Gebelikte Yapılabilecek Tarama Testleri
Her ailenin hayalidir sağlıklı bebek sahibi olmak ve her gebelik bu isteği gerçekleştirebilmek umuduyla başlar. Oysaki anomalili bebek doğurma riski her kadında; her yaşta söz konusu olabilir. İnsanlarda genetik bilgiyi taşıyan 23 çift kromozom bulunur. Normalde 2 kopya olarak bulunan kromozomlardan herhangi birisinin 3 kopya olarak bulunması kromozomal anomalidir. En sık görüleni; “Down Sendromu” diye bilinen “Trizomi 21”dir.
Muayene yöntemlerinin temel taşı ultrasonografidir. Ultrasonografik görüntüleme yöntemi ile bebeğin hem yapısal sorunlarının büyük kısmı görülür hem de ultrason eşliğinde amniyosentez gibi girişimsel yöntemler uygulanır.
Biyokimyasal tarama testleri için anneden basit bir kan örneğinin alınması yeterlidir. Kandaki bazı hormonlar; anne yaşı ve gebelik haftası gibi belirteçler hesaba katılarak risk değerlendirmeleri yapılır. Testin gücü ve hassasiyeti sınırlıdır. Risk çıktığında; bir basamak ileri gidilerek girişimsel müdahaleler önerilir. Müdahaleyi yaptırıp yaptırmama kararı ailenindir. Riskli test sonucu karşısında aile; invaziv yöntemler olan amniyosentez ( bebeğin içinde bulunduğu keseden su alınması ); CVS (koryon villüs biyopsisi ) veya kordosentez ( bebek kanının alınıp incelenmesi ) yaptırabilir. Bu işlemlerin riskleri göze alınamayıp gebelik takibine devam edilebilir. Genel kabul gören uygulamalar içinde CVS 11-14. haftalarda; amniyosentez 15-20. haftalarda kordosentez ise 20. haftadan sonra yapılmaktadır.
İkili tarama testi : 11 – 14. gebelik haftaları arasında yapılır. Anne kanında PAPP-A ve f β-HCG düzeylerinin; toplum ortalamasına göre olan farkı değerlendirilir ve rapor edilir. Tanısal duyarlılığı % 60-65 düzeylerindedir. Test sonucu 1/250’den küçük gelirse riskli olarak yorumlanır ve CVS önerilir ya da 16. haftada amniyosenteze yönlendirilir.
İlk üç ay tarama testi (FTS-First trimester screening) : Bebeğin ultrasonografik olarak detaylı incelenmesidir. 11 – 14. haftalarda NT (ense saydamlığı) ölçümü; bebeğin burun kemiğinin olup olmadığına; beynine; omurgasına; kolları ve bacaklarına; midesine; böbreklerine; idrar kesesine; plasentasına; göbek kordonuna bakılır. Tüm veriler özel olarak hazırlanmış ve sertifikası olan merkezlerde bulunan bilgisayar programlarında analiz edilerek anomalilerin o bebekte bulunma olasılığı belirlenir. Bu testin uygun kişilerce ve tekniğine uygun olarak yapılması halinde “Down Sendrom”lu bebekleri yakalama oranı % 90-95 civarındadır. Bu görüntülemeye f β-HCG ve PAPP-A hormon değerlerinin eklenmesi ile testin duyarlılığı % 97’ye çıkmaktadır. Çoğul gebeliklerde tanısal değeri yüksektir.
Kombine ikili tarama testi : İkili tarama testi ve ense kalınlığının birlikte değerlendirildiği bir testtir. 11- 14. gebelik haftalarında yapılır. Ense kalınlığı ölçümü; anne yaşı ve gebelik haftası hesaba katılarak risk hesaplanır. Günümüzde en çok tercih edilen testtir.
Ense kalınlığı ölçümü; bu testin en önemli noktasıdır. Ölçüm hassastır. İyi bir ultrason cihazı bu konuda önemlidir. Ense kalınlığının 2;5 – 3 mm’den fazla çıkması; kromozomal anomali yanında gebelik kaybı ihtimalini de arttırır.
Üçlü tarama testi : En yaygın bilinen ve kullanılan testtir. Gebeliğin 15. haftasından 19. haftaya kadar yapılabilir. İdeal dönem 16 - 17. haftalardır. Annenin kolundan alınan kandaki bazı hormonların toplum ortalamasına göre ne derece farklı olduğu bilgisayar ortamında değerlendirilir ve rapor edilir. Down sendromlu doğabilecek her 3 down sendromlu bebekten 2’sini yakalayabilir. Test riskli çıkarsa amniyosentez önerilir. Çoğul gebeliklerde tanısal değeri düşüktür.
