Genetik bozukluklar, ailenin ve çocuğun hayatını oldukça etkileyen ciddi hastalıklara sebep olabilir. Sendromlar, kromozom eksikliği, fazlalığı veya bozukluğu nedeniyle oluşan doğumsal rahatsızlıklardır. Turner sendromu, toplum tarafından fazla bilinmeyen ve kadınlarda görülen bir kromozom bozukluğu olarak ortaya çıkar. Bu sendromun özellikleri, belirtileri, tanısı ve tedavisi hakkında tüm bilgilere yazımızın devamında ulaşabilirsiniz.

Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar. Erkeklerde görülmez.

Turner sendromu bulaşıcı bir rahatsızlık değildir. Yalnızca genetik bozukluk olarak oluşan bir sendromdur. Kısa boylu kız çocuklarında bu hastalıktan şüphelenilmeli ve doktor kontrolü ile detaylı muayene yapılmalıdır. Turner sendromlu hamileliklerde düşük riski olabilir. Zorunlu durumlarda doktor önerisiyle gebelik sonlandırılabilir. Bu nedenle iyi bir kadın doğum muayenesi ve gebelik takibi önem taşır.

Turner sendromuna sebep olan etkenler tam olarak bilinmemektedir. Tamamen sağlıklı bir anne ve babadan Turner sendromuna sahip bebekler doğabilir. Bu sendromda erken tanı çok önemlidir.

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Cinsiyet kromozomlarındaki bozukluktan kaynaklanan Turner sendromu, kız çocuklarında doğumsal olarak görülebilir. X kromozomundaki eksiklik ya da bozukluktan kaynaklanır. Turner sendromu kalıtımsal bir hastalık olduğu için bu sendromun belirtileri doğumla birlikte ortaya çıkabilir. Kadınsal organları etkileyen bozuklukların yanı sıra kalp, kemik, sinir sistemi gibi vücudun diğer bölgelerinde de hastalıklara sebep olabilir. Turner sendromunun belirtileri her bireyde oluşmayabilir. Turner sendromununun kız çocukları ve kadınlardaki belirtileri şunlardır:

• Boy kısalığı,
• Kemik, kıkırdak ve omurlarda gelişim geriliği,
• El ve ayaklarda şişlik (lenfödem),
• Göz kapağında düşüklük,
• Görme problemleri,
• Üst çenede az gelişim,
• Alt çenede yapısal bozukluk,
• Damakta çukurluk,
• Kulakta düşüklük,
• İşitme bozukluğu,
• Kalp ve dolaşım sistemi hastalıkları (yüksek tansiyon)
• Kemik erimesi,
• Deriyi ilgilendiren bozukluklar,
• Ciltte ben sayısında artış,
• Çölyak hastalığı,
• Yukarı doğru kıvrık tırnaklar,
• Böbrek hastalıkları,
• Tiroit bezinin az çalışması,
• Şeker hastalığı,
• Ergenliğe geç girme veya hiç ergenliğe girmeme,
• Adet görememe,
• Üreme organlarında, yumurtalıklarda gelişim bozukluğu,
• Öğrenmede güçlük (ancak zeka seviyesi normaldir),
• Özgüven eksikliği.

Turner Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Turner sendromu, belirgin bulguları sayesinde doktor muayenesiyle ön tanı konulabilen bir rahatsızlıktır. Ancak kesin teşhis bazı hormonal testler ve kromozom analizi ile konulur. Doğumdan önce hastalığın bulgularının ultrasonda belirti vermesi sayesinde teşhis yapılabilir.

Turner Sendromu Gebelikte Tanı Konulabilir Mi?

Turner sendromu, doğumdan önce teşhis edilebilen bir bozukluktur. Kalp ve böbrek rahatsızlıkları gibi ultrasonografi yöntemiyle görülebilecek bulgular sayesinde Turner sendromundan şüphelenilebilir. Ultrason bulgularına ek olarak, amniyosentez, hormonal testler, kromozom analizi ve genetik testler ile kesin tanı konulur.

Turner Sendromu Tedavi Edilebilir Mi?

Turner sendromu, genetik bir bozukluk olduğu için tamamen tedavi edilemez. Ancak sendromun bulgularına yönelik tedaviler uygulanarak sağlıklı bir yaşam sürmek mümkündür. Hormonal tedaviler, doğurganlık tedavileri gibi yöntemler vardır. Bu tedaviler sayesinde kadınlar normal bir yaşam sürebilir. Tiroit bezini, kalbi, böbrekleri veya diğer organları etkileyen hastalıklar ortaya çıkmışsa bunlara yönelik tedaviler uygulanabilir.

Turner Sendromu Olan Bebek Ne Kadar Yaşar?

Turner sendromuna sahip kadınlar, hastalığın bulgularına göre kaliteli ve uzun bir yaşam sürebilir. Yaşama şansı düşük olan bebekler çoğunlukla hamilelik döneminde kaybedilir. Gebelik düşükle sonuçlanabilir. Ancak, ciddi belirtiler göstermeyen bebekler normal olarak doğar. Doğumdan sonra gelişen boy kısalığı, gelişim geriliği, şeker hastalığı, dolaşım sistemi bozuklukları gibi rahatsızlıklar çeşitli tedavi yöntemleriyle düzelebilir. Üreme organı bozukluğu olan kadınlar ise özel tedavi yöntemleri sayesinde çocuk sahibi olabilir.

