Guillian Barre sendromu: GBS; akut generalize gevşek felce neden olan hastalıkların en sık görülenlerindendir. Akut inflamatuar demiyelinizan poliradikülonöropati: GBS terimi; pratikte hastalığın bu en sık rastlanılan klasik inflamatuar demiyelinizan formu için kullanılır. Hastaların yaklaşık 2/3’ünde; GBS’na ait yakınmaların başlangıcından önceki 1-4 haftalık süre içinde geçirilen bir üst solunum yolu veya sindirim sistemi infeksiyonu; cerrahi girişim ya da aşılama gibi bir olay vardır. Hastalığın en sık yerleşme şekli bacaklardan başlayıp kollara; daha sonra yüze; orofaringeal kaslara ve ağır olgularda solunum kaslarına doğru yükselen kas kuvvetsizliği ile olur. Duyusal yakınmalar genel olarak daha geri plandadır ve hemen daima tendon reflekslerinin kaybolduğu ya da azaldığı görülür. Olguların 1/3 kadarında mekanik ventilatör gerektiren solunum yetmezliği gelişir. Hastaların yarısında en sık fasiyal paralizi olmak üzere kranial sinir felçleri görülür. Orofaringeal kaslarda kuvvetsizlik görülebilir. Akut motor aksonal nöropati; akut motor-duyusal aksonal nöropati ve Miller Fisher sendromu (GBS’nun ekstremite ataksisi; arefleksi ve eksternal oftalmopleji ile seyreden bir diğer subtipidir) görülen subtipleridir. BOS: Protein düzeyi artmıştır ancak genel olarak hücre artışı görülmez (albuminositolojik disosiasyon). Kanda antigangliosid antikorlar gösterilmiştir. IgG anti GM1 antikorlar GBS olgularında %25-60 oranında bulunur. Destekleyici tedavi ve intravenöz immünglobulin uygulanır. Tedavilerin hastalık başlangıcından itibaren ilk 3 hafta içerisinde uygulanması halinde tedavi verilmeyenlere göre belirgin derecede daha hızlı bir iyileşme sağladığını ve bu iki tedavi seçeneğinin etkinlikleri arasında kayda değer bir farklılık olmadığını göstermiştir.
Myastenia Gravis: MG; yorulmakla artan ve antikolinesterazlarla kısmen veya tamamen düzelen kas zaafı ile karakterize postsinaptik yerleşimli nikotinik AchR’nün hedef alındğı otoimmün kökenli bir hastalıktır. Pitoz çoğu kez unilateraldir; bilateral olduğu zaman da asimetrik olması dikkati çeker. Ekstraoküler kas tutulumu genellikle bilateraldir ve belli bir paterne uymaz. Bulber tutulumu olanlarda dil; yumuşak damak; masseter ve boyun kaslarında zaaf görülür; nazone konuşma dikkat çeker. Ekstremite kaslarındaki zaaf kollarda ve bacaklarda daha çok proksimal kasların tutulması şeklindedir. MG’li hastaların yaklaşık %10’nunda timoma; %70 kadarında timus hiperplazisi bulunması ve hastaların önemli bir kısmını timektomiden yararlanması dikkatleri timus üzerine çekmiştir. Tanı: Okülobulber belirtilerle başlayan ve gün içinde dalgalanma gösteren bir klinik tablo kuvvetle MG’i düşündürür. Antikolinesterazlar (AKE) ile kas gücünde objektif ve net düzelme ile tanı konur. Tanıda kısa etkili edrofonyum klorid (tensilon) veya daha uzun etkili neostigmin bromid kullanılır. Edrofonyum kloridin etkisi birkaç saniyede başlar ve birkaç dakikada sona erer. Anti-AChR antikorları MG için oldukça özgündür. Bu antikorlar generalize MG’lilerin %85 kadarının serumunda saptanabilir. Timomalı hastaların tümünde pozitif bulunur. Tedavi: AKE; timektomi ve immünsupresif ilaçlar eskiden %30 mortalitesi olan MG’in prognozunu olumlu yönde tamamen değiştirmiştir.
