Doğumsal Kalp Hastalıklarının Antenatal Tanısı
Doğumsal kalp hastalıkları tüm doğumların yaklaşık olarak %1 inde görülür ve doğumsal anomaliler arasında en sık görülen malformasyonlar arasında yer almaktadır. Doğumsal kalp hastalıklarının % 10 unda kromozom anormallikleri; %5 inde de monojenik bozukluklar yani özel bazı gen bölgelerinin hasarı sorumlu tutulabilir. Annenin kullandığı bazı teratojen ilaçlar ve annenin diyabet hastası olması ve kan şekeri düzeyinin kontrol altında tutulmamış olması diğer nedenler arasında sayılabilir.
En önemli risk faktörleri arasında kardeş; anne ve babada doğumsal kalp hastalığı olması sayılabilir. Kardeşte doğumsal kalp hastalığı olduğu durumlarda bebekte hastalığın ortaya çıkma olasılığı % 2 olurken anne ve babada doğumsal kalp hastalığı olduğu durumlarda bu oran %3-6 düzeylerine kadar çıkabilmektedir. Bu nedenle ailesinde doğumsal kalp hastalığı bulunan hastaların ve riskli gebe adaylarının doğum öncesi uygun şekilde prenatal danışma alması gerekmektedir.
Anne karnındaki fetusların kalp hastalıklarının tanısının konulabilmesi 18- 22 haftalar arasında fetal ekokardiyografi denilen özel bir ultrasonografik inceleme metodu ile olabilmektedir. Ancak en ileri merkezlerde bile doğumsal kalp hastalıklarının % 85 i anne karnında tanı alabilmektedir. Son yıllarda gebelerdeki Down sendromu riskini araştırmada kullanıma giren ve 11-14 haftalar arasında uygulanan fetal ense kalınlığının değerlendirilmesi ile kromozom anormallikleri ve doğumsal kusurların erken dönemde araştırılmasının dışında; doğumsal kalp hastalıkları riskinin değerlendirilmesi açısından da önemlidir. Özellikle ense kalınlığı artmış fetuslarda doğumsal kalp hastalığı görülme sıklığı %6 lara kadar çıkmaktadır. Ense kalınlığı artmış ve normal kromozomlu fetuslere; fetal ekokardiyografik inceleme yapılması önerilmektedir. Son yıllarda 11- 14 hafta fetusun incelenmesinde kan damarlarındaki akıma (doppler) ve kalp kapakçıklarındaki akıma bakılarak; doğumsal kalp hastalıkları için erkenden şüphelenilmesi ve risk grubundaki hastaların erken saptanması mümkün olmaktadır. Öte yandan gebelikte ileri düzey veya 2. derece ultrasonografik inceleme olarak bilinen ve 18-22 gebelik haftaları arasında yapılan ultrasonografik incelemede de kalpte veya başka organ sistemlerinde bazı anormalliklerin saptanmasında da ileri düzey fetal kardiak inceleme gerekmektedir.
Fetal kalbin anatomik yapısının normal olduğu ancak ileti sistemindeki kusurlardan dolayı kalp atım hızıyla ilgili problemler de antenatal dönemde fark edilebilmektedir. Günümüzde fetal kalp hastalılarının anne karnında tedavi edilebilir en önemli grubunu ritm bozuklukları oluşturmaktadır. Kalpte yapısal bir bozukluğun olmadığı ve sadece ciddi ritm bozukluğu olan hastalarda anne karnındaki bebeğe ya direkt ya da anne yolu ile verilecek ilaçlar ile fetusta kalp yetersizliği oluşması engellenmiş hatta anne karnında oluşabilecek fetal kayıplar bile önlenebilmiş olmaktadır. Bu ritm bozukluklarının bir kısmı annedeki otoimmun hastalıklarda veya bağışıklık sisteminin devreye girmesi ile ortaya çıkan otoantikorlar yolu ile olurken bazıları da fetal kalbin iletim sisteminde ortaya çıkan problemlere bağlı olabilmektedir. Günümüzde tedavide yeni bir çığır açacak olan anne karnında fetal kalp ameliyatları; balon uygulamalarının temelleri atılmakta olup yakın bir gelecekte yaşaması mümkün olmayan bebeklerin sağlıklarına anne karnından itibaren kavuşmuş olması sağlanabilecektir.
