Nöbet hali, beyindeki anormal elektriksel aktiviteler sonucu oluşan hadisedir. Tekrarlayan nöbet atakları, epilepsi atakları olarak tanımlanır. Nöbet gelişiminin birçok farklı nedeni ve türü bulunur. Bunlar arasında yer alan miyoklonik nöbetler, jeneralize nöbetlerin bir alt türü olup beynin her iki tarafının da etkilendiğine işaret eder. Kaslarda seyirmelere neden olan bu rahatsızlıkta seyirmelerin süresi 1-2 saniye arasında değişkenlik gösterebilir. Bu tarz nöbet gelişimi ile seyreden rahatsızlıklardan biri olan lafora hastalığı, genetik temelli bir hastalıktır. Progresif miyoklonik epilepsiler içerisinde sınıflandırılan bu hastalık hakkında ayrıntılı bilgi almak için yazının devamını okuyabilirsiniz.

Lafora Hastalığı Nedir?

Lafora hastalığı, progresif miyoklonik epilepsiler içerisinde yer alan ağır seyirli kalıtımsal bir rahatsızlıktır. Bu hastalıkta epileptik nöbetler tipik olarak geç çocukluk dönemi veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Kaslarda seyirme (miyoklonus), yürüme güçlüğü ve demans (bunama) bu rahatsızlıkta oluşabilecek diğer belirtiler arasında yer alır.

Lafora hastalığından etkilenen bireylerin bilişsel işlevlerinde ilerleyici bir gerileme meydana gelir. Bu gerileme genellikle nöbetlerin başlangıç dönemi ile paralellik gösterir. Hastalığın ortaya çıkmasında suçlanan temel genler, EPM2A veya NHLRC1 genleridir. Progresif miyoklonik epilepsiler zaman içerisinde seyri giderek kötüleşen ve ölümcül seyir izleyebilen bir grup hastalığı tanımlar. Genellikle ergenlik döneminde çıkan belirtiler, bazı kişilerde konuşma güçlüğü gelişimi ile sonuçlanabilir.

Lafora Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Miyoklonus, kaslarda meydana gelen ani kasılmaları tanımlayan ifadedir. Bu istemsiz hareket kontrol edilemez ve durdurulamaz şekilde oluşur. Miyoklonus haline bir kas grubu katılabileceği gibi birçok farklı kas aynı anda da etkilenebilir. Meydana gelen hareketler bir düzen içerisinde veya rastgele şekilde oluşabilir. Miyoklonus belirtileri orta düzeyden ağır düzeye kadar değişiklik gösterebilir. Miyoklonus olarak bilinen seyirme bulgusunun belirtileri, genel olarak şu şekilde özetlenebilir:

• Tahmin edilemez
• Ani başlangıçlıdır
• Kısa sürelidir
• Kontrol edilemez
• Elektriklenmeye benzer şekilde hareket edilir
• Yoğunluğu ve meydana gelme sıklığı düzensizdir
• Genellik vücudun bir bölümünde gelişir
• Normal konuşma, beslenme ve hareket işlevlerini olumsuz yönde etkiler

Herhangi bir hastalık için semptomların belirgin şekilde meydana gelme zamanı ilk evre olarak kabul edilir. Bu ilk evre her hastalık için farklı şekilde gelişir ve hekimler tarafından hastalığın ilk kez tanı almasında kullanılır. Bazı hastalıklarda hastalığın başlangıç aşaması, tek bir dönem veya belirli bir yaş aralığı içindir. Lafora hastalığında bu süre, ergenlik girişi ile başlar ve reşitliğe geçişi kadar sürebilir. Adölesan dönem olarak isimlendirilen bu dönem 12-18 yaş aralığını kapsar ve lafora hastalığının ilk evresi bu yaş aralığında kendisini gösterir.

Lafora hastalığında oluşan belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Nöbet gelişimi bu hastalığın temel belirtileri arasında yer alır. Hastalığın seyri sırasında oldukça sık olarak meydana gelen nöbetlerde sinir sistemi fizyolojisinden kaynaklanan problemler sonucu nöbet atakları gelişir.

Lafora Hastalığı Neden Olur?

Lafora hastalığı, otozomal resesif (çekinik genler) kaynaklı kalıtımsal bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu rahatsızlığın meydana gelmesi için hastalığa dair çekinik genlerin hem anne hem de baba kopyasının bulunması gerekir. Ebeveynlerinden sadece bir hatalı gen alan bireylerde rahatsızlık, genellikle asemptomatik (belirti göstermeyen) bir seyir izler.

Bu hastalığın gelişiminde sorumlu olarak kabul edilen genlerden biri olan EPM2A geni, 6. kromozomun uzun kolunda yer alır. Aynı kromozomun kısa kolunda ise EPM2B (NHLRC1) adı verilen başka bir genetik mutasyon meydana gelmesi de hastalığın gelişimini tetikleyici özellik gösterir.

Lafora hastalığının seyri sırasında meydana gelen miyoklonik nöbetler, beyindeki anormal elektriksel aktiviteden kaynaklanır. Anormal elektriksel aktivite ile tetiklenen kaslarda istemsiz hareketler gelişir. Aktivasyon derecesinde etkili olabilen ve şikayetlerin gelişimini tetikleyebilecek çeşitli faktörler mevcuttur:

• Yorgunluk
• Alkol kullanımı
• Ateş
• Enfeksiyon
• Işık stimülasyonu
• Stres

Küçük çocuklarda nöbetler, genellikle absans nöbet şeklindedir. Bu tip nöbetler bazen fark edilmeden meydana gelip kendiliğinden geçebilir. Miyoklonik nöbetlerde ise gün içerisinde başlayan nöbet sonrası seyirmeler meydana gelir.

