Peutz Jeghers Sendromu (PJS), 1921 yılında Hollandalı doktor Jan Peutz tarafından bağırsak polipleri ve cilt lekeleriyle tanımlanan kalıtsal bir hastalıktır.

1949'da Amerikalı doktor Harold Jeghers'ın yaptığı çalışmalar, hastalığın belirtileri ve genetik geçişi hakkında daha fazla bilgi sağlamış ve bu sayede sendrom, literatürde Peutz-Jeghers Sendromu olarak yerini almıştır.

Genetik hastalıklar grubunda yer alan Peutz Jeghers sendromu, erken teşhis edilmediğinde bağırsak komplikasyonları ve kanser riskleri açısından ciddi sonuçlar doğurabilir.

Peutz Jeghers Sendromu Nedir? 

Peutz Jeghers sendromu nadir görülen kalıtsal bir hastalık olup vücutta çeşitli bağırsak polipleri ve karakteristik cilt lekeleri ile kendini gösteren bir genetik bozukluktur.

Sindirim sisteminde oluşan hamartomatöz polipler nedeniyle bağırsak tıkanıklıkları ve kanama gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Ayrıca etkilenen bireylerde belirli kanser türlerinin gelişme riski de artar.

Hastalık genetik geçişli olup STK11 (LKB1) geni mutasyonuna bağlı olarak gelişir. Peutz-Jeghers sendromu, otozomal dominant kalıtım gösterdiğinden, hasta olan bir ebeveynin çocuğuna geçme olasılığı %50’dir.

Sendromun en belirgin klinik özellikleri, çocukluk döneminde ortaya çıkan dudak, ağız içi, el ve ayaklarda görülen koyu mavi-siyah renkte pigmentasyonlardır.

Hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte bağırsak poliplerinin düzenli takibi ve olası komplikasyonların erken tespiti için hastalar ömür boyu gözetim altında tutulmalıdır.

Cerrahi ve endoskopik yöntemler, bağırsak tıkanıklıklarını önlemek için gerekli olabilir.

Genetik Bir Hastalık: Peutz-Jeghers Sendromu

Peutz-Jeghers sendromu, STK11 (LKB1) genindeki mutasyonlar sonucu gelişen bir hastalıktır ve bu gen, normal hücre büyümesini düzenleyen bir tümör baskılayıcı gen olarak görev yapar.

STK11 genindeki mutasyonlar, hücre çoğalmasını düzenlenemeyen anormal polip oluşumlarına ve belirli kanser türlerine yatkınlığa neden olabilir.

Hastalığa neden olan gen baskındır ve tek bir kopya halinde bulunması yeterlidir. Ebeveynlerden birinde etkilenen genin bir kopyası varsa çocuğun da etkilenme olasılığı %50'dir.

Bazı durumlarda ailede hastalık öyküsü bulunmadan da yeni genetik mutasyonlar sonucu Peutz Jeghers sendromu gelişebilir.

Genetik testler, hastalığın erken teşhisi için önemli bir araçtır. Aile öyküsünde Peutz-Jeghers sendromu bulunan bireylerde, genetik danışmanlık önerilir.

Erken teşhis, hastalığın takibini kolaylaştırarak poliplerin ve olası komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir.

Genetik mutasyon nedeniyle gelişen bağırsak polipleri, zaman içinde bağırsak tıkanıklıkları, mide-bağırsak kanamaları ve malign dönüşüm riski gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Hastaların düzenli endoskopik ve radyolojik kontrollerle takip edilmesi önerilir.

Peutz Jeghers Sendromu Belirtileri

Peutz Jeghers sendromu nadir görülen genetik hastalıklar arasında yer alır. Genel popülasyonda görülme sıklığı yaklaşık 100.000 ila 300.000 kişide 1 olarak tahmin edilir.

Kadın ve erkek bireylerde benzer oranlarda görülmesine rağmen kadın hastalarda meme ve yumurtalık kanseri riski daha yüksek olduğu için farklı klinik takip protokolleri uygulanır.

Peutz-Jeghers sendromuna sahip bireylerde sindirim sistemi kanserleri gelişme riski, genel popülasyona kıyasla 10 ila 18 kat daha fazla olduğu için düzenli tarama programları büyük önem taşır.

Peutz Jeghers sendromunun belirtileri, hastalığın ilerleme seviyesine ve bağırsak poliplerinin büyüklüğüne bağlı olarak değişebilir.

En erken belirti bebeklik veya çocukluk çağında ortaya çıkan cilt lekeleri ve mukozal pigmentasyonlardır.

Cilt lekeleri dudak, ağız içi, burun çevresi, el ve ayaklarda koyu mavi-siyah veya kahverengi noktalar halinde görülebilir.

Lekeler yaş ilerledikçe solabilir ancak Peutz-Jeghers sendromunun en belirgin tanısal bulgularından biridir.

Sindirim sistemiyle ilgili belirtiler genellikle poliplerin büyümesine bağlı olarak ortaya çıkar. Bağırsak polipleri ince bağırsakta gelişerek zamanla mide ve bağırsak kanamalarına, karın ağrısına ve dışkıda kan görülmesine neden olabilir.

Büyük polipler bağırsakta tıkanmaya yol açarak acil cerrahi müdahale gerektirebilir.