Dörtlü tarama testi : 16 - 18. haftalarda yapılır. Hassasiyeti % 80’dir. Üçlü testin yerini almaya başlamıştır. Kombine ikili test haftasını kaçırmış hasta grupları özellikle tercih edebilir.
Entegre tarama testleri : 11- 14. haftalarda ikili kombine test yapılır; 16 – 20. haftalarda dörtlü tarama testi ile birleştirilir ve bir istatistiksel risk değerlendirmesi yapılır. Hassasiyeti % 93’dür.
Non invaziv prenatal test – NİPT (DNA tabanlı testler ) : 2012 yılından bu yana yeni bir tarama testi hizmete sunulmuştur. Anne kanından bebeğin DNA taraması yapılır. Diğer tarama testlerinden daha güvenilir olan bu test; spesifiklik ve hassasiyet açısından amniyosentez ve CVS gibi invaziv testlere yaklaşmış olsa da henüz tanı amacıyla kullanılacak güvenilirlik oranlarına ulaşmamıştır (%99;9). Bu nedenle de tanı değil de tarama testi olarak kullanılması önerilir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Sık gözlenen trizomi 21; 18; 13 ve Y kromozomu anomalilerinin saptanması için uygulanabilir. Çoğul gebeliklerde uygulanamaz.
İKİNCİ DÜZEY (İLERİ DÜZEY) ULTRASONOGRAFİ
Ayrıntılı ultrasonografi veya detaylı ultrasonografi veya ileri düzey (ikinci düzey) ultrasonografi aynı anlamdadır. Bu ya bir radyolog tarafından ya da bir perinatalog tarafından yapılmaktadır.
3 boyutlu ultrasonografi veya 4 boyutlu ultrasonografi bunlarla aynı anlama gelmez ancak halk arasında çoğunlukla aynı sanılır. Ayrıntılı ultrasonografi sırasında aileye bebeğin yüzü; elleri; ayakları 4 boyutlu olarak gösterilebilir ancak ayrıntılı ultrasonografi esas olarak 2 boyutlu olarak yapılır. Ayrıntılı ultrasonografide önemli olan ultrason cihazının 3 veya 4 boyutlu olması değildir. Ayrıntılı ultrasonografide önemli olan bu konuda deneyimli bir uzmanın değerlendirmesidir.
Normal gebelik takibinde kadın doğum uzmanları tarafından 17-22 haftalar arasında fetal anomali taraması yapılır. Fetal anomali taraması (birinci düzey ultrasonografi) normal; risksiz her gebelikte bebekte bir doğumsal kusur (anomali) varlığını araştırmak amacıyla yapılır. Fetal anomali taramasında bir risk veya şüphe saptandığında ayrıntılı inceleme için hasta detaylı (ikinci düzey) ultrasonografi incelemesine sevk edilir. Burada perinatoloji uzmanı tekrar inceler ve aileye bebeğin durumu hakkında ayrıntılı bilgi verir.
Detaylı ultrasonografi 17-23 haftalar arasında uygulanabilir ancak sıklıkla 17.-18. haftalarda uygulanır. İnceleme yaklaşık 20-30 dakika sürer. Bazen bir şüphe varlığında 3-4 hafta sonra tekrar ultrasonografi yapılır ancak bir şüphe veya risk saptanmamışsa normalde gebelikte 1 kere yapılır; tekrar yapılmaz.
Ayrıntılı ultrasonografide bebeğin kafa içerisi; beyin; omurga (belde açıklık); göğüs içerisi; kalp; karın organları; mide; barsak; böbrekler; kollar- bacaklar (el ve ayaklarda içe-dışa dönüklük); parmaklar (eksiklik-fazlalık); yüz; (yarık damak-dudak) v.b her organı ayrıntılı olarak incelenir. Ayrıca bebeğin suyu; plasenta (bebeğin eşi) değerlendirilir.
Detaylı ikinci düzey ultrasonografi sıklıkla 17-18 haftalarda yapılır; bu haftalar kalbi değerlendirmek için erkendir; çok iyi değerlendirilemez. Gerekli ise daha ileri 21-22 haftalarda kalp fetal ekokardiyografi ile en net şekilde değerlendirilir.
Ayrıntılı ultrason ile her anomali kesin saptanır mı?
Ayrıntılı ultrasonografi en iyi merkezlerde en tecrübeli uzmanlar tarafından yapılsa bile asla bebekteki anomalileri %100 saptayamaz. Ortalama %70 civarında anomaliler saptanabilir. Çünkü bazı anomaliler ultrasonda saptanacak belirtiler vermez; bazı anomaliler ultrason yapıldıktan sonra daha ileri aylarda gelişir.
