Nadir bir genetik hastalık olan herediter anjioödem, el, ayak, yüz, hava yolları ve ciltte ciddi derecede şişkinliğe neden olan ataklar ile karakterize bir rahatsızlıktır.

Bu ataklar genellikle spontan olarak meydana gelse de bazı atakların öncesinde çeşitli tetikleyici faktörler de yer alabileceği için dikkatli olunmalıdır. Herediter anjioödem hakkında merak ettiğiniz konular için yazının devamını takip edebilirsiniz.

Herediter Anjioödem Nedir?

Herediter anjioödem, bağışıklık sisteminin iltihabi yanıtını etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Cilt, hava yolları ve gastrointestinal sistemde ödem tekrarlayan ödem atakları ile seyreder.

Dünya genelinde yaklaşık olarak her 10.000-50.000 kişiden 1’ini etkileyen bu rahatsızlıkta berlitiler genellikle ilk kez ergenlik döneminde kendisini gösterir.

Tedavisiz olgularda atak sıklığının arttığı görülebilir. Atakların zamanlaması, sıklığı ve ciddiyeti genel olarak önceden tahmin edilemez ve hastanın yaşamı boyunca değişik şekillerde meydana gelebilirler. Uygun tedavi yaklaşımı ile birlikte atakların sıklığı ve şiddetinde bir miktar iyileşme sağlanabilir.

Herediter anjioödem tanı konulması zor bir rahatsızlıktır. Bu durum herediter anjioödem olgularında meydana gelen semptomların genel olarak alerjik reaksiyonlar ve çeşitli gastrointestinal sistem rahatsızlıkları ile benzerlik göstermesinden kaynaklanır. Oluşan semptomlar kişinin gündelik yaşamını sekteye uğratacak boyutlara varabilir. Aynı zamanda atak sırasında meydana gelen ödemin boğaz bölgesinde oluşması halinde yaşamı tehdit edici bir seyir izleyebileceği için dikkatli olunmalıdır.

Herediter Anjioödem Belirtileri Nelerdir?

Herediter anjioödem belirtileri genellikle çocukluk yetişkinlik dönemleri arasında ilk kez kendisini gösterir.

Ataklar şeklinde oluşan belirtilerden bazıları şunlardır:

• El, yüz, ayak, genital bölge veya vücudun diğer kısımlarında meydana gelen ödem
• Gastrointestinal sistemde meydana gelen ödemden kaynaklanan karın ağrısı, bulantı, kusma veya ishal
• Hava yollarında ödem gelişmesi halinde gelişen yutkunma güçlüğü, konuşmada veya nefes almada zorlanma

Bu belirtilere ek olarak herediter anjioödem hastalarının yaklaşık olarak ⅓’ünde kaşıntılı ya da ağrılı olmayan cilt döküntüsü de meydana gelebilir.

Herediter Anjioödem Neden Olur?

Herediter anjioödem temel olarak 2 nedenden kaynaklanan bir rahatsızlıktır. Bu nedenlerin ikisi de genetik mutasyon kaynaklıdır.

Vakaların yaklaşık %80’inde gelişen mutasyonda ailesel bir geçiş söz konusu iken geri kalan olgularda ise neden meydana gelen spontan (ailesel olmayan, kendiliğinden gelişen) mutasyonlar rahatsızlığın oluşmasına neden olurlar.

Herediter Anjioödem Nasıl Anlaşılır?

Herediter anjioödem vaklarında ortaya çıkan şikayetler diğer çeşitli alerjik durumlarda oluşan semptomlar ile benzerlik gösterebileceğine dikkat edilmesi oldukça önemlidir. Bu nedenle hekimler bu tarz şikayetler ile başvuran hastalarda öncelikle kişisel ve ailesel tıbbi öykü alımına başvururlar.

Herediter anjioödemden şüphelenilen olgularda ise çeşitli kan tetkiklerine başvurularak bu rahatsızlık ile ilişkili proteinlerin kan düzeyleri incelenebilir. Biyokimyasal tetkiklere ek olarak yapılacak genetik incelemeler kişide mevcut olan bu hastalığa spesifik genetik anormalliklerin ortaya çıkarılmasını sağlar.

Herediter Anjioödem Tedavisi Nasıldır?

Şu an için günümüzde herediter anjioödemi ortadan kaldırabilecek bir tedavi uygulaması mevcut değildir. Tedavi planlaması genel olarak atakların sıklığını ve ataklar sırasında gelişen şikayetleri kontrol altına almak amacıyla uygulanır.

Herediter anjioödem hastaları genel olarak diğer çeşitli sağlık sorunları ile ödemi bulunan ve bu hususta çeşitli ilaçları kullanan bireylere reçetelendirilen ilaçlardan fayda görmezler. Kortikosteroid, antihistaminik veya adrenalin gibi alerjik durumlarda kullanılan ilaçlar herediter anjioödem vakalarında etkisizdir.

Herediter anjioödem tedavisi kapsamında kişiye direkt olarak damar yoluyla C1 inhibitör proteini verilebilir, b2 bradikinin reseptör antagonistleri veya kallikrein inhibitörlerinin kullanımına başvurulabilir.

Herediter Anjioödem Sıkça Sorulan Sorular

Herediter Anjioödem Tipleri Nelerdir?

