RETT SENDROMU HAKKINDA GENEL BİLGİLER
Rett sendromu nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur. Dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır.
İlk defa 1964 yılında Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir.
Rett sendromu X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur.
Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi erkeklerin bir adet X bir adet Y kromozomu taşımaları oluşumda kusurlu olanı kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetüsün ölümüne yol açmasıdır. Kızlar erkeklerden farklı olarak iki adet X kromozomu taşırlar.
Rett sendromunun şimdilik her 23.000’de 1 doğumdan 10.000’de 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı artmış olabilir.
6-18 ay arası bebeğin gelişmesi normaldir. Rett sendromu konuşma yeteneği ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Dengede ve yürümede bozulma başlar. Bu el hareketleri; el yıkama el bükme el çırpma eli ağza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir.
Nöbet nefes alma bozuklukları diş gıcırdatma bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemleri ortaya çıkarabilir.
Bu sendromun bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu % 99.5‘tir. Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.
Rett sendromlu bir genç kızın iyi bilinen tarafı çekici özelliklerinin olması ve yaşı ilerledikçe anlamlı gözleridir… Tipik özellikleri arasında beklenildiği gibi parmaklarını kemirmeleri de sayılabilir. Bazı çocuklar konuşma kabiliyetlerini kaybetmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya başlayabilirler.
Apraxia (denge bozukluğu) en temel vücut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve rett sendromunun sebep olduğu tüm engelli davranışların gözlenebildiği durumdur. Skolyoz rett sendromunun göze çarpan özellikleri arasındadır.
Rett sendromunda büyüme genellikle yavaştır. Birçok rett sendromlu bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görünmelerine rağmen büyük oranlarda yetersiz beslenme problemleri ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Bunun sebeplerini şöyle sıralayabiliriz:
Çiğneme zorlukları
Yutma zorlukları
Besinleri geri çıkarma
Dişlerini sıkma
Besinleri ağza kendisinin götürememesi desteğe muhtaç olması
Enerji harcamasında dengesizlik
TEŞHİS KRİTERLERİ
Diğer özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra rett sendromunun tanınabilmesi için gerekenler:
6 ila 18 aya kadar normal gelişimin gözlemlendiği süre
Normal kafa çeperi ile doğuma müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay-4 yaş)
Şiddetle bozulan lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi zekâda güçlük
Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama el bükme el çırpma eli ağza götürme gibi el hareketlerinden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi
Gövdenin sallanması özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması
Yürüyebiliyorsa her an düşecek gibi geniş adımlarla bacakları kırmadan parmak ucu yürüyüşü
DESTEKLEYİCİ KRİTERLER
Semptomlar tanı için gerekli olmayabilir fakat görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaş ilerledikçe görülebilir hâle gelebilecektir.
Nefes tutma veya nefes almama çok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları
EEG anormalliği normal elektrik düzeninin yavaşlaması epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı
Nöbet
Kas sertleşmesi spastisite yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma
Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması)
Diş gıcırdatma (bruxism)
Küçük ayaklar (boya göre)
Büyümede gecikme
Vücut kilosunda ve kaslarda azalma (Fakat bazı yetişkinler obeziteye eğilimlidir.)
Anormal uyuma hâli ve alınganlık öfkeli hâl ya da telaş
Çiğneme ve yutma zorluğu
EVRE I (ERKEN BAŞLANGIÇ)
Yaş: 6 ay-1.5 yaş
Süre: Aylar
Bu evre genellikle rett sendromunun görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir.
Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır. Genellikle iyi sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır. Ana motorun kilometre taşlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir.
EVRE II (HIZLA TAHRİP EDİCİ)
Yaş: 1-4 yaş
Süre: Haftalardan aylara
Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir ya da manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha kademeli olabilir. Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağza götürülmesidir. Hareketler en sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme ya da el yıkama hareketleri şeklindedir. Bunu ısrarla uyanıkken yaparlar uyudukları zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında diğer el hareketleri el çırpma ve eli hafifçe bir yere vurma şeklindedir. Eller bazen vücudun arka tarafında sıkıca kenetlenir ya da rastgele dokunuş kavrama serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan tarafında dururlar.
