Tüp Bebek Tedavisinde Genetik Uygulamalar ve Önemi
Prenatal Genetik Tanı Nedir?
Prenatal genetik tanı; tüp bebek uygulamasındaki embriyo oluşumu aşamasında ortaya çıkan embriyolar üzerinde genetik testler yapılmasına deniliyor ve bu sayede döllenmiş yumurtadan ortaya çıkan embriyolardan oluşacak bebeklerin genetik olarak daha sağlıklı olmaları hedefleniyor. Fakat bebeğin sağlıklı olmasının yanında gebeliğin kendisinin de daha başarılı geçmesini sağlayan bu işlem; tüp bebek tedavisinin tutma olasılığını da hatırı sayılır oranda arttırıyor.
Tüp Bebekte Genetik Uygulamaların Önemi
Tüp bebek tedavisinde gerçekleştirilen bu genetik uygulamalar; bebek sağlığının ve genetik hastalık tanılarının yanında aşağıdaki faydaları da sağlıyorlar:
- Çoğul gebelik ihtimalini azaltır.
- Düşük riskini azaltır.
- Gebeliğin tıbben sonlandırılma ihtiyacını azaltır.
- Gebe kalma ihtimalini yükseltir.
- Tüp bebek tedavisinde daha yüksek başarı sağlar.
Bu faydaların pek çoğunun temel sebebi ise genetik olarak daha iyi olan embriyoların; gelişim aşamasında da daha başarılı bir şekilde gelişmeleri. Annenin rahmine daha iyi tutunan; genetik kusurlardan muaf olan ve doğuma kadar sağlığını koruyabilen bu embriyoların varlığı; tüp bebek tedavisinin zaman zaman başarısızlıkla sonuçlanmasına karşı oldukça etkili bir önlem olarak karşımıza çıkıyor.
Bilhassa geçmişte bir veya bir kaç defa başarısız bir tüp bebek denemesi geçirmiş olan çiftler; Prenatal Genetik Tanı sayesinde başarı ihtimallerini arttırabilirler. Ancak bu konuda doktorunuzdan alacağınız size uygun kesin önerilere kulak vermeniz de önemli. Çünkü herkeste aynı tanı ve işlemler geçerli olmadığı için hastalara uygun ayarlamaların oldukça hassas bir şekilde yapılması gerekiyor.
Pre-implantasyon Genetik Tanı
Tüp bebek merkezlerinde artık insan embriyoları anne rahmine yerleştirilmeden kalıtsal-genetik hastalıklar açısından taranabilmektedir. Bu yöntemin adı ‘pre-implantasyon genetik tanı’ yöntemidir. Bu yöntemle; kalıtsal-genetik hastalıklı çocuk sahibi olma açısından risk altında olan çiftlerde tüp bebek uygulaması yapılıp çok sayıda embriyo gelişiminin sağlanması ve bunların arasından etkilenmemiş olanların bulunması gerçekleştirilmektedir. Laboratuvar ortamında elde edilen embriyolardan bir veya iki hücre örneği alınarak kalıtsal hastalık taşımayan embriyolar seçilebilmektedir. Sağlıklı olduğu tespit edilen embriyolar anne rahmine yerleştirilmektedir.
Hangi Durumlarda Uygulanmaktadır?
1 - Aşağıdaki Hastalıklara ait Gen Bozukluğunu Taşıyan Anne ve Baba Adaylarında:
- Talasemi (Akdeniz anemisi); Orak hücreli anemi;
- Kistik fibrozis;
- Tay-Sachs hastalığı;
- Hemofili A ve B;
- Retinitis pigmentoza;
- Alport hastalığı;
- a1 antitripsin eksikliği
- Frajil X sendromu;
- Fenilketonuri;
- Epidermolizis bülloza
- Duchenne musküler distrofi;
- Myotonik distrofi;
- Fanconi anemisi;
- X’e bağlı hidrosefalus;
- Akondroplazi;
- Nörofibramotozis;
- Kan uyuşmazlığı (Rh D) hvastalığı; Marfan sendromu;
- Hunthington hastalığı.
