Tüp Bebek ile Sağlıklı Çocuğa Kavuşmanın Yolu
Günümüzde genetik hastalıklar ve doğacak bebekteki anormallikler gebelik sırasında ultrasonografi ve diğer bazı yöntemlerin kullanımıyla tanımlanabilmektedir . Ancak bebekteki bu muhtemel hastalıklar ultrasonografi; amniosentez gibi yöntemler ile gebeliğin en erken ancak dördüncü ayında belirlenebilmekte ve ciddi bir problem saptanması durumunda gebelik 5. ay civarında sonlandırılmaktadır. Bu durum anne ve baba adayını doğal olarak psikolojik ve fiziksel travmaya uğratmaktadır.
Son yıllarda ortaya çıkan genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik oluşmadan; tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılmasına ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahimine yerleştirilmesine imkan tanımaktadır. Bu yönteme transfer öncesi genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT) adı verilmektedir.
Transfer öncesi genetik tanı; anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir. Mikroskop altında gerçekleştirilen bu teknik ile genellikle embriyo oluşumunun 3. gününde 7-8 hücreli bir hale gelmiş olan embriyodan bir hücre alınarak genetik laboratuvarında değerlendirilmektedir.
Genetik tanı için Floresence İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) adı verilen özel genetik yöntemler kullanılmaktadır. Doğacak bebekte genetik yapıdaki bozukluklar; ki bunlar monozomi veya trizomi (Down sendromu7mongolizm ve diğer trizomiler) denilen sayısal kromozom bozukluklarının ve tek gen hastalıklarının (Hemofili; Akdeniz anemisi; kistik fibrozis; muskuler distrofiler gibi hastalıkların) tanısı transfer öncesi genetik tanı ile mümkündür. Böylece hastalık taşımayan; sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.
Transfer öncesi tanı:
* Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde;
* Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlerde;
* Yardımcı üreme teknikleri için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (38 yaş ve üzeri);
* Tekrarlayan erken düşükleri olan çiftlerde;
* Çok sayıda uygulanmasına rağmen tüp bebek ile gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlerde;
* Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda;
* Genetik olarak tekrarlama eğilimi gösteren hastalıkların tanımlamasında;
transfer öncesi tanı yöntemi uygulanması önerilmekte ve sağlıklı gebelik şansı böylelikle arttırılmaktadır. Sıkça sorulan sorulardan bir tanesi de embriyolardan bir hücre çıkarılmasının bebeğe ayrıca bir zarar verip vermeyeceğidir. Yapılan araştırmalar 7-8 hücreli bir embriyodan bir hücre alınmasının diğer hücrelerin gelişimini bozmadığı ve bu embriyoar ile yapılan transferlerin sonucunda gebelik oranlarının diğer trnasferlele benzer olduğunu göstermektedir. Dolayısıyla eğer gerçekten transfer öncesi genetik tanı yapılması gerekli ise bundan kaçınılmaması ve bu yöntemden korkulmaması gerekir.
Transfer öncesi genetik tanı; hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri; hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri nedeniyle ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlaması ve hasta kişiler için tedavi olanağı sunması nedeniyle çok önemli bir tekniktir. Günümüzde yapılmakta olan çalışmalar sonucunda hastalıkların genetik yapısının belirlenmesiyle birlikte çok daha fazla sayıda hastalığın embriyolarda tanımlanması mümkün olacaktır.
Saygılarımla
Doç. Dr. Selman Laçin
Son yıllarda ortaya çıkan genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik oluşmadan; tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılmasına ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahimine yerleştirilmesine imkan tanımaktadır. Bu yönteme transfer öncesi genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT) adı verilmektedir.
Transfer öncesi genetik tanı; anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir. Mikroskop altında gerçekleştirilen bu teknik ile genellikle embriyo oluşumunun 3. gününde 7-8 hücreli bir hale gelmiş olan embriyodan bir hücre alınarak genetik laboratuvarında değerlendirilmektedir.
Genetik tanı için Floresence İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) adı verilen özel genetik yöntemler kullanılmaktadır. Doğacak bebekte genetik yapıdaki bozukluklar; ki bunlar monozomi veya trizomi (Down sendromu7mongolizm ve diğer trizomiler) denilen sayısal kromozom bozukluklarının ve tek gen hastalıklarının (Hemofili; Akdeniz anemisi; kistik fibrozis; muskuler distrofiler gibi hastalıkların) tanısı transfer öncesi genetik tanı ile mümkündür. Böylece hastalık taşımayan; sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.
Transfer öncesi tanı:
* Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde;
* Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlerde;
* Yardımcı üreme teknikleri için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (38 yaş ve üzeri);
* Tekrarlayan erken düşükleri olan çiftlerde;
* Çok sayıda uygulanmasına rağmen tüp bebek ile gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlerde;
* Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda;
* Genetik olarak tekrarlama eğilimi gösteren hastalıkların tanımlamasında;
transfer öncesi tanı yöntemi uygulanması önerilmekte ve sağlıklı gebelik şansı böylelikle arttırılmaktadır. Sıkça sorulan sorulardan bir tanesi de embriyolardan bir hücre çıkarılmasının bebeğe ayrıca bir zarar verip vermeyeceğidir. Yapılan araştırmalar 7-8 hücreli bir embriyodan bir hücre alınmasının diğer hücrelerin gelişimini bozmadığı ve bu embriyoar ile yapılan transferlerin sonucunda gebelik oranlarının diğer trnasferlele benzer olduğunu göstermektedir. Dolayısıyla eğer gerçekten transfer öncesi genetik tanı yapılması gerekli ise bundan kaçınılmaması ve bu yöntemden korkulmaması gerekir.
Transfer öncesi genetik tanı; hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri; hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri nedeniyle ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlaması ve hasta kişiler için tedavi olanağı sunması nedeniyle çok önemli bir tekniktir. Günümüzde yapılmakta olan çalışmalar sonucunda hastalıkların genetik yapısının belirlenmesiyle birlikte çok daha fazla sayıda hastalığın embriyolarda tanımlanması mümkün olacaktır.
Saygılarımla
Doç. Dr. Selman Laçin