Huntington hastalığı, ebeveynlerinden çocuklara geçen genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Ailede huntington hastalığının olması, alt soyların risk altında olduğu anlamına gelir. Hastalığın seyri kişiden kişiye değişiklik gösterebildiği gibi belirtilerin ortaya çıkma yaşı da farklılıklar gösterir. Ancak yaş fark etmeksizin belirtiler günden güne daha da kötüleşir. Huntington hastalığının günümüzde kesin bir tedavi yöntemi bulunmadığından belirtilerin geriletilmesi amacıyla ilaç tedavileri uygulanır. Böylece hastalığın seyrinin yavaşlatılması amaçlanır. Tanı ve tedavi sürecinde birtakım testler ile tedavi yöntemleri birlikte uygulanır. Çünkü huntington hastalığının ortaya çıkardığı belirti yelpazesi oldukça geniştir.

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin ciddi düzeyde parçalanmasından (dejenerasyon) kaynaklanan bir hastalıktır. Oldukça nadir olarak görülür ve kalıtsal nedenlere dayanır. Huntington hastalığı, bireylerin hayatını devam ettirebilmesi için gerekli olan tüm fonksiyonel yeteneklerinin etkilenmesine yol açar. Bu etkiler bilişsel (düşünme), hareket ve psikiyatrik bozuklukların ortaya çıkmasına sebep olur. Hastalığın belirtileri, her yaşta ortaya çıkabilecek niteliktedir. Ancak semptomlar, yaygın olarak otuzlu ve kırklı yaşlardan sonra gözle görülür şekilde ilerler. Huntington hastalığının 20 yaşından önce gelişmesi “Genç Huntington Hastalığı” olarak tanımlanır. Erken gelişen huntington hastalığı farklı belirtiler gösterir ve daha hızlı ilerleme kaydeder. Anormal istemsiz hareketler, düşünme ve akıl yürütme yeteneklerinde düşüş, sinirlilik ve depresyon gibi beyin değişiklikleri günden güne etkisini artırır. Bu da hastanın her gün daha da kötü bir duruma gelmesine yol açar. Hastalığın etkisini azaltmak için çeşitli ilaçlar kullanılmaktadır. Ancak hastalığın tedavisi mümkün değildir. Ne kadar yavaş da ilerlese, hastalığın seyri günden güne hastanın sağlık durumunun kötüleşmesine neden olur.

Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Huntington hastalığı, genellikle geniş bir belirti yelpazesi ile hareket sorunları, psikiyatrik ve bilişsel bozukluklara yol açar. Belirtilerin hangi sırayla ortaya çıkacağı hastadan hastaya farklılık gösterir. Hastalığın belirtileri genellikle 30 ve 40’lı yaşlarda ortaya çıkar. Ancak 2 yaşında bir bebekte veya 80 yaşında bir ihtiyarda da belirtiler ilk defa kendini gösterebilir. Görülebilen hareket bozukluğu semptomları şunlar olabilir:

• Kıvranma hareketleri veya istemsiz sarsıntılar,
• Kas sertliği veya kas problemleri,
• Normal olmayan ya da yavaş göz hareketleri,
• Duruş, denge ve yürüyüş bozuklukları,
• Yutma veya konuşma güçlüğü,

Huntington Hastalığında Bilişsel Bozukluk Belirtileri

Gönüllü hareketlerde de bozukluklar meydana gelir, bunlar bireyin yapmak istediği aktivitelerin önüne geçer. Bu nedenle hastanın iletişim kurma ve kendi kendine yetebilme durumunu olumsuz olarak etkiler. Bilişsel bozukluk belirtileri arasında şunlar sayılabilir:

• Odaklanma ve planlama zorluğu,
• Bir davranışa, eyleme veya düşünceye takılı kalma,
• Düşünmeden hareket etme ve cinsel yetilerde tutarsızlıklar,
• Hastanın kendi yetenekleri ve davranışları hakkında farkındalık eksikliği,
• Düşünme bozukluğu veya doğru kelimeyi bulamama,
• Yeni bir bilgi edinmede güçlük,

Huntington Hastalığında Psikiyatrik Belirtiler

Psikiyatrik bozukluklar ise aşağıdaki şekilde sıralanabilir:

• İlgisizlik, üzüntü veya sinirlilik,
• Sosyal olarak pasifleşme,
• Uykusuzluk,
• Enerji kaybı ve sürekli yorgunluk hissiyatı,
• Sık sık intihar etmeyi ve ölümü düşünme.

Huntington Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Huntington hastalığı, tek bir genin kalıtsal olarak bozulmasından dolayı ortaya çıkar. Otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu da bireyin hasta olması için tipik olmayan genin sadece bir kopyasına sahip olmasının yeteceği anlamına gelir. Cinsiyet hormonları haricindeki genler bireye iki kopya halinde miras kalır. Hem anneden hem de babadan bir gen kopyası bireye aktarılır. Bu nedenle ailedeki bir çocuğun sağlıksız geni alma olasılığı yüzde 50’dir. Sağlıksız genin çocuğa aktarılması huntington hastalığının ortaya çıkması için yegane koşuldur. Bunun dışında huntington hastalığının bir bireyde görülmesi mümkün değildir. Yani genetik yollar hariç başka bir bireye hastalığın bulaşma ihtimali yoktur. Bu nedenle hasta bireylerin biyolojik olarak evlat edinirken hastalığın aktarım durumunun farkında olması önemlidir. Aksi takdirde dünyaya huntington hastası olan başka bir bireyin gelmesi olasılığı oldukça yüksektir.

Huntington Hastalığı Hastalık Çeşitleri Nelerdir?