Multipl sklerozis: MSS ak maddesinin yineleyici ya da ilerleyici inflamatuar; demiyelinizan hastalığdır. Aksonlar kısmen korunurken; oligodendrositlerin kaybı ve astrogliozis dikkat çekicidir. Multipl skleroz plaklarının oluşumunda önemli olabilecek birçok mekanizma ileri sürülmüştür: Otoimmünite; genetik yatkınlık ve enfeksiyon gibi. Kadınlarda erkeklere oranla 2 kez daha sıktır. MS beyazlarda ve Avrupa kökenlilerde daha sıktır. Kol ve bacaklarda ani ağrılı kasılmalar; his kaybı; uyuşmalar; güçsüzlük; ağrı; elektriklenme hissi; kaşıntı gibi belirtiler olabilir. Optik sinir tutulumuna bağlı bulanık ve çift görme; göz ağrısı gibi belirtiler olabilir. Serebellum tutulursa dengesizlik; omurilik tutulumlarında idrar tutamama ya da yetiştirememe gibi belirtiler görülebilir. Duysal belirtiler MS’da en sık karşılaşılan ilk belirtilerdir. Hastalık remisyon ve alevlenmeler ile ortaya çıkar. MS tanısı koymak için önce MR ile demiyelinizan plaklar gösterilmeli ve LP de miyelin yıkımına bağlı olarak bazı proteinlerdeki artış gösterilebilir.
Alzheimer hastalığı: Dejeneratif demans sendromları içinde en sık rastlanan form olup primer dejeneratif demansların ¾’ünü oluşturur. Prevalansı 65 yaş civarında %5-6 iken; her 5 yılda iki katına çıkarak 85’li yaşlarda toplumun %30-47’sinde görülmektedir. Alzheimer’da atrofi saptanır. Oksipital lob ve motor korteks etkilenmez. Mikroskopik incelemede en sık görülen patolojik yapı; merkezde amiloid birikimi ve etrafında şişmiş anormal nöritlerden oluşan ekstrasellüler yerleşimli senil plaklardır. Yakın bellek uzak belleğe göre daha belirgin olarak etkilenir. Semptomatik tedavide kolinerjikler en önemli tedavi grubunu oluşturur. Ach’i yıkan AchE enziminin inhibisyonu denenmektedir.
Parkinson Hastalığı: Parkinsonizm hipokinetik bozukluklar içinde en sık karşılaşılandır ve dopaminerjik nigrostriatal projeksyonlarda progresif dejenerasyon sonucu oluşur. Klinik olarak bradikinezi; rijidite ve tremor vardır. Bradikinezi hareketlerde yavaşlık; rijidite pasif germeye artmış rezistans ve tremor ise dinlenmede açığa çıkan yavaş frekanslı titremelerdir.
Hiperkinetik bozukluklar içinde kore; ballismus ve distoni yer alır. Kore Yunancada dans kelimesinden türemiştir ve istemsiz; aritmik hareketlerdir. Koreoatetoz ise daha yavaş hareketler için kullanılır. Ballismus proksimal geniş amplitüdlü hareketleri içerir (atma hareketi gibi). Her ikisinde de istemli hareketler sürdürülebilir. Distoni daha yavaş ve süregen; anormal postür ve antagonist kasların ko-kontraksiyonu ile karakterize istemli hareketlerin ciddi olarak etkilendiği hiperkinetik bir durumdur. Hiperkinetik bozukluklar bazal ganglion outputundaki azalma sonucu açığa çıkar.
Vertigo (baş dönmesi) santral veya periferal sebeplere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Santral sebepler arasında vertebrobasiller iskemi; migren; konjenital kafa tabanı anomalileri; MS; epilepsi ve paraneoplastik sendromlar tarafından açığa çıkabilir. Vertigonun periferik nedenleri arasında vestibüler nörit; Menier hastalığı (endolenfatik hidrops); labirintit; perilenf fistülü; osilipsi (Dandy sendromu - periferal vestibüler fonksiyonların total kaybı) ve benign pozisyonel vertigo yer alır.