Cinsiyet Belirleme; Pgt (Preimplantasyon Genetik Tanı) ve Microsort Yöntemiyle
1-(Preimplantasyon Genetik Tanı) Nedir?
PGD (veya PGT); tüp bebek uygulaması sırasında embrioların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.Bu işlem yapılırken aynı zamanda bebeğin cinsiyetinin tayinide mümkün olabilmektedir.Fakat pekçok yerde olduğu gibi ülkemizde de cinsiyet tayini legal (yasal) değildir.
PGD nin Ne Tür Faydaları Vardır?
Uygun olgularda tüp bebek uygulamasının başarısını arttırır.
Gebelik oranını arttırır.
Gebeliğin abortus (düşük) ile sonuçlanma riskini azaltır.
Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
Çoğul gebelik oranını azaltır.
Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.
PGD Kimlere Yapılmalıdır?
İleri yaştaki (36 yaş ve üzeri) yaştaki anne adaylarında sağlıklı embryoların şeçilebilmesi
İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen(implantasyon başarısızlığı) gebelik elde edilememiş çiftlere
Balanced (dengeli) translokasyon taşıyıcısı çiftlere
Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
Ailevi Akdeniz anemisi; Orak Hücre Anemisi; Kistik fibrozis; SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.
Embiyo Biyopsisi ve PGT Ne Kadar Güvenlidir?
PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) yapmak için hastaya ait embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embriyoların zarara uğrama olasılığı yok denecek kadar düşük olup hasarlanma oranı %0.2 olarak ifade edilmektedir.
PGT nin Hatalı Sonuç Verme Oranı Nedir?
Kullanılan yönteme ve laboratuvar deneyimine göre değişmekle birlikte PGT testinin hatalı sonuç verme ihtimali %1-3 arasında değişmektedir.
"Tek Gen Hastalıkları" Ne Demektir?
Tek gen hastalıkları DNA üzerinde şifrelenmiş "gen" dediğimiz ünitelerin işlevlerinin bozulması sonucu oluşan bir genetik hastalıklar grubudur. Bu tür genetik hastalıklar özellikle özellikle ülkemizde yaygın olan akraba evliliklerinde artmaktadır.
PGD (veya PGT); tüp bebek uygulaması sırasında embrioların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.Bu işlem yapılırken aynı zamanda bebeğin cinsiyetinin tayinide mümkün olabilmektedir.Fakat pekçok yerde olduğu gibi ülkemizde de cinsiyet tayini legal (yasal) değildir.
PGD nin Ne Tür Faydaları Vardır?
Uygun olgularda tüp bebek uygulamasının başarısını arttırır.
Gebelik oranını arttırır.
Gebeliğin abortus (düşük) ile sonuçlanma riskini azaltır.
Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
Çoğul gebelik oranını azaltır.
Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.
PGD Kimlere Yapılmalıdır?
İleri yaştaki (36 yaş ve üzeri) yaştaki anne adaylarında sağlıklı embryoların şeçilebilmesi
İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen(implantasyon başarısızlığı) gebelik elde edilememiş çiftlere
Balanced (dengeli) translokasyon taşıyıcısı çiftlere
Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
Ailevi Akdeniz anemisi; Orak Hücre Anemisi; Kistik fibrozis; SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.
Embiyo Biyopsisi ve PGT Ne Kadar Güvenlidir?
PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) yapmak için hastaya ait embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embriyoların zarara uğrama olasılığı yok denecek kadar düşük olup hasarlanma oranı %0.2 olarak ifade edilmektedir.
PGT nin Hatalı Sonuç Verme Oranı Nedir?
Kullanılan yönteme ve laboratuvar deneyimine göre değişmekle birlikte PGT testinin hatalı sonuç verme ihtimali %1-3 arasında değişmektedir.
"Tek Gen Hastalıkları" Ne Demektir?
Tek gen hastalıkları DNA üzerinde şifrelenmiş "gen" dediğimiz ünitelerin işlevlerinin bozulması sonucu oluşan bir genetik hastalıklar grubudur. Bu tür genetik hastalıklar özellikle özellikle ülkemizde yaygın olan akraba evliliklerinde artmaktadır.
2-YENİ METOD; MİKROSORT İLE CİNSİYET BELİRLEME
Mikrosort; spermin mikroenjeksiyon (ICSI) veya aşılma (IUI) öncesinde erkek veya kız embriyoyu meydana getirecek (X) ve (Y) kromozomu taşımalarına göre birbirinden ayrıştıran bir uygulamadır. Bu yöntem erkek bebek seçiminde %80; kız bebek seçiminde %90 başarı sağlamaktadır.
