Down Sendromu Nedir?
A. DOWN SENDROMU
1. Tarihçesi
Down sendromu çalışmaları ilk olarak on dokuzuncu yüzyılın ortalarında başlar. 1864 yılında Seguin tarafından bir Fransız hastanın; 1866 yılında da bir İngiliz hastanın üzerinde tarif edilir (Atlıhan; 1984). 1860 yılında İngiltere’de; başında John Longdon Down olan “geri zekalılar” için bir enstitü kurulur Topan; 1996). John Longdon ve arkadaşları zeka üzerinde çalışmalar yapmaya başlarlar. Bazı insanların dış görünüşleri ile zeka düzeyleri arasındaki ilişkiyi fark ederler ve bu tip insanlara “Mongol”; “Mongoloid”; “Mongolion İdoicy” gibi isimler verirler (Cebiroğlu; 1988). Günümüzde ise bu hastalığın ismi Asyalı bilim adamlarının baskısıyla değişmiş Down Sendromu; Down Anomalisi; ve Trizomi 21 olmuştur. Wendenburg 1932’e; Bleyer 1934’te Fanconi 1939’da durumun bir kromozom anomalisine bağlı olduğunu ileri sürerler ve Jerome Lejeune 1959’da hastalıkta kromozom sayısının normalden bir fazla olduğunu yani 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunduğunu; bu kromozomun ise G grubuna ait olduğunu gösterir (Atlıhan; 1984). 1980 yılı ve sonraları çalışmalar daha bilimsel bir biçim almıştır (Tapan; 1996).
2. Görülme Sıklığı
Ortalama her 600-700 canlı doğumunda; bir down sendromlu bebek dünyaya gelmektedir. Bu demektir ki; Türkiye’de her yıl yaklaşık olarak 2500-3000 bebek down sendromlu olarak dünyaya gelmektedir (Erdek; 2003).
Bu rakam Amerika Birleşik Devletlerinde yılda 5000 civarında; Almanya’da yılda 1200; Avusturya’da ise yılda 1800 civarındadır. Bu haliyle down sendromu insanlarda en sık görülen yapısal bozukluk türüdür (Erdek; 2003).
3. Genetik Oluşumu ve Çeşitleri:
Tüm canlı organizmalar gibi insan da hücrelerden oluşmuştur. Her hücrenin içinde tıpkı organlar gibi organel adı verilen yapılar bulunur. Bu yapıların her birinin hücre içinde farklı görevleri bulunur. Hücre organellerden biri de çekirdektir. Hücre çekirdeği içerisinde DNA yani genetik materyali barındırır. Genler bireyin kalıtsal ve diğerlerinden farklı olmasını sağlayan özelliklerini taşırlar. Belirli genler bir araya gelerek bir grup oluştururlar. Bu gruplara kromozom adı verilir. İnsanda 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Bunların yarısı anneden diğer yarısı ise babadan gelir. 22 kromozom kadın ve erkelerde aynıdır.Bu kromozomlar bedensel faaliyetleri kontrol ederler ve otozomal kromozomlar olarak adlandırılırlar. 23. kromozom ise cinsiyeti belirlediğinden seks (cinsiyet) kromozomu olarak isimlendirilir. Kromozomlar belirli bazı işlemlerden geçirilerek özel mikroskoplar altında görülebilir hale getirilebilirler. Buna karyotip adı verilir. Normal bir erkeğin karyotipi 46 XY; kadının ki ise 46 XX dir. Bir kromozom çiftindeki anneden ve babadan gelen kromozomlar aynı geni kodlarlar. Örneğin belirli bir işlevi gerçekleştiren genin 1. kromozomda olduğunu düşünelim. Bu işlev ile ilgili anneden ve babadan gelen genlerin ikiside 1. kromozom üzerinde yer alır.Bu bilgiler aynı geni kodlamasına rağmen farklı olabilirler. Bu farklılığa allel adı verilir. Örneği somutlaştırmak gerekirse göz rengi bir gendir. Ancak mavi; yeşil; kahverengi alleldir.
Hücreler bölünerek çoğalırlar. Doğada iki tür bölünme vardır. Mitoz bölünme adı verilen ilk türde bir hücreden birbirinin aynısı iki hücre ortaya çıkar. Erkekte testis ve kadındaki yumurtalıklarda yer alan üreme hücreleri dışında vücuttaki tüm hücreler bu mitoz bölünme ile çoğalırlar ve 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom içerirler. Testis ve overlerde ise durum farklıdır. Burada mayoz bölünme olur ve hücrelerin genetik materyalleri ikiye ayrılır. Yani sperm ve yumurta 23 çift değil 23 tek kromozom içerir. Sperm hücresi 22 otozomal kromozomla birlikte X yada Y kromozomu içerirken; kadındaki döllenmeye hazır yumurta hücresi 22 otozomal kromozom ve bir adet X kromozomu içerir. Sonuçta döllenme olup sperm ile yumurta birleştiğinde spermden gelen 23 tek kromozom ile yumurtadan gelen 23 tek kromozom birleşir ve ortaya çıkan embryoda 23 çift yani 46 kromozom olur.
Down sendromunda hücrelerde 46 değil 47 kromozom vardır ve fazla olan kromozom 21. kromozomdur. Başka bir değişle 21. kromozomdan 2 değil 3 tane vardır.
Sekil: 1.Down Sendromunun Meydana Gelişi
Hücre bölünmesi sırasında pek çok hata ortaya çıkabilir. Mayoz bölünme sırasında kromozom çiftleri birbirinden uzaklaşarak farklı hücrelere dağılırlar. Buna ayrılma ya da disjunction adı verilir. Bazı durumlarda bir çift kromozom ayrılmaz ve kromozom çifti beraberce bölünen hücrelerden birine geçer. Nondisjunction ya da ayrılmama adı verilen bu durum olduğunda bölünme sonrası ortaya çıkan hücrelerden birinde 22 kromozom varken diğerinde 24 kromozom bulunur. Eğer bu eksik ya da fazla sayıda kromozom taşıyan hücre döllenme olayına katılır ve normal sayıda kromozom içeren bir sperm ya da yumurta ile döllenirse sonuçta ortaya çıkan embryoda normalden farklı sayıda kromozom olacaktır. Ayrılmama en sık 21. kromozomda olur. 2 tane 21. kromozom içeren 24 kromozomlu bir üreme hücresi normalde olması gerektiği gibi 1 tane 21. kromozom taşıyan bir üreme hücresi ile birleştiğinde embryoda 3 tane 21. kromozom bulunacaktır. Bu durum trizomi 21 yani Down sendromudur. Down Sendromu olgularının %95 inde altta yatan neden işte bu ayrılmamadır. Tam tersi durumda hiç 21. kromozom içermeyen 22 kromozomlu bir sperm ya da yumurta normal yapıda bir sperm ya da yumurta ile birleştiğinde sadece 1 adet 21. kromozomu olan toplam 45 kromozomlu bir embriyo oluşur. Buna monozomi adı verilir. Monozomi varlığında gebelik genelde düşükle sonuçlanır.
Sekil: 2. Kromozomların ayrılması
Ayrılmama en sık 21. kromozomda görülmekle birlikte 13. ve 18. kromozomlarda hatta çok nadir olarak diğerlerinde de görülebilir.
Yapılan çalışmalar ayrılamamaya bağlı Down sendromu olgularının %90 ında iki tane 21. kromozom taşıyan anormal hücrenin sperm değil yumurta hücresi olduğunu göstermektedir. Yumurtada meydana gelen ayrılmamanın nedeni bilinmemekle birlikte anne yaşı ile kuvvetli bir ilişkisi vardır. Anne yaşı ilerledikçe trizomi 21 ortaya çıkma riski artar. Genetik bilimindeki gelişmeler konuyla ilgili pek çok araştırmanın yapılmasına da olanak sağlamıştır. Halen daha ayrılmamanın nedenleri ve zamanı ile ilgili çok sayıda araştırma devam etmektedir.
Trizomi 21 olgularının %1-4 ünde durum daha farklıdır. Fazla olan 21. kromozom serbest halde değil başka bir kromozoma eklenmiş halde bulunur. Bu duruma Robertsonian Translokasyon u (yer değiştirmesi) adı verilir. Genelde 14 ve 21. kromozomlar arasında görülür. Ondördüncü kromozomda bir kırık oluşur ve fazla olan 21. kromozom buraya yapışır. Karyotip olarak bireyde 46 kromozom olmasına karşın 14. kromozom normalden daha büyüktür. Bazen 21. kromozomun tamamı değil bir kısmı ayrışmaz ve 14. kromozoma eklenir. Bu duruma kısmı (parsiyel) trizomi 21 adı verilmektedir. Translokasyon kalıtsal olabilir bu nedenle translokasyon saptanan bireylerin anne babaları da incelenmeli; karyotip analizi yapılarak taşıyıcı olup olmadıkları belirlenmelidir.
Bir diğer Down sendromu türü de mosaisizmdir. Bu bireylerin hücre yapıları birbirinden farklıdır. Bazı hücreler normal sayıda kromozom içerirken; bazı hücrelerde trizomi 21 bulunur. Hücresel mosaisizmde aynı türdeki değişik hücrelerde farklı yapıda hücreler bulunur. Örneğin deri hücrelerinin bazısı normal bazısı anormaldir. Doku mosaisizminde ise farklı hücre gruplarının tamamı anormaldir. Örneğin kan hücrelerinin tamamı normalken; deri hücrelerinin tamamı anormaldir.
Bunlar dışında bir de dengeli translokasyon vardır. En sık görülen dengeli translokasyon varlığında bireyin 21 numaralı kromozomlarından birisi 14 numaralı kromozomlarından birisi ile birleşir. Sonuçta genetik materyal tam olmasına karşın kromozom sayısı 45’tir. Bu birey çocuk sahibi olduğunda 3 olasılık mevcuttur:
1. Eğer bebeğe fazladan 21. kromozomu taşıyan 14. kromozom ve normal olan 21. kromozom geçer ise bebekte diğer ebeveynden gelen 1; translokasyonlu ebeveynden gelen 1 ve hatalı 14. kromozomdan gelen 1 olmak üzere toplam 3 tane 21. kromozom bulunur ve bebekte Down sendromu görülür.