Peutz-Jeghers sendromlu bireylerde, belirli kanser türlerine yakalanma riski de artabilir.

Özellikle mide, bağırsak, pankreas, meme, yumurtalık ve testis kanseri gibi maligniteler, hastalarda daha sık görülebilir. 

Peutz-Jeghers Sendromunun Tanısı ve Tedavisi

Peutz Jeghers sendromu tanısı klinik belirtiler, aile öyküsü ve genetik testlerle konulur. Peutz-Jeghers sendromu tanısında endoskopik incelemeler, bağırsak poliplerinin varlığını ve sayısını belirlemek için kullanılır. Aynı zamanda MR ve BT taramaları da tanı aşamasında oldukça önemlidir. 

Tanı sürecinde aşağıdaki yöntemler kullanılır:

• STK11 gen mutasyonunun tespiti için genetik testler uygulanır.
• Endoskopi ve kolonoskopi, sindirim sistemindeki poliplerin değerlendirilmesini sağlar.
• Manyetik rezonans (MR) ve ultrasonografi, iç organ poliplerinin incelenmesine yardımcı olur.

Peutz-Jeghers sendromu tedavisi, semptomların hafifletilmesine ve komplikasyonların önlenmesine yönelik olarak planlanır. Poliplerin düzenli takibi ve erken aşamada çıkarılması, bağırsak tıkanıklıklarını ve olası kanser risklerini azaltmada önemlidir.

Büyük polipler cerrahi olarak çıkarılabilirken küçük polipler endoskopik yöntemlerle alınabilir.

Hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte düzenli takipler ve erken müdahaleler sayesinde yaşam kalitesi artırılabilir.

Kanser riskinin yüksek olması nedeniyle mide, bağırsak, pankreas, meme ve üreme organlarına yönelik düzenli taramalar yapılmalıdır.

Peutz-Jeghers Sendromu: Yaşam Tarzı Düzenlemeleri ve Öneriler

Peutz Jeghers sendromu teşhisi konmuş bireylerin, yaşam kalitelerini koruyabilmeleri için sağlıklı bir yaşam tarzını benimsemeleri önemlidir. Bunun için şu öneriler öne çıkar:

• Dengeli ve lif açısından zengin bir diyet, sindirim sistemi sağlığını destekleyerek bağırsak hareketlerini düzenleyebilir ve poliplerin büyümesini kontrol altında tutabilir. 
• Düzenli egzersiz, bağışıklık sistemini güçlendirerek genel sağlık durumunu iyileştirebilir. 
• Sigara ve alkol gibi zararlı alışkanlıklardan kaçınılması kanser riskini azaltmada etkili olabilir.

Düzenli doktor kontrolleri ve tarama testleri sendromun neden olabileceği komplikasyonların erken tespit edilmesini sağlar.

Özellikle endoskopik kontroller, bağırsak poliplerinin büyüme durumunun takip edilmesine yardımcı olabilir.

Ailede Peutz-Jeghers sendromu öyküsü bulunan bireylerin genetik test yaptırmaları ve düzenli taramalara katılmaları önerilir.

Hastaların yaşam boyu takip altında olması, olası sağlık sorunlarının erken evrede kontrol altına alınmasına olanak tanır.

Sıkça Sorulan Sorular

Peutz-Jeghers sendromu yaşam süresini etkiler mi?

Hastalığın erken teşhis edilmesi ve düzenli takibi, yaşam süresinin uzamasına katkı sağlayabilir. Kanser riskinin yüksek olması nedeniyle erken tanı ve düzenli kontrollerle hastaların yaşam kalitesi korunabilir. Doğru yönetildiğinde hastalar uzun yıllar sağlıklı bir şekilde yaşayabilir. Bağırsak tıkanıklığı, iç kanama ve poliplerin büyümesine bağlı diğer komplikasyonlar tedavi edilmediğinde yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir. 

Peutz-Jeghers sendromu kansere neden olur mu?

Sendroma sahip bireylerde belirli kanser türlerine yakalanma riski daha yüksektir. Sindirim sistemi, pankreas, meme ve üreme organlarında kanser gelişme olasılığı artabilir. Düzenli taramalar ve erken teşhis sayesinde kanserin önüne geçmek mümkündür. Kansere dönüşüm riski her bireyde aynı değildir ve genetik faktörler ile çevresel etmenler bu süreci etkileyebilir. Erken aşamada tespit edilen kanser vakaları daha başarılı tedavi edilebildiğinden yüksek risk taşıyan hastaların doktor gözetiminde olması gereklidir.

Peutz-Jeghers sendromu çocuklarda hangi yaşta belirti verir?

Çoğu vakada ilk belirtiler, bebeklik veya çocukluk çağında ağız çevresinde ve vücudun belirli bölgelerinde koyu mavi-siyah lekeler şeklinde ortaya çıkar. Sindirim sistemi ile ilgili belirtiler ise poliplerin büyümesiyle birlikte ergenlik veya yetişkinlik döneminde kendini gösterebilir. Peutz-Jeghers sendromu, genetik geçişli bir hastalık olduğu için erken teşhis ve düzenli takip hayati önem taşımaktadır. Hastaların bir gastroenterolog ve genetik uzmanı tarafından kontrol edilmesi komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir.

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.