Genetik kökenli nadir hastalıklar arasında yer alan Sistinozis, vücutta sistin adlı amino asidin hücrelerde birikmesiyle ortaya çıkan bir metabolik bozukluktur. Erken teşhis edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen bu hastalık, böbrekler başta olmak üzere birçok organı etkileyebilir. Hastalığın tanınması, belirtilerinin iyi bilinmesi ve uygun tedavi yöntemlerinin uygulanması hastaların yaşam kalitesini artırmada büyük önem taşır.

Sistinozis Nedir? Sistinozis Belirtileri Nelerdir?

Sistinozis, hücre içinde sistinin (bir amino asit türü) taşınmasında meydana gelen bir bozukluk nedeniyle vücutta sistin birikimi oluşmasıyla kendini gösteren genetik bir hastalıktır. 

Vücutta yer alan pek çok doku ve organda sistin kristallerinin birikmesi sonucunda, böbrekler başta olmak üzere göz, kas, tiroid bezi gibi farklı sistemler etkilenebilir. Genellikle nadir görülen bir metabolik hastalık olarak tanımlanan sistinozis, erken dönemde fark edilmesiyle birlikte tedavi planlamasında önemli kolaylıklar sağlayabilir.

Metabolik kökenli hastalıklar içerisinde yer alan sistinozis, anne ve babadan genetik olarak geçen otozomal resesif kalıtım ile ortaya çıkar. Yani ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı olduğunda, çocukta hastalığın görülebilme ihtimali bulunur. 

Bu nedenle, akraba evliliği yapan çiftlerde söz konusu hastalığın görülme riski bir nebze daha yüksektir. Fakat elbette hastalığın görülmesi sadece akraba evliliğiyle ilişkili değildir; taşıyıcıların evliliğinde de aynı riskler geçerlidir.

Sistinozis Nedir?

Sistinozis, lizozomal depolama hastalıklarından biridir. Vücuttaki hücrelerde sistin birikmesine neden olur. Normalde, sistin bir enzim aracılığıyla parçalanarak vücuttan atılmalıdır. Ancak sistinozis hastalarında bu işlem gerçekleşmez ve sistin kristalleri birikerek dokulara zarar verir. Böbrek, göz, kaslar, pankreas ve sinir sistemini etkileyebilen hastalık, doğumdan itibaren kendini gösterebilir.

Sistinozis Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalık çoğunlukla çocukluk çağında belirti verir. Böbreklerin süzme fonksiyonunda yaşanan bozulma, çocuğun büyümesini ve genel sağlık durumunu direkt etkileyebilir. Ancak bu dönemdeki bazı semptomlar, daha yaygın ve basit sağlık sorunlarıyla karıştırılabildiğinden, doğru zamanda uzman bir doktora başvurmak erken teşhis için kilit noktadır.

Sistinozis belirtileri:

• Sürekli yorgunluk ve halsizlik
• Normalden fazla su içme isteği (polidipsi)
• Sık idrara çıkma (poliüri)
• Gelişme geriliği veya kilo alamama
• Kas güçsüzlüğü

Bu tür belirtiler çoğu zaman böbrek fonksiyonlarının yetersiz çalışmasından kaynaklanır. İleri dönemlerde gözlerde meydana gelen sistin kristalleri, görmede bulanıklığa veya bazı başka oftalmolojik problemlere yol açabilir. Göz yaşarması, ışığa duyarlılık gibi şikayetler de dikkate değer ipuçları arasında yer alır.

Sistinozis Nasıl Anlaşılır?

Bir hastalığın erken veya geç dönemde tespit edilmesi, genellikle hem belirtilerin şiddetine hem de kişilerin bu belirtileri dikkate almasına bağlıdır. Sistemik bir rahatsızlık olan sistinozis de farklı organlarda hasar meydana getirdiğinden, gözlerden böbreklere kadar çok geniş bir alanda gözlemlenebilir. 

1. Klinik Muayene

• Büyüme geriliği veya sürekli yorgunluk gibi sistemik yakınmalar değerlendirilir.
• Göz muayenesinde kristal birikimi olup olmadığı kontrol edilebilir.

2. Laboratuvar Tetkikleri:

• Kan tahlilleri ve idrar testleri ile böbrek fonksiyonlarına bakılır.
• Kandaki amino asit seviyeleri, vücudun metabolik dengesine dair fikir verebilir.

3. Genetik Testler:

• Hastalığın doğrulanmasında kullanılan en kesin yöntemlerden biridir.
• Aile taraması da taşıyıcıların tespit edilmesine yardımcı olur.

Hekimler, şüphe duydukları durumlarda çeşitli görüntüleme yöntemleri ve göz muayenesi ile birlikte daha detaylı inceleme yapabilir. Sistinozis söz konusu olduğunda, uzmanların bakacağı belirleyici faktörlerden biri de böbrek dokusunda sistin kristallerinin mevcudiyetidir. 

Bazen doku biyopsisi yaparak kesin sonuç elde etmek gerekebilir. Ancak rutin uygulamalarda, çoğu hasta laboratuvar bulguları ve klinik değerlendirme ışığında tanı alır.

Sistinozis Neden Olur?

