Doğumsal Beyin Tümörleri
Hayatın ilk iki yılında görülen beyin tümörleri konjenital; gelişimsel; veya ileri dönemdeki tümörlere benzer olabilir. İntrauterin veya postpartum ilk iki ayda tespit edilen tümörlere Konjenital beyin tümörleri denir. Embriyonik gelişim sırasındaki hücre proliferasyonu her zaman neoplastik olmayacağı gibi kistler; inklüzyonlar; veya hamartomlar olabilir. Gelişimsel patolojiler doğumda bulunsa bile semptom verecek düzeye neonatal period içinde ulaşabilirler.
Epidemioloji
Gerek konjenital; gerek gelişimsel gerekse diğer tümörler hayatın ilk 1 yılında ortaya çıkar ve 100.000 canlı veya ölü doğumda 1.1’ dir. Prevelans çocuk yaşıyla artar.
Nöroradyolojik tanı yöntemlerinin artmasıyla birlikte genç erişkinde bu tümörlerin tespiti daha da artmıştır.
İyonizan radyasyon çocukluk çağı beyin tümörlerinin esas sorumlusudur.
Tuberoz sklerozis ve Von Hippel-Lindau hastalıkları hemanjioblastoma ve subependimal giant cell astrositoma gelişimiyle yakından ilgilidir.
Nörofiromatozis tip1 pilositik ve non pilositik astrositoma;
Nörofiromatozis tip2 menenjiom prevelansını arttırır.
Gorlin sendromu ( bazal cell nevus karsinomu ) PNET gelişimine neden olur.
Pallister-Hall sendromu olarak bilinen OD geçişli hipopituitarizmli olgularda hipotalamik hamartom gelişir.
Ependimoma ve Koroid plexus paillomu viral etyolojik ajanlara bağlıdır. Söz gelimi; Simian polyoma virus (SV-40).
Gorlin sendromu; kromozom 9q üzerinde bulunan tümör supressör protein yokluğuna bağlı gelişmektedir. Sonuçta meydana gelen mutasyon PNET sebebi olmaktadır.
Pallister-Hall sendromuna kromozom 7q daki G113 mutasyonu sebep olur.
22q11.2 bölgesinin Rhabdoid tümörlerdeki kayıp olduğu Biegel tarafından gösterilmiştir.
Ailesinde astrositoma veya PNET tümörü olan çocuklarda bu tümörlerin gelişme ihtimali daha fazladır.
Her ne kadar konjenital tümörlerin sebebi bilinmese de gebelik döneminde araştırılmalıdır.
Özellikle babası Havacılık ve uzay endüstrisinde çalışanlar veya annesi gebelik döneminde Sodyum nitrat içeren gıdalar tüketen çocuklarda risk çok artmıştır.
Belirti ve bulgular
Davranış bozukluklarına sebep olan artmış kafa içi basıncı ile birlikte olabileceği gibi; asemptomatik kafa çevre artışı veya kusma birçok beyin tümöründe olabilir.
Konjenital beyin tümörleri genellikle perinatal USG takipleri sırasında evalue edilebilir veya doğum sırasında Sefalopelvik distosi ile tanı konur.
Diğer malignansilerle karşılaştırıldığı zaman sıklıkla geç belirti verdiklerinden çocukluk çağı döneminde görülürler ve sıklıkla da lokalizasyon belirtileri olmaz.
Aksial ve infratentorial tümörlerde Hidrosefali sonucu kafa çevresinde büyüme; sütürlerin genişlemesi; gergin fontanel olur.
Russell sendromunda ( diensefalik sendrom ) alışılmadık belirtiler verdiği gibi beslenmesi normal olmasına rağmen kilo kaybı olur; bu da hipotalamus; 3.ventrikülün anterioru ve optik kiazmadan gelişen gliomaların endokrinolojik anomaliler geliştirmesiyle karakterizedir.
İnfantlarda; diğer çocuklar ve erişkilerin aksine epilepsi çok nadir görülen bir semptomdur.
Diagnostik çalışmalar
Konjenital beyin tümörleri genel olarak intrauterin dönemde USG ile tanı konur. Gerekli hallerde MRG yapılmalıdır.
Doğum sonrasında mutlaka MRG yapılmalıdır.
Kontrastsız BBT; nörolojik defisit yapmamış megaensefalik intrakranial tümörlü infantladaki kitlelerin tespitinde yeterli olmakla birlikte kitle tespiti sonrası MRG planlanır.
Konjenital Beyin Tümörleri
En sıklıkla teratomalar 37%; astrositomalar 10-15%; PNET 12% şeklidedir. Tüm konjenital beyin tümörleri Grabb ve Albright tarafından listelenmiştir.
Teratomalar sıklıkla pineal bölge; diensefalon; intraventriküler veya suprasellar yerleşimli olabilir.