2 - Cinsiyet Belirlenmesinde
Embriyoların cinsiyetinin tayini ve istenilen cinsiyetteki embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi yalnızca tıbbi gerekçeler var ise yapılmaktadır. X kromozomuna bağlı geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların önlenmesi amacıyla bu yöntem uygulanmaktadır. Çünkü bazı hastalıklar yalnızca bir cinsiyette ortaya çıkma riski taşımaktadırlar.
3 - Kardeşi ile Doku Uygunluğu Gösteren Bebek İsteniyorsa
Kök hücre nakli (göbek kordon kanı veya kemik iliği nakli) yapılması gereken; talasemi; orak hücreli anemi; hemoglobinopati; lösemi ve bağışıklık sistemi yetmezliği gibi problemli çocukları olan ailelerde; hasta kardeşi ile doku uygunluğu olan bir bebek yaşama getirmek için de pre-implantasyon genetik tanı teknolojisi uygulanmaktadır
4 - Tüp Bebek Uygulamalarında Başarıyı Artırmak için
Başlangıçta yalnızca genetik hastalığa sahip embriyoları anne rahmine yerleştirmeden önce tespit edip; sağlıklı olmayan bir gebeliğin oluşumunu önlemeyi ve böylece; ilerleyen bir gebeliğin sonlandırılmasını ortadan kaldırmayı hedefleyen pre-implantasyon genetik tanı uygulamaları; zaman içerisinde tüm tüp bebek uygulamalarında başarıyı artırmak için kullanılan bir yöntem halini aldı. Bu nedenle;
Tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde; Ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde; İleri anne yaşına sahip çiftlerde; pre-implantasyon genetik tanı uygulaması yapılarak tüp bebek tedavisinin başarısı arttırılmaya çalışılmaktadır. Bu durumlarda pre-implantasyon genetik tanı; embriyoların sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları içerip içermediği belirleyerek sağlıklı embriyoların transferi ile gebelik şansını artırmaktadır.
5 - Tekrarlayan Düşük Yapan Çiftlerde
Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde; eğer bu düşüklerin nedeni olarak herhangi bir problem tespit edilememiş ise pre-implantasyon genetik tanı uygulaması ile ailenin sağlıklı bir bebeğinin olması sağlanabilir. Bilimsel veriler bu tür problemi olan çiftlerin tüm tetkikleri normal sonuç vermiş olsa bile; oluşturdukları embriyolarda beklenenden daha yüksek oranda sayısal kromozom bozukluğunun olduğunu göstermektedir. Bu nedenle tüp bebek tedavisi ile bir defada çok sayıda embriyo oluşumunu sağlayıp; pre-implantasyon genetik tanı ile de aralarından en sağlıklısını seçip anneye vermek sonuç verici bir yaklaşım olacaktır.
Yöntemin Yanılma Payı Nedir?
Bu yöntemin hatalı sonuç verme şansı yöntemi uygulayan merkezin deneyimine bağlı olarak değişmekle birlikte gen defektlerinde ve kromozomal sayı bozukluklarının tanısında % 97 güvenilirlikte sonuç vermektedir.
Yöntemin Başarı Şansı Nedir?
Yöntemin başarı şansı yüksektir. Bir veya iki hücre alınan embriyolar gelişimlerini normal olarak sürdürebilmekte ve tüp bebek tedavilerinde elde edilen başarı oranlarına eş değerde gebelik oranları sağlanabilmektedir. Hatta yukarıda bahsedilen tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde; ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde; ileri anne yaşına sahip çiftlerde ve tekrarlayan düşük yapan çiftlerde normal tüp bebek başarı oranlarının üzerine çıkan gebelik oranlarının da elde edileceği konusunda görüşler ağırlık kazanmaya başlamıştır.
Sonuç
Pre-implantasyon genetik tanı daha embriyo anne rahmine yerleştirilmeden yapıldığı için aile için son derece kolay kabul edilebilen ve benimsenen bir yöntem olarak karşımıza çıkıyor. Yani gebe kalındıktan sonra fetüsten anne karnında sıvı; doku veya kan örneği alarak hastalık tanısı konulunca gebeliğin sonlandırılması gibi anne ve aile için zor ve sıkıntılı bir süreç yaşanmamış oluyor. Bu yüzden genetik tanı yöntemleri arasında en etik ve kabul edilebilir olanı olarak karşımıza çıkıyor.
