TERMİNOLOJİ
Amniyosentez: İnceleme amacıyla bebeği saran kesedeki sıvıdan (amniyon sıvısı) ince bir iğne ile bir
miktar sıvı alınması işlemi.
Amniyon Sıvısı: Bebeği (fetus) saran kesenin içindeki sıvı.
Anöploidi: Anormal sayıda kromozom olması. Eşey kromozomları dahil tüm kromozomları ilgilendirir.
Trizomi: Ekstra bir kromozom olması durumudur.
Monozomi: Bir kromozomun eksik olması durumudur.
DNA: Ebeveyden çocuğa geçen genetik materyaldir. Kromozomlarda taşınır.
Embriyo: Döllenme ile başlayan ve gebeliğin ilk 8 haftasını içeren gelişim sürecine denir.
Fetus: 8. gebelik haftasından doğuma kadar devam eden gelişim sürecindeki bebeğe denir.
Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH): Sık rastlanan kromozom anomalileri amniyosentez veya
koriyon villüs biyopsisi ile alınan hücrelerde taramak için kullanılan laboratuvar tekniğidir. Hücrelerin
önceden kültüre edilmesi gerekmediğinden sonuçlar hızlı çıkar.
Gen: Kişinin fiziksel özellikleri ve tüm vücud işlevlerinini kontrol eden bilgileri içeren DNA
bölümleridir. Kalıtımın temel birimleri DNA’dır. Ebeveynden çocuğuna aktarılır.
Genetik Danışman: Genetik hastalıklar ve prenatal testler hakkında bilgilendirme yapan genetik
bilimi uzmanına denir.
Genetik Bozukluklar: Gen ve kromozomlarda değişiklik sonucu oluşan bozukluklardır.
Karyotip: Bir kişinin büyükten küçüğe doğru dizilenmiş kromozomlarının görünümüne denir.
Koriyonik Villus Örneklemesi (CVS): Plasentadan inceleme için küçük bir örnek alınma işlemidir.
Kromozom: Kişinin yapısını belirleyen genleri taşıyan ve herbir hücre içinde yerleşmiş yapılara denir.
Hücre: Vücudun en küçük yapı birimidir.
‘Mikroarray’: Genlerde belli bozukluk veya anormallikleri saptamakta kullanılan bir teknikdir. Klasik
genetik testlerde saptanamayan çok küçük genetik çeşitlilikleri yakalayabilen bir yöntemdir.
Mutasyon: Ebeveynden çocuğa geçirilebilen kalıcı genetik değişikliklere denir.
Plasenta: Anne ve bebeği arasında iletişimi sağlayan dokudur.
Tanısal Test: Hastalık veya nedenini arayan test.

Tarama Testi: Hastalık işaret veya bulgusu olmayanlarda olası hastalığı arayan test.
Taşıyıcı: Hastalık bulgusu vermeyen ancak çocuğuna hastalığı geçirme olasılığı olan kişi.
Ultrason: İç organları incelemek için ses dalgaları kullanılarak yapılan görüntüleme yöntemi.
Gebelerde sık kullanılır.

Prenatal genetik inceleme nedir ?
Ebeveynlere doğacak bebeklerinde bazı genetik bozuklukların varlığı hakkında bilgi veren testlerdir.

Genetik bozukluklar nedir ?
Kişinin genleri veya kromozomlarındaki değişiklik sonucu oluşurlar. Bir eksik veya fazla kromozom
olma durumuna ‘anöploidi’ denir. Kalıtsal hastalıklar genlerdeki mutasyon denen kalıcı değişiklikler
sonucu oluşurlar. Çoğu olguda çocukta hastalık olması için her iki ebeveyn de aynı geni taşımalıdır.

Temel prenatal testler hangileridir ?
Genetik bozukluklar için iki tip prenatal test vardır:
1. Prenatal tarama testleri: Bebeğinizde anöploidi ve bazı ek bozukluk olma riskini belirler.
2. Prenatal tanı testleri: Kesin olarak bebeğinizde anöploidi veya belli bir kalıtsal hastalık
varlığını belirler. Tanıda amniyosentez ile alınan sıvıdaki fetal hücreler veya koriyon villüs
biyopsisi ile alınan plasental hücreler kullanılır.
Gebelere hem tarama hem de tanı test seçeneği sunulmalıdır.

Amniyosentez nedir ?
Amniyosentez prenatal tanı testidir. En sık 15-20. haftada yapılsa da doğuma kadar olasıdır. İnce bir
iğne ile bir miktar amniyon sıvısı (20 ml) alınır. İşlem ultrasonla gözlemlenerek yapılır. Laboratuvar
tekniğe bağlı olarak birkaç gün ile bir ayda sonuç verilir. Az da olsa düşük riski taşır.