2. Eğer bebeğe hatalı 14. kromozom geçer ve 21. kromozom geçmez ise bebekte diğer ebeveynden gelen 1; translokasyonlu ebeveynden gelen 0 ve hatalı 14. kromozomdan gelen 1 olmak üzere toplam 2 tane 21. kromozom bulunur. 21. kromozomlardan birisi 14. kromozom üzerinde bulunduğundan bebek ebeveynlerinden birisi gibi dengeli translokasyon taşıyıcısı olur.
3. Eğer bebeğe normal olan 14. kromozom ile birlikte normal olan 21. kromozom geçer ise bebekte diğer ebeveynden gelen 1; translokasyonlu ebeveynden gelen 1 olmak üzere toplam 2 tane normal 21. kromozom bulunur ve bebek tamamen normal olarak dünyaya gelir.
B. ÖNLENMESİ VE ÖNCEDEN TANINMASI
Annenin yaşı ileriyse; ailesinde veya yakın akrabalarında kromozom anomali bireye sahipse; anne nedeni belli olmayan sık düşükler yaşadıysa ve eşlerden birinin taşıyıcı olması olması durumunda down sendromlu bebek dünyaya getirme riski yüksektir (Erdek;2003). Çiftler down sendromu taşıyıcısı olup olmadıklarını kromozom analizi yaptırarak anlayabilirler ve bu sayede down sendromlu bebeği dünyaya getirmezler (Çakırlı; 2004). Bebeğin anne karnındayken sendromu taşıyıp taşımadığına anlamak için fetüsün down sendromu olma riskini tahmin eden tarama testi ve fetüse bu durumun olup olmadığını gösteren tanısal test olmak üzere iki test vardır (Tunçbilek ve Alanay).
1. Tarama Testleri
a. Üçlü Tarama Testi:
En yaygın kullanılan tarama testi üçlü testtir. Bu test kandaki alfa-fetoprotein (AFP); insan koryonik gonadotropin (hCG) ve konjüge olmayan estriol (uE3) düzeyleri ile birlikte annenin yaşını da dikkate alarak Down sendromlu çocuk doğurma riskini tahmin eder. Bu tarama testi gebelere 15 ila 20. gebelik haftaları arasında yapılabilir.
Tarama testlerinin değeri sınırlıdır ve detaylı ultrasonografi ile birlikte yorumlanmalıdır. Bu testler Down sendromlu gebeliklerin sadece %60 ını doğru olarak tahmin etmektedir. Testin pek çok kadın için yanlış-pozitif (Down sendromlu gebelik olmadığı halde varmış gibi sonuç) veya yanlış-negatif (Down sendromlu gebelik olduğu halde olmadığı; normal risk taşıdığı) sonuç verdiğini unutmamak gerekir.
Genetikçiler cut-off seviyesi; yani sınır olarak ortalama 1/ 250 den küçük değerlerin riskli olduğuna karar vermişlerdir. Bu değerin seçilme nedeni amniosenteze bağlı düşük riski ile ilişkilidir. Üçlü test sonucu 1/ 250 den daha küçükse; Down sendromlu bir bebek doğurma riski amniosentezin neden olabileceği düşük riskinden daha yüksektir.
Araştırmalar; gebeliğin ilk üç ayında da kandaki bazı değerlere (hatta belki idrara) bakılarak tarama yapılabileceğinin işaretlerini de vermektedir. Bu yeni testlerde gebelik assosiye plasma proteini (PAPP-P); serum inhibin ve hCG nin idrardaki metabolitlerine bakılmaktadır. Ancak; ilk üç ay içinde yapılan bu testler nöral tüp defektlerini kapsamayacağı için gebenin ikinci bir taramaya ihtiyacı olacaktır. İlk üç ayda yapılan bu testler halen deneysel aşamada kabul edilmekte; standart uygulamada yer almamaktadır.
b.Ultrasonografi İle Tarama (USG):
Ultrasonografinin (USG) esas kullanılma amacı fetüsün (ceninin) gebelik yaşının kesinleştirilmesidir (annenin son adet tarihinden daha güvenilirdir). Bir başka faydası ise; bebekteki çeşitli tıbbi problemlerin (barsak tıkanıklığı; kalp problemi gibi) fark edilmesini sağlamasıdır. Bu tür sorunların gebelikte erken tanınması doğum sonrası tedavi açısından çok önemlidir.
Down sendromu açısından USG de görülebilecek bazı işaretler çok düşük yüzdelerle normal fetüslerde da görülebilmekle birlikte güvenilir bulgulardır.
Doğumsal pek çok anomalinin yanı sıra Down sendromu için sık kullanılan bir USG işareti de 11-13. haftalar arasında artmış ense kalınlığıdır (NK). Halen tarama testi olarak kullanılmamakla birlikte varlığı gebeliğin ikinci üç ayındaki etkilenmiş fetüsleri tanıma açısından yardımcıdır. Ultrasonografi ile şekil 3’te görüldüğü gibi ense kalınlığı ölçümü ile öçlü tarama testi sonuçlarının birleştirilmesi sayesinde down sendromu olan bebekleri %85-90 saptanabilmektedir; 11-13. haftalar arası yapılan araştırmalarda %60’lık bir başarı şağlanmıştır (Mercan; b.t.)
Şekil: 3. Anne Karnındaki Bebeğin Ultrason İle Ense Kalınlığı Ölçümü
Gebelikte USG nin değerlendirilmesinin büyük deneyim gerektirdiği; ayrıca USG ve diğer bahsi geçen testlerin en iyi koşullarda yapılması halinde dahi bunların tanısal değil; yol gösterici oldukları unutulmamalıdır.
Kesin tanı için fetüsün kromozomlarının incelenmesi gerekir.
2. Tanısal Testler
Aminiosentez; Karyon Vilys Örneklenmesi (CVS) ve Kordosentez olmak üzere üçe ayrılır.
a. Amniosentez
Amnion sıvısının alınması işlemidir. Hastaneye yatmadan; "ayaktan" yapılan bir girişimdir. Ultrasonografi eşliğinde; enjektörle annenin karın duvarından rahime girilerek gerçekleştirilir. Yaklaşık 20 ml sıvı alınır. Bu sıvıda kromozom testleri için gerekli fetal hücreler vardır. Yaklaşık 2 hafta içinde bebeğin Down sendromu olup olmadığı belli olur.
Şekil 4. Amniosentezin Yapılışı
Amniosentez 15-20. haftalar arasında yapılabilir. Anne açısından yan etkileri kramplar; kanama; enfeksiyon ve sonrasında amnion sıvısının sızmasıdır. Düşük riskinde hafif bir artışa neden olur. Normalde bu haftalardaki gebelikte düşük riski %2-3 tür; amniosentez bu riskte % 0.5 kadar bir artışa neden olur. Kayıp riskinin artması nedeniyle gebeliğin 14. haftasından önce yapılması önerilmez.
b. Koryon Villus Örneklemesi (CVS)
Bu işlemde amnion sıvısı yerine genç plasentadan (koryonik tabaka) küçük bir parça doku alınmaktadır. Bu dokudaki hücrelerde kromozom testleri için gerekli fetal hücreler vardır. Bu hücreler laboratuarda incelenip bebeğin kromozom sayısı sayılmasıyla bebeğin down sendromu olup olmadığı anlaşılır (Birleşik Krallık Tarama Komitesi; b.t.)
CVS gebeliğin 10-12. haftaları arasında yapılır. Annede görülebilecek yan etkiler amniosentez ile aynıdır. Düşük riski amniosentezden biraz daha fazladır. Mevcut riski %3-5 arasında arttırır.
c. Kordosentez
Hamileliğin 21. haftasından sonra göbek kordonundan fetüsün kanının alınarak analiz edilmesidir. Düşük riski diğer iki uygulamadan biraz daha yüksektir.
C. DOWN SENDROMLULARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ
Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış down sendromlu bir bebek dünyaya geldiğinde dış görüntüsünden şüphelenilerek genetik analiz yapılır ve tanıya ulaşılır.
Yeni doğan bir bebekte down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir. Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz; konamaz ve konmamalıdır. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.
Şekil 5. Down Sendromlu Bir Çocuk
1. Karakteristik Özellikleri
1. Yüz; yuvarlak ve basıktır.
2. Gözler çekik olup; kapaklarında kıvrım (epikantus) mevcuttur. Çocuk büyüdükçe bu kıvrım belirgin hale gelir. Yine bazı çocuklarda özellikle göz rengi açıksa; gözün renkli bölümünün çerçevesinden içe doğru beyaz lekeler vardır. Bu lekeler zamanla kaybolur. Göz kapaklarında şişme ve çapaklanma görülür.
3. Burun; küçük ve kalkık; burun kökü basıktır. Yüzün yuvarlak olması nedeniyle gözler birbirinden ayrık durur. Göz kaslarının zayıf olması nedeniyle şaşılık görülebilir.
4. Ağız küçük olduğu için (özellikle bebeklerde) dil dışarıda durabilir. Bu nedenle salya akması ve ağız kenarlarında çatlaklar oluşabilir. Dil üzerinde yarıklar vardır.
5. Kulaklar biraz aşağıda olup; kulak yolu dar ve küçüktür. Kulak iltihaplanmaları ve işitme problemi yaygındır.
6. Baş; basık; arkası düzleşme eğilimindedir. Saç; kaş ve kirpikler çoğu kez seyrek ve yumuşaktır. kısa ve geniştir.
7. Gövde kısa ve geniş görünür. Karın geniş ve bombe görünümünde olup; göbek veya kasıkta bazen fıtık görülebilir.
8. Kol ve bacaklar genellikle gevşek ve künt bir yapı görülür. Aynı görünüm el ve ayak içinde geçerlidir. Elde; avuç içinde simin çizgisi avuç içini boydan boya kat eder. Ayakta da baş parmakla ikinci parmak arasında geniş bir ayrılık vardır.
