Amniyosentez ve Kordosentez Nedir ve Ne Zaman Gerekir?
Amniyosentez nedir?
Amniyosentez gebelikte yapılan girişimsel işlemlerden biridir.Bu işlem 16-20. gebelik haftaları arasında yapılır ve işlemin esası anne karnından bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan su alınması esasına dayanır. Steril ortam sağlandıktan sonra anne karnından iğneyle girilerek bebeğin yüzdüğü sudan ortalama 20 ml alınarak yapılır ve su içerisindeki bebeğin dökülen deri hücrelerinin kültürde çoğaltılıp genetik testlerin yapılmasını içerir. Bu işlemde amaç bebeğin genetik olarak kromozom sayı ve yapısını gözden geçirmek ve çoğu zaman down sendromunun olup olmadığını anlamak için yapılır. Amniyosentez işleminin sonucu ortalama 4 haftada tam olarak çıkmaktadır.Alınan sonuç kesin olarak bebekteki kromozomal bir hastalığın varolup olmadığını saptamamızı sağlar. Şu unutulmamalıdırki amniyosentez sonucunda normal denmesi bu bebekte hiçbir hastalığın olmadığını göstermez. Dünyada 5000 üzerinde genetik hastalık mevcuttur. Bu genetik test tüm genetik hastalıkların taraması için yapılmaz.Ancak ailde bilinen bir genetik hastalık varsa ona yönelik genetik test yapılarak yeni doğacak bebekte ailesel genetik hastalığın varolup olmadığı saptanabilir. Amniyosentez işlemi esnasında tek bir iğne girişi olduğu için anestezi gerekmez. İşlemin 1/200 düşük riski; enfeksiyon ve kanama riski mevcuttur. Dolayısıyla bu işlem yapılmadan önce iyi düşünülmesi gerekir ve gerçekten gerekiyorsa bu işlemi yapmak gerekir.
Amniyosentez endikasyonları(gerekçeleri) nelerdir?
1.ileri anne yaşı: 35 yaş ve üstü gebeliklerde yapılması önerilir bunun sebebi ilerleyen yaşla beraber anneden gelen yumurtaların kalitesi azlmaya başlar beraberinde bebekte kromozomal hastalık riski artmaktadır. Bu sebeple şuna için tüm dünyada kabul edilen görüş 35 yaş ve üstü tüm gebeliklerde amyosentez işleminin yapılası önerilir. Bazı meslektaşlarımız malesef bu kurala uymayarak 35 yaş ve üstü gebeliklerde tarama testlerine(ikili test ve/veya üçlü teste) güvenerek gebelik takibi yapmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üstü gebeliklerde direkt amniyosentez yapılmasını öneririm şayet hasta amniyosentez işlemini kabul etmezse hastaya gerekli bilgi verilerek sadece tarama testleri ve detaylı ultrasonografi ile yetinilebilir.Ancak bu ilmeler down sendromunu yüzde yüz ekarte ettirmez. Bu durumdan mutlaka anne ve baba adayı bilgilendirilmelidir. Mümkünse amniyo sentez yapılmasına ikna edilmelidir.
2.gebelikte tarama testlerinde risk yüksekliği saptanması
Gebelikteki tarama testleri uygun zaman ve şartlarda yapılmasına rağmen risk yüksekliği saptanmışsa bir ileri aşamada kesin sonuç almak için amniyosentez yapılmalıdır.Tarama testlerinden ikili test veya üçlü test yapılması önerilir. Her iki testtin yapılması gerekemez bu testlerden mümkünse ikili test imkanı varsa öncelikle bu test tercih edilmelidir. Down sendromunu taramada bu testin duyarlılığı üçlü teste göre daha fazladır ve daha erken (11-14 gebelik haftalarında yapılır)sonuç vermektedir. İkili test imkanı olmayan yerde veya ikli test yapılma zamanı geçen hastalarda 16-20. gebelik haftalarında üçlü test yapılır.
3.ailede genetik geçişli hastalık olması
4.bebekte gebelik takibi esnasında kromozomal anomali düşündürecek bulguların saptanması
Daha önceden anomalili bebek doğurma öyküsü olanlar daha sonraki gebeliklerde tekrarlama ihtimali olduğundan amniyosentez yapılması önerilir.
5. Daha önceden kromozomal anomalili bebek doğurma öyküsü olanlarda amniyosentez yapılması gerekir.
6.anne ve babada bebek açısından anksiyete varlığı
Kordosentez nedir?
Kordosentez bebeğin kordonundan kan alıp genetik test yapılaması işlemidir. Bu işlem 20. gebelik haftasından sonra yapılır. Genellikle amniyosentez işlemi için gerekli haftanın geçmesi durumunda yapılır. ilmein riski amniyosenteze göre daha fazladır. Nadiren bebekte kansızlık olduğunda; kan uyuşmazlığında tanı ve aynı seansta tedavi imkanı sağlar.
