Fenilketonüri (Pku) ve Beslenme
FENİLKETONÜRİ (PKU) VE BESLENME
Fenilketonüri kalıtsal hastalık olup; 1934’te Asbjörn Fölling tarafından zihinsel özürlü 2 çocuk üzerinde yaptığı araştırmalar sonucunda bulunmuştur. Bir protein metabolizması hastalığı olan fenilketonüri; hastalık genlerini taşıyan anne ve babanın bebeklerinde ortaya çıkar. Hastalık; kalıtsal olarak proteinli besinlerde bulunan fenilalanin isimli amino asidinin sindirilememesinden kaynaklanır. Sindirilemediği için kanda biriken fenilalanin ve atıkları; bebeğin beyin hücrelerini harap ederek; zeka geriliğine yol açar. Fenilalaninin atıkları ise idrarla ve ter yoluyla atıldığı için bu bebeklerin idrarları; terleri küf kokar.
Genel olarak hastalığın dünyada görülme sıklığı 1/10.000 civarında iken; ülkemizde akraba evliliğinin yüksek olması nedeniyle 1/3.600 – 1/4.000 arasında değişmektedir. Doğumdan 72 saat sonra bebeğin topuğundan alınan kan örneğiyle saptanabilen fenilketonüri; yenidoğan döneminde saptanıp; hemen tedaviye başlanmazsa; bebekte kalıcı zeka geriliğine yol açar. Gelişmiş ülkelerde her yeni doğan bebeğe yaptırılan tarama testleri Türkiye’de yapılmadığı için; 3 binden fazla çocuk yaşamını bu hastalıktan dolayı zeka özürlü olarak sürdürüyor. Halbuki fenilketonüri; tanısı erken konulduğu takdirde tedavisi mümkün bir hastalıktır.
Hastalığın ilk günlerde tanınması; tedavinin başarısı açısından son derece önemlidir. Çünkü hayatın ilk aylarında bu bebekler; sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Genellikle 2 aylık olup; beslenmeye başlayan bebek tarafından sindirilemeyen fenilalaninin kanda birikmesiyle hastalık belirtileri başlar. Fenilketonüri belirtileri şunlardır:
- Bebek ilk aylardan itibaren gelişme geriliği gösterir.
- Hasta bebeklerin %60’ının saç ve göz rengi; annesi ve babasına göre çok daha açıktır.
- Bebek 2 aylık olduğu halde başını dik tutamaz; annesini tanıyamaz.
- Bebeklerin idrarları ve terleri küf kokar.
- Beyin gelişimleri yeterince olmadığı için başları; diğer bebeklere göre küçüktür.
Yenidoğan taramasında saptanan fenilketonüri tedavisine yaşamın ilk 20 gününde başlanmalıdır. Fenilalaninin kısıtlandığı bir diyetle başlanan tedavi sürecinde başarı için: DİYETİSYEN + ÇOCUK DOKTORU + HASTA + AİLE bir ekip olarak çalışmalı ve başaracaklarına inanmalıdır.
Çocuk doktoru; düzenli olarak bebeğin kan tahlillerini gerçekleştirirken; diyetisyen beslenme tedavisine başlar. Bebeğin boy; ağırlık ve hastalık düzeyi gibi özelliklerine göre günlük besin miktarlarını belirleyen diyetisyen; aileyi de bu konuda bilgilendirir. Büyümek ve gelişmek için her besin grubundan yeterince alması gereken hasta bebeklerin protein ihtiyaçları; amino asit karışımları ve düşük proteinli ürünlerden karşılanır.
- Çocuğun boy; ağırlık gibi kişisel özelliklerine göre; enerji ve besin öğesi gereksinimleri saptanıp; günlük verilecek fenilalanin miktarı ayarlanır. Bu miktar genellikle bebeklerde 6-8 öğünde; çocuklarda 4 eşit öğün olarak bölünür. Beslenmede doğal protein kaynaklarına öncelik verilir.
- Bebek büyüdükçe diyet kapsamında bazı değişiklikler yapılır. Ancak fenilketonürili hastalar yaşam boyu diyet yapmak zorundadırlar.
- Fenilketonürili hastaların enerji alımındaki yetersizlikten dolayı dokularda kayıp ve doku yıkımının gerçekleşmemesi için sıvıyağları; şeker; nişasta gibi besinleri tüketmeleri gerekir. Bu nedenle hasta bebeklere diyetisyen tarafından belirlenen miktarlarda; şeker; bal; reçel; pekmez; limonata; şekerli ıhlamur; şekerli çay; gazlı içecekler verilebilir. 6-7. aylara gelen bebeklerin enerji ihtiyacı ise; özel unla yapılmış çorbalar; nişastalı besinler; protein içeriği düşük sebze ve meyvelerle karşılanır.
- Hasta bebeklere protein ve fenilalaninin yüksek olduğu; et; balık; yumurta; süt ve süt ürünleri; organ etleri; kurubaklagiller; kuruyemişler; normal ekmek; kraker; bisküvi gibi hazır besinler asla verilmemelidir.
- Çocuğun büyümesi için gereken fenialalin olabildiğince sebze; meyve gibi doğal kaynaklardan karşılanmalıdır.
- Fenilketonürili hastalar için özel olarak üretilen zenginleştirilmiş amino asit karışımları ile düşük proteinli hazırlanan tıbbi ürünlerden yararlanılır. Bu ürünlerin tatları kötü olduğu için; ek besinlere başlama döneminden itibaren bebeklerin alıştırılmasına dikkat edilmelidir. Tıbbi ürünler; küçük bebeklere meyve; limon; meşrubatlarla karıştırılarak verilebilir. Daha büyük çocuklarda da; nişasta; pirinç unu; şeker ve sıvıyağla mama haline getirilebilir.
Sonuç olarak; aylarca özlemle beklenen bebeğin zeka özürlü olması istenmiyorsa doğumdan 72 saat sonra topuktan alınan 1 damla kan ile fenilketonüri tarama testi mutlaka yaptırılmalıdır.