Genetik Bir Sendrom: Frajil X
Frajil X Sendromu nedir?
Frajil X Sendromu en yaygın kalıtımsal mental retardasyon biçimidir ve FMR1 geninin mutasyona uğraması sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu mutasyon X kromozomu üzerinde olduğu için erkekler kızlara göre daha fazla etkilenmektedir. Makroorşidi (testislerin son derece büyük olması); ince uzun yüz; büyük kulaklar; belirgin çene; büyük kafa çevresi; kalp kapakçığı sarkması Frajile X sendromunun karakteristikleridir.
Frajil X Sendromu neden kızlara oranla erkekler arasında daha yaygındır?
Genler; kromozom denilen yapıların üzerinde taşınırlar. Her insanın her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım vasıtasıyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takımı annemizden; 23 kromozomdan oluşan bir takımı da babamızdan alırız. Böylece; 23 kromozomdan oluşan iki takımımız veya 23 çiftimiz olur. Kromozom çiftleri; boyutlarına göre sıralanır; en büyük kromozom olan 1. kromozomdan başlar ve 22. kromozoma kadar gider. Geriye kalan son çifte cinsiyet kromozomları adı verilir. İki tür cinsiyet kromozomu vardır: Bunlardan birine X; diğerine Y kromozomu denir. Bu kromozomlar; cinsiyeti dişi veya erkek olarak belirlemektedir. Kadınlarda normal şartlarda iki X kromozomu (XX) bulunur. Kadınlar bir X kromozomunu annelerinden; diğer X kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomuvardır (XY). Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından alırlar. Frajil X sendromuna neden olan gen; X kromozomunun ucuna yakın bir yerde bulunmaktadır. Mikroskopla bakıldığında; frajil X sendromlu bir kişinin X kromozomunun ucu kırılmış ve sarkıyor gibi görünür. Hastalık adını buradan alır.Kız çocuklarda iki X kromozomu ve dolayısıyla frajil X geninin iki kopyası vardır. Kızlarda frajil X geninin birinde tam mutasyon varsa ve gen düzgün şekilde çalışmıyorsa; genin diğer normal kopyası bunu dengeleyebilir. Bu nedenle; kız çocukları değişim geçirmiş frajil X geninin bazı etkilerine karşı korunabilirler. Buna karşılık; erkek çocuklarda tek X kromozomu olduğu için; aynı zamanda da tek frajil X geni vardır. Frajil X geninde tam mutasyon varsa; gen düzgün şekilde çalışmaz ve bunu telafi edebilecek başka bir frajil X geni de yoktur. Frajil X Sendromuna neden olan gende ne sorun vardır?
Frajil X sendromuna neden olan gen bilinmektedir. Bu gene FMR1 adı verilir. Bu gen; beynimizin ihtiyaç duyduğu bilgileri içerir. Gende mutasyon olduğunda; beyin ihtiyaç duyduğu bilgiyi alamayabilir veya yanlış bilgi alabilir. Bu durum; frajil X sendromuyla ilişkili sorunlara neden olur. Frajil X sendromlu kişilerin FMR1; yani frajil X geninde değişim vardır.
Genler; vücudumuz tarafından kullanılan kod biçimindeki bilgileri içerir. Bu kod; geni meydana getiren kimyasal maddelerin sıralanmasıyla oluşur. Normal frajil X geninin başlangıcında; bu kodun küçük bir kısmı birkaç defa yinelenir. Frajil X sendromlu kişilerde; genin bu yinelenen kısmı normalden daha büyüktür (bu kişilerde daha fazla yineleme vardır. Genin bir parçası genişlediği veya büyüdüğü için; bu duruma genişleme adı verilir. Bu genişlemenin boyutu çok büyük olduğunda; normal genetik talimatlara müdahale eder ve frajil X’e neden olur.
Frajil X Sendromunun Klinik Özellikleri
Frajil X sendromunun klinik özelikleri 3 ana alanda özetlenebilir: Bunlar kognitif (bilişsel); fiziksel ve davranışsal özelliklerdir. Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmektedir. Frajil X’e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600’de 1; kadınlarda 4000 ila 6000’de 1 görülmektedir. Yaklaşık 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür.
Kognitif (Bilişsel) Özellikler: Zeka düzeyindeki etkilenme; normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme; konuşma; tuvalet eğitimi); dikkat eksikliği; hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.
