Kraniosinostoz Nedir?

Kraniosinostoz, bebeğin kafatasındaki kemiklerin çok erken birleşmesi sonucu kafa tasında şekil bozukluğuna neden olan bir doğum kusurudur. Kafatasındaki bir veya daha fazla sütür erken kapandığında ortaya çıkan kraniosinostoz doğum öncesinde veya sonrasında fark edilebilir ve tedavi edilmediğinde beyin gelişimi ve kafatası şeklini olumsuz etkiler. Kraniosinostoz, erken teşhis ve uygun müdahale ile başarılı bir şekilde tedavi edilebilir.

Kafa şekil bozukluğu yaratan bu rahatsızlık aynı zamanda anatomik bir bozukluktur. Anne karnında önlem alınamayan hastalık, bebeğin dış görünüşünü yakından etkilerken zihinsel gelişiminde de gerilemeye neden olabilir.

Kraniosinostoz Nasıl Oluşur?

Kemikler arasındaki sütur denilen esnek malzemeler, beyin ile kafanın aynı anda büyümesine destek olur. Bu hastalıkla doğan bebeklerde bu alanda dengesizlik vardır. Oynamaz eklem olarak adlandırılan sütur bölümleri kafatası kemiklerini birbirine bağlar. Bu bölgeler kapanırsa kemikler birleşmiş olur. Bebeklerde 2 yaşına kadar sütur bölgelerinin kapanmaması gerekirken bu süreçte beyinde büyüme ve gelişme sağlanır. Bıngıldağın erken kapanması olarak bilinen kraniosinostoz problemi bu duruma karşılık gelir.

Kraniosinostoz tiplerine bağlı olarak semptomları ağırlaşabilen bir hastalıktır. 5 kemik arasında bulunan süturlardan hangisi kapanmışsa o kısımda büyüme durur. Süturlardan kapanmayan bölümlerde ise kafatası büyümeye devam eder. Bu durum, anormal bir kafatası şekil bozukluğu oluşturur. Ayrıca, şiddetli tiplerde birçok sütur kapanır, beyin de normal boyutunu sağlamak için genişlemeye devam eder. Hayati tehlike oluşturabilecek kafatasında basınç yükselişine neden olabilir.

Kraniosinostozun (Kafa Şekil Bozukluğu) Belirtileri Nelerdir?

Kraniosinostoz belirtileri özellikle doğumdan sonraki ilk aylarda, kafatasının düzensiz oluşu, gözlerin çıkık gözükmesi, kulakların yerlerinden anormallik olması ve beyin gelişiminde sıkıntılar olarak ortaya çıkabilir. Kafanın şeklinde bozulma olması kraniosinostoz en önemli belirtisidir. Kraniosinostoz hastalığının diğer belirtileri şöyle sıralanır:

• İlk birkaç ay içerisinde şekil bozukluğu belirgin hale gelir.
• Sütur bölgelerinin kapanmadığı alanlarda bıngıldak olarak bilinen yumuşak kısımlar yer almaz.
• Bebeğin kafatasında meydana gelen bozukluklar uyurken ciddi rahatsızlık verir.
• Bebeğin kafasında anormal olarak hissedilen sert kemik çıkıntıları bebeğin yatış pozisyonunda batmalar oluşturur.
• Asimetrik görünen kafa şekline bağlı olarak yüz bölümünde de düzensiz bir görünüme neden olur.
• Yüz ve kafa şekli arasında bağlantının olması fiziksel görünümlerini etkiler.
• Ayrıca, görme, işitme ve bedensel bazı sağlık problemlerin de tetiklenmesi ile ilişkilidir.

Kraniosinostoz Ne Sıklıkla Görülür?

Bebeklerde kafa şekil bozukluğunu beraberinde getiren hastalık, araştırmacılara göre doğumsal anomaliler arasında sıklıkla rastlanır. Genel olarak, literatürde 10.000 doğumda %3,1 ile %6,4 arasında gözlemlenir.

Kraniosinostozun Nedenleri Nelerdir? 

Kraniosinostoz nedenleri genetik ve çevresel faktörlere bağlı olarak gelişir. Özellikle hamilelik döneminde kullanılan ilaçlar, tiroid hastalıkları, annenin beslenme şekli de dahil olmak üzere faktörler bir araya geldiğinde kraniosinostoza sebep olur.

Bebeklerde gen taramalarında bazı genlerde mutasyon gözlemlenmiştir. Birden fazla gende bu mutasyon gerçekleştiğinde gen sendromunu meydana getirebilir. Hastalığın başlıca nedenleri göz önüne alındığında aşağıdaki gibi belirtilebilir:

• Sendromik türevli tipi: Apert sendromu ya da crouzon sendromu olarak da kullanılan rahatsızlıkta genetik faktörler etkilidir. Fiziksel olarak kafa şekil bozukluğu görülürken zihinsel problemler de rastlanabilir.
• Sendromik olmayan tipi: Hastalıkta hem genetik hem de çevresel faktörlerin etkisi olduğu çalışmalarda yer alır. Bu açıdan, her iki faktörün olduğu koşullarda hastalık ortaya çıkabilir.