Koriyon villüs biopsisi nedir ?
Koriyon villüs biopsisi prenatal tanı testidir. Plasentadan doku örneği alınır.
Amniyosenteze göre avantajı:
 Daha erken uygulanması (10-13. hf)
 Daha çabuk sonuç vermesi
Deneyimli ellerde düşük riski amniyosentez kadar.

Prenatal tanı testlerinde hücreler nasıl incelenir ?
Sizin durumunuz için uygun yöntemi genetik danışmanları belirler.
1. Karyotip — Bir kişinin büyükten küçüğe doğru dizilenmiş kromozomları gözlemlenerek kayıp
fazla yada hasarlı kromozom saptanır.
2. Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH) — Sık rastlanan anöploidileri (kromozom 13 18 21 X
Y) saptamak için kullanılır. Hücrelerin önceden kültüre edilmesi gerekmediğinden sonuçlar
hızlı (sıklıkla 1-2 gün) çıkar. Pozitif sonuçlar karyotip ile kontrol edilmelidir.
3. Kromozom mikroarray analizi — Karyotiplemenin göremediği kadar küçük farklı tip
kromozom sorunlarını tüm kromozom setinde araştıran bir tekniktir. Sonuçlar 7 günde çıkar.
4. DNA testi — Bilinen genler için inceleme yapılabilir. Örneğin akdeniz anemi taşıyıcısı
ebeveynlerde fetusta aynı hastalık var mı? diye bakılabilir.

Prenatal tanı test sonuçları ne anlama gelir ?
Çoğu zaman sonuç ‘negatif’ yani normaldir. Negatif sonuç bebekte genetik bozuk olasılığını
dışlayamaz. Sadece incelenen genetik durumun olmadığını gösterir. Sonuç ‘pozitif’ ise incelenen
durumun varlığı anlamına gelir. Doktorunuz ve genetik danışman sonuçları size açıklayarak
seçenekleri sunar; böylece karar vermenize yardımcı olur.İlgili durum için uzman kişi sizi aydınlatır;
doğum sonrası yaşam beklentisini yaşam kalitesini varsa tedavi seçeneklerini ve çocuğun bakımı için
gerekenleri açıklayarak durumu anlamanıza yardımcı olur. Destek grupları psikolojik danışmanlar
sosyal hizmetlilerden yardım almak faydalıdır. Bazen durumla ilgili ileri tetkik gerekebilir.

Prenatal genetik test yaptırmalı mıyım?
Testleri yaptırıp yaptırmama kararı tamamen size aittir. İnançlarınız ve değerleriniz bu kararın
alınmasında önemli rol oynar. Belli testlerin belli gebelik haftalarında yapıldığını unutmayın. Daha
erken yapılabilen testler anne-babaya karar vermek için zaman kazandırır. Erken yol almak hem anne
hem de fetus için daha az risk demektir.

Prenatal genetik test yaptırmalı mıyım?
Test sonucu ‘pozitif’ ise nasıl davranacağınızı önceden değerlendirmek akıllıcadır. Bazı çiftler
bebeklerinde genetik hastalık var mı ? diye öğrenmek ister. Herşeyi önceden planlamak ve organize
etmek daha kolaylaşır. Bazı durumlarda gebeliğin sonlandırılmasını tercih edebilirler. Kimi çift
doğumdan önce hiçbir şeyi bilmek istemez. Bu yüzden test yaptırmaz. Doğru’ veya ‘yanlış’ yoktur.
Karar sizindir.

Tarama testi mi ? Tanı testi mi ?
Tanı testleri:
 Kromozom sayı ve yapı bozukluklarının çoğunu saptar.
 Kalıtımsal bozuklukların çoğu için tanı testi vardır.
Temel dezavantajı az da olsa düşük riskidir.
Genetik danışman aile öyküsünü alarak özel testler önerebilir ve sonuçları yorumlar.

Sonuç
Prenatal genetik inceleme ebeveynlere doğacak bebeklerinde bazı genetik bozuklukların varlığı
hakkında bilgi veren testlerdir.
Genetik bozukluklar için iki tip prenatal test vardır:
Prenatal tarama testleri: Bebeğinizde anöploidi ve bazı ek bozukluk olma riskini belirler.
Prenatal tanı testleri: Kesin olarak bebeğinizde anöploidi veya belli bir kalıtsal hastalık varlığını
belirler. Tanıda amniyosentez ile alınan sıvıdaki fetal hücreler veya koriyon villüs biyopsisi ile alınan
plasental hücreler kullanılır.

Gebelere hem tarama hem de tanı test seçeneği sunulmalıdır. Prenatal tanı testlerinde sizin
durumunuz için uygun yöntemi genetik danışmanları belirler. Çoğu zaman sonuç ‘negatif’ yani
normaldir. Sonuç ‘pozitif’ ise incelenen durumun varlığı anlamına gelir. Test yaptırıp yaptırmama
sonuçta izlenecek yol için ‘doğru’ veya ‘yanlış’ yoktur. Karar tamamen sizindir.