Turner Sendromu Olan Kadınlar Anne Olabilir Mi?

Turner sendromu olan bazı kız çocukları ergenlik dönemine giremez. Östrojen yokluğu, adet görememe gibi sıkıntılar olabilir. Bu sendroma sahip kadınların yumurta hücreleri bozuk ya da az sayıda olduğu için normal şekilde hamile kalma ihtimalleri düşüktür. Anne olmayı düşünen Turner sendromlu kadınların tıbbi destek alması gerekir.

Hangi Kromozom Bozuklukları Turner Sendromuna Neden Olur?

Turner sendromu, X kromozomunun eksikliği ya da bozukluğu sonucu ortaya çıkar. Kadınlar XX, erkeklerde XY kromozomları bulunur. Yani X kromozomu kadınların yumurtasında, erkeklerin ise sperminde bulunur. Bu hastalık, anne veya babanın üreme hücrelerindeki yapısal bozukluktan meydana gelir. Genetik yolla, doğumsal olarak oluşan bir rahatsızlıktır. Buna rağmen belirtileri yetişkinlikte ortaya çıkabilir.

Turner Sendromu Erkekleri Etkiler Mi?

Turner sendromu, yalnızca kadınları etkileyen bir bozukluktur. İkinci X kromozomu etkileyen bir hastalıktır. Erkeklerde bir adet X kromozomu vardır. Bu nedenle erkeklerde Turner sendromunun görülme ihtimali yoktur. Kızlarda anne karnında ya da doğumdan sonra bu sendromun belirtileri görülebilir.

Turner Sendromu Hangi Yaşta Ortaya Çıkar?

Turner sendromu, doğumsal olarak oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom, anne karnında meydana gelir. Ancak herkeste sendromun belirtileri aynı değildir ve belirtilerin ortaya çıkacağı yaş da farklı olabilir. Belirtiler ilk kez bebeklik çağında oluşabileceği gibi yetişkinlik döneminde de meydana gelebilir. Bazen anne karnında ultrason yöntemi ile bulgular görülebileceği gibi doğumdan sonra veya ileri yaşlarda da belirtiler oluşabilir.

Turner Sendromu Başka Hastalıklara Sebep Olur Mu?

Turner sendromu, vücutta birçok organı ve sistemi etkileyen bir rahatsızlıktır. Bu sendroma bağlı olarak gelişim bozukluğu, büyüme hastalıkları, sindirim sistemi hastalıkları, işitme ve görme bozuklukları, kalp hastalıkları, hormonal bozukluklar, tiroit bezi hastalıkları, diş ve çene yapısı bozuklukları ortaya çıkabilir.

Turner Sendromu Olan Çocuklarda Zeka Geriliği Görülür Mü?

Turner sendromlu çocuklarda zeka seviyesi normaldir. Çocuklukta veya yetişkinlikte zeka geriliği görülmez. Ancak öğrenmede güçlük olabilir ve buna bağlı olarak çocuklarda özgüven bozuklukları görülebilir. Bu nedenle sosyal yaşantının olumsuz etkilenmesi söz konusudur.

Turner Sendromu Annenin Hayatını Riske Atar Mı?

Turner sendromu, direkt olarak annenin hayatını riske atacak bir rahatsızlık değildir. Ancak, anne karnında Turner sendromu olduğu teşhis edilen bir bebek, gebeliğin ileriki dönemlerinde annenin sağlığını olumsuz etkileyebilir. Bu konuda detaylı muayene ve tetkikler gerçekleştirilmelidir. Anne veya bebek için risk taşıyan gebeliklerin doktor önerisiyle sonlandırılması gerekebilir.

Turner Sendromu Bulaşıcı Mıdır?

Turner sendromu, kalıtımla ilgili doğumsal bir rahatsızlık olduğu için kişiden kişiye bulaşmaz. Hava yoluyla, temasla ya da cinsel yoldan bulaşması mümkün olmayan bir rahatsızlıktır. Bu sendroma sahip kişiler, hastalık bulaştırma riski taşımadığı için korunmak gerekmez. Normal şekilde hayatlarına devam edebilirler.

Genetik hastalıklar konusunda bilgi sahibi olmak aile ve bebeğin ileriki yaşantısı için son derece önemlidir. Turner sendromu, tamamen sağlıklı olan anne ve babadan doğacak çocuklarda da meydana gelebilen bir rahatsızlıktır. Turner sendromuna sahip kadınlar da gerekli tedaviler sonucunda anne olabilir. Bu nedenle uzman bir doktor tarafından gebelik muayenesi ve gebeliğin takibinin yapılması gereklidir. Turner sendromu ile ilgili detaylı bilgi almak için kadın hastalıkları ve doğum kliniklerine başvurarak muayene olabilirsiniz.

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.