9. Saçları genellikle seyrek; yumuşak ve parlaktır (Erdek; 2005)
10. Yeni doğanların boyun ve diğer eklemleri gevşektir. Çocuklar ekle alındığında pelte gibi gözlenir. Yani kasları gevşektir. Buna hipotani denir (Erdek; 2005).
11. El ayasını ortana ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi) bulunur.
12. Hiperfileksibilite (eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi) vardır.
13. El küçük parmağında ortadaki kemik yoktur.
Önceden de belirttiğimiz gibi bu anomalilerin herbiri çok daha düşük oranlarda normal bireylerde de görülebilir. Örneğin yanda resimi görülen Simian çizgisi Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50 sinde bulunurken normal genetik yapıya sahip bireylerin sadece %1-2 sinde vardır. Benzer şekilde el baş parmağının geriye doğru aşırı bükülebilmesi Down sendromluların %77 sinde normal bireylerin ise %28 inde karşılaşılan bir durumdur.
Şekil 6. Simian Çizgisi
2. Tıbbi Bakım Listesi.
Down Sendromlu insanlarda belli sağlık problemlerinin toplumun diğer kesimlerine oranla daha fazla gerçekleştiği görülmüştür.
Yeni Doğan (İki aya kadar)
Kalp; katarakt (eğer kırmızı refleks görülmüyorsa derhal bir göz doktoruna müracaat edilmeli);. Kusma veya büyük abdest yokluğunda bağırsak problemleri kontrol edilmeli. Kromozom haritası; Genetik danışmanlık; Tiroid testleri (TSH; T3; T4; Serbest T4) yapılmalıdır.
Bebeklik (İki-On İki Ay)
Solunum hastalıklarına (özellikle Otitis Media) dikkat. Kabızlık eğer aktif beslenme kontrolüne ve gayta yumuşatıcılarına dirençli ise Hirschprung hastalığı olasılığı kontrolü. Görme ve işitme yeteneği hakkında ailenin düşünceleri. Genel nörolojik (sinir sistemi); nöromotor ve muskuloskelatal (kas-kemik) kontrolü; doktor kulakta timpanik zarlari görebilmeli aksi takdirde bir KBB uzmanına gidilmelidir. Erken müdahale başlamalıdır.
Çocukluk (Bir – On İki Yaş)
Çocuğun mevcut gelişim düzeyi; dahil olduğu programın değerlendirilmesi (erken müdahale; anaokulu; okul); işitme sorunlara; uyku sorunları (horlama veya rahatsız uyku Uyku Kesilmesi nin -Obstructive Sleep Apnea- işareti olabilir); göz ve diş kontrolleri. Genel pediatrik ve nörolojik kontroller. Kız çocukları için çok kışa bir vulvar kontrolü. Yıllık tiroid isleyiş testi ; işitme testleri (1-3 yas arası için yıllık- 3-13 yas arası için iki yılda bir); Gözde sorun yoksa iki yilda bir eger varsa gereken siklikla göz muayeneleri; İki yasında diş muayenesi ve altışar aylık aralarla kontroller. Erken müdahale ve gelişimsel programa dahil olunmalı; sözel iletişimin ve dil gelişiminin desteklenmesi amacıyla Konuşma ve Dil Terapisti tarafından değerlendirme yapılması kesinlikle tavsiye edilmektedir. Günde iki kez diş fırçalanmalıdır. İleride fazla kilo sorunuyla karşılaşmamak için günlük toplam kalori alimi ayni yas ve ağırlıktaki diğer çocuklara nazaran daha az olmalıdır. İyi kontrol edilen dengeli bir beslenme çok önemlidir. Günlük egzersiz ve bos zaman aktiviteleri erken yaslardan itibaren teşvik edilmeli ve çocuğun hayatinin bir parçası haline gelmesi sağlanmalıdır. Fiziksel terapiler ile gelişimsel ve konuşma terapilere gerekli görüldüğü kadar devam edilmelidir.
Gençlik (12 Yaş-18 Yaş)
Çocuğun tıbbi geçmişinin özeti alınmalı; özellikle üst solunum yolları ve uyku kesintisi sorunlarına dikkat edilmeli; görsel ve işitsel kontroller yapılmalı; davranış bozuklukları için değerlendirme yapılmalı ve cinsellik konuları (çocuğu hem kendi vücudu hakkında hem de cinsel tacize karsı bilgilendirmek anlamında) tartışılmalıdır. Genel fiziksel ve nörolojik muayene (atlonto-axial dislokasyonuna dikkat edilerek). Şişmanlık sorununa karşılık boy-kilo orantısına dikkat edilmeli. Cinsel aktivite varsa pelvik muayene yapılmalı. Tiroid testleri her yıl; işitme ve göz muayeneli her iki yılda bir; Herhangi bir kalp rahatsızlığı olmayan gençlerin kalpte valvular sorununa karsı 18 ila 20 yasında iken ekokardiyogrami alınmalı. Eğitim; bağımsız yasama ve öz bakımı da içine alacak şekilde devam etmeli. Her yıl diş muayenesi yapılmalıdır.
Erişkin (18 Yaş ve Üstü)
Tıbbi geçmişinin özeti alınmalı; özellikle uyku kesintisi sorunlarına dikkat edilmeli. Sahip olduğu yeteneklerde azalmaya; davranış değişikliklerine ve zihinsel problemlere (örneğin fonksiyon yetersizliği; hafıza kaybı; havale ve diski kontrolü kaybı gibi) karsı dikkatli olunmalı .Genel fiziksel ve nörolojik muayene (atlanto-axial dislokasyonuna dikkat edilerek). Şişmanlık sorununa karşılık boy-kilo orantısına dikkat edilmeli. Cinsel aktivite varsa kadınlar her iki yılda bir Pap Smear (vaginal kanser taramasi) testi yapılmalıdır. Yıllık tiroid testleri; her iki yılda bir göz muayenesi ( özellikle katarakt ve keratoconus a bakilacak). Her iki yılda bir işitme testi yapılmalıdır.
3. Sağlık Sorunları
Bu çocuklarda zihinsel engelin yanında başka organ hastalıkları da birlikte olabilir. En önemli hastalıkların başında kalp hastalıkları gelmektedir.
Yaklaşık üçte birinde doğumsal kalp hastalığı bulunur. Kalp problemleri sıklıkla ameliyat gerektirecek kadar ağır olabilir. Sık görülen kalp hastalıkları genelde kalbin kulakçık (atrium); bazende odacık (ventrikül) bölgesinde duvar delikleri şeklindedir. Günümüzde cerrahi tekniklerin artmış olması nedeniyle kalp delikleri tedavi edilmekte ve önemli problem olmaktan çıkmak üzeredir.
Kalp hastalıklarından başka; lösemi normalden yaklaşık on beş kat daha fazla görülür.
Yutma güçlüğü; on iki parmak barsak tıkanıklığı; mide ve barsak problemleri ve sık enfeksiyon hastalıkları ve özellikle üst ve alt solunum yolları hastalıkları görülebilir. Bazılarının bünyesi alerjik olup bazı ilaç ve maddelere karşı hassasiyet gösterebilirler. Erkek çocuklarda cinsel organlarında küçüklük söz konusu olabilir. (Hipogonadizm)
Downlu bebeklerin kilo artışları yavaş ve gelişimleri zayıftır. Bu yüzden yüksek kalorili diyetler uygulanmalıdır(Nadel L. Rosendal D.; 1995). Down sendromlu çocukların ağızlar küçük; dilleri pürüzsüz ve yassı olması nedeniyle sıvılar ağız kenarından akabilir. Bu sorun bebeklik döneminde dil kontrolü artması nedeniyle kaybolur. Bebeğin beslanmeden tam olarak oyanmış olduğundan emin olunmalı ve kucakta dik olarak beslenmesi gerekmektedir (Alanay ve Tunçbilek; 2003).
Emme güçlüğü ve ciltte kuruluk görülen downlu bebeklerde troid yetmezliği bulunmaktadır. Bu nedenle troid taraması yapılması gerekmektedir. Troid taraması yeni doğan dönemde ve 6. ve 12. aylarda; daha sonra yılda bir kez tarama yapılmalıdır. Down sendromlu çocuklardaki işitme probleminin nedeni sık kulak iltihabı geçirmeleri ya da orta kulakta sıvı olmasıdır; geçici ya da kalıcı olabilir ve işitmenin sağlanması çocuğun aldığı eğitimden faydalanabilmesi ve dil gelişimi için çok önemlidir. Down sendromlu 10 çocuktan 7’sinin gözlük kullanması gerekir. Şaşılık da sık görülür ve tedavi edilmesi gerekir (Alanay ve Tunçbilek; 2003).
Down sendromlu çocukların dişlerinin çıkması gecikebilir. İlk diş genelde 12 ile 48 ay arasında çıkar. Çocukların %50’sinde bir yada birden fazla diş eksiktir. Dişlerde eğrilik ve dizilmede bozukluk olabilir. Bilinmeyen bir şekilde diş çürükleri daha azdır. Diş eti hastalıkları sıktır. Diş ve diş eti bakımına dikkat edilmelidir. Doğuştan kalp hastası olan çocuklara dişle ilgili girişimler öncesinde koruyucu antibiyotik vermek gerekebilir (Alanay ve Tunçbilek; 2003).
Burun; ağız ve göğüs kafesindeki havayolları diğer çocuklarındakilerden daha dardır. Bu darlık sonucu ağızdan soluk alıp verme diş problemlerine neden olabilir. Bu daralma bazen havayolunun tıkanmasına; hava geçişinin durmasına neden olur. Bu problem uyku apnesi olarak bilinir. Çok ve yüksek sesle horlamayı takiben yüksek sesle horlamayı takiben ani bir sessizlik; sonrasında bir horultu; yarı uyanıklık ve tekrara horlamanın devam etmesi söz konusu ise doktora danışılmalıdır (Alanay ve Tunçbilek; 2003).
