Gebelikte1.Trimester (İlk Üç Ay) Tarama Testi / İkili Test
Sağlıklı çocuk sahibi olabilmek için gebelik sürecinin en erken döneminde yapılacak doğum öncesi Tarama Testleri bebeğin gelişimi hakkında bilgi verir. Unutmamak gerekir ki her hamile kadın kromozom bozukluğu olan bir bebek sahibi olma riski taşır.
Anne karnındaki bebeğin sağlık durumundaki riskleri tespit etmek üzere uygulanan bazı testler vardır. Bunlar tanı değil riski belirleyen testlerdir.
1.Trimester (ilk üç ay) Tarama Testi / İkili Test Nt (Ense kalınlığı) Ölçümü
Bu gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan bebeğinizin sağlık durumu hakkında bilgi veren prenatal bir testtir.
Bu test iki basamaktan oluşur;
* kanda gebeliğe özgü 2 maddenin değerlerinin ölçülmesi (PAPP-A; free BhCG)
* ultrasonografi ile ölçülen ense kalınlığı (bebek baş ve vücuduyla tam yan pozisyondayken ense arkasındaki serbest dokunun kalınlığı)
Yaş; kan testleri ve ultrason bulguları bir araya getirilerek bebekte Down Sendromu (trizomi 21) veya Edward Sendromu (trizomi 18) olma olasılığı hesaplanır. Risk belirleyen bir tarama testidir; tanı testi değildir. Ense kalınlığındaki artış aynı zamanda yapısal kalp ve iskelet sistem bozukluklarına da işaret edebilir.
Test sonucunda risk düşük ise test %85 doğrulukla sağlıklı bir gebeliği işaret eder. Risk seviyesi yüksek ise kesin tanı testleri olan koriyonik villüs örneklemesi veya amniyosentez uygulamasını düşünebilir.
2li test taraması rutin doğum öncesi takibin önemli bir testidir. Yapılması herhangi bir risk içermez. Test öncesi anne adayının aç olmasına gerek yoktur. Ultrason muayenesi ve kan testi aynı gün içinde yapılır.
• Down Sendromu (trisomy 21) genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu kişiler zihinsel kavramada eksiklik; kendine has yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. İnsanlarda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir. İnsanın taşıdığı fiziksel özellikler; kişilik yapısı genlerde yer alır. Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup; 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani toplam 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kişilerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı gibi hatalıktan ziyade; sadece genetik farklılıktan oluşan bir durum söz konusudur. Buna 800-1000 doğumda bir rastlanmaktadır. Annenin yaşının büyük olması en büyük etkenlerden biridir. Hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Çocuklarda hafif veya orta şiddette zeka geriliği bulunabilir.
• Edwards Sendromu (trisomy 18) – (Trizomi E) 6000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir. Normalde insanın bütün hücrelerinde her kromozomdan iki çift bulunurken; bu anomalide 18. kromozomdan üç çift bulunur. 1960 yılında bu sendromu ilk tarif eden bilim adamı John H. Edwards tır. Down sendromunda (trizomi 21) sonra ikinci sıklıkta görülen otozomal trizomi budur. Bu sendromu taşıyan bebeklerin yaklaşık %80 i kız bebektir. Anne yaşı ilerledikçe trizomi 18 görülme sıklığı artar. Ciddi zeka geriliğine yol açan genetik bir anomalidir; genellikle en fazla 1 yaşına kadar yaşayabilirler.
Test sonuçları değerlendirirken unutmamak gerekir ki; 2li test bebeğin down sendromu veya edwards sendromu taşıma riskini belirler. Düşük risk bebekte bu sendromların olmadığını garantileyemeyeceği gibi yüksek riskte bebeğin kesinlikle hasta olduğunu göstermez.
Amniyosentez gibi girişimsel tanı testlerinin uygulanmasını gerektirir. Girişimsel tanı testleri Down sendromu veya Edwards Sendromunun saptanmasının tek kesin yöntemidir.
Anne karnındaki bebeğin sağlık durumundaki riskleri tespit etmek üzere uygulanan bazı testler vardır. Bunlar tanı değil riski belirleyen testlerdir.
1.Trimester (ilk üç ay) Tarama Testi / İkili Test Nt (Ense kalınlığı) Ölçümü
Bu gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan bebeğinizin sağlık durumu hakkında bilgi veren prenatal bir testtir.
Bu test iki basamaktan oluşur;
* kanda gebeliğe özgü 2 maddenin değerlerinin ölçülmesi (PAPP-A; free BhCG)
* ultrasonografi ile ölçülen ense kalınlığı (bebek baş ve vücuduyla tam yan pozisyondayken ense arkasındaki serbest dokunun kalınlığı)
Yaş; kan testleri ve ultrason bulguları bir araya getirilerek bebekte Down Sendromu (trizomi 21) veya Edward Sendromu (trizomi 18) olma olasılığı hesaplanır. Risk belirleyen bir tarama testidir; tanı testi değildir. Ense kalınlığındaki artış aynı zamanda yapısal kalp ve iskelet sistem bozukluklarına da işaret edebilir.
Test sonucunda risk düşük ise test %85 doğrulukla sağlıklı bir gebeliği işaret eder. Risk seviyesi yüksek ise kesin tanı testleri olan koriyonik villüs örneklemesi veya amniyosentez uygulamasını düşünebilir.
2li test taraması rutin doğum öncesi takibin önemli bir testidir. Yapılması herhangi bir risk içermez. Test öncesi anne adayının aç olmasına gerek yoktur. Ultrason muayenesi ve kan testi aynı gün içinde yapılır.
• Down Sendromu (trisomy 21) genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu kişiler zihinsel kavramada eksiklik; kendine has yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. İnsanlarda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir. İnsanın taşıdığı fiziksel özellikler; kişilik yapısı genlerde yer alır. Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup; 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani toplam 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kişilerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı gibi hatalıktan ziyade; sadece genetik farklılıktan oluşan bir durum söz konusudur. Buna 800-1000 doğumda bir rastlanmaktadır. Annenin yaşının büyük olması en büyük etkenlerden biridir. Hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Çocuklarda hafif veya orta şiddette zeka geriliği bulunabilir.
• Edwards Sendromu (trisomy 18) – (Trizomi E) 6000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir. Normalde insanın bütün hücrelerinde her kromozomdan iki çift bulunurken; bu anomalide 18. kromozomdan üç çift bulunur. 1960 yılında bu sendromu ilk tarif eden bilim adamı John H. Edwards tır. Down sendromunda (trizomi 21) sonra ikinci sıklıkta görülen otozomal trizomi budur. Bu sendromu taşıyan bebeklerin yaklaşık %80 i kız bebektir. Anne yaşı ilerledikçe trizomi 18 görülme sıklığı artar. Ciddi zeka geriliğine yol açan genetik bir anomalidir; genellikle en fazla 1 yaşına kadar yaşayabilirler.
Test sonuçları değerlendirirken unutmamak gerekir ki; 2li test bebeğin down sendromu veya edwards sendromu taşıma riskini belirler. Düşük risk bebekte bu sendromların olmadığını garantileyemeyeceği gibi yüksek riskte bebeğin kesinlikle hasta olduğunu göstermez.
Amniyosentez gibi girişimsel tanı testlerinin uygulanmasını gerektirir. Girişimsel tanı testleri Down sendromu veya Edwards Sendromunun saptanmasının tek kesin yöntemidir.