Gebelikte Tarama Testleri
Doğumda rastlanan majör anomaliler %2-3 oranındadır.Yenidoğan ölümlerinin önemli bir kısmını oluşturur.En sık yapısal anomaliler görülür.Bazen hastada birden çok anomali bir arada bulunabilir ki bu durumda sendromdan bahsedilir.
En sık görülen kromozomal anomali trizomi 21 daha sık bilinen adı ile down sendromudur.Normalde insanda toplam 46 kromozom bulunur ve bu kromozomlar 23 xx ya da 23 xy olarak cinsiyete göre adlandırılır. kromozom sayılarında artış trizomidir.down sendromunda 21. kromozomda fazlalık vardır.Kromozomdaki mayotik ayrılmama sonucu oluşur.Kromozom yapısının anne yaşı ile yakından ilişkisi vardır.Kadınlarda oosit denilen yumurtalar doğumdan itibaren ovulasyona kadar 1 . mayoz bölünmede beklerler kadın yaşı ilerledikçe kromozom çiftlerinin düzgün bir şekilde kalmasını sağlayan çaprazlama bozulur.Ovulasyon yani yumurtlama olduğunda mayoz bölünme tamamlanıp kromozomların ayrılması gerekirken oluşan hata sonucu ayrılma olamz ve trizomi yani kromozom fazlalığı oluşur.Bu şekilde oluşan trizomi 21 yani down sendromu ilk kez 1866 yılında belli fiziksel özellikleri bulunduran mental gerilikli bir grup çocukta tanımlanmıştır.En sık görülen ölümcül olmayan trizomi türü olduğu için prenatal tanısı önemlidir.
Down sendromlu bir yenidoğandaki tipik fiziksel görüntü şu şekildedir; Çekik gözler; basık ve küçük burun ; kısa ve kalın boyun yapısı ; dil büyük ve dışarda-hipotonik yani gevşek ;baş küçük ve tepeden basık; ensede gevşek deri ;kısa ve kalın parmaklar; el içinde tipik çizgi ....vb gibidir. Ayrıva bu yenidoğanlarda ek ultrasonografi ve eko incelemesinde kalp ile ilgili sorunlar ve gastrointestinal sistem bozuklukları da saptanabilir.Ayrıca bu çocuklarda ilereyen yaşlarda lösemi; lenfoma gibi hematolojik maligniteler de sık oluşur.Zeka katsayısı ( IQ) 25-30 arasındadır. Mental yaşları ortalama 3-4 yaş geridedir.
İkili tarama Testi : ilk trimester tarama testidir. 11-14. haftalar arsında yapılır. Ancak 11 yerine 13.haftada yapılırsa testin duyarlılığı %5 düşer.Ultrason ile ense kalınlığı ölçüldükten sonra anne kanında PAPP-A ve serbest bhcg düzeyi ölçülerek kombine test yapılır.En büyük avantajı erken dönem yakalama şansı doğurmasıdır.Fetus boyun arkasındaki artmış sonolüsent alan NT yani ense kalınlığı olarak adlandırılır ve 3 mm den kalın olmaması gerekir.NT ölçüsü yüksek olan fetüslerin yaklaşık 1/3 de kromozom anomalisi mevcuttur.NT ölçümü için özel eğitim gereklidir.Hassas bir ölçümdür ve çok dikkatli yapılması gerekir.Bir diğer erken dönem usg bulgusu nazal kemik yani burun kemiği yokluğudur. Down sendromunda sık rastlanır.
Üçlü ve Dörtlü tarama testleri: 15-20 .haftalar arsında yapılır en sık kullanılan 16. hafta taramasıdır.Fetal ölçümlerin usg ile alınmasını takiben anne kanında AFP; serbest bhcg;östriol düzeyi ölçülür.Dörtlü test de bunlara ek olarak inhibin alfa da bakılır. Beklenen belirleme oranı içim anne yaşı ve doğru gebelik yaşı gereklidir. Bu testler tarama testleridir asla tanı testi değildir .Tarama testinin pozitif olması durumunda tanı amaçlı CVS ya da amniyosentez gerekir.Testin negatif çıkmış olması da sağlıklı bir fetüsü garanti etmez.
Son yıllarda daha erken haftalarda genetik anomali tespiti için non-invaziv prenatal testler kullanılmaktadır. Bu testler sayesinde 9-10.haftadan itibaren anne kanı alınarak bebeğe ait genetik analiz yapılmaktadır.Bu testler anne kanındaki DNA parçalarını analiz ederek bebeğin kromozom yapısını saptamaya çalışır. Amniyosentez gibi invaziv yöntemlere altarnatiftir.