Lafora Hastalığı Tanısı Nasıldır?

Yapılacak çeşitli tetkikler ile miyoklonusun neden meydana geldiği konusunda fikir elde edilebilir. Öncelikli olarak yapılan fizik muayene ve tıbbi öykü alımının ardından uygulanan testler şu şekilde özetlenebilir:

• Elektroensefalografi (EEG), beyinde meydana gelen elektriksel aktivitenin kayıt edilmesini sağlar.
• Elektromiyografi (EMG), kaslara ulaşan elektriksel sinyallerin kayıt edilmesini sağlayarak miyoklonusun hangi düzende geliştiğinin aydınlatılmasında faydalı olabilir.
• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) herhangi bir yapısal problemin aydınlatılması veya mevcut tümöral oluşumların ortaya çıkarılmasında etkilidir.

Bu tetkikler dışında bireyin kan örneği çalışılarak çeşitli biyokimyasal analizlere de başvurulabilir.

Lafora hastalığının tam olarak tanısının konulması ise kas, karaciğer, beyin veya ciltten alınan doku örneklerinin patolojik boyama yöntemleri ile değerlendirilmesi sonrası gerçekleştirilebilir. Dolayısıyla tanının konulması için öncelikle bu organlardan herhangi birine biyopsi yapılması gerekmektedir.

EEG incelemeleri, hastalığın erken dönemlerinde meydana gelen nöbetlerin karakteri hakkında bilgi alınmasını sağlayabilir. Hastalığın ilerlemesi ile grafi incelemelerinde sinyaller asimetrik, düzensiz ve jeneralize şekilde olduğu gözlenebilir. Hastalığın ileri evrelerinde ise miyoklonik kas atımları neredeyse sürekli olarak meydana gelmeye başlar. Nörolojik görüntüleme amaçlı yapılan MRI incelemelerinde hastalığın erken dönemlerinde herhangi bir değişiklik tespit edilemeyebilir ancak yapılan çeşitli çalışmalar, pozitron emisyon tomografisi olarak isimlendirilen tetkikler ile hastalığın ortaya çıkarılabileceğine işaret etmektedir.

Lafora Hastalığı Tedavisi Nasıldır?

Maalesef şu an için lafora hastalığını tamamen ortadan kaldırabilecek bir tedavi yöntemi mevcut değildir. Hastalığın tedavi planlaması genel olarak hastanın desteklenmesini sağlayacak şekildedir. Bu planlama temel olarak meydana gelen nöbetlerin kontrolü ve hastanın işlevselliğini arttırmayı amaçlar. Meydana gelen nöbet tipine göre değişmekle birlikte lafora hastalığın oluşan nöbetlerin kontrolü antiepileptik ilaçlar ile gerçekleştirilir.

Bu tedavi planının gerçekleştirilmesi diğer tüm rahatsızlıklarda olduğu gibi çeşitli faktörlere bağlı olarak değişkenlik gösterebilir:

• Hastanın yaşı
• Nöbetlerin sıklığı
• Nöbetlerin şiddeti
• Genel sağlık durumu

Bu faktörler değerlendirilerek hasta için en uygun antiepileptik ilacın seçilmesi sağlanır. Bu ilaçların çeşitli yan etkilerinin olduğu da unutulmamalıdır. Ciddi yan etkilere neden olabilen bu tedavi yönteminde düzenli olarak takip oldukça önemlidir ve gerekli durumlarda sık olarak ilaç değişikliği veya doz ayarlaması gibi uygulamalara başvurulabileceği konusunda bilinçli olunmalıdır.

Bazı bireylerde ilaç tedavisine ek olarak çeşitli yaşam tarzı değişikliklerinin yapılması da en azından nöbetlerin tetiklenebilirliğini azaltıcı etki gösterebilir. Uyku hijyenine dikkat edilmesi, yanıp sönen ışık maruziyetinden kaçınılması, stres düzeyinin kontrolü, alkol alımının kesilmesi, düzenli ve sağlıklı beslenme programına uyulması, yapılabilecek yaşam tarzı değişiklikleri arasında yer alır.

Otozomal resesif karakterdeki bu hastalıkta bireyin kardeşleri %50 ihtimalle taşıyıcı veya %25 ihtimalle hastalığa sahip olarak dünyaya gelebilir. Bu nedenle ailesinde genetik rahatsızlıkları olan bireylerin çocuk sahibi olma istemi bulunması halinde genetik danışmanlık hizmetlerinden faydalanması önem arz eder.

Lafora hastalığı hem genç yaştaki bireyler hem de ebeveynleri için oldukça zorlu bir dönemdir. Bu dönemin en iyi şekilde geçirilebilmesi için çocuğunuzda veya çevrenizde lafora hastalığına dair belirti ve bulguları gözlemlemeniz halinde sağlık kuruluşlarına başvurarak uzman hekimlerden destek almanız önerilir. Sağlıklı günler dileriz.

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.