Amniyosentez gebelikte yapılan girişimsel işlemlerden biridir.Bu işlem 16-20. gebelik haftaları arasında yapılır ve işlemin esası anne karnından bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan su alınması esasına dayanır. Steril ortam sağlandıktan sonra anne karnından iğneyle girilerek bebeğin yüzdüğü sudan ortalama 20 ml alınarak yapılır ve su içerisindeki bebeğin dökülen deri hücrelerinin kültürde çoğaltılıp genetik testlerin yapılmasını içerir. Bu işlemde amaç bebeğin genetik olarak kromozom sayı ve yapısını gözden geçirmek ve çoğu zaman down sendromunun olup olmadığını anlamak için yapılır. Amniyosentez işleminin sonucu ortalama 4 haftada tam olarak çıkmaktadır.Alınan sonuç kesin olarak bebekteki kromozomal bir hastalığın varolup olmadığını saptamamızı sağlar. Şu unutulmamalıdırki amniyosentez sonucunda normal denmesi bu bebekte hiçbir hastalığın olmadığını göstermez. Dünyada 5000 üzerinde genetik hastalık mevcuttur. Bu genetik test tüm genetik hastalıkların taraması için yapılmaz.Ancak ailde bilinen bir genetik hastalık varsa ona yönelik genetik test yapılarak yeni doğacak bebekte ailesel genetik hastalığın varolup olmadığı saptanabilir. Amniyosentez işlemi esnasında tek bir iğne girişi olduğu için anestezi gerekmez. İşlemin 1/200 düşük riski; enfeksiyon ve kanama riski mevcuttur. Dolayısıyla bu işlem yapılmadan önce iyi düşünülmesi gerekir ve gerçekten gerekiyorsa bu işlemi yapmak gerekir.
Amniyosentez endikasyonları(gerekçeleri) nelerdir?
1.ileri anne yaşı: 35 yaş ve üstü gebeliklerde yapılması önerilir bunun sebebi ilerleyen yaşla beraber anneden gelen yumurtaların kalitesi azlmaya başlar beraberinde bebekte kromozomal hastalık riski artmaktadır. Bu sebeple şuna için tüm dünyada kabul edilen görüş 35 yaş ve üstü tüm gebeliklerde amyosentez işleminin yapılası önerilir. Bazı meslektaşlarımız malesef bu kurala uymayarak 35 yaş ve üstü gebeliklerde tarama testlerine(ikili test ve/veya üçlü teste) güvenerek gebelik takibi yapmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üstü gebeliklerde direkt amniyosentez yapılmasını öneririm şayet hasta amniyosentez işlemini kabul etmezse hastaya gerekli bilgi verilerek sadece tarama testleri ve detaylı ultrasonografi ile yetinilebilir.Ancak bu ilmeler down sendromunu yüzde yüz ekarte ettirmez. Bu durumdan mutlaka anne ve baba adayı bilgilendirilmelidir. Mümkünse amniyo sentez yapılmasına ikna edilmelidir.
2.gebelikte tarama testlerinde risk yüksekliği saptanması
Gebelikteki tarama testleri uygun zaman ve şartlarda yapılmasına rağmen risk yüksekliği saptanmışsa bir ileri aşamada kesin sonuç almak için amniyosentez yapılmalıdır.Tarama testlerinden ikili test veya üçlü test yapılması önerilir. Her iki testtin yapılması gerekemez bu testlerden mümkünse ikili test imkanı varsa öncelikle bu test tercih edilmelidir. Down sendromunu taramada bu testin duyarlılığı üçlü teste göre daha fazladır ve daha erken (11-14 gebelik haftalarında yapılır)sonuç vermektedir. İkili test imkanı olmayan yerde veya ikli test yapılma zamanı geçen hastalarda 16-20. gebelik haftalarında üçlü test yapılır.
3.ailede genetik geçişli hastalık olması
4.bebekte gebelik takibi esnasında kromozomal anomali düşündürecek bulguların saptanması
Daha önceden anomalili bebek doğurma öyküsü olanlar daha sonraki gebeliklerde tekrarlama ihtimali olduğundan amniyosentez yapılması önerilir.
5. Daha önceden kromozomal anomalili bebek doğurma öyküsü olanlarda amniyosentez yapılması gerekir.
6.anne ve babada bebek açısından anksiyete varlığı
Kordosentez nedir?
Kordosentez bebeğin kordonundan kan alıp genetik test yapılaması işlemidir. Bu işlem 20. gebelik haftasından sonra yapılır. Genellikle amniyosentez işlemi için gerekli haftanın geçmesi durumunda yapılır. ilmein riski amniyosenteze göre daha fazladır. Nadiren bebekte kansızlık olduğunda; kan uyuşmazlığında tanı ve aynı seansta tedavi imkanı sağlar.