BRCA1 ve BRCA2 hücrelerde bulunan iki gendir; bütün genler gibi üzerinde kodlanmış notlar yardımıyla özel bir protein üretilmesini sağlayarak görevini yerine getirir.

BRCA genlerinin görevi hücrelerde oluşan DNA hasarlarını; yani diğer genlerdeki hasarları onarmaktır. Meme ; over ve diğer hücrelerin normal düzende çalışmasını ve çoğalmasını düzenler; kontrol eder. BRCA1-2 genlerinde mutasyon (bozukluk) olduğunda yapılması gereken DNA onarımları yapılamaz; bu durumda hücrelerin çoğalması kontrol edilemeyebilir; hücrelerin kontrol edilemez çoğalması da kansere neden olur. 

BRCA1 - BRCA2 gen mutasyonları meme kanserinde en sık görülen genetik mutasyonlardır; tüm meme kanserlerinin %10undan sorumludur ve bu mutasyona sahip olan kadınlarda meme kanseri görülme riski yaklaşık %50dir. Meme kanserinde görülen;  yüksek risk getiren başka mutasyonlar da vardır ; bunlar PALB2; TP53; PTEN; CDH1; CHEK2 mutasyonlarıdır.

BRCA1- BRCA2 gen mutasyonu düşündüren kriterler

• Yakın akrabalarda (büyük anne;anne; teyze; kardeş) 50 yaş altında meme kanseri görülmesi.

• Anne veya baba tarafında over ve meme kanserinin olması.

• Üçlü negatif (triple negative) meme kanseri bir akraba olması

• Aile içinde meme kanseri dışında da kanserlerin olması

• Aile içinde iki taraflı meme kanseri olan kadınların olması

• Ashkenazi (Doğu Avrupa yahudileri)

• Ailede erkek meme kanseri olması

• Ailede mutasyon olduğunun bilinmesi

BRCA1-BRCA2 genelerinde mutasyon olan kişilerde başka kanserler de görülebilir; bu nedenle hastalar bu açıdan da değerlendirilmelidir.
Bir soy ağacında BRCA mutasyonundan şüpheleniliyorsa mümkünse önce en şüpheli olan kişiden; örneğin meme kanseri veya over kanseri geçirmiş olan kişiden başlamak gerekir. O kişide saptanan mutasyon variantına göre diğer aile fertlerinde sadece o tespit edilen variant tetkik edilir.

CDH1; PALB2; PTEN; TP53 yüksek risk getiren diğer genetik mutasyonlardır.

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.