En sık görülen kromozomal anomali trizomi 21 daha sık bilinen adı ile down sendromudur.Normalde insanda toplam 46 kromozom bulunur ve bu kromozomlar 23 xx ya da 23 xy olarak cinsiyete göre adlandırılır. kromozom sayılarında artış trizomidir.down sendromunda 21. kromozomda fazlalık vardır.Kromozomdaki mayotik ayrılmama sonucu oluşur.Kromozom yapısının anne yaşı ile yakından ilişkisi vardır.Kadınlarda oosit denilen yumurtalar doğumdan itibaren ovulasyona kadar 1 . mayoz bölünmede beklerler kadın yaşı ilerledikçe kromozom çiftlerinin düzgün bir şekilde kalmasını sağlayan çaprazlama bozulur.Ovulasyon yani yumurtlama olduğunda mayoz bölünme tamamlanıp kromozomların ayrılması gerekirken oluşan hata sonucu ayrılma olamz ve trizomi yani kromozom fazlalığı oluşur.Bu şekilde oluşan trizomi 21 yani down sendromu ilk kez 1866 yılında belli fiziksel özellikleri bulunduran mental gerilikli bir grup çocukta tanımlanmıştır.En sık görülen ölümcül olmayan trizomi türü olduğu için prenatal tanısı önemlidir.
Down sendromlu bir yenidoğandaki tipik fiziksel görüntü şu şekildedir; Çekik gözler; basık ve küçük burun ; kısa ve kalın boyun yapısı ; dil büyük ve dışarda-hipotonik yani gevşek ;baş küçük ve tepeden basık; ensede gevşek deri ;kısa ve kalın parmaklar; el içinde tipik çizgi ....vb gibidir. Ayrıva bu yenidoğanlarda ek ultrasonografi ve eko incelemesinde kalp ile ilgili sorunlar ve gastrointestinal sistem bozuklukları da saptanabilir.Ayrıca bu çocuklarda ilereyen yaşlarda lösemi; lenfoma gibi hematolojik maligniteler de sık oluşur.Zeka katsayısı ( IQ) 25-30 arasındadır. Mental yaşları ortalama 3-4 yaş geridedir.
İkili tarama Testi : ilk trimester tarama testidir. 11-14. haftalar arsında yapılır. Ancak 11 yerine 13.haftada yapılırsa testin duyarlılığı %5 düşer.Ultrason ile ense kalınlığı ölçüldükten sonra anne kanında PAPP-A ve serbest bhcg düzeyi ölçülerek kombine test yapılır.En büyük avantajı erken dönem yakalama şansı doğurmasıdır.Fetus boyun arkasındaki artmış sonolüsent alan NT yani ense kalınlığı olarak adlandırılır ve 3 mm den kalın olmaması gerekir.NT ölçüsü yüksek olan fetüslerin yaklaşık 1/3 de kromozom anomalisi mevcuttur.NT ölçümü için özel eğitim gereklidir.Hassas bir ölçümdür ve çok dikkatli yapılması gerekir.Bir diğer erken dönem usg bulgusu nazal kemik yani burun kemiği yokluğudur. Down sendromunda sık rastlanır.
Üçlü ve Dörtlü tarama testleri: 15-20 .haftalar arsında yapılır en sık kullanılan 16. hafta taramasıdır.Fetal ölçümlerin usg ile alınmasını takiben anne kanında AFP; serbest bhcg;östriol düzeyi ölçülür.Dörtlü test de bunlara ek olarak inhibin alfa da bakılır. Beklenen belirleme oranı içim anne yaşı ve doğru gebelik yaşı gereklidir. Bu testler tarama testleridir asla tanı testi değildir .Tarama testinin pozitif olması durumunda tanı amaçlı CVS ya da amniyosentez gerekir.Testin negatif çıkmış olması da sağlıklı bir fetüsü garanti etmez.
Son yıllarda daha erken haftalarda genetik anomali tespiti için non-invaziv prenatal testler kullanılmaktadır. Bu testler sayesinde 9-10.haftadan itibaren anne kanı alınarak bebeğe ait genetik analiz yapılmaktadır.Bu testler anne kanındaki DNA parçalarını analiz ederek bebeğin kromozom yapısını saptamaya çalışır. Amniyosentez gibi invaziv yöntemlere altarnatiftir.