Down sendromlu çocukların 3-5 yaşları arasında boyun grafikleri çekilmelidir. Amaç; boyun farkı pozisyonları sırasında boyundaki omurların fazla hareket edip etmediğine bakılmasıdır. Fazla hareket varsa; buna “atlanto-aksiyel insitabilite” denmektedir. Boyundaki omurlarda kayma sık görülmekle birlikte çok ciddi hasara neden olabilir. Zedelenme ortaya çıkmadan önce çocukta boyun ağrısı; başın yana eğilmesi; solunumda farklılık; güçsüzlük ve yürümede zorluk görülebilir. Sportif aktiviteler katılan çocukların da bu açıdan değerlendirilmesi gerekir (Alanay ve Tunçbilek; 2003).
Downlu çocuklar diğer çocuklardan boyca geri kalmıştır. Bunun en önemli nedeni büyüme hormonu yetersizliğidir. Bu yetersizlik hormon verilerek giderilebilir fakat bu daurum boya yaralı olduğu gibi kanser riskini arttırdığı için zararlıdır (Erdek; 2003).
D. DOWN SENDROMLULARDA CİNSELLİK
Down sendromlu insanlarda bedensel; hormonal değişiklikler ve cinsel gelişim aynen diğer insanlarda olduğu gibi izlenir. Down sendromlu gençlerimizde cinsel gelişim biraz gecikse de diğer gençlerle aynı yolu izler. Boyda uzama; seste kalınlaşma; cinsel organlarda gelişim ve yüzde; bedende kıllanma gerçekleşir (Erdek; 2003).
Kızlarda adet görme yaşı; normal yaşıtlarından 1-2 yıl daha geç olabilmektedir. Adet dönemleri normal kadınlar gibidir. Hiç adet görmeme oranı diğer kadınlardaki görmeme oranı kadardır ancak bu oran biraz daha fazla olabilir. Ergenlik döneminde ruhsal bunalımları downlu bireylerde yaşar (Erdek; 2003).
Down sendromlu kadınların yumurtalıkları genelde normal kadınlara oranla daha küçük yapıdadır. Ama yine de anne olabilmektedir. Fakat normal kadınlara oranla daha az dır. Eğer baba normal ise downlu annenin bebeğinde down görülme oranı teorikte %50’dir. Ancak olası riskler nedeniyle hayatta kalan down sendromlu bebek oranı %10 kadardır. Sağlıklı bebek sahibi olma oranı da aynı şekildedir (Erdek; 2003).
Downlu erkeklerin cinsel organları ve testisleri genelde normalden küçüktür. Bazılarında sperm oluşumu yetersizdir. Sperm hareketlerinin çok yavaş olduğu ve bunun sonucunda döllenme olmadığı yönünde bir düşünce vardır. Bu nedenle down sendromlu bir erkeğin baba olma oranı bilinen kadarı ile yok gibidir. Downlu erkeklerin kısır olduğu genel bir kanıdır (Erdek; 2003).
Down sendromlu bir erkek ve down senromlu bir kadının bebek sahibi olma oranı bilimsel olarak olanaksız veya çok düşüktür. Eğer gerçekleşirse bebek downludur (Erdek; 2003).
1. Cinsel Eğitim
Cinsel eğitimde görev her zaman olduğu gibi ailelere düşmektedir. Psikolojik danışman ve psikologlara düşmektedir. Çocuğa cinsel dürtüleri ile baş etmenin nasıl olacağı öğretilmelidir. Çocuğun sorduğu sorulara onun anlayabileceği açıklıkta yanıtlar verilmelidir. Bu yanıtları verirken yardımcı olabilecek resimli çocuk kitaplarından faydalanılmalıdır (Erdek; 2003).
“Cinsellik nedir?”; “Kadın erkek olmak nedir?”; “Bunların rolleri nelerdir?”; Ne gibi sorunları vardır?”; “Cinsel saldırı nedir?” gibi sorular tüm açıklığı ile anlatılmalıdır. Korunma yöntemleri öğretilmelidir. Kendilerinin özel vücut bölümlerini; kendinden başka kimsenin dokunmaması gerektiğini; onlarında başka insanların cinsel bölgelerine dokunmamaları öğretilmelidir (Erdek; 2003).
2. Cinsel İstismar
Downlu çocukların cana yakın olması; kötülük düşünmemesi ve duygularını kolayca açığa vurması onların yanlış anlaşılmasına yol açabilmektedir. Onların bilmeden yapabilecekleri cinsel davranışlar; içten duygular başkaları tarafından yanlış anlaşılabilir (Erdek; 2003).
Cinsel istismara uğrayan çocukların davranışlarında değişmeler gözlenir. İçine kapanır; bir köşede büzülüp oturur; yemek yemek istemez; daha önce hiç yapmadığı halde altına kaçırabilir; yalnız kalmaktan korkar. Bazen de tam tersine aşırı süslenmeye; boyanmaya başlar. Karşı cinsten bir erişkine yaklaşır. Bu tür veya benzeri davranışlar sergileyen çocuğu mutlaka izlemeli nedenleri araştırılmalı gerektiğinde psikolojik destek aramalı ve istenmeyen durum gerçekleşti ise sağlık sorunları giderildikten sonra yasal yollara başvurmalıdır (Erdek; 2003).
E. DOWN SENDROMLULARIN GELİŞİMLERİ VE EĞİTİMLERİ
Down sendromlu çocukların gelişimleri ve eğitimleri normal çocuklara nazaran daha geç gerçekleşir ve daha zahmetlidir. Bu nedenle downlu çocukların üzerine daha çok düşülmeli; sevgi ve sabır gösterilmelidir.
1. Gelişimleri
Her çocuğun büyümesi ve gelişmesi kendine özgüdür. Çocuklar yürümeyi; koşmayı; anlamayı; konuşmayı; düşünmeyi ve farklı problemleri çözmeyi öğrenirler. Bunların hepsini downlu çocuklar da diğer çocuklar gibi yaparlar. Fakat; down sendromlu çocuklar genelde boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyürler; daha yavaş öğrenirler; problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar (Stuart ve Hoard; 2003). Yeni doğan döneminde ileri derecede genel hipotoni vardır. Refleksleri zayıftır ve çoğunda moro refleksi (herhangi bir uyarana karşı bebeklerin gösterdiği ürkme tepkisi) alınamayabilir. Motor gelişim fiziksel gelişime kıyasla çok yavaştır. Down sendromlu bebek bir yaşına ulaştığı zaman ancak 4-5 aylık normal bir nöromotor gelişimini gösterebilir. Yürümeye ise iki yaşından sonra başlarlar (Çetin ve Güven; 1999). Çocuğun kendisini daha iyi ifade edebilmesi ve algılamasını kolaylaştırabilmek için çocuk şarkıları; kafiyeler; resimli kitaplar ve basit oyuncak materyalleri çok önem taşımaktadır. Fakat doğru bir seçim şarttır. Örneğin seçilen bir kitabın resim ya da bir fotoğrafların tanınması ya da gündelik işlerde kullanılan türden olması daha iyi sonuç verecektir (Dost Yaşam Vakfı; b.t.). ergenlik dönemine yaklaşan downlu çocuklar mevcut sınırlarının daha çok farkına varacaklardır. Bu dönemde duygusal problemler örülebilir. Çocuğun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu çocuğu evdeki; okuldaki ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktadır (Alanay ve Tunçbilek; 2003).
2. Eğitimleri
Down sendromlu çocukların eğitimlerin çok önemli bir sorundur. Bu çocuklar pasiftir ve durgundur; uyarılmaları gerekir. Eğitimde birkaç dakikayı geçirmeyen ve tekrarlayan stimülasyonlar ince ve kabamotor uyarılar şeklinde olmalıdır. Eğitimin; down sendromlu çocukların zeka yaşını anlamlı olarak etkilediği ve arttırdığı saptanmıştır. Bu çocuklarda erken eğitimin erken sürekli olması gerektiği ortaya konmuştur. Çocuğu tetiştirilmesinde anneden gelen ilgi birincil önem taşımaktadır. Her downlu çocuk belirli bir potansiyele sahiptir. Eğer ihtiyaçları hayatın ilk beş yılında karşılanırsa; gerektiği gibi ilgi görürse kendindeki sınırlı potansiyelden daha iyi bir şekilde yararlanabilecektir (Atlıhan; 1984).