Astrositomalar; supratentorial ve histolojik olarak çocukluk çağındaki ile aynıdır.
Subependimal giant cell astrositoma; tuberos sklerozisin belirtecidir.
İntraventriküler tümörler oldukça nadirdir. Ependimoma ve koroid pleksus papillomaları tanımlanmıştır.
Astrositik tümörler
Genel olarak morfoljik spektrum ve lokalizasyon olarak erişkin tümöründen farklıdır.
İnfantlarda optik trakt; hipotalamus ve talamusta gelişirken; beyin sapı ve serebellar yerleşim nadirdir.
WHO grade-I olarak sınıflandırılırlar.
Pilositik astrositomalar da optik trakt; hipotalamus; 3. ventrikül ve intraparankimal; serebellar; beyin sapı veya spinal kord yerleşimli olabilir. Beyin parankimine invaze değildirler. 12% kadarı BOS ile metastaz yapabildiğiiçin multisentrik olabilir.
Histolojik olarak tipik Rosenthal fiberleri; kompakt morfolojisi; protein damlacıkları; granüler cisimcikler; mikrokistler; hyalinize damarlar; yüksek sellülerite görülür.
Subependimal giant cell astrositoma; lateral ventriküler yerleşimli ve tuberöz sklerozisle birlikte; foramen Moro yerleşimli olan semptomatiktir.
Histolojik olarak perivasküler psödorozet oluşturan camsı sitoplazmalı büyük hücreler görülür.
Pleomorfik xsanthoastrositoma; nadir görülen ve bayılma sebebi olan tümörlerdir.
Desmoplastik infantil astrositoma; hayatın ilk 1. yılında görülür.
Histolojik olarak büyük sıklıkla kistik; yoğun desmoplasi görülen tümörlerdir.
Medulloblastoma/ PNET
Hart ve Earle tarafından tanımlanmış ve WHO-grade2 tümörlerdir. Embriyonik kökenlidir.
İnfantlarda supratentorial yerleşimli; yüksek poliferasyon gösteren subaraknoid mesafeye yayılan tümörlerdir.
Ependimoma
Ependim hücreleri veya artıklarından prolifere olur. Non-invasif tümörlerdir. WHO grade2 dir. Anaplastik tipi maligndir.
Koroid pleksus papilloması
Lateral ventrikül yerleşimli ve nadiren 3. ventrikül de gelişirler. Globuler ve direkt büyüme ile yayıldıkları gibi Karsinoması infiltratif olabilir.
Tümör cerrahisinde endovasküler embolizasyon gerekli olabilir.
Hemanjioblastoma
Von Hippel-Lindau hastalığı olmayan infantlarda görülmez. VHL hastalarda serebellar yerleşimlidir ve 26 yıl gibi bir süreçte belirti verir.
Kistik ve kontrast ajanla yoğun görülür.
Germ cell tümörler
En sık görülen konjenital tümörlerdir. Orta hatta sıklıkla yerleşirler ve pineal bölgedirler. Çok geniş bir yelpazede yerleşim yerlerine göre belirti verirler.
Pineal bölge; suprasellar bölgede sıklıkla olmasına rağmen; bazal ganglia ve talamik de olabilirler.
Germinoma; en sık görülen tipidir. Diğer tipleri; teratoma; mikst germ cell tm; matür teratoma; immatür teatoma; malign teratoma; yolk sac tm; koriokarsinoma onu takip eder.
b-HCG veya AFP yükselmiş seviyeleri iğne biopsisi yapmadan tanıda yardımcı olabilir. Ancak bunlar diagnostik belirteçler değildir.
Subependimoma
Nadir görülürler. Ependimal hücreler ve astrositlerden gelişen iyi differansiye intraventriküler neoplazilerdir. Biyolojik olarak benign; BOS geçişini engelleyerek ICP artışına sebep olurlar.
Rhabdomyosarcoma
Rhabdomyoblastlardan gelişen beyinin primer malign tümörüdür. Mezodermal orijinli menenjiom veya malign germ cell tm gibi tümörlerin sarkomatöz dejenerasyonu ile gelişebilir.
Genellikle Post. Fossa yerleşimlidirler.
Çok nadirdirler.
Cerrahi
Tüm konjenital beyin tümörleri için kesin tedavi cerrahi rezeksiyondur. Ancak bunlardan 3 tanesi hariçtir:
1. diffüz pontin ve hipotalamik glioma
2. optik gliom
3. tubero skelrozisle birlikte olan Subependimal giant cell astrositoma
Geçmişte operatif mortalite yüksek olmasına rağmen 3-35% arasında değişmekteydi.
Günümüz modern cerrahisi ile bu oran 5% lere çekilmiştir. Tabi ki bunda infantın yaşı; preoperatif planlama; cerrahi yaklaşım; ve postop bakım çok önemlidir.
