ile gerçekleşir. Özellikle potasyum ve magnezyum içeren gıdaların tüketilmesi ya da ek takviyeler kullanılması gerekir. Böylelikle tedavi sürecine başlanmış olur.

Kişinin tuz kullanımın azaltılarak sıvı tüketiminin arttırılması da bartter sendromu için oldukça önemli noktalar arasında yer alır. Doktor tavsiyesi ile uygulanacak olan işlemler, kişinin tedavisi için gerekli olan her şeyi içerir. Bütün bunlara ek olarak doktorlar, gerekli gördükleri noktalarda nonsteroidal anti - inflamatuar ilaçlar ve aldosteron antagonistleri ilaçları ile de tedavi sürecini devam ettirir.

Bartter Sendromu Tanı

Bartter sendromu tanı koyma süreci laboratuvar ortamlarında gerçekleşir. Bu süreçte kişiler fiziki olarak muayene edilir. Kişiye bu tanıyı koymak için öncelikle belirtiler gözlemlenir. Hastanın başka bir sendroma sahip olup olmadığı hakkında bilgi edinilir.

Kişinin hastalık geçmişi ve geçirmiş olduğu ameliyatlar varsa bunlar hakkında detaylı gözlem yapılır. Bütün işlemler sonuçlandıktan sonra kişiye tanı konur ve tedavi sürecine başlanır.

Erken tanı sadece bu sendromda değil bütün rahatsızlıklarda oldukça önem taşır. Bratter sendromuna sahip olan kişilere erken tanı konulması, kişinin hayat kalitesini iyileştirmeye yönelik önlemler alınmasını sağlar.

Bu sendroma sahip olan bebeklerde genellikle büyüme geriliği ya da mental retardasyon oluşumu meydana gelir. Kişinin gebelik sürecinde sendroma sahip olduğu öğrenildiğinde bu mutlaka doktora bildirilir. Böylelikle çocuk doğduğu andan itibaren gerekli tedavi sürecine başlanır.

Bartter Sendromu Tipleri Nelerdir?

Bartter sendromu kendi içerisinde farklı özelliklere göre birbirinden ayrılır. Bartter sendromu tipleri genellikle beş farklı kategoride incelenir. Sendrom 1 olarak adlandırılan rahatsızlığa genellikle SLC12A1 geninde meydana gelen mutasyonlar sebep olur.

Henle kulpu tuzu ve suyu tutamamaya başlar. Bu durum gebeliğin 6. ayında meydana gelir. Bartter sendromu tipleri arasında yer alan 1. sendrom, bebeklerde büyüme geriliğine sebebiyet verir.

Sendromun 2. tipi ise diğer sendrom tiplerine göre daha farklı özelliklere sahiptir. Bunun sebebi ise hastalarda geçici hiperkalsemi oluşumudur. 3. sendrom ise klasik bartter sendromu olarak bilinir.

Bu sendromun etkilerinin diğer tiplere göre daha hafif olduğu hakkında bazı raporlar bulunur. Bu raporlar ilerleyen süreçlerde ise 3. tipin başka tipler ile benzerlik göstermeye başladığı hakkında bilgilere yer verir.

Tip 4 ise kendi arasında 4a ve 4b olmak üzere iki alt dala ayrılır. İki alt dalın oluşumu tamamen farklı genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Tip 4'ü diğer tiplerden ayıran nokta hiperkalsiürinin geçici olması olarak bilinir. Tip 5'e ise ilk kez 2016 senesinde rastlandığı bilinir.

Sıkça Sorulan Sorular

Bartter Sendromuna Ne Sebep Olur ve Kimlerde Görülür?

Henle kulpunda yaşanan sorunlar sebebi ile tuz emiliminin gerçekleştirilememesi, bartter sendromu oluşumuna neden olur. Henle kulpunun yapısı ve özellikleri sendrom oluşumunu tetikleyen unsurlardan birisi olarak bilinir. Aynı zaman kalıtsal rahatsızlıklardan birisi olarak da bilinen bartter sendromu, aile bireylerinden de çocuklara aktarılır.

Bu sendromun oluşum sebepleri her bireyde meydana gelebilecek özelliklere sahiptir. Bu sebep ile bartter sendromunun herhangi bir yaş grubuna, hastalık türüne ya da cinsiyete bağlı olarak meydana gelmesi pek olası değildir.

Sendrom çoğunlukla gen aktarımı ile nesilden nesle geçer. Bilimsel verilere göre hastalığın en çok yenidoğan bebeklerde meydana geldiği bilinir.

Gen Testi ile Bartter Sendromuna Sahip Olunduğu Hakkında Bilgi Almak Mümkün Mü?

Gen testi yaptırmak, aile geçmişinde sahip olunan birçok sağlık probleminin ortaya çıkmasını sağlar. Gebelik sürecinden önce gen testi yaptırarak çocuklara aktarılabilecek rahatsızlıkları öğrenmek mümkün.

Bu sendromda ise farklı sonuçların ortaya çıkması gibi sorunlar yaşanır. Çoğunlukla test sayesinde bu sendroma sahip olunup olunmadığı hakkında bilgi alınır. Fakat bazı durumlarda bu sendrom testte çıkmaz.

Bunun sebebi ise aile geçmişinde bu sendroma sahip olan bireylerin belirti göstermemiş olması olarak bilinir. Test yaptıran kişide bu sendroma sahip olup belirti göstermeyebilir. Bu yüzden her ihtimale karşı düzenli olarak sağlık kontrolleri yaptırmak gerekir.

Bartter Sendromunun Çocuklar Üzerinde Ne Gibi Etkileri ve Belirtileri Olur?

Sendroma sahip olan bebeklerde de neredeyse yetişkinler ile aynı belirtiler gözlemlenir. Çocuklarda bu sendrom genellikle kusma ile kendini göstermeye başlar.

Kas güçsüzlüğü ve bacakta kramp oluşumu bu sendroma sahip çocuklarda en sık rastlanan belirtilerdir. Çoğu zaman bu belirtilere yüksek ateş ve ishal de eşlik eder. Bu sendrom, çocukların boylarının kısa kalmasına da sebebiyet verir.

İlerleyen Yaşlarda da Bartter Sendromuna Yakalanma İhtimali Bulunur Mu?

Bartter sendromu ile ilgili yaş ayrımı bulunmadığı hakkında bilgiler bulunur. Bu durumun sebebi sendromun ilerleyen yaşlarda oluşması değildir. Bu sendrom bebeklik çağında oluşur. Fakat bazı kişilerde sendromun belirtileri çocukluk döneminde ortaya çıkmaz.

Kişinin sendromun hangi tipine sahip olduğu da bu durumu etkileyen faktörler arasında yer alır. Doğduğu anda bu sendroma sahip olan bir kişi sendromun etkilerini 20'li yaşlarda, 50'li yaşlarda hatta daha ileri yaşlarda da fark edebilir. Bazı kişilerde ise bu belirtiler doğduğu andan itibaren ortaya çıkar.

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.