Normalde bütün gebeliklerin yaklaşık %2-3 kadarında anomali (doğumsal kusur) vardır.
Tek yumurta ikizlerinde ve akraba evliliklerinde bu oran artar %4-5 olur.
Muayene yöntemlerinin temel taşı ultrasonografidir. Ultrasonografik görüntüleme yöntemi ile bebeğin hem yapısal sorunlarının büyük kısmı görülür hem de ultrason eşliğinde amniyosentez gibi girişimsel yöntemler uygulanır.
Biyokimyasal tarama testleri için anneden basit bir kan örneğinin alınması yeterlidir. Kandaki bazı hormonlar; anne yaşı ve gebelik haftası gibi belirteçler hesaba katılarak risk değerlendirmeleri yapılır. Testin gücü ve hassasiyeti sınırlıdır. Risk çıktığında; bir basamak ileri gidilerek girişimsel müdahaleler önerilir. Müdahaleyi yaptırıp yaptırmama kararı ailenindir. Riskli test sonucu karşısında aile; invaziv yöntemler olan amniyosentez ( bebeğin içinde bulunduğu keseden su alınması ); CVS (koryon villüs biyopsisi ) veya kordosentez ( bebek kanının alınıp incelenmesi ) yaptırabilir. Bu işlemlerin riskleri göze alınamayıp gebelik takibine devam edilebilir. Genel kabul gören uygulamalar içinde CVS 11-14. haftalarda; amniyosentez 15-20. haftalarda kordosentez ise 20. haftadan sonra yapılmaktadır.
İkili tarama testi : 11 – 14. gebelik haftaları arasında yapılır. Anne kanında PAPP-A ve f β-HCG düzeylerinin; toplum ortalamasına göre olan farkı değerlendirilir ve rapor edilir. Tanısal duyarlılığı % 60-65 düzeylerindedir. Test sonucu 1/250’den küçük gelirse riskli olarak yorumlanır ve CVS önerilir ya da 16. haftada amniyosenteze yönlendirilir.
İlk üç ay tarama testi (FTS-First trimester screening) : Bebeğin ultrasonografik olarak detaylı incelenmesidir. 11 – 14. haftalarda NT (ense saydamlığı) ölçümü; bebeğin burun kemiğinin olup olmadığına; beynine; omurgasına; kolları ve bacaklarına; midesine; böbreklerine; idrar kesesine; plasentasına; göbek kordonuna bakılır. Tüm veriler özel olarak hazırlanmış ve sertifikası olan merkezlerde bulunan bilgisayar programlarında analiz edilerek anomalilerin o bebekte bulunma olasılığı belirlenir. Bu testin uygun kişilerce ve tekniğine uygun olarak yapılması halinde “Down Sendrom”lu bebekleri yakalama oranı % 90-95 civarındadır. Bu görüntülemeye f β-HCG ve PAPP-A hormon değerlerinin eklenmesi ile testin duyarlılığı % 97’ye çıkmaktadır. Çoğul gebeliklerde tanısal değeri yüksektir.
Kombine ikili tarama testi : İkili tarama testi ve ense kalınlığının birlikte değerlendirildiği bir testtir. 11- 14. gebelik haftalarında yapılır. Ense kalınlığı ölçümü; anne yaşı ve gebelik haftası hesaba katılarak risk hesaplanır. Günümüzde en çok tercih edilen testtir.
Ense kalınlığı ölçümü; bu testin en önemli noktasıdır. Ölçüm hassastır. İyi bir ultrason cihazı bu konuda önemlidir. Ense kalınlığının 2;5 – 3 mm’den fazla çıkması; kromozomal anomali yanında gebelik kaybı ihtimalini de arttırır.
Üçlü tarama testi : En yaygın bilinen ve kullanılan testtir. Gebeliğin 15. haftasından 19. haftaya kadar yapılabilir. İdeal dönem 16 - 17. haftalardır. Annenin kolundan alınan kandaki bazı hormonların toplum ortalamasına göre ne derece farklı olduğu bilgisayar ortamında değerlendirilir ve rapor edilir. Down sendromlu doğabilecek her 3 down sendromlu bebekten 2’sini yakalayabilir. Test riskli çıkarsa amniyosentez önerilir. Çoğul gebeliklerde tanısal değeri düşüktür.
Dörtlü tarama testi : 16 - 18. haftalarda yapılır. Hassasiyeti % 80’dir. Üçlü testin yerini almaya başlamıştır. Kombine ikili test haftasını kaçırmış hasta grupları özellikle tercih edebilir.