Mikrosort yöntemi; aşılama ile birlikte yapılabilmekle beraber tüp bebek tedavisi ile birlikte de yapılabilmektedir. Bu sayede PGT denemelerine göre çok daha az bir maliyet ile cinsiyet seçimi uygulanabilmektedir.
Tedavi Şekilleri; Uygulamaları ve Örnekleri
1. Mikrosort + Aşılama (IUI)
Bu tedavi şekli ile anne adayı adet döngüsüne göre aşılama için takip edilir. Yumurta çatlama saatinde uygun olarak mikrosort ile ayrıştırılmış spermler kullanılarak aşılama gerçekleştirilir. Böylelikle aile eğer kız bebeğe hamile kalmak istiyor ise % 90; Erkek bebeğe hamile kalmak istiyor ise % 80 cinsiyet başarısı yakalamış olur. Tedavide gebe kalma oranı anne adayının yaşına bağlı olarak değişiklik göstermektedir.
2. Mikrosort + Mikroenjeksiyon (ICSI)
Bu tedavi şekli ile anne adayı adet döngüsüne göre doktor takibi altında yumurta çoğaltma işlemine başlatılır. Yumurta hücreleri yeterli seviyeye ulaşınca çatlatma iğnesi yapılarak OPU ( Yumurta toplama işlemi ) planlanır. Toplanan yumurta hücreleri ailenin seçmiş olduğu cinsiyete göre mikrosort metodu ile ayrıştırılan spermler ile birleştirilerek döllenir. Böylelikle aile eğer kız bebeğe hamile kalmak istiyor ise % 90; Erkek bebeğe hamile kalmak istiyor ise % 80 cinsiyet başarısı yakalamış olur. Tedavide gebe kalma oranı anne adayının yaşına bağlı olarak değişiklik göstermektedir. İşlemin tüp bebek tedavisi ile uygulanmasından dolayı aşılamaya (IUI) göre hamilelik başarısı çok daha yüksektir.
3. Mikrosort + Mikroenjeksiyon (ICSI) + PGT
Bu tedavi şekli ile anne adayı adet döngüsüne göre doktor takibi altında yumurta çoğaltma işlemine başlatılır. Yumurta hücreleri yeterli seviyeye ulaşınca çatlatma iğnesi yapılarak OPU ( Yumurta toplama işlemi ) planlanır. Toplanan yumurta hücreleri ailenin seçmiş olduğu cinsiyete göre mikrosort metodu ile ayrıştırılan spermler ile birleştirilerek döllenir. Oluşan embriyolar daha sonra PGT metodu ile hem cinsiyet hemde kromozomal hastalık (örn. down sendrom) yönünden değerlendirilir. Böylelikle aile %99.9 istediği cinsiyette ve sağlıklı bir bebeğe hamile kalmış olur. Mikrosort ile ayrıştırılmış spermler ile işlem yapıldığından çok sayıda istenilen cinsiyet ait embriyo oluşur. Böylelikle anne adayına transfer edilecek embriyo sayısı ve kalitesini seçme şansı artırılmış olur.
PGT ile Mikrosort + PGT Arasındaki Temel Faklar ve Avantajlar
Mikrosort kullanılmadan sadece PGT ile yapılan tüp bebek denemelerinde dölleme için alınan sperm hücreleri ya X komozomu (dişi) yada Y kromozomu (erkek) taşımaktadır. Bu nedenle yumurtalar dölleme işlemine alındığında spermler rastgele seçilerek dölleme yapıldığı için ailenin istemiş olduğu cinsiyetteki embriyo sayısı sınırlı kalabilmektedir.
Örn. Anne adayından 10 tane yumurta toplandı; yumurtalar mikrosort kullanılmadan rastgele seçilen spermler ile döllendi. Bunun sonucunda genelde embriyoların % 50 si erkek ; % 50 si kız embriyo olarak oluşur. Yani 5 kız embriyo; 5 erkek embriyo. Bunlardan bazılarının sağlıklı olmadığı düşünüldüğünde; ailenin istemiş olduğu cinsiyete ait sağlıklı embriyo sayısının sınırlı kalabileceği görülmektedir.
Fakat mikrosort metodu ile ayrıştırılan spermleri ile dölleme yapıldığında;
Örn. Anne adayından 10 tane yumurta toplandı; yumurtalar mikrosort yöntemi kullanılarak ayrışmış spermler ile döllendi. Bunun sonucunda %80-%90 oranında istenilen cinsiyete ait embriyolar oluşur. Yani 8-9 tane istenilen cinsiyete ait embriyo meydana gelir. Bunlardan bir kaçında sağlık problemi olsa bile elimizde çok sayıda istenilen cinsiyette embriyonun bulunması hem gebelik başarısını hemde trasfer sonrası kalan embriyoların dondurularak ileride planlanacak gebelikler için saklanması imkanı tanır.