Sık görülen bilişsel özellikler şu şekilde sıralanabilir:
Dil ve konuşma problemleri; konuşmada gecikme; hızlı konuşma; kelime tekrarları; heceleme problemleri; ince ve kaba motor hareketlerde güçlük; duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk olarak sıralanabilir. Tek nesne eşleme; tekrar eden şekiller için tutarlı tanımlar yapma ve konuşulanı anladığını karşı tarafa yansıtma durumlarında yaşıtlarına göre zayıftırlar. Bununla beraber bu çocukların ‘theory of mind’ gelişimleri gecikme göstermektedir.
Fiziksel Özellikler: Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri; büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler. Sık görülen fiziksel özellikler şu şekilde sıralanabilir:
Geniş alın; şaşılık; uzun yüz; büyük ve belirgin kulaklar; yüksek damak; eklemlerde hiperekstansibilite; kaslarda gevşeklik; büyük testisler; düz tabanlık gibi özellikler sıralanabilmektedir.
Davranışsal Özellikler: Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanında otistik-benzeri davranış gösteren; bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar; kalabalığa; gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler. Sık görülen davranışsal özellikler şu şekilde sıralanabilir:
Dikkat eksikliği- hiperaktivite; dokunulmaya tepki; göz teması kuramama; sinirlilik; hırçınlık; el sallama; el ısırma; otistik davranış bulguları
Frajil X’in Tedavisi
Bugün Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi yoktur ancak birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar; özel eğitim; konuşma ve dil terapisi; beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içermektedir.
Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon; eklem stabilitesi; görsel; işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.
İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon; anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir. Öğretmenleri; konuşma ve dil terapistleri; fizyoterapistler ve psikologlar bu eğitimin önemli parçalarıdır. Bu eğitim takımı aile ile birlikte çocuğun yıllık eğitim planını oluşturmalı ve takip etmelidir.
Faydalanılan Kaynaklar
Rice; M. L.; Warren; S. F. ve Betz; S. K. (2005). Language Symptoms of developmental language disorders: An overview of autism; Down Sydrome; frajile X; specific language impairment; and Williams syndrome. Applied Psycholinguistics; 26; 7-27.
http://www.gen.hacettepe.edu.tr/frajil/
http://www.fragilex.org.uk/LinkClick.aspx?fileticket=CbQIhcLHxHw%3D&tabid=57
Frajil X Sendromu en yaygın kalıtımsal mental retardasyon biçimidir ve FMR1 geninin mutasyona uğraması sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu mutasyon X kromozomu üzerinde olduğu için erkekler kızlara göre daha fazla etkilenmektedir. Makroorşidi (testislerin son derece büyük olması); ince uzun yüz; büyük kulaklar; belirgin çene; büyük kafa çevresi; kalp kapakçığı sarkması Frajile X sendromunun karakteristikleridir.
Frajil X Sendromu neden kızlara oranla erkekler arasında daha yaygındır?
Genler; kromozom denilen yapıların üzerinde taşınırlar. Her insanın her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım vasıtasıyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takımı annemizden; 23 kromozomdan oluşan bir takımı da babamızdan alırız. Böylece; 23 kromozomdan oluşan iki takımımız veya 23 çiftimiz olur. Kromozom çiftleri; boyutlarına göre sıralanır; en büyük kromozom olan 1. kromozomdan başlar ve 22. kromozoma kadar gider. Geriye kalan son çifte cinsiyet kromozomları adı verilir. İki tür cinsiyet kromozomu vardır: Bunlardan birine X; diğerine Y kromozomu denir. Bu kromozomlar; cinsiyeti dişi veya erkek olarak belirlemektedir. Kadınlarda normal şartlarda iki X kromozomu (XX) bulunur. Kadınlar bir X kromozomunu annelerinden; diğer X kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomuvardır (XY). Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından alırlar. Frajil X sendromuna neden olan gen; X kromozomunun ucuna yakın bir yerde bulunmaktadır. Mikroskopla bakıldığında; frajil X sendromlu bir kişinin X kromozomunun ucu kırılmış ve sarkıyor gibi görünür. Hastalık adını buradan alır.Kız çocuklarda iki X kromozomu ve dolayısıyla frajil X geninin iki kopyası vardır. Kızlarda frajil X geninin birinde tam mutasyon varsa ve gen düzgün şekilde çalışmıyorsa; genin diğer normal kopyası bunu dengeleyebilir. Bu nedenle; kız çocukları değişim geçirmiş frajil X geninin bazı etkilerine karşı korunabilirler. Buna karşılık; erkek çocuklarda tek X kromozomu olduğu için; aynı zamanda da tek frajil X geni vardır. Frajil X geninde tam mutasyon varsa; gen düzgün şekilde çalışmaz ve bunu telafi edebilecek başka bir frajil X geni de yoktur. Frajil X Sendromuna neden olan gende ne sorun vardır?