Entegre tarama testleri : 11- 14. haftalarda ikili kombine test yapılır; 16 – 20. haftalarda dörtlü tarama testi ile birleştirilir ve bir istatistiksel risk değerlendirmesi yapılır. Hassasiyeti % 93’dür.
Non invaziv prenatal test – NİPT (DNA tabanlı testler ) : 2012 yılından bu yana yeni bir tarama testi hizmete sunulmuştur. Anne kanından bebeğin DNA taraması yapılır. Diğer tarama testlerinden daha güvenilir olan bu test; spesifiklik ve hassasiyet açısından amniyosentez ve CVS gibi invaziv testlere yaklaşmış olsa da henüz tanı amacıyla kullanılacak güvenilirlik oranlarına ulaşmamıştır (%99;9). Bu nedenle de tanı değil de tarama testi olarak kullanılması önerilir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Sık gözlenen trizomi 21; 18; 13 ve Y kromozomu anomalilerinin saptanması için uygulanabilir. Çoğul gebeliklerde uygulanamaz.
İKİNCİ DÜZEY (İLERİ DÜZEY) ULTRASONOGRAFİ
Ayrıntılı ultrasonografi veya detaylı ultrasonografi veya ileri düzey (ikinci düzey) ultrasonografi aynı anlamdadır. Bu ya bir radyolog tarafından ya da bir perinatalog tarafından yapılmaktadır.
3 boyutlu ultrasonografi veya 4 boyutlu ultrasonografi bunlarla aynı anlama gelmez ancak halk arasında çoğunlukla aynı sanılır. Ayrıntılı ultrasonografi sırasında aileye bebeğin yüzü; elleri; ayakları 4 boyutlu olarak gösterilebilir ancak ayrıntılı ultrasonografi esas olarak 2 boyutlu olarak yapılır. Ayrıntılı ultrasonografide önemli olan ultrason cihazının 3 veya 4 boyutlu olması değildir. Ayrıntılı ultrasonografide önemli olan bu konuda deneyimli bir uzmanın değerlendirmesidir.
Normal gebelik takibinde kadın doğum uzmanları tarafından 17-22 haftalar arasında fetal anomali taraması yapılır. Fetal anomali taraması (birinci düzey ultrasonografi) normal; risksiz her gebelikte bebekte bir doğumsal kusur (anomali) varlığını araştırmak amacıyla yapılır. Fetal anomali taramasında bir risk veya şüphe saptandığında ayrıntılı inceleme için hasta detaylı (ikinci düzey) ultrasonografi incelemesine sevk edilir. Burada perinatoloji uzmanı tekrar inceler ve aileye bebeğin durumu hakkında ayrıntılı bilgi verir.
Detaylı ultrasonografi 17-23 haftalar arasında uygulanabilir ancak sıklıkla 17.-18. haftalarda uygulanır. İnceleme yaklaşık 20-30 dakika sürer. Bazen bir şüphe varlığında 3-4 hafta sonra tekrar ultrasonografi yapılır ancak bir şüphe veya risk saptanmamışsa normalde gebelikte 1 kere yapılır; tekrar yapılmaz.
Ayrıntılı ultrasonografide bebeğin kafa içerisi; beyin; omurga (belde açıklık); göğüs içerisi; kalp; karın organları; mide; barsak; böbrekler; kollar- bacaklar (el ve ayaklarda içe-dışa dönüklük); parmaklar (eksiklik-fazlalık); yüz; (yarık damak-dudak) v.b her organı ayrıntılı olarak incelenir. Ayrıca bebeğin suyu; plasenta (bebeğin eşi) değerlendirilir.
Detaylı ikinci düzey ultrasonografi sıklıkla 17-18 haftalarda yapılır; bu haftalar kalbi değerlendirmek için erkendir; çok iyi değerlendirilemez. Gerekli ise daha ileri 21-22 haftalarda kalp fetal ekokardiyografi ile en net şekilde değerlendirilir.
Ayrıntılı ultrason ile her anomali kesin saptanır mı?
Ayrıntılı ultrasonografi en iyi merkezlerde en tecrübeli uzmanlar tarafından yapılsa bile asla bebekteki anomalileri %100 saptayamaz. Ortalama %70 civarında anomaliler saptanabilir. Çünkü bazı anomaliler ultrasonda saptanacak belirtiler vermez; bazı anomaliler ultrason yapıldıktan sonra daha ileri aylarda gelişir.
Normalde bütün gebeliklerin yaklaşık %2-3 kadarında anomali (doğumsal kusur) vardır.
Tek yumurta ikizlerinde ve akraba evliliklerinde bu oran artar %4-5 olur.