Pre-implantasyon Genetik Tarama
Pre-implantasyon genetik tarama ile kromozom bozukluklarının taranması transfer öncesinde genetik olarak sağlıklı embriyoların seçiminde kullanılan bir yöntemdir. Embriyolarında normalin üzerinde kromozom bozuklukları gelişen 40 yaşın üzerindeki hanımlarda; tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında; tekrarlayan erken gebelik kayıplarında yada ileri derecede sperm bozukluğu tespit edilen erkeklerde bu yöntemin canlı doğum oranlarını yükseltebileceği düşünülmektedir.
Bu yöntem 8 hücreli embriyolarından alınan bir yada iki hücrede yapılan ve 8 ila 10 kromozomu kontrol edebilen genetik testlere dayanmaktadır. Bu aşamada alınan hücrelerin embryonun sonraki gelişimine olumsuz bir etkisi gözlenmemiştir. Çalışmalar pre-implantasyon genetik tarama ile yapılan tarama testlerinin en az 6 ila 8 iyi kalitede embriyo geliştiren çiftlerde gebelik şansını artırdığını daha az sayıda yada düşük kalitede embriyo geliştiren çiftlerde özellikle tedaviyi veren merkezin genel tüp bebek başarı oranları da düşükse gebelik şansını olumsuz etkileyebileceğini göstermektedir.
Tüp Bebek Tedavisinde Genetik Tanı ve Tarama ne zaman önerilir;
- 3 kez tekrarlayan başarısız tüp bebek denemelerinden sonra mutlaka yaptırılmalıdır.
- Ailede genetik problem taşıyan bir çocuk varsa mutlaka yaptırılmalıdır.
- Biz klinik olarak; 35 yaşın üzerindeki tüm olgularda genetik tanı ve tarama öneriyoruz.
Prenatal genetik tanı; tüp bebek uygulamasındaki embriyo oluşumu aşamasında ortaya çıkan embriyolar üzerinde genetik testler yapılmasına deniliyor ve bu sayede döllenmiş yumurtadan ortaya çıkan embriyolardan oluşacak bebeklerin genetik olarak daha sağlıklı olmaları hedefleniyor. Fakat bebeğin sağlıklı olmasının yanında gebeliğin kendisinin de daha başarılı geçmesini sağlayan bu işlem; tüp bebek tedavisinin tutma olasılığını da hatırı sayılır oranda arttırıyor.
Tüp Bebekte Genetik Uygulamaların Önemi
Tüp bebek tedavisinde gerçekleştirilen bu genetik uygulamalar; bebek sağlığının ve genetik hastalık tanılarının yanında aşağıdaki faydaları da sağlıyorlar:
- Çoğul gebelik ihtimalini azaltır.
- Düşük riskini azaltır.
- Gebeliğin tıbben sonlandırılma ihtiyacını azaltır.
- Gebe kalma ihtimalini yükseltir.
- Tüp bebek tedavisinde daha yüksek başarı sağlar.
Bu faydaların pek çoğunun temel sebebi ise genetik olarak daha iyi olan embriyoların; gelişim aşamasında da daha başarılı bir şekilde gelişmeleri. Annenin rahmine daha iyi tutunan; genetik kusurlardan muaf olan ve doğuma kadar sağlığını koruyabilen bu embriyoların varlığı; tüp bebek tedavisinin zaman zaman başarısızlıkla sonuçlanmasına karşı oldukça etkili bir önlem olarak karşımıza çıkıyor.
Bilhassa geçmişte bir veya bir kaç defa başarısız bir tüp bebek denemesi geçirmiş olan çiftler; Prenatal Genetik Tanı sayesinde başarı ihtimallerini arttırabilirler. Ancak bu konuda doktorunuzdan alacağınız size uygun kesin önerilere kulak vermeniz de önemli. Çünkü herkeste aynı tanı ve işlemler geçerli olmadığı için hastalara uygun ayarlamaların oldukça hassas bir şekilde yapılması gerekiyor.