Huntington hastalığının genç insanlarda başlaması ve ilerlemesi ile ilgili süreç yetişkinlere kıyasla farklıdır. Bu nedenle gençlerde ortaya çıkan huntington “Juvenil Huntington Hastalığı” olarak adlandırılır. Gençlerde meydana gelen juvenil huntington hastalığının belirtileri daha şiddetli ve daha ölümcül olabilir. Dikkat etmede zorluk, genel okul performansında ve öğrenme kapasitesinde hızlı, önemli düşüşler, beklenmedik davranış bozuklukları davranış değişiklikleri ile ilgili belirtiler olarak sıralanabilir. Fiziksel değişiklikler ise aşağıdaki şekildedir:

• Özellikle küçük çocuklarda kasların sertleşmesi ve kasılmasından kaynaklanan yürüyüş bozuklukları,
• İstemsiz hareketler ve buna bağlı olarak sarsıntılar,
• Yine kasların istemsiz kasılmasından dolayı sık sık düşme veya sakarlıklar,
• Nöbetler

Ebeveynlerin çocukların hareketlerinde veya bilişsel durumlarında huntington hastalığı benzeri belirtiler görmesi halinde mutlaka doktora başvurması gerekir. Böylece belirtilerin yavaş ilerletilmesi sağlanabilir.

Huntington Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?

Huntington hastalığının ön teşhisi; genel fiziki muayene, tıbbi sağlık geçmişi, ailesel tıbbi geçmiş, nörolojik ve psikiyatrik değerlendirme ile mümkündür. Nörolojik muayene, hastaya sorulan birtakım basit soruları ve testleri içerir. Kas gücü, refleksler ve denge gibi motor semptomlar değerlendirilir. Görme, işitme ve dokunma duyusu dahil olmak üzere tüm duyusal belirtiler tespit edilir. Hastanın zihinsel durumu ve ruh hali gibi psikiyatrik belirtiler üzerinde gözlemler yapılır. Ayrıca nörolog hafıza, muhakeme, zihinsel çeviklik, dil becerileri ve mekansal akıl yürütme gibi nöropsikolojik yetenekler üzerinde testler uygulayabilir.

Huntington Hastalığında Genetik Test

Madde bağımlılığı, duygusal durum, yargı kalitesi, davranış durumları, başa çıkma yetenekleri ve düşünme yetenekleri gibi psikiyatrik değerlendirmeler de tanı için uygulanabilir. Tüm bu değerlendirmeler ile birlikte beynin yapısını görüntülemek için tıbbi görüntüleme testlerinden faydalanılır. MR ve BT taramaları beyin yapısını görüntülemek için oldukça elverişlidir. Bu görüntüler huntington hastalığından etkilenen bölgelerin değişikliklerini görüntülemede faydalıdır. Erken evrelerde beyinde herhangi bir olumsuzluk gözlenemeyebilir. Ancak diğer belirtiler ile görüntülerin birlikte değerlendirilmesi hastalığın tanısının daha doğru konulmasında etkili olabilir. Bunların dışında prediktif genetik test olarak adlandırılan bir test uygulanabilir. Bu test ailede hastalık öyküsü varsa ancak belirtiler yoksa söz konusudur. Test hastalığın belirtilerinin ne zaman ortaya çıkacağını tespit edemez. Uygulanması için de bir genetik danışmanın onay vermesi gerekir. Bu nedenle öncelikli testler arasında yer almaz.

Huntington Hastalığı Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Huntington hastalığının seyrini değiştirecek bir tedavi yöntemi henüz yoktur. Ancak uygulanan bazı ilaçlar bazı psikiyatrik ve hareket bozukluklarını azaltabilir. Belirtilerin ilerlemesinin yavaşlaması için ilaçların bir kombinasyonu kullanılabilir. Kullanılan ilaçlar hastalığın seyrine göre değişiklik gösterir. Çünkü ilaçların bazı belirtileri kötüleştiren yan etkileri ortaya çıkabilir. Bu da uygulanan ilaç dozunun veya çeşidinin sürekli değişeceği anlamına gelir.

İstemsiz sarsıntı ve kasılma hareketlerini bastırmak için birtakım ilaçlar tedavide uygulanır. Ancak bu ilaçlar huzursuzluk ve depresyonun artmasına neden olabilir. Yine bu yan etkileri baskılamak amacıyla antipsikotik ilaçlar tedaviye eklenebilir. Antipsikotikler de huzursuzluk ve uyuşukluğun tetiklenmesine neden olabilir. İlaçların, belirtileri tetikleme olasılığı olduğundan sürekli doktor kontrolünde kullanılması gerekir. Psikiyatrik bozukluklar için antidepresanlar önerilir. Ancak bulantı, kusma, ishal, uyuşukluk ve düşük tansiyon gibi belirtiler bu ilaçlardan dolayı ortaya çıkabilir. Davranışsal sorunlarla başa çıkmak için hastanın psikoterapi görmesi gerekebilir. Konuşma tedavisi ile fizik tedavi de uygulanan tedavi yöntemleri arasında yer alır. Uygulanan tedaviler, yalnızca hastanın yaşamı süresince huntington hastalığıyla başa çıkabilmesini sağlamak amaçlıdır. Hastanın yeniden sağlığına kavuşması mevcut tedavi yöntemleriyle mümkün değildir.

Eğer siz de huntington hastalığı belirtileri gösteriyor veya ailenizde huntington hastası olan birini biliyorsanız vakit kaybetmeden muayene olmalısınız. Böylece bu konuda destek alabilir ve tedavinizi planlayabilirsiniz.

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.