Bu çocukların evde mi yoksa enstitüde mi büyümelerinin daha uygun olacağıgörüşü tartışmalara yol açmış; bu konuda pek çok görüş ileri sürülmüştür. Genellikle onaylanan görüş çocuk beş yaşına kadar evde tutulursa; sevilirse; ev ortamında eğitilir ve uyarılırsa potansiyelinin en iyi şekilde değerlendireceğidir. İlk beş yılda enstitüye gönderilmeyip evde tetiştirilen çocukların gelişimleri diğerlerine göre daha hızlıdır. Son yıllarda ise downlu çocukları enstitüye gönderme fikri ağırlık kazanmaktadır. Diğer bir durum ise enstitüye gönderilen çocuğun daha sosyal olmasıdır. Yapılan araştırmaların sonucunda evde yetiştirilen çocukların zeka; sosyal gelişim; motor gelişim düzeylerinin daha ileri olduğu belirtildiği için en az beş yaşına kadar evde yetiştirilmeleri gerekir daha sonra ise enstitüye verilmesi uygundur. Ailelerin çocuklarını vermek istediği enstitüyü çok iyi araştırmaları gerekmektedir (Çetin ve Güven ; 1999). Eğitimlerini desteklemek için bir çok program vardır. Fakat bu uzun maceraya atılırken; bize göre şu prensip
1. Tarihçesi
Down sendromu çalışmaları ilk olarak on dokuzuncu yüzyılın ortalarında başlar. 1864 yılında Seguin tarafından bir Fransız hastanın; 1866 yılında da bir İngiliz hastanın üzerinde tarif edilir (Atlıhan; 1984). 1860 yılında İngiltere’de; başında John Longdon Down olan “geri zekalılar” için bir enstitü kurulur Topan; 1996). John Longdon ve arkadaşları zeka üzerinde çalışmalar yapmaya başlarlar. Bazı insanların dış görünüşleri ile zeka düzeyleri arasındaki ilişkiyi fark ederler ve bu tip insanlara “Mongol”; “Mongoloid”; “Mongolion İdoicy” gibi isimler verirler (Cebiroğlu; 1988). Günümüzde ise bu hastalığın ismi Asyalı bilim adamlarının baskısıyla değişmiş Down Sendromu; Down Anomalisi; ve Trizomi 21 olmuştur. Wendenburg 1932’e; Bleyer 1934’te Fanconi 1939’da durumun bir kromozom anomalisine bağlı olduğunu ileri sürerler ve Jerome Lejeune 1959’da hastalıkta kromozom sayısının normalden bir fazla olduğunu yani 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunduğunu; bu kromozomun ise G grubuna ait olduğunu gösterir (Atlıhan; 1984). 1980 yılı ve sonraları çalışmalar daha bilimsel bir biçim almıştır (Tapan; 1996).
2. Görülme Sıklığı
Ortalama her 600-700 canlı doğumunda; bir down sendromlu bebek dünyaya gelmektedir. Bu demektir ki; Türkiye’de her yıl yaklaşık olarak 2500-3000 bebek down sendromlu olarak dünyaya gelmektedir (Erdek; 2003).
Bu rakam Amerika Birleşik Devletlerinde yılda 5000 civarında; Almanya’da yılda 1200; Avusturya’da ise yılda 1800 civarındadır. Bu haliyle down sendromu insanlarda en sık görülen yapısal bozukluk türüdür (Erdek; 2003).
3. Genetik Oluşumu ve Çeşitleri:
Tüm canlı organizmalar gibi insan da hücrelerden oluşmuştur. Her hücrenin içinde tıpkı organlar gibi organel adı verilen yapılar bulunur. Bu yapıların her birinin hücre içinde farklı görevleri bulunur. Hücre organellerden biri de çekirdektir. Hücre çekirdeği içerisinde DNA yani genetik materyali barındırır. Genler bireyin kalıtsal ve diğerlerinden farklı olmasını sağlayan özelliklerini taşırlar. Belirli genler bir araya gelerek bir grup oluştururlar. Bu gruplara kromozom adı verilir. İnsanda 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Bunların yarısı anneden diğer yarısı ise babadan gelir. 22 kromozom kadın ve erkelerde aynıdır.Bu kromozomlar bedensel faaliyetleri kontrol ederler ve otozomal kromozomlar olarak adlandırılırlar. 23. kromozom ise cinsiyeti belirlediğinden seks (cinsiyet) kromozomu olarak isimlendirilir. Kromozomlar belirli bazı işlemlerden geçirilerek özel mikroskoplar altında görülebilir hale getirilebilirler. Buna karyotip adı verilir. Normal bir erkeğin karyotipi 46 XY; kadının ki ise 46 XX dir. Bir kromozom çiftindeki anneden ve babadan gelen kromozomlar aynı geni kodlarlar. Örneğin belirli bir işlevi gerçekleştiren genin 1. kromozomda olduğunu düşünelim. Bu işlev ile ilgili anneden ve babadan gelen genlerin ikiside 1. kromozom üzerinde yer alır.Bu bilgiler aynı geni kodlamasına rağmen farklı olabilirler. Bu farklılığa allel adı verilir. Örneği somutlaştırmak gerekirse göz rengi bir gendir. Ancak mavi; yeşil; kahverengi alleldir.
Hücreler bölünerek çoğalırlar. Doğada iki tür bölünme vardır. Mitoz bölünme adı verilen ilk türde bir hücreden birbirinin aynısı iki hücre ortaya çıkar. Erkekte testis ve kadındaki yumurtalıklarda yer alan üreme hücreleri dışında vücuttaki tüm hücreler bu mitoz bölünme ile çoğalırlar ve 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom içerirler. Testis ve overlerde ise durum farklıdır. Burada mayoz bölünme olur ve hücrelerin genetik materyalleri ikiye ayrılır. Yani sperm ve yumurta 23 çift değil 23 tek kromozom içerir. Sperm hücresi 22 otozomal kromozomla birlikte X yada Y kromozomu içerirken; kadındaki döllenmeye hazır yumurta hücresi 22 otozomal kromozom ve bir adet X kromozomu içerir. Sonuçta döllenme olup sperm ile yumurta birleştiğinde spermden gelen 23 tek kromozom ile yumurtadan gelen 23 tek kromozom birleşir ve ortaya çıkan embryoda 23 çift yani 46 kromozom olur.
Down sendromunda hücrelerde 46 değil 47 kromozom vardır ve fazla olan kromozom 21. kromozomdur. Başka bir değişle 21. kromozomdan 2 değil 3 tane vardır.
Sekil: 1.Down Sendromunun Meydana Gelişi
Hücre bölünmesi sırasında pek çok hata ortaya çıkabilir. Mayoz bölünme sırasında kromozom çiftleri birbirinden uzaklaşarak farklı hücrelere dağılırlar. Buna ayrılma ya da disjunction adı verilir. Bazı durumlarda bir çift kromozom ayrılmaz ve kromozom çifti beraberce bölünen hücrelerden birine geçer. Nondisjunction ya da ayrılmama adı verilen bu durum olduğunda bölünme sonrası ortaya çıkan hücrelerden birinde 22 kromozom varken diğerinde 24 kromozom bulunur. Eğer bu eksik ya da fazla sayıda kromozom taşıyan hücre döllenme olayına katılır ve normal sayıda kromozom içeren bir sperm ya da yumurta ile döllenirse sonuçta ortaya çıkan embryoda normalden farklı sayıda kromozom olacaktır. Ayrılmama en sık 21. kromozomda olur. 2 tane 21. kromozom içeren 24 kromozomlu bir üreme hücresi normalde olması gerektiği gibi 1 tane 21. kromozom taşıyan bir üreme hücresi ile birleştiğinde embryoda 3 tane 21. kromozom bulunacaktır. Bu durum trizomi 21 yani Down sendromudur. Down Sendromu olgularının %95 inde altta yatan neden işte bu ayrılmamadır. Tam tersi durumda hiç 21. kromozom içermeyen 22 kromozomlu bir sperm ya da yumurta normal yapıda bir sperm ya da yumurta ile birleştiğinde sadece 1 adet 21. kromozomu olan toplam 45 kromozomlu bir embriyo oluşur. Buna monozomi adı verilir. Monozomi varlığında gebelik genelde düşükle sonuçlanır.
Sekil: 2. Kromozomların ayrılması
Ayrılmama en sık 21. kromozomda görülmekle birlikte 13. ve 18. kromozomlarda hatta çok nadir olarak diğerlerinde de görülebilir.
Yapılan çalışmalar ayrılamamaya bağlı Down sendromu olgularının %90 ında iki tane 21. kromozom taşıyan anormal hücrenin sperm değil yumurta hücresi olduğunu göstermektedir. Yumurtada meydana gelen ayrılmamanın nedeni bilinmemekle birlikte anne yaşı ile kuvvetli bir ilişkisi vardır. Anne yaşı ilerledikçe trizomi 21 ortaya çıkma riski artar. Genetik bilimindeki gelişmeler konuyla ilgili pek çok araştırmanın yapılmasına da olanak sağlamıştır. Halen daha ayrılmamanın nedenleri ve zamanı ile ilgili çok sayıda araştırma devam etmektedir.
Trizomi 21 olgularının %1-4 ünde durum daha farklıdır. Fazla olan 21. kromozom serbest halde değil başka bir kromozoma eklenmiş halde bulunur. Bu duruma Robertsonian Translokasyon u (yer değiştirmesi) adı verilir. Genelde 14 ve 21. kromozomlar arasında görülür. Ondördüncü kromozomda bir kırık oluşur ve fazla olan 21. kromozom buraya yapışır. Karyotip olarak bireyde 46 kromozom olmasına karşın 14. kromozom normalden daha büyüktür. Bazen 21. kromozomun tamamı değil bir kısmı ayrışmaz ve 14. kromozoma eklenir. Bu duruma kısmı (parsiyel) trizomi 21 adı verilmektedir. Translokasyon kalıtsal olabilir bu nedenle translokasyon saptanan bireylerin anne babaları da incelenmeli; karyotip analizi yapılarak taşıyıcı olup olmadıkları belirlenmelidir.
Bir diğer Down sendromu türü de mosaisizmdir. Bu bireylerin hücre yapıları birbirinden farklıdır. Bazı hücreler normal sayıda kromozom içerirken; bazı hücrelerde trizomi 21 bulunur. Hücresel mosaisizmde aynı türdeki değişik hücrelerde farklı yapıda hücreler bulunur. Örneğin deri hücrelerinin bazısı normal bazısı anormaldir. Doku mosaisizminde ise farklı hücre gruplarının tamamı anormaldir. Örneğin kan hücrelerinin tamamı normalken; deri hücrelerinin tamamı anormaldir.
Bunlar dışında bir de dengeli translokasyon vardır. En sık görülen dengeli translokasyon varlığında bireyin 21 numaralı kromozomlarından birisi 14 numaralı kromozomlarından birisi ile birleşir. Sonuçta genetik materyal tam olmasına karşın kromozom sayısı 45’tir. Bu birey çocuk sahibi olduğunda 3 olasılık mevcuttur:
1. Eğer bebeğe fazladan 21. kromozomu taşıyan 14. kromozom ve normal olan 21. kromozom geçer ise bebekte diğer ebeveynden gelen 1; translokasyonlu ebeveynden gelen 1 ve hatalı 14. kromozomdan gelen 1 olmak üzere toplam 3 tane 21. kromozom bulunur ve bebekte Down sendromu görülür.
