Apert sendromu, genetik bir hastalık olarak tanımlanır. Genellikle vücutta gelişimsel anormalliklere yol açarak kafatası, yüz, eller ve ayaklarda deformasyonlara neden olabilir. Genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan bu rahatsızlık, craniosynostosis durumunu da içerebilir.

Bu, kafatasındaki kemiklerin erken kaynaşmaları anlamını taşıyan önemli bir terimdir. Bu durum beynin gelişimini engelleyerek rahatsız edici sonuçlar doğurabilir. 

Nadir hastalıklar arasında yer alan apert sendromunun tedavisi genetik bir çözüm olmamakla birlikte, semptomları yönetmeye yönelik bir dizi müdahale içerir. 

Genetik Hastalıklar: Apert Sendromu Nedir? 

Apert sendromu genetik bir hastalık olarak tanımlanır. Apert genetik nedenleri içerisinde FGFR2 genindeki mutasyonlar yer alır. Bu gen, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 olarak bilinen bir proteinin üretiminde görev yapar.

Bu proteinin düzgün çalışmaması durumunda ise kemik ve yumuşak dokular anormal şekilde büyümeye başlayabilir.

Bu genin bozulması durumunda embriyonik gelişimde kemiklerin anormal bir şekilde birleşimi gerçekleşir.

Bu, kafa yapısının normalden farklı görünmesine ve yüz gelişiminde birtakım anormalliklere sebebiyet verebilir. 

Tam nedeni genetik mutasyon olsa dahi, bazen de novo olarak ifade edilen yeni mutasyonlar nedeniyle gerçekleşebilir.

Bu noktada bazı vakaların ailesel değil bu mutasyona bağlı olarak apert sendromu yaşadığı dile getirilebilir. Çevresel faktörlerde hastalığın gelişimde rol alabilir.

Çoğunlukla bu genetik mutasyonlar, her iki ebeveynden bağımsız olarak rastlantısal hareket edebilir. 

Apert Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Apert sendromu otozomal dominant bir hastalıktır, yani tek bir genetik mutasyon ebeveynden çocuğa geçebilir. Genetik hastalıklar arasında yer alan apert belirtileri hastalık şüphesi duyanlar tarafından merak edilir.

Apert sendromu belirtileri hastaların yaşına, genetik mutasyonun şiddetine ve tedaviye verilen yanıta göre farklılık gösterebilir. Yaygın görülen belirtiler arasında; kafatası ve yüzdeki deformasyonlar, yüz deformasyonları, el ve ayak deformiteleri sıralanabilir.

Bu noktada apert sendromu belirtileri şu şekilde daha detaylı olarak ifade edilebilir: 

• Kraniosinostoz
• Hipoplazi
• Parmak birleşmesi
• Zihinsel gerilik
• Görme problemleri
• İşitme kaybı
• Solunum sorunları
• Cilt hastalıkları

Kafatasındaki kemiklerin erken kaynamasına bağlı olarak ortaya çıkan ve beyin gelişimini önemli ölçüde etkileyen bu sendrom, yüzde şekil bozukluklarına neden olur. Syndaktylia gibi eller ve ayaklarda birtakım deformiteleri kapsar.

Hastalığı yaşayan kişilerden bazıları normal zekâ seviyelerine sahip olabilir, ancak hafif ile orta derecede zihinsel gerilik de yaşanabilir.

Göz kaslarında retina ve sinirlerin gelişimsel bozukluklar geçirmesi nedeniyle görme kaybı, gözde kayma ya da çift görme gibi problemlerle karşılaşılabilir. 

Apert Sendromu Tedavisi Nedir?

Apert sendromu tedavisi sırasında hastalığı tamamen ortadan kaldırmak güçtür.

Bu nedenle semptomları yönetmeye yönelik bir yaklaşım sergilenir. Genetik bir hastalık olarak bilinen bu sendrom için kalıcı bir tedavi yöntemi bulmak zor olabilir.

Çeşitli uzmanlık alanlarında yapılan birtakım müdahalelerle yaşam kalitesi artırılabilir, olası komplikasyonlar azaltılabilir. Multidisipliner bir yaklaşımla yapılan bu tedaviler düzenli bir şekilde takip edilmelidir. 

Kraniyofasiyal anomaliler için kemiklerin normal gelişimlerinin sağlanması üzerine cerrahi müdahalelere başvurulabilir.

Böylece, baş şekil bozuklukları düzeltilir ve beyindeki baskı hafifletilir. Ayrıca yüzde oluşan deformiteleri düzeltmek amacıyla cerrahi işlemler yapılabilir.

Bu, gözleri açmak ve burun şeklini düzeltmek için gereklidir.

Apert sendromu, diş ve çene yapısının olumsuz yönde etkilenmesine neden olabilir.

Bu noktada diş hekimleri, ortodontik tedaviler kullanılarak çene düzeltmelerine başvurulabilir. Bu sayede ağız sağlığı iyileştirilir ve daha iyi bir görünüm elde edilebilir.

Bu sendrom işitme kaybına neden olabileceğinden işitme cihazları ve kulak cerrahisine görünmek önemlidir. Kemik ve eklem sorunlarını gidermek maksadıyla fizyoterapi veya ergoterapiye gidilebilir.