Herediter anjioödem temel olarak 3 alt grupta incelenen bir rahatsızlıktır. Her alt tip farklı bir genetik mutasyondan dolayı oluşur ve tüm bu mutasyonlar sonucunda vücutta bradikinin adı verilen proteinin üretiminde bir artış meydana gelir. Bradikinin, vücutta oluşan inflamatuar (iltihabi) yanıtı artırıcı özellik gösterir. Aynı zamanda kan damarlarının geçirgenliğini arttırarak normalde kan dolaşımında bulunması gereken sıvının çevre dokulara sızmasına ve ataklarda meydana gelen ödemin oluşmasına neden olur.

Tip 1 herediter anjioödem tüm herediter anjioödem vakalarının yaklaşık olarak %85’ini oluşturur (2). SERPİNG1 olarak tanımlanan bir gendeki mutasyondan oluşan tip 1 herediter anjioödemde bradikinin üretimini kontrol eden c1 inhibitör (durdurucu) proteininin oluşturulmasında birtakım problemler ile karşılaşılır.

Tip 2 herediter anjioödem ise tüm olguların yaklaşık olarak %15’ini oluşturan tiptir. Tip 1 olgularının ortaya çıkmasında etkili olan gen bölgesini etkileyen bir mutasyon sonucu oluşan tip 2 herediter anjioödemde tip 1’den farklı olarak c1 inhibitör proteinin üretimi mevcuttur ancak üretilen protein vücutta doğru şekilde işlev gösteremez.

Oldukça nadir karşılaşılan tip 3 herediter anjioödemin altında yatan asıl mutasyon henüz net olarak tespit edilememiş olsa da vakaların bir kısmında F12 olarak tanımlanan gen bölgesinde mutasyonlar karşımıza çıkar.

Bu gen bölgesi vücudun pıhtı oluşum mekanizmasında görev olan faktör XII’nin sentezinden sorumlu gen bölgesi olup bu faktör aynı zamanda bradikinin üretiminde de rol alması nedeniyle olgularda herediter anjioödem kliniği oluştuğu düşünülür. Tip 3 herediter anjioödem hastalarında vücut faktör XII proteinini aşırı düzeyde üretir.

Herediter Anjioödem Tetikleyici Faktörler Nelerdir?

Her ne kadar herediter anjioödem rahatsızlığının tetikleyicileri şu an için kesin olarak ortaya konulamamış olsa da olgular genel olarak incelendiğinde şu şekilde özetlenebilen sık karşılaşılan tetikleyiciler konusunda dikkatli olunması önerilir:

• Hormonal değişiklikler
• Stres
• Yazı yazma, çekiç kullanma gibi tekrarlayıcı hareketler
• Travma
• Medikal veya cerrahi uygulamalar
• Enfeksiyonlar
• Çeşitli ilaçların kullanımı

Herediter anjioödem olgularında erken tanı ve tetikleyicilerin belirlenmesi kişinin yaşam kalitesininin yükseltilmesi adına atılacak temel adımlardır.

Herediter Anjioödem Olanlar Nelere Dikkat Etmelidir?

Herediter anjioödem tanısı alan bireylere öncelikle tespit ettikleri kişisel tetikleyici faktörlerden uzak durması önerilir. Yapılacak çeşitli yaşam tarzı değişiklikleri ile birlikte bu durumundan kaynaklanan fiziksel, duygusal ya da sosyal etkilenimlerin kontrolü sağlanabilir.

Hekimlerinizin bilgisi ve önerisi dahilinde yapabileceğiniz uygulamalardan bazıları şunlardır:

• Diş veya diğer vücut bölgeleri ile ilgili girişimler öncesi hekimlerinize bilgi vermek,
• Seyahat ederken sağlık kuruluşlarına kolay erişimin olduğu bölgeleri tercih etmek,
• Stres etkenleri ile başa çıkma uygulamalarına başvurmak,
• Gerekli durumlarda psikolojik destek almak.

Bazı herediter anjioödem olgularında aynı zamanda ödem öncesi bir takım uyarıcı belirtiler de gelişebilir. Bu uyarıcı belirtilerden bazıları şunlardır:

• Ağrısız, kaşıntısız deri döküntüsü
• Ciltte karıncalanma
• Ciltte kuruluk, gerginlik hissi
• Halsizlik
• Huzursuzluk
• Ani duygu durum değişiklikleri
• Kaygı hali

Herediter anjioödem, nadir görülen ve genellikle tahmin edilemeyen vücudun değişik bölgelerinde ödem gelişimi ile karakterize bir genetik rahatsızlıktır. Her ne kadar şu an için bu rahatsızlığın kalıcı tedavisi bulunamamış olsa da çeşitli tedavi yaklaşımları ile hastalık sırasında meydana gelen atak sıklığını ve şikayetlerin derecesini kontrol altına almak mümkün olabilir.

Herediter anjioödemli bireylerin yaşam süresi genel olarak toplumun geri kalanı ile benzerlik gösterir.

Ancak hava yollarında ödem gelişmesinin yaşamı tehdit edici bir durum olduğu ve bu hastalarda nefes darlığı şikayeti gelişmesi halinde acil tıbbi müdahale gereksinimi olduğu unutulmamalıdır.

Sağlık Destek Sitesi bünyesindeki sağlık kuruluşlarında herediter anjioödem rahatsızlığına dair tetkik hizmetleri verilmektedir. Sağlıklı günler dileriz.

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.