2. Eğer bebeğe hatalı 14. kromozom geçer ve 21. kromozom geçmez ise bebekte diğer ebeveynden gelen 1; translokasyonlu ebeveynden gelen 0 ve hatalı 14. kromozomdan gelen 1 olmak üzere toplam 2 tane 21. kromozom bulunur. 21. kromozomlardan birisi 14. kromozom üzerinde bulunduğundan bebek ebeveynlerinden birisi gibi dengeli translokasyon taşıyıcısı olur.
3. Eğer bebeğe normal olan 14. kromozom ile birlikte normal olan 21. kromozom geçer ise bebekte diğer ebeveynden gelen 1; translokasyonlu ebeveynden gelen 1 olmak üzere toplam 2 tane normal 21. kromozom bulunur ve bebek tamamen normal olarak dünyaya gelir.
B. ÖNLENMESİ VE ÖNCEDEN TANINMASI
Annenin yaşı ileriyse; ailesinde veya yakın akrabalarında kromozom anomali bireye sahipse; anne nedeni belli olmayan sık düşükler yaşadıysa ve eşlerden birinin taşıyıcı olması olması durumunda down sendromlu bebek dünyaya getirme riski yüksektir (Erdek;2003). Çiftler down sendromu taşıyıcısı olup olmadıklarını kromozom analizi yaptırarak anlayabilirler ve bu sayede down sendromlu bebeği dünyaya getirmezler (Çakırlı; 2004). Bebeğin anne karnındayken sendromu taşıyıp taşımadığına anlamak için fetüsün down sendromu olma riskini tahmin eden tarama testi ve fetüse bu durumun olup olmadığını gösteren tanısal test olmak üzere iki test vardır (Tunçbilek ve Alanay).
1. Tarama Testleri
a. Üçlü Tarama Testi:
En yaygın kullanılan tarama testi üçlü testtir. Bu test kandaki alfa-fetoprotein (AFP); insan koryonik gonadotropin (hCG) ve konjüge olmayan estriol (uE3) düzeyleri ile birlikte annenin yaşını da dikkate alarak Down sendromlu çocuk doğurma riskini tahmin eder. Bu tarama testi gebelere 15 ila 20. gebelik haftaları arasında yapılabilir.
Tarama testlerinin değeri sınırlıdır ve detaylı ultrasonografi ile birlikte yorumlanmalıdır. Bu testler Down sendromlu gebeliklerin sadece %60 ını doğru olarak tahmin etmektedir. Testin pek çok kadın için yanlış-pozitif (Down sendromlu gebelik olmadığı halde varmış gibi sonuç) veya yanlış-negatif (Down sendromlu gebelik olduğu halde olmadığı; normal risk taşıdığı) sonuç verdiğini unutmamak gerekir.
Genetikçiler cut-off seviyesi; yani sınır olarak ortalama 1/ 250 den küçük değerlerin riskli olduğuna karar vermişlerdir. Bu değerin seçilme nedeni amniosenteze bağlı düşük riski ile ilişkilidir. Üçlü test sonucu 1/ 250 den daha küçükse; Down sendromlu bir bebek doğurma riski amniosentezin neden olabileceği düşük riskinden daha yüksektir.
Araştırmalar; gebeliğin ilk üç ayında da kandaki bazı değerlere (hatta belki idrara) bakılarak tarama yapılabileceğinin işaretlerini de vermektedir. Bu yeni testlerde gebelik assosiye plasma proteini (PAPP-P); serum inhibin ve hCG nin idrardaki metabolitlerine bakılmaktadır. Ancak; ilk üç ay içinde yapılan bu testler nöral tüp defektlerini kapsamayacağı için gebenin ikinci bir taramaya ihtiyacı olacaktır. İlk üç ayda yapılan bu testler halen deneysel aşamada kabul edilmekte; standart uygulamada yer almamaktadır.
b.Ultrasonografi İle Tarama (USG):
Ultrasonografinin (USG) esas kullanılma amacı fetüsün (ceninin) gebelik yaşının kesinleştirilmesidir (annenin son adet tarihinden daha güvenilirdir). Bir başka faydası ise; bebekteki çeşitli tıbbi problemlerin (barsak tıkanıklığı; kalp problemi gibi) fark edilmesini sağlamasıdır. Bu tür sorunların gebelikte erken tanınması doğum sonrası tedavi açısından çok önemlidir.
Down sendromu açısından USG de görülebilecek bazı işaretler çok düşük yüzdelerle normal fetüslerde da görülebilmekle birlikte güvenilir bulgulardır.
Doğumsal pek çok anomalinin yanı sıra Down sendromu için sık kullanılan bir USG işareti de 11-13. haftalar arasında artmış ense kalınlığıdır (NK). Halen tarama testi olarak kullanılmamakla birlikte varlığı gebeliğin ikinci üç ayındaki etkilenmiş fetüsleri tanıma açısından yardımcıdır. Ultrasonografi ile şekil 3’te görüldüğü gibi ense kalınlığı ölçümü ile öçlü tarama testi sonuçlarının birleştirilmesi sayesinde down sendromu olan bebekleri %85-90 saptanabilmektedir; 11-13. haftalar arası yapılan araştırmalarda %60’lık bir başarı şağlanmıştır (Mercan; b.t.)
Şekil: 3. Anne Karnındaki Bebeğin Ultrason İle Ense Kalınlığı Ölçümü
Gebelikte USG nin değerlendirilmesinin büyük deneyim gerektirdiği; ayrıca USG ve diğer bahsi geçen testlerin en iyi koşullarda yapılması halinde dahi bunların tanısal değil; yol gösterici oldukları unutulmamalıdır.
Kesin tanı için fetüsün kromozomlarının incelenmesi gerekir.
2. Tanısal Testler
Aminiosentez; Karyon Vilys Örneklenmesi (CVS) ve Kordosentez olmak üzere üçe ayrılır.
a. Amniosentez
Amnion sıvısının alınması işlemidir. Hastaneye yatmadan; "ayaktan" yapılan bir girişimdir. Ultrasonografi eşliğinde; enjektörle annenin karın duvarından rahime girilerek gerçekleştirilir. Yaklaşık 20 ml sıvı alınır. Bu sıvıda kromozom testleri için gerekli fetal hücreler vardır. Yaklaşık 2 hafta içinde bebeğin Down sendromu olup olmadığı belli olur.
Şekil 4. Amniosentezin Yapılışı
Amniosentez 15-20. haftalar arasında yapılabilir. Anne açısından yan etkileri kramplar; kanama; enfeksiyon ve sonrasında amnion sıvısının sızmasıdır. Düşük riskinde hafif bir artışa neden olur. Normalde bu haftalardaki gebelikte düşük riski %2-3 tür; amniosentez bu riskte % 0.5 kadar bir artışa neden olur. Kayıp riskinin artması nedeniyle gebeliğin 14. haftasından önce yapılması önerilmez.
b. Koryon Villus Örneklemesi (CVS)
Bu işlemde amnion sıvısı yerine genç plasentadan (koryonik tabaka) küçük bir parça doku alınmaktadır. Bu dokudaki hücrelerde kromozom testleri için gerekli fetal hücreler vardır. Bu hücreler laboratuarda incelenip bebeğin kromozom sayısı sayılmasıyla bebeğin down sendromu olup olmadığı anlaşılır (Birleşik Krallık Tarama Komitesi; b.t.)
CVS gebeliğin 10-12. haftaları arasında yapılır. Annede görülebilecek yan etkiler amniosentez ile aynıdır. Düşük riski amniosentezden biraz daha fazladır. Mevcut riski %3-5 arasında arttırır.
c. Kordosentez
Hamileliğin 21. haftasından sonra göbek kordonundan fetüsün kanının alınarak analiz edilmesidir. Düşük riski diğer iki uygulamadan biraz daha yüksektir.
C. DOWN SENDROMLULARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ
Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış down sendromlu bir bebek dünyaya geldiğinde dış görüntüsünden şüphelenilerek genetik analiz yapılır ve tanıya ulaşılır.
Yeni doğan bir bebekte down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir. Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz; konamaz ve konmamalıdır. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.
Şekil 5. Down Sendromlu Bir Çocuk
1. Karakteristik Özellikleri
1. Yüz; yuvarlak ve basıktır.
2. Gözler çekik olup; kapaklarında kıvrım (epikantus) mevcuttur. Çocuk büyüdükçe bu kıvrım belirgin hale gelir. Yine bazı çocuklarda özellikle göz rengi açıksa; gözün renkli bölümünün çerçevesinden içe doğru beyaz lekeler vardır. Bu lekeler zamanla kaybolur. Göz kapaklarında şişme ve çapaklanma görülür.
3. Burun; küçük ve kalkık; burun kökü basıktır. Yüzün yuvarlak olması nedeniyle gözler birbirinden ayrık durur. Göz kaslarının zayıf olması nedeniyle şaşılık görülebilir.
4. Ağız küçük olduğu için (özellikle bebeklerde) dil dışarıda durabilir. Bu nedenle salya akması ve ağız kenarlarında çatlaklar oluşabilir. Dil üzerinde yarıklar vardır.
5. Kulaklar biraz aşağıda olup; kulak yolu dar ve küçüktür. Kulak iltihaplanmaları ve işitme problemi yaygındır.
6. Baş; basık; arkası düzleşme eğilimindedir. Saç; kaş ve kirpikler çoğu kez seyrek ve yumuşaktır. kısa ve geniştir.
7. Gövde kısa ve geniş görünür. Karın geniş ve bombe görünümünde olup; göbek veya kasıkta bazen fıtık görülebilir.
8. Kol ve bacaklar genellikle gevşek ve künt bir yapı görülür. Aynı görünüm el ve ayak içinde geçerlidir. Elde; avuç içinde simin çizgisi avuç içini boydan boya kat eder. Ayakta da baş parmakla ikinci parmak arasında geniş bir ayrılık vardır.