Frajil X sendromuna neden olan gen bilinmektedir. Bu gene FMR1 adı verilir. Bu gen; beynimizin ihtiyaç duyduğu bilgileri içerir. Gende mutasyon olduğunda; beyin ihtiyaç duyduğu bilgiyi alamayabilir veya yanlış bilgi alabilir. Bu durum; frajil X sendromuyla ilişkili sorunlara neden olur. Frajil X sendromlu kişilerin FMR1; yani frajil X geninde değişim vardır.
Genler; vücudumuz tarafından kullanılan kod biçimindeki bilgileri içerir. Bu kod; geni meydana getiren kimyasal maddelerin sıralanmasıyla oluşur. Normal frajil X geninin başlangıcında; bu kodun küçük bir kısmı birkaç defa yinelenir. Frajil X sendromlu kişilerde; genin bu yinelenen kısmı normalden daha büyüktür (bu kişilerde daha fazla yineleme vardır. Genin bir parçası genişlediği veya büyüdüğü için; bu duruma genişleme adı verilir. Bu genişlemenin boyutu çok büyük olduğunda; normal genetik talimatlara müdahale eder ve frajil X’e neden olur.
Frajil X Sendromunun Klinik Özellikleri
Frajil X sendromunun klinik özelikleri 3 ana alanda özetlenebilir: Bunlar kognitif (bilişsel); fiziksel ve davranışsal özelliklerdir. Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmektedir. Frajil X’e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600’de 1; kadınlarda 4000 ila 6000’de 1 görülmektedir. Yaklaşık 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür.
Kognitif (Bilişsel) Özellikler: Zeka düzeyindeki etkilenme; normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme; konuşma; tuvalet eğitimi); dikkat eksikliği; hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.
Sık görülen bilişsel özellikler şu şekilde sıralanabilir:
Dil ve konuşma problemleri; konuşmada gecikme; hızlı konuşma; kelime tekrarları; heceleme problemleri; ince ve kaba motor hareketlerde güçlük; duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk olarak sıralanabilir. Tek nesne eşleme; tekrar eden şekiller için tutarlı tanımlar yapma ve konuşulanı anladığını karşı tarafa yansıtma durumlarında yaşıtlarına göre zayıftırlar. Bununla beraber bu çocukların ‘theory of mind’ gelişimleri gecikme göstermektedir.
Fiziksel Özellikler: Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri; büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler. Sık görülen fiziksel özellikler şu şekilde sıralanabilir:
Geniş alın; şaşılık; uzun yüz; büyük ve belirgin kulaklar; yüksek damak; eklemlerde hiperekstansibilite; kaslarda gevşeklik; büyük testisler; düz tabanlık gibi özellikler sıralanabilmektedir.
Davranışsal Özellikler: Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanında otistik-benzeri davranış gösteren; bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar; kalabalığa; gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler. Sık görülen davranışsal özellikler şu şekilde sıralanabilir:
Dikkat eksikliği- hiperaktivite; dokunulmaya tepki; göz teması kuramama; sinirlilik; hırçınlık; el sallama; el ısırma; otistik davranış bulguları
Frajil X’in Tedavisi
Bugün Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi yoktur ancak birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar; özel eğitim; konuşma ve dil terapisi; beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içermektedir.
Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon; eklem stabilitesi; görsel; işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.
İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon; anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir. Öğretmenleri; konuşma ve dil terapistleri; fizyoterapistler ve psikologlar bu eğitimin önemli parçalarıdır. Bu eğitim takımı aile ile birlikte çocuğun yıllık eğitim planını oluşturmalı ve takip etmelidir.
Faydalanılan Kaynaklar
Rice; M. L.; Warren; S. F. ve Betz; S. K. (2005). Language Symptoms of developmental language disorders: An overview of autism; Down Sydrome; frajile X; specific language impairment; and Williams syndrome. Applied Psycholinguistics; 26; 7-27.
http://www.gen.hacettepe.edu.tr/frajil/
http://www.fragilex.org.uk/LinkClick.aspx?fileticket=CbQIhcLHxHw%3D&tabid=57