Artmış ICP gerek tümörün kitle etkisi gerekse BOS obstrüksiyonuna bağlı hidrosefali olabilir. Kortikosteroidler kitle etkisini azaltabilir. EVD takılabilir.
Epidemioloji
Gerek konjenital; gerek gelişimsel gerekse diğer tümörler hayatın ilk 1 yılında ortaya çıkar ve 100.000 canlı veya ölü doğumda 1.1’ dir. Prevelans çocuk yaşıyla artar.
Nöroradyolojik tanı yöntemlerinin artmasıyla birlikte genç erişkinde bu tümörlerin tespiti daha da artmıştır.
İyonizan radyasyon çocukluk çağı beyin tümörlerinin esas sorumlusudur.
Tuberoz sklerozis ve Von Hippel-Lindau hastalıkları hemanjioblastoma ve subependimal giant cell astrositoma gelişimiyle yakından ilgilidir.
Nörofiromatozis tip1 pilositik ve non pilositik astrositoma;
Nörofiromatozis tip2 menenjiom prevelansını arttırır.
Gorlin sendromu ( bazal cell nevus karsinomu ) PNET gelişimine neden olur.
Pallister-Hall sendromu olarak bilinen OD geçişli hipopituitarizmli olgularda hipotalamik hamartom gelişir.
Ependimoma ve Koroid plexus paillomu viral etyolojik ajanlara bağlıdır. Söz gelimi; Simian polyoma virus (SV-40).
Gorlin sendromu; kromozom 9q üzerinde bulunan tümör supressör protein yokluğuna bağlı gelişmektedir. Sonuçta meydana gelen mutasyon PNET sebebi olmaktadır.
Pallister-Hall sendromuna kromozom 7q daki G113 mutasyonu sebep olur.
22q11.2 bölgesinin Rhabdoid tümörlerdeki kayıp olduğu Biegel tarafından gösterilmiştir.
Ailesinde astrositoma veya PNET tümörü olan çocuklarda bu tümörlerin gelişme ihtimali daha fazladır.
Her ne kadar konjenital tümörlerin sebebi bilinmese de gebelik döneminde araştırılmalıdır.
Özellikle babası Havacılık ve uzay endüstrisinde çalışanlar veya annesi gebelik döneminde Sodyum nitrat içeren gıdalar tüketen çocuklarda risk çok artmıştır.
Belirti ve bulgular
Davranış bozukluklarına sebep olan artmış kafa içi basıncı ile birlikte olabileceği gibi; asemptomatik kafa çevre artışı veya kusma birçok beyin tümöründe olabilir.
Konjenital beyin tümörleri genellikle perinatal USG takipleri sırasında evalue edilebilir veya doğum sırasında Sefalopelvik distosi ile tanı konur.
Diğer malignansilerle karşılaştırıldığı zaman sıklıkla geç belirti verdiklerinden çocukluk çağı döneminde görülürler ve sıklıkla da lokalizasyon belirtileri olmaz.
Aksial ve infratentorial tümörlerde Hidrosefali sonucu kafa çevresinde büyüme; sütürlerin genişlemesi; gergin fontanel olur.
Russell sendromunda ( diensefalik sendrom ) alışılmadık belirtiler verdiği gibi beslenmesi normal olmasına rağmen kilo kaybı olur; bu da hipotalamus; 3.ventrikülün anterioru ve optik kiazmadan gelişen gliomaların endokrinolojik anomaliler geliştirmesiyle karakterizedir.
İnfantlarda; diğer çocuklar ve erişkilerin aksine epilepsi çok nadir görülen bir semptomdur.
Diagnostik çalışmalar
Konjenital beyin tümörleri genel olarak intrauterin dönemde USG ile tanı konur. Gerekli hallerde MRG yapılmalıdır.
Doğum sonrasında mutlaka MRG yapılmalıdır.
Kontrastsız BBT; nörolojik defisit yapmamış megaensefalik intrakranial tümörlü infantladaki kitlelerin tespitinde yeterli olmakla birlikte kitle tespiti sonrası MRG planlanır.
Konjenital Beyin Tümörleri
En sıklıkla teratomalar 37%; astrositomalar 10-15%; PNET 12% şeklidedir. Tüm konjenital beyin tümörleri Grabb ve Albright tarafından listelenmiştir.
Teratomalar sıklıkla pineal bölge; diensefalon; intraventriküler veya suprasellar yerleşimli olabilir.
Astrositomalar; supratentorial ve histolojik olarak çocukluk çağındaki ile aynıdır.
Subependimal giant cell astrositoma; tuberos sklerozisin belirtecidir.
İntraventriküler tümörler oldukça nadirdir. Ependimoma ve koroid pleksus papillomaları tanımlanmıştır.