Doğumsal kalp hastalıklarını anne karnında teşhis edilmesinin en büyük avantajlarından biri doğumdan sonra acil müdahale ve ileri teknolojik destek ile tıbbi izlem ve tedavi gerektirecek bebeklerin bu müdahalelere olanak veren referans merkezlerinde doğmasına olanak vermektir. Öte yandan anne karnında saptanan ve doğum sonrası tedavisi ve cerrahi olarak düzeltilmesi pek mümkün olmayan ve başarı şansı çok düşük olan durumlarda da aileye gebeliği sonlandırma seçeneği sunulmuş olabilmektedir.
En önemli risk faktörleri arasında kardeş; anne ve babada doğumsal kalp hastalığı olması sayılabilir. Kardeşte doğumsal kalp hastalığı olduğu durumlarda bebekte hastalığın ortaya çıkma olasılığı % 2 olurken anne ve babada doğumsal kalp hastalığı olduğu durumlarda bu oran %3-6 düzeylerine kadar çıkabilmektedir. Bu nedenle ailesinde doğumsal kalp hastalığı bulunan hastaların ve riskli gebe adaylarının doğum öncesi uygun şekilde prenatal danışma alması gerekmektedir.
Anne karnındaki fetusların kalp hastalıklarının tanısının konulabilmesi 18- 22 haftalar arasında fetal ekokardiyografi denilen özel bir ultrasonografik inceleme metodu ile olabilmektedir. Ancak en ileri merkezlerde bile doğumsal kalp hastalıklarının % 85 i anne karnında tanı alabilmektedir. Son yıllarda gebelerdeki Down sendromu riskini araştırmada kullanıma giren ve 11-14 haftalar arasında uygulanan fetal ense kalınlığının değerlendirilmesi ile kromozom anormallikleri ve doğumsal kusurların erken dönemde araştırılmasının dışında; doğumsal kalp hastalıkları riskinin değerlendirilmesi açısından da önemlidir. Özellikle ense kalınlığı artmış fetuslarda doğumsal kalp hastalığı görülme sıklığı %6 lara kadar çıkmaktadır. Ense kalınlığı artmış ve normal kromozomlu fetuslere; fetal ekokardiyografik inceleme yapılması önerilmektedir. Son yıllarda 11- 14 hafta fetusun incelenmesinde kan damarlarındaki akıma (doppler) ve kalp kapakçıklarındaki akıma bakılarak; doğumsal kalp hastalıkları için erkenden şüphelenilmesi ve risk grubundaki hastaların erken saptanması mümkün olmaktadır. Öte yandan gebelikte ileri düzey veya 2. derece ultrasonografik inceleme olarak bilinen ve 18-22 gebelik haftaları arasında yapılan ultrasonografik incelemede de kalpte veya başka organ sistemlerinde bazı anormalliklerin saptanmasında da ileri düzey fetal kardiak inceleme gerekmektedir.
Fetal kalbin anatomik yapısının normal olduğu ancak ileti sistemindeki kusurlardan dolayı kalp atım hızıyla ilgili problemler de antenatal dönemde fark edilebilmektedir. Günümüzde fetal kalp hastalılarının anne karnında tedavi edilebilir en önemli grubunu ritm bozuklukları oluşturmaktadır. Kalpte yapısal bir bozukluğun olmadığı ve sadece ciddi ritm bozukluğu olan hastalarda anne karnındaki bebeğe ya direkt ya da anne yolu ile verilecek ilaçlar ile fetusta kalp yetersizliği oluşması engellenmiş hatta anne karnında oluşabilecek fetal kayıplar bile önlenebilmiş olmaktadır. Bu ritm bozukluklarının bir kısmı annedeki otoimmun hastalıklarda veya bağışıklık sisteminin devreye girmesi ile ortaya çıkan otoantikorlar yolu ile olurken bazıları da fetal kalbin iletim sisteminde ortaya çıkan problemlere bağlı olabilmektedir. Günümüzde tedavide yeni bir çığır açacak olan anne karnında fetal kalp ameliyatları; balon uygulamalarının temelleri atılmakta olup yakın bir gelecekte yaşaması mümkün olmayan bebeklerin sağlıklarına anne karnından itibaren kavuşmuş olması sağlanabilecektir.
Doğumsal kalp hastalıklarını anne karnında teşhis edilmesinin en büyük avantajlarından biri doğumdan sonra acil müdahale ve ileri teknolojik destek ile tıbbi izlem ve tedavi gerektirecek bebeklerin bu müdahalelere olanak veren referans merkezlerinde doğmasına olanak vermektir. Öte yandan anne karnında saptanan ve doğum sonrası tedavisi ve cerrahi olarak düzeltilmesi pek mümkün olmayan ve başarı şansı çok düşük olan durumlarda da aileye gebeliği sonlandırma seçeneği sunulmuş olabilmektedir.