Kas distrofisi, kasların zamanla zayıflamasına ve bozulmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Kas liflerinin yapısını ve işlevini etkileyerek kas güçsüzlüğüne ve hareket kaybına yol açar. Genellikle çocukluk döneminde başlayan kas distrofisinin bazı türleri yetişkinlikte de ortaya çıkabilir.

Kas distrofisinin yaygın görülen belirtileri arasında; denge kaybı, yürüme bozuklukları, kas güçsüzlüğü, büyüme geriliği ve skolyoz (omurga eğriliği) sayılabilir. Kesin bir tedavisi olmayan hastalığın ilerlemesi çeşitli yöntemlerle yavaşlatılabilir.   

Kas Distrofisi Çeşitleri Nelerdir? 

Genetik kas hastalıkları içinde değerlendirilen kas distrofisi kasların zayıflamasına ve erimesine neden olan bir rahatsızlıktır. Kas distrofisinin farklı çeşitleri bulunur. Kas distrofisi çeşitlerinin başlangıç yaşı ve ilerleyişi farklılık gösterebilir.

Kas distrofisi çeşitleri şöyle sıralanır:

• Yaygın olarak görülen çeşitlerin başında Duchenne musküler distrofi gelir. Genellikle erkek çocuklarda rastlanan hastalığın belirtileri 2-6 yaş aralığında ortaya çıkar.  Duchenne musküler distrofide İlerleyen kas zayıflığı, yürüme güçlüğü, sık düşme ve merdiven çıkma zorluğu gibi belirtiler bulunur. 
• Becker musküler distrofi nispeten yavaş ilerleyen bir kas distrofisi çeşididir. Genellikle erkek çocuklarda görülen hastalığın belirtileri 10-20 yaş aralığında başlar. Kas zayıflığı ve yürüme güçlüğünün yanında kramp gibi semptomları bulunur. 
• Kas distrofisinin yetişkinlik döneminde yaygın şekilde rastlanan türü Miyotonik distrofidir. Hem erkeklerde hem kadınlarda görülebilir. Belirtiler genellikle 20-30 yaş aralığında başlar. Temel belirtisi kasların kasılmasından sonra gevşemede zorluk (miyotoni) yaşanmasıdır. 
• Limb-Girdle Musküler Distrofi hem erkeklerde hem kadınlarda görülebilen bir hastalık çeşididir. Bu; omuz ve kalça kaslarını etkileyen bir grup kas distrofisi türüdür. Belirtileri genellikle erken yetişkinlik döneminde başlar. Yürüme güçlüğü ve merdiven çıkma zorluğu gibi belirtileri vardır.  

Kas Distrofisi Belirtileri 

Kas distrofisi belirtileri; hastalığın türüne, başlangıç yaşına ve etkilenen kas gruplarına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Genel belirtiler arasında şunlar sayılabilir: 

• Kas güçsüzlüğü
• Atrofi 
• Yürüme zorluğu
• Koşmada güçlük 
• Skolyoz 
• Eklem sertliği (kontraktürler)
• Solunum problemleri 
• Kalp problemleri

Kas distrofisinin en sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğüdür. Genellikle bacaklar, kalçalar ve omuzlarda başlar. Bir diğer belirti olan atrofi kasların küçülmesi ve sertleşmesi durumudur. Dengesizlik ise sık sık düşme ve yürüme zorlukları kas distrofisi olanların yaşadığı problemler arasında yer alır. Kaslar zayıfladığı için koşmada güçlüğün yanında basit hareketlerde zorlanma görülebilir. 

Kas distrofisi skolyoza da sebep olabilir. Kas zayıflığı nedeniyle omurga anormal şekilde eğilebilir. Kaslar zayıfladıkça eklem sertliği ortaya çıkabilir. Bu durum eklem hareketlerinin kısıtlanmasına yol açabilir. Kas distrofisinin ileri seviye vakalarında solunum kaslarının etkilenmesi sebebiyle nefes darlığı yaşanabilir. Kas distrofisinin bazı türleri kalp kaslarını da etkileyerek ritim bozukluklarına ve kalp yetmezliğine de sebep olabilir.  

Kas Distrofisi Tanısı Nasıl Konulur? 

Kas distrofisi tanısı konulmadan önce klinik belirtiler, aile öyküsü ve bazı tıbbi testlerin sonuçları değerlendirilir. Tanı koyma süreci fiziksel muayene ile başlar. Kas güçsüzlüğü, yürüme bozukluğu gibi semptomlar incelenir. Ailede kas distrofisi ya da benzer kas hastalıkları öyküsü araştırılır Kas distrofisi tanısının kesinleştirilmesinde ise kan testlerinden yararlanılır. Kas hasarını gösteren enzim olan Kreatin Kinaz (CK) testi yapılır. Kas distrofisi olan hastalarda CK testi seviyesinin yüksek çıkması beklenir. 

Kalıtsal bir hastalık olan kan distrofisinin teşhis edilmesinde genetik testler kullanılır. Hastalığa neden olan mutasyonların tespiti için DNA analizi yapılır. Duchenne ve Becker Musküler Distrofisi gibi hastalık çeşitleri gen testiyle kesinleştirilir. 