9. Saçları genellikle seyrek; yumuşak ve parlaktır (Erdek; 2005)
10. Yeni doğanların boyun ve diğer eklemleri gevşektir. Çocuklar ekle alındığında pelte gibi gözlenir. Yani kasları gevşektir. Buna hipotani denir (Erdek; 2005).
11. El ayasını ortana ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi) bulunur.
12. Hiperfileksibilite (eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi) vardır.
13. El küçük parmağında ortadaki kemik yoktur.
Önceden de belirttiğimiz gibi bu anomalilerin herbiri çok daha düşük oranlarda normal bireylerde de görülebilir. Örneğin yanda resimi görülen Simian çizgisi Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50 sinde bulunurken normal genetik yapıya sahip bireylerin sadece %1-2 sinde vardır. Benzer şekilde el baş parmağının geriye doğru aşırı bükülebilmesi Down sendromluların %77 sinde normal bireylerin ise %28 inde karşılaşılan bir durumdur.
Şekil 6. Simian Çizgisi
2. Tıbbi Bakım Listesi.
Down Sendromlu insanlarda belli sağlık problemlerinin toplumun diğer kesimlerine oranla daha fazla gerçekleştiği görülmüştür.
Yeni Doğan (İki aya kadar)
Kalp; katarakt (eğer kırmızı refleks görülmüyorsa derhal bir göz doktoruna müracaat edilmeli);. Kusma veya büyük abdest yokluğunda bağırsak problemleri kontrol edilmeli. Kromozom haritası; Genetik danışmanlık; Tiroid testleri (TSH; T3; T4; Serbest T4) yapılmalıdır.
Bebeklik (İki-On İki Ay)
Solunum hastalıklarına (özellikle Otitis Media) dikkat. Kabızlık eğer aktif beslenme kontrolüne ve gayta yumuşatıcılarına dirençli ise Hirschprung hastalığı olasılığı kontrolü. Görme ve işitme yeteneği hakkında ailenin düşünceleri. Genel nörolojik (sinir sistemi); nöromotor ve muskuloskelatal (kas-kemik) kontrolü; doktor kulakta timpanik zarlari görebilmeli aksi takdirde bir KBB uzmanına gidilmelidir. Erken müdahale başlamalıdır.
Çocukluk (Bir – On İki Yaş)
Çocuğun mevcut gelişim düzeyi; dahil olduğu programın değerlendirilmesi (erken müdahale; anaokulu; okul); işitme sorunlara; uyku sorunları (horlama veya rahatsız uyku Uyku Kesilmesi nin -Obstructive Sleep Apnea- işareti olabilir); göz ve diş kontrolleri. Genel pediatrik ve nörolojik kontroller. Kız çocukları için çok kışa bir vulvar kontrolü. Yıllık tiroid isleyiş testi ; işitme testleri (1-3 yas arası için yıllık- 3-13 yas arası için iki yılda bir); Gözde sorun yoksa iki yilda bir eger varsa gereken siklikla göz muayeneleri; İki yasında diş muayenesi ve altışar aylık aralarla kontroller. Erken müdahale ve gelişimsel programa dahil olunmalı; sözel iletişimin ve dil gelişiminin desteklenmesi amacıyla Konuşma ve Dil Terapisti tarafından değerlendirme yapılması kesinlikle tavsiye edilmektedir. Günde iki kez diş fırçalanmalıdır. İleride fazla kilo sorunuyla karşılaşmamak için günlük toplam kalori alimi ayni yas ve ağırlıktaki diğer çocuklara nazaran daha az olmalıdır. İyi kontrol edilen dengeli bir beslenme çok önemlidir. Günlük egzersiz ve bos zaman aktiviteleri erken yaslardan itibaren teşvik edilmeli ve çocuğun hayatinin bir parçası haline gelmesi sağlanmalıdır. Fiziksel terapiler ile gelişimsel ve konuşma terapilere gerekli görüldüğü kadar devam edilmelidir.
Gençlik (12 Yaş-18 Yaş)
Çocuğun tıbbi geçmişinin özeti alınmalı; özellikle üst solunum yolları ve uyku kesintisi sorunlarına dikkat edilmeli; görsel ve işitsel kontroller yapılmalı; davranış bozuklukları için değerlendirme yapılmalı ve cinsellik konuları (çocuğu hem kendi vücudu hakkında hem de cinsel tacize karsı bilgilendirmek anlamında) tartışılmalıdır. Genel fiziksel ve nörolojik muayene (atlonto-axial dislokasyonuna dikkat edilerek). Şişmanlık sorununa karşılık boy-kilo orantısına dikkat edilmeli. Cinsel aktivite varsa pelvik muayene yapılmalı. Tiroid testleri her yıl; işitme ve göz muayeneli her iki yılda bir; Herhangi bir kalp rahatsızlığı olmayan gençlerin kalpte valvular sorununa karsı 18 ila 20 yasında iken ekokardiyogrami alınmalı. Eğitim; bağımsız yasama ve öz bakımı da içine alacak şekilde devam etmeli. Her yıl diş muayenesi yapılmalıdır.
Erişkin (18 Yaş ve Üstü)
Tıbbi geçmişinin özeti alınmalı; özellikle uyku kesintisi sorunlarına dikkat edilmeli. Sahip olduğu yeteneklerde azalmaya; davranış değişikliklerine ve zihinsel problemlere (örneğin fonksiyon yetersizliği; hafıza kaybı; havale ve diski kontrolü kaybı gibi) karsı dikkatli olunmalı .Genel fiziksel ve nörolojik muayene (atlanto-axial dislokasyonuna dikkat edilerek). Şişmanlık sorununa karşılık boy-kilo orantısına dikkat edilmeli. Cinsel aktivite varsa kadınlar her iki yılda bir Pap Smear (vaginal kanser taramasi) testi yapılmalıdır. Yıllık tiroid testleri; her iki yılda bir göz muayenesi ( özellikle katarakt ve keratoconus a bakilacak). Her iki yılda bir işitme testi yapılmalıdır.
3. Sağlık Sorunları
Bu çocuklarda zihinsel engelin yanında başka organ hastalıkları da birlikte olabilir. En önemli hastalıkların başında kalp hastalıkları gelmektedir.
Yaklaşık üçte birinde doğumsal kalp hastalığı bulunur. Kalp problemleri sıklıkla ameliyat gerektirecek kadar ağır olabilir. Sık görülen kalp hastalıkları genelde kalbin kulakçık (atrium); bazende odacık (ventrikül) bölgesinde duvar delikleri şeklindedir. Günümüzde cerrahi tekniklerin artmış olması nedeniyle kalp delikleri tedavi edilmekte ve önemli problem olmaktan çıkmak üzeredir.
Kalp hastalıklarından başka; lösemi normalden yaklaşık on beş kat daha fazla görülür.
Yutma güçlüğü; on iki parmak barsak tıkanıklığı; mide ve barsak problemleri ve sık enfeksiyon hastalıkları ve özellikle üst ve alt solunum yolları hastalıkları görülebilir. Bazılarının bünyesi alerjik olup bazı ilaç ve maddelere karşı hassasiyet gösterebilirler. Erkek çocuklarda cinsel organlarında küçüklük söz konusu olabilir. (Hipogonadizm)
Downlu bebeklerin kilo artışları yavaş ve gelişimleri zayıftır. Bu yüzden yüksek kalorili diyetler uygulanmalıdır(Nadel L. Rosendal D.; 1995). Down sendromlu çocukların ağızlar küçük; dilleri pürüzsüz ve yassı olması nedeniyle sıvılar ağız kenarından akabilir. Bu sorun bebeklik döneminde dil kontrolü artması nedeniyle kaybolur. Bebeğin beslanmeden tam olarak oyanmış olduğundan emin olunmalı ve kucakta dik olarak beslenmesi gerekmektedir (Alanay ve Tunçbilek; 2003).
Emme güçlüğü ve ciltte kuruluk görülen downlu bebeklerde troid yetmezliği bulunmaktadır. Bu nedenle troid taraması yapılması gerekmektedir. Troid taraması yeni doğan dönemde ve 6. ve 12. aylarda; daha sonra yılda bir kez tarama yapılmalıdır. Down sendromlu çocuklardaki işitme probleminin nedeni sık kulak iltihabı geçirmeleri ya da orta kulakta sıvı olmasıdır; geçici ya da kalıcı olabilir ve işitmenin sağlanması çocuğun aldığı eğitimden faydalanabilmesi ve dil gelişimi için çok önemlidir. Down sendromlu 10 çocuktan 7’sinin gözlük kullanması gerekir. Şaşılık da sık görülür ve tedavi edilmesi gerekir (Alanay ve Tunçbilek; 2003).
Down sendromlu çocukların dişlerinin çıkması gecikebilir. İlk diş genelde 12 ile 48 ay arasında çıkar. Çocukların %50’sinde bir yada birden fazla diş eksiktir. Dişlerde eğrilik ve dizilmede bozukluk olabilir. Bilinmeyen bir şekilde diş çürükleri daha azdır. Diş eti hastalıkları sıktır. Diş ve diş eti bakımına dikkat edilmelidir. Doğuştan kalp hastası olan çocuklara dişle ilgili girişimler öncesinde koruyucu antibiyotik vermek gerekebilir (Alanay ve Tunçbilek; 2003).
Burun; ağız ve göğüs kafesindeki havayolları diğer çocuklarındakilerden daha dardır. Bu darlık sonucu ağızdan soluk alıp verme diş problemlerine neden olabilir. Bu daralma bazen havayolunun tıkanmasına; hava geçişinin durmasına neden olur. Bu problem uyku apnesi olarak bilinir. Çok ve yüksek sesle horlamayı takiben yüksek sesle horlamayı takiben ani bir sessizlik; sonrasında bir horultu; yarı uyanıklık ve tekrara horlamanın devam etmesi söz konusu ise doktora danışılmalıdır (Alanay ve Tunçbilek; 2003).
