Yeni Bir Gebelik Tarama ve Tanı Testi (Nıpt)
Bilindiği gibi gebelikte şuan için kullanılan testler doğacak bebekteki down sendromu(mongol bebek) ve trizomi 13 ve trizomi 18 gibi hastalıkları taramaya yöneliktir. Bunun için 12-14 gebelik haftalarında ikili tarama testi ve 16-20. Gebelik haftalarında yapılan üçlü test yapılmaktadır. Bu testlerin sonuçları kesin sonuç olmayıp ihtimal bazlı sonuçlar olarak karşımıza gelmektedir. Şayet bu testlerde sorun çıktığında kesin tanı için amniyosentez( anne karnında iğne ile girilerek bebeğin etrafında bulunan ortamdan su alınması işlemi) yapılmaktaydı. NIPT testi ile anneden kolundan alınan bir kanla bu kan içerisindeki bebeğe ait DNA parçalarına genetik olarak bakılarak bebeğin genetik yapısı hakkında bilgi sahibi olunmaktadır. Bu test ülkemizde 3-4 yıldır mevcut olup bu test işlemi için alınan kanlar yurtdışındaki laboratuvarlara gönderilerek yapılmaktaydı. Ancak bu test artık ülkemizde de bazı merkezlerde yapılmaya başlandı. NIPT testi non invazif yani girişimsel olmayıp bebeğe ait bir düşük riski oluşturmamaktadır. Ancak amniyosentez işleminde bebeğe 1/200 oranında düşük riski ve enfeksiyon riski mevcutttur. NIPT testi sonuçları itibarıyla amniyosentezle eşit doğruluktadır. Dolayısıyla NIPT testi gelecekte de şuan mevcut olan ikili test ve üçlü test gibi testlerin yerini alacak gibi gözükmektedir. Ancak bu test şu an itibarıyla diğer testlerden daha maliyetli olduğundan her gebeye yapılmamaktadır. Bir testin bir diğer avantajı 35 yaş üstü gebeliklerde karşımıza çıkmaktadır; zira 35 yaşını geçen her gebelikte daha önceleri direkt amniyosentez işlemi yapılması gerekçesi mevcuttu. Bu durumda çoğu hasta amniyosentez işleminin mevcut riskleri nedeniyle yaptırmak istememekteydi. Bu grup ileri yaş riski olan gebelerde artık amniyosentez yerine direkt olarak bu yeni NIPT testini önermekteyiz. Bebeğe ait hiç bir düşük riski oluşturmadan;10 . gebelik haftasından sonra yapılabilen; anne adayının kolundan alınan bir kanla yapılması bu testi tercih etmemizi sağlamktadır. Ayrıca bu test ikiz gebeliklerde de %99 doğrulukla
tanı koyma imkanı vermektedir. Gelecekte bu test tüm bebelere uygulanacak bir test olabilecek gibi gözükmektedir. Bu test türkiye de bazı merkezlerde kanlar alınarak yurt dışında işlemleri yapılmaktadır. Maliyettinin yaklaşık 1500-2000 tl arasında olması ; devletin sosyal güvenlik kurumlarınca ödenmemesi bu teste ulaşılabilirliği zorlaştırmaktadır. Bu sebeple şu an için ülkemizde hala rutin tarama testi olarak 35 yaş altı başka riski olamayan gebelere ikili ve üçlü tarama testi kullanılmaktadır. Bu testlerde sorun çıktığında amniyosentez işlemi öncesi bu yeni noninvazif prenatal tanı testi uygulanabilir. Bu teste ulaşılamayan yerlerde riskli gebeliklerde amniyosentez işlemi uygulanmaktadır. Gelecekte bu yeni testin ülkemizde yapılamsının yaygınlaşması ve maliyetinin azalmasıyla diğer testlerin tarihin derinliğine gömülmesi olacak gibi gözükmektedir.
Şimdi de kısa kısa soru cevaplarla konuyu toparlayalım. Bu test tüm gebelere isteğe bağlı yapılabilir mi? Evet isteğe bağlı olarakta tüm gebelere yapılabilmektedir.
Bu yeni test bebeğe düşük ve enfeksiyon gibi bir risk oluşturur mu?
Hayır oluşturmaz.
35 yaşın üstü gebelikte amniyosentez yerine bu test yapılabilir mi?
Evet yapılabilir.
Bu yeni testte bebeğe ait hangi hastalıklar bakılmaktadır.
Şuan için trizomi 21;18 ve 13 için tarama yapılmaktadır. Yakın gelecekte bu testin içeriğinin ve bakılan genetik taramanın gelişmesi sonrası bebeğin göz rengine kadar bilgi sahibi olunabilecektir.
tanı koyma imkanı vermektedir. Gelecekte bu test tüm bebelere uygulanacak bir test olabilecek gibi gözükmektedir. Bu test türkiye de bazı merkezlerde kanlar alınarak yurt dışında işlemleri yapılmaktadır. Maliyettinin yaklaşık 1500-2000 tl arasında olması ; devletin sosyal güvenlik kurumlarınca ödenmemesi bu teste ulaşılabilirliği zorlaştırmaktadır. Bu sebeple şu an için ülkemizde hala rutin tarama testi olarak 35 yaş altı başka riski olamayan gebelere ikili ve üçlü tarama testi kullanılmaktadır. Bu testlerde sorun çıktığında amniyosentez işlemi öncesi bu yeni noninvazif prenatal tanı testi uygulanabilir. Bu teste ulaşılamayan yerlerde riskli gebeliklerde amniyosentez işlemi uygulanmaktadır. Gelecekte bu yeni testin ülkemizde yapılamsının yaygınlaşması ve maliyetinin azalmasıyla diğer testlerin tarihin derinliğine gömülmesi olacak gibi gözükmektedir.
Şimdi de kısa kısa soru cevaplarla konuyu toparlayalım. Bu test tüm gebelere isteğe bağlı yapılabilir mi? Evet isteğe bağlı olarakta tüm gebelere yapılabilmektedir.
Bu yeni test bebeğe düşük ve enfeksiyon gibi bir risk oluşturur mu?
Hayır oluşturmaz.
35 yaşın üstü gebelikte amniyosentez yerine bu test yapılabilir mi?
Evet yapılabilir.
Bu yeni testte bebeğe ait hangi hastalıklar bakılmaktadır.
Şuan için trizomi 21;18 ve 13 için tarama yapılmaktadır. Yakın gelecekte bu testin içeriğinin ve bakılan genetik taramanın gelişmesi sonrası bebeğin göz rengine kadar bilgi sahibi olunabilecektir.