Genetik testler yoluyla tanı kesinleşmezse kas biyopsisi tercih edilebilir. Kas dokusundan alınan örnek yardımıyla kas liflerinin durumu incelenir. Ultrason yoluyla kas yapısı ve kalınlığı hakkında bilgi edinilebilir. Tanı sürecinin uzunluğu hastalığın türüne göre değişiklik gösterebilir. Erken teşhis, doğru tedavi yönteminin belirlenmesinin ilk adımıdır. Tanının uzman doktorlar tarafından konulması hasta sağlığı açısından hayati önemdedir.  

Kas Distrofisi Tedavisi 

Kas distrofisinin kesin bir tedavi yöntemi olmasa da hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, yaşam kalitesini artırmak ve olası komplikasyonları önlemek için çeşitli tedavi yöntemleri uygulanır. Kas distrofisi tedavi yöntemleri arasında; ilaç tedavisi, fizik tedavi, ortopedik müdahaleler ve solunum desteği bulunur. Kas distrofisinin semptomlarını hafifletme ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatma amacıyla, doktor tarafından, bazı ilaçlar verilebilir. Ağrı kesici, kas gevşetici türü ilaçların yardımıyla hastalığın günlük yaşamı zorlaştırmasına engel olunabilir. 

Kas distrofisinde eklem sertliğini önlemek ve kasları güçlendirmek için fizik tedavi uygulanabilir. Hafif kuvvet egzersizleri kas kaybını yavaşlatırken, germe egzersizleri eklem sertliğini önlemeye yardımcı olabilir. Su terapisi (hidroterapi) yöntemiyle kaslara düşük yük bindirerek hareket kabiliyeti artırılabilir. Yürüme yeteneğini korumak ve düşmeleri engellemek için denge egzersizleri yapılabilir. 

Omurga deformasyonlarını düzeltmek amacıyla skolyoz ameliyatı düşünülebilir. Kas sertliğini azaltmak için tendon uzatma ameliyatları uygulanabilir. Cerrahi müdahalenin haricinde ayak bileği, diz ya da omurgayı desteklemek için ortezler gibi özel cihazlar kullanılabilir. İleri evrelerdeki hastaların solunum kaslarının zayıflaması durumunda mekanik solunum desteği de sağlanabilir. Hastanın sağlığı açısından tedavi sürecinin uzman doktorlar eliyle yürütülmesi tavsiye edilir. 

Kas Distrofisi Tedavisi Sonrası İyileşme Süreci

Kas distrofisi tedavisi sonrası iyileşme süreci; hastalığın türüne, hastanın yaşına, genel sağlık durumuna ve uygulanan tedavinin çeşidine göre değişiklik gösterebilir. Tedavi sonrası süreçte düzenli egzersiz programlarını takip etmek kas atrofisini önlemeye yardımcı olur. Spor hareketleri yapılarak vücudun genel fiziksel kondisyonu iyileştirilebilir. Solunum kaslarını güçlendirmek için solunum egzersizleri yapılabilir. 

İlaç tedavi yöntemi uygulanan hastaların ilaçları düzenli bir şekilde kullanması gerekir. Kortikosteroidler kullanan hastaların, ilaçların yan etkisini minimize etmek için, doktor kontrollerine gitmesi önerilir. Kalp kası etkilenen hastaların düzenli kardiyolojik takip altında tutulması tavsiye edilir. Cerrahi müdahale sonrası rehabilitasyon programları takip edilebilir. Dengeli ve sağlıklı beslenme hem kas kütlesini korumaya hem rehabilitasyon sürecine katkı sağlar. 

Tedavi süreci sonrasında düzenli doktor kontrollerine gitmek hastaların süreci uzman doktorların gözetiminde yönetmesine olanak tanır. Hasta sağlığı açısından doktor tavsiyeleri hayati önemdedir. 

Sıkça Sorulan Sorular 

Distrofi ne demek?

Distrofi, bir doku veya organın normal yapısının ve işlevinin bozulması anlamına gelir. Terim, özellikle kas distrofisi gibi hastalıklarda kullanılır. Kas distrofisi, kas dokularının zayıflamasına ve zamanla erimesine neden olan genetik bir hastalıktır.  Kas distrofisinin Duchenne Musküler, Becker Musküler ve Limb-Girdle Musküler distrofi gibi çeşitleri bulunur.

Kas distrofisi çekinik mi?

Kas distrofisinin kimi türleri çekinik kimi türleri dominant kalıtım özelliği gösterir. Bazı türleri çekinik X-bağlantılı genetik bozukluklardır. X kromozomunda bulunan bir genin mutasyonu sonucu gelişirler. Bazı kas distrofisi çeşitlerinde iki kopya genin ikisinin de mutasyona uğradığı otozom çekinik kalıtım şekli görülür. Otorozom çekinik kalıtımda hastalığın ortaya çıkabilmesi için her iki ebeveynden de bozuk gen miras alınması gerekir. 

Kas kaybı yaşadığımızı nasıl anlarız?

Kas kaybı (atrofi) vücuttaki kasların zayıflaması ve küçülmesiyle kendini gösterir. Farklı nedenlerle ortaya çıkabilen bu durumun belirtileri fark edildiğinde erken müdahale edilmesi gerekir. Yaygın belirtileri arasında; günlük aktivitelerde zorlanma, bardak ve çatal gibi eşyaları tutmada güçlük, çabuk yorulma, dayanıklılık kaybı ve kaslarda nedensiz ağrı sayılabilir.  

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.