Pre-implantasyon Genetik Tanı
Tüp bebek merkezlerinde artık insan embriyoları anne rahmine yerleştirilmeden kalıtsal-genetik hastalıklar açısından taranabilmektedir. Bu yöntemin adı ‘pre-implantasyon genetik tanı’ yöntemidir. Bu yöntemle; kalıtsal-genetik hastalıklı çocuk sahibi olma açısından risk altında olan çiftlerde tüp bebek uygulaması yapılıp çok sayıda embriyo gelişiminin sağlanması ve bunların arasından etkilenmemiş olanların bulunması gerçekleştirilmektedir. Laboratuvar ortamında elde edilen embriyolardan bir veya iki hücre örneği alınarak kalıtsal hastalık taşımayan embriyolar seçilebilmektedir. Sağlıklı olduğu tespit edilen embriyolar anne rahmine yerleştirilmektedir.
Hangi Durumlarda Uygulanmaktadır?
1 - Aşağıdaki Hastalıklara ait Gen Bozukluğunu Taşıyan Anne ve Baba Adaylarında:
- Talasemi (Akdeniz anemisi); Orak hücreli anemi;
- Kistik fibrozis;
- Tay-Sachs hastalığı;
- Hemofili A ve B;
- Retinitis pigmentoza;
- Alport hastalığı;
- a1 antitripsin eksikliği
- Frajil X sendromu;
- Fenilketonuri;
- Epidermolizis bülloza
- Duchenne musküler distrofi;
- Myotonik distrofi;
- Fanconi anemisi;
- X’e bağlı hidrosefalus;
- Akondroplazi;
- Nörofibramotozis;
- Kan uyuşmazlığı (Rh D) hvastalığı; Marfan sendromu;
- Hunthington hastalığı.
2 - Cinsiyet Belirlenmesinde
Embriyoların cinsiyetinin tayini ve istenilen cinsiyetteki embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi yalnızca tıbbi gerekçeler var ise yapılmaktadır. X kromozomuna bağlı geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların önlenmesi amacıyla bu yöntem uygulanmaktadır. Çünkü bazı hastalıklar yalnızca bir cinsiyette ortaya çıkma riski taşımaktadırlar.
3 - Kardeşi ile Doku Uygunluğu Gösteren Bebek İsteniyorsa
Kök hücre nakli (göbek kordon kanı veya kemik iliği nakli) yapılması gereken; talasemi; orak hücreli anemi; hemoglobinopati; lösemi ve bağışıklık sistemi yetmezliği gibi problemli çocukları olan ailelerde; hasta kardeşi ile doku uygunluğu olan bir bebek yaşama getirmek için de pre-implantasyon genetik tanı teknolojisi uygulanmaktadır
4 - Tüp Bebek Uygulamalarında Başarıyı Artırmak için
Başlangıçta yalnızca genetik hastalığa sahip embriyoları anne rahmine yerleştirmeden önce tespit edip; sağlıklı olmayan bir gebeliğin oluşumunu önlemeyi ve böylece; ilerleyen bir gebeliğin sonlandırılmasını ortadan kaldırmayı hedefleyen pre-implantasyon genetik tanı uygulamaları; zaman içerisinde tüm tüp bebek uygulamalarında başarıyı artırmak için kullanılan bir yöntem halini aldı. Bu nedenle;
Tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde; Ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde; İleri anne yaşına sahip çiftlerde; pre-implantasyon genetik tanı uygulaması yapılarak tüp bebek tedavisinin başarısı arttırılmaya çalışılmaktadır. Bu durumlarda pre-implantasyon genetik tanı; embriyoların sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları içerip içermediği belirleyerek sağlıklı embriyoların transferi ile gebelik şansını artırmaktadır.