Ergoterapi, gün içerisinde günlük yaşam aktivitelerini rahatlıkla yapabilmeyi desteklemeyi amaçlar. 

Apert genetik nedenleri fiziksel etkiler, özgüven problemleri ve psikolojik zorluklar oluşturabilir.

Bu nedenle psikolojik destek almak, tüm bu zorluklarla başa çıkmayı mümkün hale getirir.

Psikolojik destek ve konuşma terapisi gibi ek tedavi yöntemleri hastaların duygusal iyileşme süreçlerine katkı sağlayarak yaşam kalitelerini artırabilir.

Ayrıca, çocuklar için özel eğitim ve destek programlarına dahil olmak onların gelişimlerine katkıda bulunabilir.

Bu sendrom, çeşitli pek çok organı olumsuz yönde etkilediği için düzenli olarak genetik uzman, cerrah veya diğer alanında başarılı doktorlara görünmek hayati bir öneme sahiptir. 

Sıkça Sorulan Sorular

Apert sendromu nasıl teşhis edilir? 

Apert sendromu teşhisi sırasında klinik belirtiler, genetik testler ve görüntüleme yöntemlerine başvurulur. Teşhis sürecinde fiziksel muayene ve klinik değerlendirmeye başvurulur. Sendrom kendini belirgin fiziksel belirtilerle ortaya koyabilir. Bunlar arasında kafatası ve yüz kemiklerinde şekil bozuklukları, parmakların birleşmesi ve diğer organlarda rastlanılan gelişimsel bozukluklar yer alabilir. Bir diğer değerlendirme ise genetik testlerle DNA analizi şeklinde gerçekleşir. En yaygın nedenlerinden biri olan FGFR2 geninde bir mutasyon tespit edilmesi durumunda tanı kesinleşir. Genetik testler, hasta ve ailesinin genetik geçmişine bağlı olarak tanının doğrulanmasında önemlidir. Röntgen ve MR görüntüleme cihazları ile kafatasındaki anormal kemik kaynaşmalar tespit edilebilir. Ayrıca, eklem ve kemik yapısındaki diğer deformiteleri görmek mümkündür. 

Apert sendromu zihinsel etkileri nelerdir? 

Apert sendromu fiziksel deformitelerle ilişkilendirilen genetik bir rahatsızlıktır. Bu noktada zihinsel etkileri de bulunur. Her bireyde zihinsel etkiler farklılık gösterebilir, zihinsel etkilerin şiddeti kişiden kişiye değişiklik gösterir. Bazı kişilerde hafif ve orta düzeyde zihinsel geriliğe yol açar. Bu, öğrenme güçlükleri ve okuma yazma gibi temel becerilerde zorlanmaya neden olabilir. Yüzdeki gelişimsel anormallikler, özellikle çene ve diş yapısındaki problemler, dil ve konuşma gibi iletişim becerilerinin gerilemesine etki edebilir. Erken dönemde konuşma terapisi desteği sağlanarak bu tür sorunlar giderilebilir. Dikkat eksikliği, öğrenme zorlukları yaşanabilir. Bu, okul ve günlük yaşantıda odaklanma konusunda büyük sıkıntılar doğurur. Aynı zamanda sosyal ve duygusal zorluklar meydana getirir. Duygusal olarak zorlanma, izole olma isteği ve depresyon gibi psikolojik problemleri başlatabilir.

Apert sendromu tedavi edilebilir mi? 

Apert sendromu için kesin bir tedavi yöntemi söylemek zordur. Genetik bir hastalık olarak tanımlanır. Bunun yanı sıra tedavi ve müdahaleler ile semptomlar hafifletilir ve hastaların yaşam kalitesi arttırılabilir. Bu amaçla yapılan tedaviler ise multidisipliner bir yaklaşımla devam ettirilir. Genellikle cerrahi müdahaleler, yüz ve çene cerrahisi, el ve parmak cerrahisi alanlarında işlemlere tabi tutulur. Fiziksel ve işlevsel terapiler ile kas ve hareket kısıtlamaları ya da motor beceri gelişimi desteklenebilir. Ergoterapi ile yazı yazma, el becerileri kazandırılabilir. Konuşma dil terapisi, psikolojik destek ve düzenli izleme tedavi sürecinde çok büyük bir öneme sahiptir. 

Apert sendromu genetik midir? 

Apert sendromu genetik bir hastalık olarak ifade edilir. Bu hastalık, FGFR2 geninde yer alan bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkarak çeşitli deformiteler ile kendini gösterebilir. FGFR2 geni, vücuttaki hücrelerin büyümesine bağlı olarak gelişim ve onarım alanlarında önemli rollere sahiptir. Bu gende yer alan mutasyon işlevini ve fonksiyonunu bozarak embriyonik gelişim sırasında kemiklerin erken kaynaşmasına yol açar. Bu, kafatası, yüz ve ellerde şekil bozukluklarına sebebiyet verir. Otozomal dominant bir hastalık olarak tanımlanabilir. Bu mutasyonun tek bir kopyasına sahip olan ebeveynden çocuğa aktarıldığı gibi ebeveynlerden bağımsız olarak da hareket edebilir. Erken teşhis ve doğru tedavi yöntemleri ile gelişim çağında olan çocuklarda görülen semptomlar azaltılarak hastalığın yayılımı yavaşlatılabilir. 

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.