Rett Sendromu
Rett sendromu; dünyada çeşitli ırklarda ve etkin gruplarda; özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle; annenin düşük yapması; doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır . Rett Sendromu ; ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış; Dr.Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla; bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.
Rett sendromu ; x kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X; bir adet Y kromozomu taşımaları; oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromu ; her yirmiüç binde bir doğumdan ;on binde bir doğuma kadar varan bir sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.
Rett sendromlu çocuklar; 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk; geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer ; iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişcesine birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama; el bükme; eli bir yere hafifçe vurma; el çırpma; eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır. İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri; el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlamaktadır. Nöbet; nefes alma bozuklukları;diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır. Rett sendromunun bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir. İnce ve açık renk derili yüzleri; sivri burunları;küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Kemik kırılma vakaları; bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen; kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Böyle durumlarda; kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır. Rett Sendromunda büyüme genellikle yavaştır; birçok Rett Sendromlu bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar; doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu; yetersiz besin girişi; enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda; kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak; dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma dietleri; NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır.
Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka; aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler; alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir.Rett Sendromunda peklik; çok sık rastlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sıvı girişinin sağlanması; lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük önem taşır. Uzun süreli laxative; fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuşatıcı; mineral yağlar ve magnezya sütü kullanılabilir.
Rett sendromu sıklıkla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi; dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir.
Erdi Kanbaş- Özel Eğitim Uzmanı
- Gürdağ; Mahinur. Zihinsel ve Bedensel Özürlülerde Beslenme Sorunları ve
Çözüm Yolları . Başbakanlık Özürlüler İdaresi Başkanlığı. 2001.
- Aras; Şahbal. Rett Sendromu: Klinik Özellikler ve Genetik Etiyoloji. www.cty.com.tr
- Rett Sendromu ; Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği ; www.rettsyndrome.org.tr
- Yorbık;Özgür. Yaygın Gelişimsel Bozukluklar ve Ayırıcı Tanısı . GATA Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı. www.gata.edu.tr
- Yosunkaya Fenerci; Elif. Yüksel Adnan. Mutasyondan Kliniğe Rett Sendromu. İst. Ü. Tıp Fakültesi Dergisi. Sayı:69 . 2006.
Rett sendromu ; x kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X; bir adet Y kromozomu taşımaları; oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromu ; her yirmiüç binde bir doğumdan ;on binde bir doğuma kadar varan bir sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.
Rett sendromlu çocuklar; 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk; geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer ; iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişcesine birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama; el bükme; eli bir yere hafifçe vurma; el çırpma; eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır. İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri; el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlamaktadır. Nöbet; nefes alma bozuklukları;diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır. Rett sendromunun bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir. İnce ve açık renk derili yüzleri; sivri burunları;küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Kemik kırılma vakaları; bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen; kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Böyle durumlarda; kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır. Rett Sendromunda büyüme genellikle yavaştır; birçok Rett Sendromlu bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar; doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu; yetersiz besin girişi; enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda; kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak; dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma dietleri; NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır.
Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka; aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler; alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir.Rett Sendromunda peklik; çok sık rastlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sıvı girişinin sağlanması; lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük önem taşır. Uzun süreli laxative; fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuşatıcı; mineral yağlar ve magnezya sütü kullanılabilir.
Rett sendromu sıklıkla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi; dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir.
Erdi Kanbaş- Özel Eğitim Uzmanı
- Gürdağ; Mahinur. Zihinsel ve Bedensel Özürlülerde Beslenme Sorunları ve
Çözüm Yolları . Başbakanlık Özürlüler İdaresi Başkanlığı. 2001.
- Aras; Şahbal. Rett Sendromu: Klinik Özellikler ve Genetik Etiyoloji. www.cty.com.tr
- Rett Sendromu ; Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği ; www.rettsyndrome.org.tr
- Yorbık;Özgür. Yaygın Gelişimsel Bozukluklar ve Ayırıcı Tanısı . GATA Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı. www.gata.edu.tr
- Yosunkaya Fenerci; Elif. Yüksel Adnan. Mutasyondan Kliniğe Rett Sendromu. İst. Ü. Tıp Fakültesi Dergisi. Sayı:69 . 2006.