Down sendromlu çocukların 3-5 yaşları arasında boyun grafikleri çekilmelidir. Amaç; boyun farkı pozisyonları sırasında boyundaki omurların fazla hareket edip etmediğine bakılmasıdır. Fazla hareket varsa; buna “atlanto-aksiyel insitabilite” denmektedir. Boyundaki omurlarda kayma sık görülmekle birlikte çok ciddi hasara neden olabilir. Zedelenme ortaya çıkmadan önce çocukta boyun ağrısı; başın yana eğilmesi; solunumda farklılık; güçsüzlük ve yürümede zorluk görülebilir. Sportif aktiviteler katılan çocukların da bu açıdan değerlendirilmesi gerekir (Alanay ve Tunçbilek; 2003).
Downlu çocuklar diğer çocuklardan boyca geri kalmıştır. Bunun en önemli nedeni büyüme hormonu yetersizliğidir. Bu yetersizlik hormon verilerek giderilebilir fakat bu daurum boya yaralı olduğu gibi kanser riskini arttırdığı için zararlıdır (Erdek; 2003).
D. DOWN SENDROMLULARDA CİNSELLİK
Down sendromlu insanlarda bedensel; hormonal değişiklikler ve cinsel gelişim aynen diğer insanlarda olduğu gibi izlenir. Down sendromlu gençlerimizde cinsel gelişim biraz gecikse de diğer gençlerle aynı yolu izler. Boyda uzama; seste kalınlaşma; cinsel organlarda gelişim ve yüzde; bedende kıllanma gerçekleşir (Erdek; 2003).
Kızlarda adet görme yaşı; normal yaşıtlarından 1-2 yıl daha geç olabilmektedir. Adet dönemleri normal kadınlar gibidir. Hiç adet görmeme oranı diğer kadınlardaki görmeme oranı kadardır ancak bu oran biraz daha fazla olabilir. Ergenlik döneminde ruhsal bunalımları downlu bireylerde yaşar (Erdek; 2003).
Down sendromlu kadınların yumurtalıkları genelde normal kadınlara oranla daha küçük yapıdadır. Ama yine de anne olabilmektedir. Fakat normal kadınlara oranla daha az dır. Eğer baba normal ise downlu annenin bebeğinde down görülme oranı teorikte %50’dir. Ancak olası riskler nedeniyle hayatta kalan down sendromlu bebek oranı %10 kadardır. Sağlıklı bebek sahibi olma oranı da aynı şekildedir (Erdek; 2003).
Downlu erkeklerin cinsel organları ve testisleri genelde normalden küçüktür. Bazılarında sperm oluşumu yetersizdir. Sperm hareketlerinin çok yavaş olduğu ve bunun sonucunda döllenme olmadığı yönünde bir düşünce vardır. Bu nedenle down sendromlu bir erkeğin baba olma oranı bilinen kadarı ile yok gibidir. Downlu erkeklerin kısır olduğu genel bir kanıdır (Erdek; 2003).
Down sendromlu bir erkek ve down senromlu bir kadının bebek sahibi olma oranı bilimsel olarak olanaksız veya çok düşüktür. Eğer gerçekleşirse bebek downludur (Erdek; 2003).
1. Cinsel Eğitim
Cinsel eğitimde görev her zaman olduğu gibi ailelere düşmektedir. Psikolojik danışman ve psikologlara düşmektedir. Çocuğa cinsel dürtüleri ile baş etmenin nasıl olacağı öğretilmelidir. Çocuğun sorduğu sorulara onun anlayabileceği açıklıkta yanıtlar verilmelidir. Bu yanıtları verirken yardımcı olabilecek resimli çocuk kitaplarından faydalanılmalıdır (Erdek; 2003).
“Cinsellik nedir?”; “Kadın erkek olmak nedir?”; “Bunların rolleri nelerdir?”; Ne gibi sorunları vardır?”; “Cinsel saldırı nedir?” gibi sorular tüm açıklığı ile anlatılmalıdır. Korunma yöntemleri öğretilmelidir. Kendilerinin özel vücut bölümlerini; kendinden başka kimsenin dokunmaması gerektiğini; onlarında başka insanların cinsel bölgelerine dokunmamaları öğretilmelidir (Erdek; 2003).
2. Cinsel İstismar
Downlu çocukların cana yakın olması; kötülük düşünmemesi ve duygularını kolayca açığa vurması onların yanlış anlaşılmasına yol açabilmektedir. Onların bilmeden yapabilecekleri cinsel davranışlar; içten duygular başkaları tarafından yanlış anlaşılabilir (Erdek; 2003).
Cinsel istismara uğrayan çocukların davranışlarında değişmeler gözlenir. İçine kapanır; bir köşede büzülüp oturur; yemek yemek istemez; daha önce hiç yapmadığı halde altına kaçırabilir; yalnız kalmaktan korkar. Bazen de tam tersine aşırı süslenmeye; boyanmaya başlar. Karşı cinsten bir erişkine yaklaşır. Bu tür veya benzeri davranışlar sergileyen çocuğu mutlaka izlemeli nedenleri araştırılmalı gerektiğinde psikolojik destek aramalı ve istenmeyen durum gerçekleşti ise sağlık sorunları giderildikten sonra yasal yollara başvurmalıdır (Erdek; 2003).
E. DOWN SENDROMLULARIN GELİŞİMLERİ VE EĞİTİMLERİ
Down sendromlu çocukların gelişimleri ve eğitimleri normal çocuklara nazaran daha geç gerçekleşir ve daha zahmetlidir. Bu nedenle downlu çocukların üzerine daha çok düşülmeli; sevgi ve sabır gösterilmelidir.
1. Gelişimleri
Her çocuğun büyümesi ve gelişmesi kendine özgüdür. Çocuklar yürümeyi; koşmayı; anlamayı; konuşmayı; düşünmeyi ve farklı problemleri çözmeyi öğrenirler. Bunların hepsini downlu çocuklar da diğer çocuklar gibi yaparlar. Fakat; down sendromlu çocuklar genelde boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyürler; daha yavaş öğrenirler; problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar (Stuart ve Hoard; 2003). Yeni doğan döneminde ileri derecede genel hipotoni vardır. Refleksleri zayıftır ve çoğunda moro refleksi (herhangi bir uyarana karşı bebeklerin gösterdiği ürkme tepkisi) alınamayabilir. Motor gelişim fiziksel gelişime kıyasla çok yavaştır. Down sendromlu bebek bir yaşına ulaştığı zaman ancak 4-5 aylık normal bir nöromotor gelişimini gösterebilir. Yürümeye ise iki yaşından sonra başlarlar (Çetin ve Güven; 1999). Çocuğun kendisini daha iyi ifade edebilmesi ve algılamasını kolaylaştırabilmek için çocuk şarkıları; kafiyeler; resimli kitaplar ve basit oyuncak materyalleri çok önem taşımaktadır. Fakat doğru bir seçim şarttır. Örneğin seçilen bir kitabın resim ya da bir fotoğrafların tanınması ya da gündelik işlerde kullanılan türden olması daha iyi sonuç verecektir (Dost Yaşam Vakfı; b.t.). ergenlik dönemine yaklaşan downlu çocuklar mevcut sınırlarının daha çok farkına varacaklardır. Bu dönemde duygusal problemler örülebilir. Çocuğun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu çocuğu evdeki; okuldaki ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktadır (Alanay ve Tunçbilek; 2003).
2. Eğitimleri
Down sendromlu çocukların eğitimlerin çok önemli bir sorundur. Bu çocuklar pasiftir ve durgundur; uyarılmaları gerekir. Eğitimde birkaç dakikayı geçirmeyen ve tekrarlayan stimülasyonlar ince ve kabamotor uyarılar şeklinde olmalıdır. Eğitimin; down sendromlu çocukların zeka yaşını anlamlı olarak etkilediği ve arttırdığı saptanmıştır. Bu çocuklarda erken eğitimin erken sürekli olması gerektiği ortaya konmuştur. Çocuğu tetiştirilmesinde anneden gelen ilgi birincil önem taşımaktadır. Her downlu çocuk belirli bir potansiyele sahiptir. Eğer ihtiyaçları hayatın ilk beş yılında karşılanırsa; gerektiği gibi ilgi görürse kendindeki sınırlı potansiyelden daha iyi bir şekilde yararlanabilecektir (Atlıhan; 1984).
Bu çocukların evde mi yoksa enstitüde mi büyümelerinin daha uygun olacağıgörüşü tartışmalara yol açmış; bu konuda pek çok görüş ileri sürülmüştür. Genellikle onaylanan görüş çocuk beş yaşına kadar evde tutulursa; sevilirse; ev ortamında eğitilir ve uyarılırsa potansiyelinin en iyi şekilde değerlendireceğidir. İlk beş yılda enstitüye gönderilmeyip evde tetiştirilen çocukların gelişimleri diğerlerine göre daha hızlıdır. Son yıllarda ise downlu çocukları enstitüye gönderme fikri ağırlık kazanmaktadır. Diğer bir durum ise enstitüye gönderilen çocuğun daha sosyal olmasıdır. Yapılan araştırmaların sonucunda evde yetiştirilen çocukların zeka; sosyal gelişim; motor gelişim düzeylerinin daha ileri olduğu belirtildiği için en az beş yaşına kadar evde yetiştirilmeleri gerekir daha sonra ise enstitüye verilmesi uygundur. Ailelerin çocuklarını vermek istediği enstitüyü çok iyi araştırmaları gerekmektedir (Çetin ve Güven ; 1999). Eğitimlerini desteklemek için bir çok program vardır. Fakat bu uzun maceraya atılırken; bize göre şu prensip