5 - Tekrarlayan Düşük Yapan Çiftlerde
Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde; eğer bu düşüklerin nedeni olarak herhangi bir problem tespit edilememiş ise pre-implantasyon genetik tanı uygulaması ile ailenin sağlıklı bir bebeğinin olması sağlanabilir. Bilimsel veriler bu tür problemi olan çiftlerin tüm tetkikleri normal sonuç vermiş olsa bile; oluşturdukları embriyolarda beklenenden daha yüksek oranda sayısal kromozom bozukluğunun olduğunu göstermektedir. Bu nedenle tüp bebek tedavisi ile bir defada çok sayıda embriyo oluşumunu sağlayıp; pre-implantasyon genetik tanı ile de aralarından en sağlıklısını seçip anneye vermek sonuç verici bir yaklaşım olacaktır.
Yöntemin Yanılma Payı Nedir?
Bu yöntemin hatalı sonuç verme şansı yöntemi uygulayan merkezin deneyimine bağlı olarak değişmekle birlikte gen defektlerinde ve kromozomal sayı bozukluklarının tanısında % 97 güvenilirlikte sonuç vermektedir.
Yöntemin Başarı Şansı Nedir?
Yöntemin başarı şansı yüksektir. Bir veya iki hücre alınan embriyolar gelişimlerini normal olarak sürdürebilmekte ve tüp bebek tedavilerinde elde edilen başarı oranlarına eş değerde gebelik oranları sağlanabilmektedir. Hatta yukarıda bahsedilen tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde; ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde; ileri anne yaşına sahip çiftlerde ve tekrarlayan düşük yapan çiftlerde normal tüp bebek başarı oranlarının üzerine çıkan gebelik oranlarının da elde edileceği konusunda görüşler ağırlık kazanmaya başlamıştır.
Sonuç
Pre-implantasyon genetik tanı daha embriyo anne rahmine yerleştirilmeden yapıldığı için aile için son derece kolay kabul edilebilen ve benimsenen bir yöntem olarak karşımıza çıkıyor. Yani gebe kalındıktan sonra fetüsten anne karnında sıvı; doku veya kan örneği alarak hastalık tanısı konulunca gebeliğin sonlandırılması gibi anne ve aile için zor ve sıkıntılı bir süreç yaşanmamış oluyor. Bu yüzden genetik tanı yöntemleri arasında en etik ve kabul edilebilir olanı olarak karşımıza çıkıyor.
Pre-implantasyon Genetik Tarama
Pre-implantasyon genetik tarama ile kromozom bozukluklarının taranması transfer öncesinde genetik olarak sağlıklı embriyoların seçiminde kullanılan bir yöntemdir. Embriyolarında normalin üzerinde kromozom bozuklukları gelişen 40 yaşın üzerindeki hanımlarda; tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında; tekrarlayan erken gebelik kayıplarında yada ileri derecede sperm bozukluğu tespit edilen erkeklerde bu yöntemin canlı doğum oranlarını yükseltebileceği düşünülmektedir.
Bu yöntem 8 hücreli embriyolarından alınan bir yada iki hücrede yapılan ve 8 ila 10 kromozomu kontrol edebilen genetik testlere dayanmaktadır. Bu aşamada alınan hücrelerin embryonun sonraki gelişimine olumsuz bir etkisi gözlenmemiştir. Çalışmalar pre-implantasyon genetik tarama ile yapılan tarama testlerinin en az 6 ila 8 iyi kalitede embriyo geliştiren çiftlerde gebelik şansını artırdığını daha az sayıda yada düşük kalitede embriyo geliştiren çiftlerde özellikle tedaviyi veren merkezin genel tüp bebek başarı oranları da düşükse gebelik şansını olumsuz etkileyebileceğini göstermektedir.
Tüp Bebek Tedavisinde Genetik Tanı ve Tarama ne zaman önerilir;
- 3 kez tekrarlayan başarısız tüp bebek denemelerinden sonra mutlaka yaptırılmalıdır.
- Ailede genetik problem taşıyan bir çocuk varsa mutlaka yaptırılmalıdır.
- Biz klinik olarak; 35 yaşın üzerindeki tüm olgularda genetik tanı ve tarama öneriyoruz.