Bunun yanında, hamilelik öncesi ve hamileliğin ilk günlerde klomifen sitrat gibi doğurganlık ilacı kullanan anne adaylarının bebeklerinde görülme olasılığının yüksek olduğu ifade edilir.

Kraniosinostozun Türleri Nelerdir?

Sagittal Kraniosinostoz

En çok rastlanan türler arasında yer alır, tek süturda kapanma gözlemlenir. Bu sebeple, yan kafa kemiği çoğunlukla çıkıntılıdır. Kafatası artarak bir büyüme yoluna girer, ön ve arka kemikler sivridir.

Koronal Kraniosinostoz

İkinci sırada görünen türü olarak sağ ve sol koronal süturlardan biri erken kapanır. Kulaktan başın üstüne kadar uzanan bu bölümde oluşan problem bebekte düz alın şeklini oluşturur. Sol ya da sağ bölümde oluşan anomali göz yuvası ve burunda kaymaya neden olabilir.

Metopik Kraniosinostoz

En nadir görünen türü arasındadır ve metopik süturun erken kapanmasına neden olduğu için bebeğin kafa şeklini üçgen hale getirir. Kafa şeklinin ön tarafı dar ve arka tarafı ise geniş görünümlüdür.

Lambdoid Kraniosinostoz

Nadir görünen türler arasındadır ve lambdoid süturda erken kapanma oluştuğu için bebeğin başı arkadan düzleşebilir.

Kraniosinostozun Teşhisi Nasıl Konur? 

Bebek açısından hastalık teşhisi doğumla beraber kısa sürede fiziksel değişimlerle fark edilebilir. Özellikle, anormal kafa şekli, bebeğin yumuşak noktalarının kafasında olmaması, süturların erken kapandığı bölgelerde kemik çıkıntılarının hissedilmesi, bebeğin baş bölgesinde gereğinden fazla ya da az büyüme reaksiyonları teşhiste öne çıkar. Ek olarak, kafa grafileri ve 3D beyin tomografisi (BT) görüntüleme teknikleri ile analitik teşhisi konulur.

Kraniosinostozun (Kafa Şekil Bozukluğu) Nasıl Tedavi Edilir?

Kraniosinostoz tedavisi bebeğin hafif ya da şiddetli semptomlarına göre değişkenlik gösterir. Hafif vakalarda kask kullanımı önerilebilir ve yaş takip edilerek kafatasının üstünde saç oluşumu arttıkça şekil bozukluğu oluşup oluşmaması dikkate alınır. Eğer, şekil bozukluğu belirgin ve diğer sağlık problemleri de söz konusu ise cerrahi yöntemlerden yararlanılabilir.

Kraniosinostoz Ameliyatı

Kraniosinostoz ameliyatı olanların şekil bozukluğu, kafa içi basıncı düşürme ve beyin gelişiminin desteklemesi açısından kritiktir. Bebeğin 1 yaşından önce ameliyat yapılması mümkün olurken bebeğin kemiklerinin arası açılmaktadır. Bu durumla beraber, kraniosinostoz ameliyatı riskleri de bulunur. Bebeğin uzun anestezi ve kan kaybına maruz kalması, dikiş bölgelerinin açılması, olumsuz bazı beyin fonksiyonları gözlemlenebilir. Ancak, verisel olarak ele alındığında ciddi komplikasyon oranının düşük olduğu belirtilir.

Kraniosinostoz Tedavisi Sonrası Dikkat Edilmesi Gerekenler

6 aydan küçük bebeklerde doktor kontrolünde kapalı ameliyat olarak bilinen endoskopik cerrahi kullanılabilir. Kapalı ameliyatın açık ameliyata göre komplikasyonları düşüktür. Bazı hastalarda ameliyat sonrası kask kullanımı da doktor tarafından önerilebilir.

Kraniosinostoz (Kafa Şekil Bozukluğu) Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Kraniosinostozlu bebeklerde gelişimsel sorunlar olur mu?

Derecesine bağlı olarak beyin ve vücut fonksiyonlarında gelişim problemleri olabilir.

Kraniosinostozun tekrarlama riski var mıdır? 

Ameliyatla büyük ölçüde engellenir.

Kraniosinostoz (Kafa Şekil Bozukluğu) genetik midir?

Ağırlıkla genetik nedenlere dayanır.

Kraniosinostoz tedavi edilmezse ne olur?

Kafa şekil bozukluğu ve beyin gelişimi olumsuz etkilenir.

Kraniosinostoz (Kafa Şekil Bozukluğu) hastalığına hangi bölüm bakar?

Beyin ve sinir cerrahisi bakar.

Kraniosinostoz ameliyatı kaç yaşında yapılır?

1 yaşından küçük bebeklere yapılabilir.

Kraniosinostoz ameliyatı kaç saat sürer?

Bebeğin durumuna bağlı olarak değişir.

Kraniosinostoz kaçıncı ayda belli olur?

Doğumla beraber anlaşılır.

Sağlık Destek Sitesi Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.