Sistinozis, kalıtsal bir hastalık olduğundan temel nedeni genetik mutasyonlardır. Bu mutasyonlar, hücredeki lizozom organelinde birikmiş olan sistinin hücre dışına taşınmasında görevli proteinin çalışmasını aksatır. Sistin, böbrek, göz, kas, pankreas, tiroid gibi çeşitli dokularda kristal birikimi yapmaya başlar. Kişide genetik yatkınlık varsa, her iki ebeveynden de kusurlu gen aktarılınca hastalık ortaya çıkar.

Bu süreçte gen bozukluğunun hangi kromozom üzerinde yer aldığı ve hangi protein kodlamasını etkilediği önemlidir. Sistinozisde özellikle CTNS genindeki mutasyonlardan söz edilir. Akraba evliliği gibi durumlar, resesif hastalıkların ortaya çıkma olasılığını artırır çünkü söz konusu mutasyonu taşıyan aile bireylerinin bir araya gelmesiyle hastalığın çocuğa geçişi kolaylaşır. Ancak genetik sebeplerin dışında, çevresel etkenler sistinozis oluşumunda belirgin bir rol oynamaz.

Sistinozis Tedavi Edilebilir mi?

Her nadir hastalıkta olduğu gibi, sistinozisde de erken teşhis tedavinin etkinliğini artıran bir faktördür. Sistinozis tedavi süreçleri:

1. İlaç Tedavisi:

Sistinde birikimi azaltan ve vücuttan atılımını kolaylaştıran bazı özel ilaçlar kullanılmaktadır. Bu ilaçların amacı, organ hasarını ve kristal oluşumunu en aza indirgemektir.

2. Böbrek Destek Tedavileri:

İleri evre böbrek yetmezliği gelişmiş hastalarda, diyaliz ya da böbrek nakli gibi seçenekler gündeme gelebilir. Düzenli takipler, böbreğin durumunu değerlendirmek açısından kritiktir.

3. Göz Tedavileri:

Özellikle gözlerde kristal birikimi yaşayan hastalara, koruyucu ve rahatlatıcı göz damlaları reçete edilebilir. Gözle ilgili şikâyetler, göz uzmanının düzenli takibini gerektirir.

4. Beslenme ve Destekleyici Yaklaşımlar:

Uygun diyet, bol sıvı alımı gibi destekleyici yaklaşımlar uygulanır. Doktor ve diyetisyen iş birliği ile elektrolit dengesine yönelik takviyeler de söz konusu olabilir.

Sistinozis Çeşitleri Nelerdir?

Literatürde sistinozis üç farklı tipte incelenir. Bu tipler, belirtilerin ortaya çıkış zamanı ve şiddetine göre birbirinden ayrılır:

1. İnfantil Sistinozis
2. Juvenil Sistinozis
3. Oftalmik Sistinozis

1.İnfantil Sistinozis

• En yaygın ve en ciddi formdur.
• Bebeklik döneminde belirti verir.
• Şiddetli böbrek hasarı ve gelişim geriliği sıklıkla görülür.

2.Juvenil Sistinozis

• Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde teşhis edilir.
• Nefropatik forma kıyasla belirtiler daha hafiftir veya geç ortaya çıkar.
• Böbrek fonksiyon bozukluğu ilerleyici olmakla birlikte daha yavaş seyreder.

3.Oftalmik Sistinozis

• Gözdeki sistin kristal birikimi ile kendini belli eder.
• Böbrek sorunları minimaldir ya da yok denecek kadar azdır.
• Göz semptomları ön planda olduğu için görme problemleri yaşanabilir.

Sıkça Sorulan Sorular

Sistinozis kalıtsal mıdır?

Sistinozis, otozomal resesif kalıtım gösterir. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun hasta olma ihtimali vardır. Akraba evliliği bu olasılığı artırabilse de tek sebep akraba evliliği değildir.

Sistinoziste hangi ilaçlar kullanılır?

Sistinde birikimini azaltmak ve vücuttan atılımını kolaylaştırmak amacıyla geliştirilen Sistinozis ilaçları mevcuttur. Hangi ilacın uygun olduğunu, hangi dozda ve ne sıklıkta alınması gerektiğini doktorunuz belirler. Ayrıca böbrek koruyucu ilaçlar veya göz tedavisine yönelik damlalar da reçeteye eklenebilir.

Hamilelik sürecinde sistinozis tanısı konulabilir mi?

Günümüzde prenatal testlerle, ailede sistinozis öyküsü varsa bebeğin genetik yapısına bakmak mümkündür. Bu testler; koryon villus örneklemesi veya amniyosentez yoluyla yapılabilir. Ancak her vakada standart uygulama olmayabilir. Aile öyküsü varsa genetik danışmanlık alınması önerilir.

Siztonizisin tamamen iyileşmesi mümkün mü?

Sistinozisde genetik temelli bir bozukluk olduğu için şu an için tamamen iyileşme sağlayan bir tedavi yaklaşımı yoktur. Ancak geliştirilen ilaçlar ve destekleyici tedavilerle, hastalık belirtileri kontrol altına alınabilir ve organ fonksiyonları olabildiğince korunabilir.

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.