Astrositik tümörler
Genel olarak morfoljik spektrum ve lokalizasyon olarak erişkin tümöründen farklıdır.
İnfantlarda optik trakt; hipotalamus ve talamusta gelişirken; beyin sapı ve serebellar yerleşim nadirdir.
WHO grade-I olarak sınıflandırılırlar.
Pilositik astrositomalar da optik trakt; hipotalamus; 3. ventrikül ve intraparankimal; serebellar; beyin sapı veya spinal kord yerleşimli olabilir. Beyin parankimine invaze değildirler. 12% kadarı BOS ile metastaz yapabildiğiiçin multisentrik olabilir.
Histolojik olarak tipik Rosenthal fiberleri; kompakt morfolojisi; protein damlacıkları; granüler cisimcikler; mikrokistler; hyalinize damarlar; yüksek sellülerite görülür.
Subependimal giant cell astrositoma; lateral ventriküler yerleşimli ve tuberöz sklerozisle birlikte; foramen Moro yerleşimli olan semptomatiktir.
Histolojik olarak perivasküler psödorozet oluşturan camsı sitoplazmalı büyük hücreler görülür.
Pleomorfik xsanthoastrositoma; nadir görülen ve bayılma sebebi olan tümörlerdir.
Desmoplastik infantil astrositoma; hayatın ilk 1. yılında görülür.
Histolojik olarak büyük sıklıkla kistik; yoğun desmoplasi görülen tümörlerdir.
Medulloblastoma/ PNET
Hart ve Earle tarafından tanımlanmış ve WHO-grade2 tümörlerdir. Embriyonik kökenlidir.
İnfantlarda supratentorial yerleşimli; yüksek poliferasyon gösteren subaraknoid mesafeye yayılan tümörlerdir.
Ependimoma
Ependim hücreleri veya artıklarından prolifere olur. Non-invasif tümörlerdir. WHO grade2 dir. Anaplastik tipi maligndir.
Koroid pleksus papilloması
Lateral ventrikül yerleşimli ve nadiren 3. ventrikül de gelişirler. Globuler ve direkt büyüme ile yayıldıkları gibi Karsinoması infiltratif olabilir.
Tümör cerrahisinde endovasküler embolizasyon gerekli olabilir.
Hemanjioblastoma
Von Hippel-Lindau hastalığı olmayan infantlarda görülmez. VHL hastalarda serebellar yerleşimlidir ve 26 yıl gibi bir süreçte belirti verir.
Kistik ve kontrast ajanla yoğun görülür.
Germ cell tümörler
En sık görülen konjenital tümörlerdir. Orta hatta sıklıkla yerleşirler ve pineal bölgedirler. Çok geniş bir yelpazede yerleşim yerlerine göre belirti verirler.
Pineal bölge; suprasellar bölgede sıklıkla olmasına rağmen; bazal ganglia ve talamik de olabilirler.
Germinoma; en sık görülen tipidir. Diğer tipleri; teratoma; mikst germ cell tm; matür teratoma; immatür teatoma; malign teratoma; yolk sac tm; koriokarsinoma onu takip eder.
b-HCG veya AFP yükselmiş seviyeleri iğne biopsisi yapmadan tanıda yardımcı olabilir. Ancak bunlar diagnostik belirteçler değildir.
Subependimoma
Nadir görülürler. Ependimal hücreler ve astrositlerden gelişen iyi differansiye intraventriküler neoplazilerdir. Biyolojik olarak benign; BOS geçişini engelleyerek ICP artışına sebep olurlar.
Rhabdomyosarcoma
Rhabdomyoblastlardan gelişen beyinin primer malign tümörüdür. Mezodermal orijinli menenjiom veya malign germ cell tm gibi tümörlerin sarkomatöz dejenerasyonu ile gelişebilir.
Genellikle Post. Fossa yerleşimlidirler.
Çok nadirdirler.
Cerrahi
Tüm konjenital beyin tümörleri için kesin tedavi cerrahi rezeksiyondur. Ancak bunlardan 3 tanesi hariçtir:
1. diffüz pontin ve hipotalamik glioma
2. optik gliom
3. tubero skelrozisle birlikte olan Subependimal giant cell astrositoma
Geçmişte operatif mortalite yüksek olmasına rağmen 3-35% arasında değişmekteydi.
Günümüz modern cerrahisi ile bu oran 5% lere çekilmiştir. Tabi ki bunda infantın yaşı; preoperatif planlama; cerrahi yaklaşım; ve postop bakım çok önemlidir.
Artmış ICP gerek tümörün kitle etkisi gerekse BOS obstrüksiyonuna bağlı hidrosefali olabilir. Kortikosteroidler kitle etkisini azaltabilir. EVD takılabilir.