Bu evrede solunumda düzensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve boş öksürük krizi ile birleşen çok fazla nefes alma durumu gibi… Solunum uyku esnasında genellikle normaldir. Bazı çocuklar sosyal iletişim ve etkileşimi kaybetmekle beraber otistikvari görünüm sergilerler. Genel alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir.
Özellikle heyecanlandığında apaçık titreme sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir şekildedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.
Kafa çeperi persantil tablosunda düşüş gösterdiğinde (Aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırılır.) 3 ay ila 4 yaş arasında genellikle kafa büyümesinde yavaşlama kaydedilir.
EVRE III (PLATO)
Yaş: Okul öncesinden okul yıllarına
Süre: Yıllar
Bu evre hızla tahrip edici evreye müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır. Apraxia motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar. Bu arada daha az alınganlık/sinirlilik daha az ağlama daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda gelişme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı ilgisi iletişim becerisi gelişir. Birçok rett sendromlu hayatının çoğunu Evre III’te kalarak geçirir.
EVRE IV A – ÖNCEDEN GEZİCİ
EVRE IV B – HİÇBİR ZAMAN GEZMEMİŞ (GEÇ MOTOR SİSTEMİNİN KÖTÜLEŞMESİ)
Yaş: Evre III durduğu zaman 5-15-25-? yaş
Süre: 10 yılın üzerinde
Bu evre genellikle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürümemişken bazıları yürümeyi bırakırlar. İdrak kabiliyetinde iletişimde veya el becerilerinde herhangi bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir. Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması) en göze çarpan özelliktir. Gözünü dikip bakma özelliği genellikle gelişir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarının azalması) karakteristiktir.
Çoğu kızda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.
RETT SENDROMUNDA BESLENME TEDAVİSİ
Günlük öğün sayısı arttırılmalıdır. Üç ana ve üç ara öğün olmak koşulu ile altı öğün beslenilmesi gerekmektedir. Gülük beslenme programı mutlaka yüksek enerjili olmalıdır. Beslenme programındaki proteinlerin çoğunu iyi kalite proteinler oluşturmalıdır. Yağ içeriği diyetin % 30-40’ı olacak şekilde ayarlanmalıdır. Rett sendromlu çocuklarda yukarıda bahsedilen yutma çiğneme problemlerinden dolayı besinler blender’dan geçirildikten sonra verilmelidir. Bu çocuklarda istemsiz hareketlerin çok görülmesinden dolayı enerji harcaması fazladır. Gece bu istemsiz hareketler gözlemlenmez. Bu nedenle gece beslenme desteği verilebilir.
Diyetine D vitamini B kompleks vitaminleri C vitamini ve kalsiyum eklenmelidir. Genelde kemik problemleri yaşadıklarından dolayı mutlaka yeterli kalsiyum alımı sağlanmalıdır.
Rett sendromunda peklik çok sık rastlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu gibi durumlarda kilo almasına yardımcı olacak dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı uygulanmalıdır.
Günde 50-100 mg karnitin desteği verilmesi; kas hareketlerinde artışa uykunun ve görsel temasın düzelmesine yardımcı olur. Karnitin tedavisinde hastaya verilecek karnitin miktarı iyi ayarlanmalı oral karnitin tedavisine paralel olarak içinde karnitin bulunan enteral ürünler kullanılmalıdır. Erken tanı konmuş bebeklerde de karnitin içeren mamalar kullanılmalıdır.
Sonuç olarak; rett sendromunda tanı genelde geç konur ve tedavisi tam yapılamaz. Yaşam boyu süren bir hastalıktır. Tedavi ile tam bir iyileşme olmaz hastanın yaşam süresi uzatılabilir ve hareketlerinde bir miktar artış sağlanabilir.